Su nombre es Ramatulai, pero todos la llaman Rama. Tiene 8
años y, aunque nació aquí, sus padres son de Senegal. Es una niña completamente
sana, pero con alguna otra peculiaridad que salta a simple vista y que ya nació
con unas manchas blancas en las piernas y en los brazos, además de un curioso
mechón de pelo blanco en la zona media de la frente. Todo ello no le supone
ningún problema y está más que acostumbrada a verse así. El hecho de que su
padre tenga el mismo tipo de manchas (en otras localizaciones, pero con el
mismo mechón blanco) hace ver su “problema” de piel con toda la naturalidad del
mundo. Tanto, que ni siquiera es el motivo de la consulta de hoy (vienen por
una dermatitis que ya se ha resuelto con el tratamiento pautado por su
pediatra), pero no podemos evitar hacer algunas preguntas y una exploración
física completa para comprobar que no hay otras alteraciones destacables y que
los casos se repiten en la rama familiar paterna.
Fotos: Dr. J.F. Mir-Bonafé |
Así que hoy aprovecharemos la visita de Rama para profundizar
un poco en esta curiosa entidad que repasaremos el próximo miércoles (o quizá
un poco antes, si os animáis a comentar). Por cierto, mis agradecimientos a Joan F. Mir-Bonafé por prestarme este caso tan chulo.
A punto de empezar la época del turismo de masas. Curioso vídeo a continuación que nos recuerda que todos hacemos las mismas fotos en los viajes: el turismo de Instagram y el postureo.
Instravel - A Photogenic Mass Tourism Experience from Oliver KMIA on Vimeo.
Podría tratarse de piebaldismo, una alteración genética de herencia autosómica dominante que produce hipopigmentación de la piel y el pelo (poliosis) en la zona frontal sobre todo.
ResponderEliminarPiebaldismo? Gracias por los casos!!
ResponderEliminarWaardenburg? trastorno pigmentario de genodermatosis AD. Buscaria ojos claros, anomalias pigmentarias del iris, puente nasal ancho, sordera ?
ResponderEliminar¡Piebaldismo! Trastorno hereditario autosómico dominante, con penetrancia variable dentro de la línea familiar. No estaría demás una audiometria u lampara de hendidura si hay alguna sospecha clinica. Un abrazo :)
ResponderEliminarsindrome de Waardenburg.
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