Hamartoma congénito de músculo liso: los pelos son la pista

No podemos estar seguros al 100%, pero en medicina (y por supuesto, también en dermatología), debemos en ocasiones gestionar la incertidumbre, especialmente cuando las diferentes alternativas diagnósticas no suponen un cambio en el manejo de nuestros pacientes. A día de hoy, seguimos pensando que probablemente, Mauro tenía un hamartoma congénito de músculo liso. Ya os adelanto que no le hicimos una biopsia para comprobarlo, pero el caso de esta semana al menos servirá para repasar esta entidad, rara, pero no tanto.

El hamartoma congénito de músculo liso (HCML) es una proliferación benigna de músculo liso maduro que fue descrito por primera vez en 1969 por Sourreil. Puede desarrollarse a partir del músculo erector del pelo de los folículos pilosos, del músculo dartos en el escroto, de la mamila muscular de la areola o del músculo liso vascular. Aparece esporádicamente, normalmente como una lesión solitaria y no comporta ningún riesgo para el paciente, así que tranquilidad ante todo.

Se cree que el HCML es la consecuencia de un desarrollo aberrante durante la maduración mesodérmica del músculo piloerector. La hipertricosis sería la consecuencia de la estimulación de las células epiteliales de la protuberancia de los folículos a partir de las células dendríticas dérmicas CD34 positivas del hamartoma. Aunque es una condición esporádica, se han descrito algunos casos familiares, lo que podría sugerir también una predisposición genética. Las formas difusas son muy raras y tienen como consecuencia el plegamiento de la piel, como se puede ver en el llamado “bebéMichelin”.

La prevalencia de HCML se estima en 1 de cada 2600 recién nacidos vivos, con una ligera predominancia de varones.

Si hiciéramos una biopsia (cosa que no suele ser necesaria en la mayoría de los casos), veríamos numerosos haces de fibras de músculo liso que se distribuyen de manera anárquica en la dermis reticular, pudiendo en ocasiones alcanzar el tejido celular subcutáneo y entrar en contacto con los folículos pilosos, aunque estos son normales.

Aunque por definición se trata de una condición presente desde el nacimiento, el diagnóstico puede retrasarse bastante, ya que suele ser asintomática y, en ocasiones, no demasiado aparente, aunque algunos pacientes experimentan prurito, dolor o parestesias. La localización más frecuente es la lumbosacra, seguida del resto del tronco y extremidades proximales. El tamaño es variable, pero puede llegar a los 10 cm. Se trata de una placa de color carne o levemente pigmentada, bien delimitada, con hipertricosis en su superficie. La presencia del llamado pseudosigno de Darier, que consiste en la aparición de eritema y endurecimiento de la lesión con piloerección tras la estimulación tras aplicar frío o con el roce, ayuda a realizar el diagnóstico y se observa en más del 50 de los casos. A veces incluso pueden observarse movimientos vermiformes (como si se movieran gusanos, vaya) en la zona afecta debidos a la contracción muscular. Esta sería la presentación clásica, pero también se han descrito otras formas de presentación: la pápulo-folicular, la mixta o formas difusas.

El diagnóstico diferencial suele plantearse con un nevus melanocítico congénito, un nevus de Becker (pero este es adquirido), un mastocitoma solitario, piloleiomioma, mancha café con leche, nevus del tejido conectivo, necrosis grasa del recién nacido, morfea, hamartoma fibroso de la infancia o un angioma en penacho. Además, si se localiza en la línea media de la zona lumbo-sacra también se deben tener presente los disrafismos. Así que en ocasiones sí que será necesaria la realización de una biopsia.

El HCML no precisa tratamiento, ya que es una lesión benigna sin que se hayan descrito casos de malignización. Además, por lo general se tiende a ir atenuando con el paso del tiempo.

En el caso de Mauro nos limitamos a realizar un seguimiento, de momento semestral y seguimos pensando que se trata de un HCML en base a los hallazgos clínicos.

¡Feliz Navidad a todos! Sed felices y hasta el próximo sábado. Aprovechad, porque en 2025 quizá haya alguna novedad en el blog.

Hoy nos vamos a Islandia con este vídeo.