Bienvenidos al apasionante mundo de las anomalíasvasculares, cuya nomenclatura y terminología no ha ayudado mucho a su
comprensión, con conceptos y nombres acuñados en el siglo XIX. Afortunadamente,
en la década de los 90, la clasificación realizada por la Sociedad
Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA) contribuyó a
aclarar las cosas, dividiéndolas en dos grandes grupos: los tumores y las
malformaciones vasculares (MV). Mientras que los tumores se consideraban
crecimientos adquiridos proliferantes de vasos recién formados, las MV
constituían anomalías congénitas de vasos dismórficos no proliferantes, lo que
permitió un mejor abordaje clínico y terapéutico. Claro que, con el paso del
tiempo, la comunidad científica, como recuerda nuestro buen amigo Ángel
Fernández Flores en este interesantísimo artículo de ActasDermo-Sifiliográficas, ese enfoque dual no resultó tan apropiado como
inicialmente se pensó, y es que las MV pueden proliferar (y las MV, al ser
debidas a mutaciones somáticas postcigóticas, están formadas por células
clonales, así que conceptualmente no estarían tan alejadas de los tumores). Aún
así, sigue siendo la mejor clasificación que tenemos.
Hace no demasiado tiempo ya revisamos la clasificación de la
ISSVA en este post, así que hoy nos centraremos en la lesión de Laia que
presentaba ya en el momento de nacer y que, como todos habréis adivinado, se
correspondía a lo que se sigue denominando como “mancha en vino de Oporto”
(MVO) o “nevus flammeus”, que son (después del “nevus simple” o “mancha
salmón”), el segundo tipo de malformación capilar más frecuente, con una
incidencia de 3 por cada 1.000 recién nacidos. A diferencia de las manchas
salmón, son persistentes y tienden a oscurecerse con los años, volviéndose más
gruesas y pudiendo ocasionar sobrecrecimiento de la región afecta. El
diagnóstico es clínico, y son debidas a mutaciones somáticas en GNAQ. Es una
mancha ya presente en el nacimiento, de tamaño variable, normalmente
lateralizada (pero puede ser bilateral) y de color que va de rosa pálido a más
purpúrico. Se puede confundir con una mancha salmón, que es una malformación
capilar de color rosa, mal delimitada, en la zona central de la frente,
philtrum, párpados superiores, vértex o nuca. Su localización más lateralizada,
color más intenso y límites bien delimitados, permiten en la mayor parte de los
casos, diferenciarla de la mancha salmón.
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Esta lesión, en cambio, se corresponde a una "mancha salmón" |
Realizar un correcto diagnóstico de una mancha en vino de
Oporto (somos nostálgicos y seguimos utilizando esta terminología tan clásica)
es relevante, ya que esta lesión es un marcador del síndrome de Sturge-Weber
(SSW), un trastorno neurocutáneo que, en su forma completa asocia una
malformación capilar facial, glaucoma y angioma leptomeníngeo. Su incidencia se
estima en 1 de cada 20.000-50.000 recién nacidos vivos, y hay quien emplea el
nombre de Sturge-Weber para referirse a formas incompletas con dos de sus
manifestaciones. Así, estas angiomatosis encefalofaciales se clasifican, según
la escala de Roach, en tres tipos: tipo I (con MVO facial y angiomatosis
leptomeníngea, con o sin glaucoma, que correspondería al SSW clásico), tipo II
(la más frecuente, con MVO facial sin afectación leptomeníngea, con o sin
glaucoma) y tipo III (con solo angiomatosis leptomeníngea). Embriológicamente
todo esto se podría explicar como resultado de un fallo en la regresión del
plexo venoso cefálico primitivo. No fue hasta 2013 cuando se identificó la mutación
responsable en el gen GNAQ, en el cromosoma 9. Esta revisión (2017) de E.Higueros publicada en Actas DS es muy completa y, aunque la resumiré
brevemente, os recomiendo leer el artículo completo.
Bueno, pues el riesgo de que una malformación capilar facial
(MVO) asocie afectación leptomeníngea u ocular va a depender principalmente de su
extensión y localización. Las malformaciones que se localizan en la zona frontal
tienen un mayor riesgo que las que lo hacen en la parte inferior de la cara.
Hasta la fecha los estudios que se han realizado para establecer el riesgo de
esta asociación lo han dividido considerando las áreas de inervación sensitiva
del nervio trigémino (V par craneal): la rama frontal (V1), la maxilar (V2) y
la mandibular (V3). Todos ellos coinciden en señalar que las MVO que afectan a
V1 o las que son bilaterales y extensas son las que tienen un mayor riesgo de problemas
extracutáneos. Así, se estima que las MVO sobre V1 conllevan un riesgo de
glaucoma o afectación leptomeníngea del 8-15%, mientras que, si la afectación es
bilateral o afecta varias ramas, sube hasta el 28%. En cambio, cuando se
afectan V2 o V3 el riesgo es muy bajo (nulo, según algunos autores, y del 2%
según otros, considerando sólo V2). Esta clasificación de las MVO basada en las
áreas de inervación del trigémino ha desatado mucha controversia, ya que en
realidad no es exacta, pero nos sirve para estratificar a los pacientes.
Además, las MVO pueden desarrollar en un 60% hipertrofia de
tejidos blandos, en casi un 14% hipertrofia ósea y en un 43% la formación de
nódulos proliferativos o ectásicos. La edad a la que suelen empezar estos
cambios, cuando aparecen, es a los 9 años y el segmento V2 es el que presenta
hipertrofia con mayor frecuencia. Todo esto conlleva una mala oclusión y una
mayor exposición dental, lo que puede conducir a una deformidad facial
significativa, con todo lo que conlleva.
Pero no nos engañemos. Por mucho que llame la atención, lo
que de verdad nos preocupa ante una MVO es la posibilidad de presentar
manifestaciones neurológicas: la malformación leptomeníngea capilar-venosa, que
suele ser ipsilateral a la MVO (a veces bilateral) y por lo general, afecta el
lóbulo occipital, occípito-parietal y, a veces, a todo el hemisferio. Sus
principales manifestaciones clínicas son convulsiones (75-90%), hemiparesia
lentamente progresiva (25-60%), cefaleas vasculares de tipo migrañoso (30-45%),
retraso en el desarrollo neuropsicológico (50-60%), episodios parecidos a
eventos cerebro-vasculares y problemas de conducta. En el 75% de los pacientes
con afectación cerebral las convulsiones se presentan ya en el primer año de vida,
y en el 90% dentro de los dos primeros años, de ahí la importancia de detectarlo
precozmente.
Pero las manifestaciones oculares también son muy
importantes, y la malformación vascular en el ojo puede afectar la conjuntiva,
la epiesclera, la retina y la coroides, pudiendo desembocar en atrofia óptica y
ceguera. El glaucoma es una de las manifestaciones más frecuentes, que afecta
al 30-70% de pacientes. Suele ser unilateral, del mismo lado que la MVO, aunque
no siempre es así. Puede ser congénito o tardío. El hemangioma coroideo está presente
en el 40-50% de los pacientes con SSW. Se han descrito otras anomalías menos
frecuentes, como la heterocromía del iris, hemianopsia homónima, facomatosis
pigmento-vascular, neovascularización del iris y coroides y luxación del
cristalino.
Además, los pacientes con SSW pueden presentar una
disfunción hipotálamo-hipofisaria, con déficit de hormona de crecimiento e
hipotiroidismo central.
Ya hemos dicho que el diagnóstico de MVO es relativamente
sencillo en la mayoría de los casos. El SSW debe
sospecharse en pacientes con MVO en la región frontal (V1). En estos pacientes
debe realizarse una revisión oftalmológica y una resonancia magnética con
contraste con el fin de realizar un diagnóstico temprano y reducir las
complicaciones oculares y cerebrales. Aunque esto también es controvertido,
ante la presencia de falsos negativos y porque no todos los pacientes con
afectación leptomeníngea van a desarrollar convulsiones (10%). Sin embargo, en
general la tendencia es a realizar estos estudios de imagen. La angiomatosis
leptomeníngea puede ser difícil de visualizar antes de los 3 meses de edad, por
lo que se recomienda realizar la RM entre los 3 y 6 meses. En el caso de que
veamos al paciente con más de 2 años de edad (esas cosas pasan) es más
discutible la necesidad de completar el estudio con RM en un paciente asintomático,
ya que es poco probable que presente convulsiones si no las ha tenido
previamente. Se recomienda evaluación oftalmológica cada 3 meses hasta el año
de edad y luego anualmente. Si la RM es normal y se ha realizado antes de los 2
años, se recomienda repetir al año de edad o si hay síntomas neurológicos. Si
la RM en mayores de 2 años es normal, no hay indicación para repetirla si el
niño está asintomático.
Respecto al tratamiento del SSW éste incluye
anticonvulsivantes (en menores de 2 años con RM alterada), tratamiento
sintomático y profiláctico para el dolor de cabeza, tratamiento del glaucoma
cuando esté presente y terapia láser para la MVO. El tratamiento con láser de
colorante pulsado (PDL) es el tratamiento de elección para la MVO facial. Suelen
ser necesarias entre 7 y 15 sesiones para conseguir el aclaramiento de las
lesiones y raramente se consigue la desaparición completa de las mismas. Por lo
general las MVO en la frente responden mejor que las de V2 o V3 y todos los
expertos tienen claro que las respuestas son mejores si el tratamiento se
realiza en la infancia que en la edad adulta. Algunos estudios han demostrado
mejores respuestas asociando rapamicina (tanto tópica como oral), pero no es
una práctica generalizada.
No vamos a profundizar en el tratamiento neurológico de estos
pacientes, pero sí remarcar que se ha planteado el uso de aspirina como
tratamiento profiláctico del deterioro neurológico en pacientes con SSW. El
pronóstico de estos pacientes depende de la edad de inicio de los síntomas
neurológicos (con peor pronóstico si el inicio es más precoz).
En definitiva, si tenemos pacientes con MVO en la región frontal, hay que ponerse en marcha, porque no es sólo un problema de la piel. Afortunadamente el caso de Laia sí que se limitaba a la piel (MVO en V2) y no tenía ninguna otra sintomatología, así que consensuamos con la paciente y su familia derivarla a otro centro para poder realizarle tratamiento con láser, aunque no disponemos de seguimiento.
Hoy nos despedimos con un vídeo de las cristalinas aguas de Raja Ampat, uno de los destinos que tengo pendientes...
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