¡Saludos a todos! ¿Recordáis a Paco y sus sabañones? ¿Deberíamos limitarnos a decirle que se proteja del frío o hay algo más detrás de esas lesiones en sus dedos? ¡Vamos a ponernos manos a la obra y no solo resolver el caso clínico, sino también aprender más sobre dermatología y medicina! No todo iba a ser diagnosticar queratosis seborreicas…
El sabañón, o perniosis si queremos ser más académicos, es una afección cutánea inflamatoria que suele desarrollarse tras la exposición a condiciones frías y húmedas. Las lesiones suelen aparecer entre 12 y 24 horas después de la exposición al frío y se caracterizan por ser dolorosas, pruriginosas y tener una coloración eritemato-violácea. En el caso de Paco, esos nódulos eritematosos en los dedos encajan bastante bien con esta descripción.
Sin embargo, antes de dar por sentado el diagnóstico de perniosis, es esencial descartar otras posibles afecciones que puedan afectar a los dedos, como la acrocianosis, el síndrome del dedo azul, o el síndrome de Achenbach. La clave está en observar detenidamente los detalles y considerar todas las posibilidades.
Una vez tenemos claro que los que estamos observando es una perniosis, ¿qué podría estar causando estos sabañones en Paco? ¡Aquí es donde las cosas se ponen interesantes!
En primer lugar, vamos a hablar un poco de las causas de la perniosis. ¿Alguna vez te ha pasado que cuando escuchas sobre perniosis lo primero que te viene a la mente es el COVID? A mí sí, y vaya que me picaron esos sabañones. ¡Fue una experiencia! Pero dejando a un lado mis dramas personales (y justo mientras me preparaba para el MIR), resulta que la perniosis puede ser causada por varias cosas.
Por un lado, puede ser idiopática, es decir, sin una causa clara, o secundaria a un montón de problemas sistémicos. Hablamos de enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolípido, la enfermedad de Behçet, la crioglobulinemia, infecciones como la hepatitis B y C, ¡y sí, incluso el COVID-19! También pueden estar relacionadas con trastornos hematológicos neoplásicos como la leucemia linfoblástica aguda, la leucemia mielomonocítica crónica, gammapatía monoclonal de significado incierto, leucemia cutis, linfoma, y medicamentos como el sulindaco, infliximab y otros agentes anti-TNF. Además, hay otros factores como la perniosis post traumática o la perniosis asociada al embarazo. ¡Vaya lista, ¿verdad?
Entonces, ¿cómo podemos estar seguros de lo que está sucediendo en el caso de Paco? Tendremos que poner en marcha todas nuestras habilidades en la anamnesis y exploración física para encontrar alguna pista que nos aclare lo que está pasando.
Recordemos que Paco nos explicaba que aparecían todo el año, aunque empeoraban en invierno y que además ¡se ulceraban! Si os fijáis en la imagen clínica, se podría observar alguna erosión. Pues bien, las lesiones primarias resuelven en poco tiempo, pero si siguen ahí persistiendo, aparecen durante todo el año o si observamos erosiones o ulceraciones, es hora de buscar una causa secundaria. ¿Qué pruebas podríamos hacer para descartarlas? Bueno, podríamos empezar con un recuento hematológico completo para ver si hay algún trastorno hematológico proliferativo. También sería buena idea determinar las crioglobulinas, hacer una electroforesis de proteínas séricas y de inmunofijación para descartar la presencia de una paraproteinemia o mieloma múltiple que pueda estar causando problemas. Además, podríamos hacer algunas serologías y estudios de autoinmunidad. Y si todavía estamos en duda, una biopsia cutánea podría ser la mejor opción para confirmar nuestras sospechas diagnósticas.
En el caso de Paco, la mayoría de los resultados de las pruebas no mostraron alteraciones relevantes, pero hubo una cosa que nos llamó la atención: sus niveles de ANA estaban más altos de lo normal (>1/160). Eso nos hizo pensar en la posibilidad de lupus eritematoso perniótico (LEP), que es una variante poco común del lupus eritematoso cutáneo crónico. Para confirmar nuestras sospechas, decidimos hacerle una biopsia cutánea. Y, ¿qué creéis? ¡Nuestras sospechas se confirmaron! La biopsia mostró un montón de células linfocitarias alrededor de los vasos sanguíneos de la piel. Además, vimos que había daño de interfase en la unión dermo-epidérmica y mucina alrededor de las glándulas ecrinas, datos muy sugestivos de lupus cutáneo.
Pero ¿qué es exactamente el lupus eritematoso perniótico? ¿Y cómo se relaciona con los sabañones? Es momento de adentrarnos en el mundo del LEP.
Debemos tener cuidado en no confundir lupus pernio con la entidad que acabamos de mencionar. El lupus pernio es una forma “especial” de sarcoidosis cutánea que afecta a zonas acrales (sobre todo nariz y orejas) mientras que el lupus eritematoso perniótico es una forma de lupus eritematoso cutáneo crónico. En algunos casos, el fenómeno de Raynaud puede presentarse junto con las lesiones de lupus eritematoso perniótico, y esta variante puede estar asociada con el lupus eritematoso sistémico (LES). De hecho, varios estudios respaldan esta relación. Por ejemplo, Yell et al. informaron que el 20,5% (15/73) de los pacientes con LES tenían LEP. Además, Hedrich et al. estimaron que aproximadamente el 20% de los pacientes con LEP desarrollarán características de LES.
Pero no nos engañemos, afortunadamente lo más frecuente será encontrarnos ante una perniosis idiopática. Así lo pone de manifiesto un pequeño estudio realizado por Takci et al., que incluyó a 51 pacientes, revelando que la mayoría (86%) de los casos de perniosis observados en un departamento de dermatología ambulatoria eran primarios, mientras que solo el 14% se atribuían a otras causas, como enfermedades del tejido conectivo o hepatitis. Lo importante es saber identificar ese pequeño porcentaje.
En el caso concreto del LEP, la Clínica Mayo propuso una serie de criterios diagnósticos que nos pueden ayudar en casos como el de Paco. Para diagnosticar LEP definido, los pacientes deben cumplir todos los criterios principales (presentar lesiones cutáneas en zonas acrales inducidas por el frio o bajada de temperaturas e histología compatible con lupus eritematoso) como al menos uno de los criterios menores (coexistencia con LES o lesiones de lupus eritematoso discoide, respuesta a tratamiento para el lupus o estudio negativo de crioglobulinas). A menudo se observan algunas anomalías inmunológicas en el LEP, como hipergammaglobulinemia y la presencia de varios anticuerpos, aunque no son necesarias para el diagnóstico.
En cuanto a las características patológicas específicas, las biopsias de sabañones idiopáticos demuestran una dermatitis de interfase, infiltración linfocítica perivascular superficial y profunda con refuerzo periecrino profundo y edema dérmico. En cambio, en el LEP, la espongiosis epidérmica y el infiltrado inflamatorio periecrino no se ven comúnmente, pero hay vacuolización de la capa basal de la epidermis. Además, el aumento de la deposición de mucina intersticial dérmica y el depósito de fibrina pueden ayudar a distinguir el LEP de los sabañones idiopáticos.
Llegados a este punto ¿qué hicimos con Paco? Pues bien, tras llegar al diagnóstico de LEP y descartar la presencia concomitante de LES (según la clasificación EULAR/ACR-2019 que os la adjuntamos en la bibliografía por si la queréis repasar), empezamos a pensar en las opciones terapéuticas que le podíamos ofrecer.
Uno de los puntos más importantes son las medidas conservadoras que incluyen evitar el frío y la humedad, y usar ropa aislada, guantes y calzado. En casos refractarios, pueden ser necesarias intervenciones farmacológicas. Se pueden utilizar corticoides tópicos de alta potencia o inhibidores de la calcineurina tópicos. A nivel sistémico, se pueden emplear vasodilatadores como el amlodipino o nifedipino, pentoxifilina y tadalafilo. En casos graves, se pueden utilizar antimaláricos como hidroxicloroquina o cloroquina. También se pueden considerar otros tratamientos, como fototerapia, injerto de piel, simpatectomía lumbar química, dapsona, vitamina D3 y vitamina K. En nuestro caso, iniciamos clobetasol y se añadió hidroxicloroquina con buen control de la sintomatología.
Espero que este caso os haya gustado tanto como a mí y que hayáis aprendido algo nuevo o por lo menos, que os haya animado a repasar una patología tan interesante como el lupus cutáneo. Y por si nos lee algún MIR a punto de escoger la especialidad: la dermatología es más que buena calidad de vida o ser médico sin necesidad de hacer guardias. Es más que quemar queratosis seborreicas o tratar eccemas (cosa que no siempre es fácil y que a veces incapacita mucho al paciente). La dermatología abarca multitud de patologías cutáneas primarias de todo tipo: tumorales, inflamatorias, infecciosas… pero es que, además, en la piel podemos encontrar datos que nos informan de procesos internos ¿No es fascinante?
Con esta reflexión me despido de todos vosotros y nos vemos en el siguiente Dermapixel.
Bibliografía
- Dubey S, Joshi N, Stevenson O, Gordon C, Reynolds JA. Chilblains in immune-mediated inflammatory diseases: a review. Rheumatology (Oxford). 2022 Nov 28;61(12):4631-4642. doi: 10.1093/rheumatology/keac231. PMID: 35412601; PMCID: PMC9383735.
- Vale ECSD, Garcia LC. Cutaneous lupus erythematosus: a review of etiopathogenic, clinical, diagnostic and therapeutic aspects. An Bras Dermatol. 2023;98(3):355-372. doi:10.1016/j.abd.2022.09.005
- Serra-García L, Barba PJ, Morgado-Carrasco D. RF-2019 Classification Criteria for Systemic Lupus Erythematosus. FR-Criterios de clasificación 2019 del lupus eritematoso sistémico. Actas Dermosifiliogr. 2022;113(3):310-312. doi:10.1016/j.ad.2020.04.021
Soy Rosa de nuevo. No quería dejar pasar la oportunidad de agradecer de todo corazón a Verónica Fernández Tapia, nuestra residente de tercer año, que se haya currado este caso tan chulo y que nos lo haya explicado tan bien. Respecto a los que estáis a punto de elegir especialidad, sólo os puedo recomendar que escojáis con el corazón lo que más os vaya a llenar, la medicina es una profesión maravillosa que nos permite ayudar a los demás, y eso sucede en todas y cada una de las especialidades, que son necesarias. La dermatología, para mí, es la más bonita, pero yo soy dermatóloga desde hace 24 años (de las que no hacen privada ni estética), así que es normal que lo diga. Y sí, hay vida (y tiene que haberla), más allá de la derma y de la medicina. Esto es lo que nos permite mantener la ilusión del primer día.
Hoy nos despedimos con este vídeo de Egipto.
Wonders of Egypt from Neal Howland on Vimeo.
Estupenda explicación y efectivamente la derma es otra cosa y no soy más que un aficionado
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