18 mayo 2024

Un mechón blanco y un misterio familiar

Su nombre es Ramatulai, pero todos la llaman Rama. Tiene 8 años y, aunque nació aquí, sus padres son de Senegal. Es una niña completamente sana, pero con alguna otra peculiaridad que salta a simple vista y que ya nació con unas manchas blancas en las piernas y en los brazos, además de un curioso mechón de pelo blanco en la zona media de la frente. Todo ello no le supone ningún problema y está más que acostumbrada a verse así. El hecho de que su padre tenga el mismo tipo de manchas (en otras localizaciones, pero con el mismo mechón blanco) hace ver su “problema” de piel con toda la naturalidad del mundo. Tanto, que ni siquiera es el motivo de la consulta de hoy (vienen por una dermatitis que ya se ha resuelto con el tratamiento pautado por su pediatra), pero no podemos evitar hacer algunas preguntas y una exploración física completa para comprobar que no hay otras alteraciones destacables y que los casos se repiten en la rama familiar paterna.

Fotos: Dr. J.F. Mir-Bonafé

Así que hoy aprovecharemos la visita de Rama para profundizar un poco en esta curiosa entidad que repasaremos el próximo miércoles (o quizá un poco antes, si os animáis a comentar). Por cierto, mis agradecimientos a Joan F. Mir-Bonafé por prestarme este caso tan chulo.

A punto de empezar la época del turismo de masas. Curioso vídeo a continuación que nos recuerda que todos hacemos las mismas fotos en los viajes: el turismo de Instagram y el postureo.

Instravel - A Photogenic Mass Tourism Experience from Oliver KMIA on Vimeo.

5 comentarios:

  1. Julio González19/5/24 00:12

    Podría tratarse de piebaldismo, una alteración genética de herencia autosómica dominante que produce hipopigmentación de la piel y el pelo (poliosis) en la zona frontal sobre todo.

    ResponderEliminar
  2. Piebaldismo? Gracias por los casos!!

    ResponderEliminar
  3. Waardenburg? trastorno pigmentario de genodermatosis AD. Buscaria ojos claros, anomalias pigmentarias del iris, puente nasal ancho, sordera ?

    ResponderEliminar
  4. ¡Piebaldismo! Trastorno hereditario autosómico dominante, con penetrancia variable dentro de la línea familiar. No estaría demás una audiometria u lampara de hendidura si hay alguna sospecha clinica. Un abrazo :)

    ResponderEliminar
  5. sindrome de Waardenburg.

    ResponderEliminar

Éste es un blog dirigido a profesionales sanitarios y personas interesadas en la Dermatología. En ningún caso se atenderán consultas particulares (ver apartado de normas del blog).