¡Saludos a todos! ¿Recordáis a Paco y sus
sabañones? ¿Deberíamos limitarnos a decirle que se proteja del frío o hay algo
más detrás de esas lesiones en sus dedos? ¡Vamos a ponernos manos a la obra y
no solo resolver el caso clínico, sino también aprender más sobre dermatología
y medicina! No todo iba a ser diagnosticar queratosis seborreicas…
El sabañón, o perniosis si queremos ser más académicos,
es una afección cutánea inflamatoria que suele desarrollarse tras la exposición
a condiciones frías y húmedas. Las lesiones suelen aparecer entre 12 y 24 horas
después de la exposición al frío y se caracterizan por ser dolorosas,
pruriginosas y tener una coloración eritemato-violácea. En el caso de Paco,
esos nódulos eritematosos en los dedos encajan bastante bien con esta
descripción.
Sin embargo, antes de dar por sentado el
diagnóstico de perniosis, es esencial descartar otras posibles afecciones que
puedan afectar a los dedos, como la acrocianosis, el síndrome del dedo azul, o
el síndrome de Achenbach. La clave está en observar detenidamente los detalles
y considerar todas las posibilidades.
Una vez tenemos claro que los que estamos
observando es una perniosis, ¿qué podría estar causando estos sabañones en
Paco? ¡Aquí es donde las cosas se ponen interesantes!
En primer lugar, vamos a hablar un poco de las
causas de la perniosis. ¿Alguna vez te ha pasado que cuando escuchas sobre
perniosis lo primero que te viene a la mente es el COVID? A mí sí, y vaya que
me picaron esos sabañones. ¡Fue una experiencia! Pero dejando a un lado mis
dramas personales (y justo mientras me preparaba para el MIR), resulta que la
perniosis puede ser causada por varias cosas.
Por un lado, puede ser idiopática, es decir,
sin una causa clara, o secundaria a un montón de problemas sistémicos. Hablamos
de enfermedades autoinmunes como el lupus eritematoso sistémico, el síndrome antifosfolípido,
la enfermedad de Behçet, la crioglobulinemia, infecciones como la hepatitis B y
C, ¡y sí, incluso el COVID-19! También pueden estar relacionadas con trastornos
hematológicos neoplásicos como la leucemia linfoblástica aguda, la leucemia mielomonocítica
crónica, gammapatía monoclonal de significado incierto, leucemia cutis,
linfoma, y medicamentos como el sulindaco, infliximab y otros agentes anti-TNF.
Además, hay otros factores como la perniosis post traumática o la perniosis
asociada al embarazo. ¡Vaya lista, ¿verdad?
Entonces, ¿cómo podemos estar seguros de lo
que está sucediendo en el caso de Paco? Tendremos que poner en marcha todas
nuestras habilidades en la anamnesis y exploración física para encontrar alguna
pista que nos aclare lo que está pasando.
Recordemos que Paco nos explicaba que
aparecían todo el año, aunque empeoraban en invierno y que además ¡se
ulceraban! Si os fijáis en la imagen clínica, se podría observar alguna
erosión. Pues bien, las lesiones primarias resuelven en poco tiempo, pero si
siguen ahí persistiendo, aparecen durante todo el año o si observamos erosiones
o ulceraciones, es hora de buscar una causa secundaria. ¿Qué pruebas podríamos
hacer para descartarlas? Bueno, podríamos empezar con un recuento hematológico
completo para ver si hay algún trastorno hematológico proliferativo. También
sería buena idea determinar las crioglobulinas, hacer una electroforesis de
proteínas séricas y de inmunofijación para descartar la presencia de una
paraproteinemia o mieloma múltiple que pueda estar causando problemas. Además,
podríamos hacer algunas serologías y estudios de autoinmunidad. Y si todavía
estamos en duda, una biopsia cutánea podría ser la mejor opción para confirmar
nuestras sospechas diagnósticas.
En el caso de Paco, la mayoría de los
resultados de las pruebas no mostraron alteraciones relevantes, pero hubo una
cosa que nos llamó la atención: sus niveles de ANA estaban más altos de lo
normal (>1/160). Eso nos hizo pensar en la posibilidad de lupus eritematoso
perniótico (LEP), que es una variante poco común del lupus eritematoso cutáneo
crónico. Para confirmar nuestras sospechas, decidimos hacerle una biopsia
cutánea. Y, ¿qué creéis? ¡Nuestras sospechas se confirmaron! La biopsia mostró
un montón de células linfocitarias alrededor de los vasos sanguíneos de la
piel. Además, vimos que había daño de interfase en la unión dermo-epidérmica y
mucina alrededor de las glándulas ecrinas, datos muy sugestivos de lupus
cutáneo.
Pero ¿qué es exactamente el lupus eritematoso
perniótico? ¿Y cómo se relaciona con los sabañones? Es momento de adentrarnos
en el mundo del LEP.
Debemos tener cuidado en no confundir lupus
pernio con la entidad que acabamos de mencionar. El lupus pernio es una forma
“especial” de sarcoidosis cutánea que afecta a zonas acrales (sobre todo nariz
y orejas) mientras que el lupus eritematoso perniótico es una forma de lupus
eritematoso cutáneo crónico. En algunos casos, el fenómeno de Raynaud puede
presentarse junto con las lesiones de lupus eritematoso perniótico, y esta
variante puede estar asociada con el lupus eritematoso sistémico (LES). De
hecho, varios estudios respaldan esta relación. Por ejemplo, Yell et al.
informaron que el 20,5% (15/73) de los pacientes con LES tenían LEP. Además,
Hedrich et al. estimaron que aproximadamente el 20% de los pacientes con LEP
desarrollarán características de LES.
Pero no nos engañemos, afortunadamente lo más
frecuente será encontrarnos ante una perniosis idiopática. Así lo pone de
manifiesto un pequeño estudio realizado por Takci et al., que incluyó a 51
pacientes, revelando que la mayoría (86%) de los casos de perniosis observados
en un departamento de dermatología ambulatoria eran primarios, mientras que
solo el 14% se atribuían a otras causas, como enfermedades del tejido conectivo
o hepatitis. Lo importante es saber identificar ese pequeño porcentaje.
En el caso concreto del LEP, la Clínica Mayo
propuso una serie de criterios diagnósticos que nos pueden ayudar en casos como
el de Paco. Para diagnosticar LEP definido, los pacientes deben cumplir todos
los criterios principales (presentar lesiones cutáneas en zonas acrales
inducidas por el frio o bajada de temperaturas e histología compatible con
lupus eritematoso) como al menos uno de los criterios menores (coexistencia con
LES o lesiones de lupus eritematoso discoide, respuesta a tratamiento para el
lupus o estudio negativo de crioglobulinas). A menudo se observan algunas
anomalías inmunológicas en el LEP, como hipergammaglobulinemia y la presencia
de varios anticuerpos, aunque no son necesarias para el diagnóstico.
En cuanto a las características patológicas
específicas, las biopsias de sabañones idiopáticos demuestran una dermatitis de
interfase, infiltración linfocítica perivascular superficial y profunda con
refuerzo periecrino profundo y edema dérmico. En cambio, en el LEP, la
espongiosis epidérmica y el infiltrado inflamatorio periecrino no se ven
comúnmente, pero hay vacuolización de la capa basal de la epidermis. Además, el
aumento de la deposición de mucina intersticial dérmica y el depósito de
fibrina pueden ayudar a distinguir el LEP de los sabañones idiopáticos.
Llegados a este punto ¿qué hicimos con Paco?
Pues bien, tras llegar al diagnóstico de LEP y descartar la presencia concomitante
de LES (según la clasificación EULAR/ACR-2019 que os la adjuntamos en la
bibliografía por si la queréis repasar), empezamos a pensar en las opciones
terapéuticas que le podíamos ofrecer.
Uno de los puntos más importantes son las
medidas conservadoras que incluyen evitar el frío y la humedad, y usar ropa
aislada, guantes y calzado. En casos refractarios, pueden ser necesarias
intervenciones farmacológicas. Se pueden utilizar corticoides tópicos de alta
potencia o inhibidores de la calcineurina tópicos. A nivel sistémico, se pueden
emplear vasodilatadores como el amlodipino o nifedipino, pentoxifilina y
tadalafilo. En casos graves, se pueden utilizar antimaláricos como
hidroxicloroquina o cloroquina. También se pueden considerar otros tratamientos, como fototerapia, injerto de piel, simpatectomía lumbar química,
dapsona, vitamina D3 y vitamina K. En nuestro caso, iniciamos clobetasol y se
añadió hidroxicloroquina con buen control de la sintomatología.
Espero que este caso os haya gustado tanto
como a mí y que hayáis aprendido algo nuevo o por lo menos, que os haya animado
a repasar una patología tan interesante como el lupus cutáneo. Y por si nos lee
algún MIR a punto de escoger la especialidad: la dermatología es más que buena
calidad de vida o ser médico sin necesidad de hacer guardias. Es más que quemar
queratosis seborreicas o tratar eccemas (cosa que no siempre es fácil y que a
veces incapacita mucho al paciente). La dermatología abarca multitud de
patologías cutáneas primarias de todo tipo: tumorales, inflamatorias,
infecciosas… pero es que, además, en la piel podemos encontrar datos que nos
informan de procesos internos ¿No es fascinante?
Con esta reflexión me despido de todos vosotros y nos vemos en el siguiente Dermapixel.
Bibliografía
- Dubey S, Joshi N, Stevenson O, Gordon C, Reynolds JA. Chilblains in
immune-mediated inflammatory diseases: a review. Rheumatology
(Oxford). 2022 Nov 28;61(12):4631-4642. doi: 10.1093/rheumatology/keac231.
PMID: 35412601; PMCID: PMC9383735.
- Vale ECSD, Garcia LC. Cutaneous lupus erythematosus: a review of
etiopathogenic, clinical, diagnostic and therapeutic aspects. An
Bras Dermatol. 2023;98(3):355-372. doi:10.1016/j.abd.2022.09.005
- Serra-García L, Barba PJ,
Morgado-Carrasco D. RF-2019 Classification Criteria for Systemic Lupus
Erythematosus. FR-Criterios de clasificación 2019 del lupus eritematoso
sistémico. Actas Dermosifiliogr. 2022;113(3):310-312.
doi:10.1016/j.ad.2020.04.021
Soy Rosa de nuevo. No quería dejar pasar la oportunidad de agradecer de todo corazón a Verónica Fernández Tapia, nuestra residente de tercer año, que se haya currado este caso tan chulo y que nos lo haya explicado tan bien. Respecto a los que estáis a punto de elegir especialidad, sólo os puedo recomendar que escojáis con el corazón lo que más os vaya a llenar, la medicina es una profesión maravillosa que nos permite ayudar a los demás, y eso sucede en todas y cada una de las especialidades, que son necesarias. La dermatología, para mí, es la más bonita, pero yo soy dermatóloga desde hace 24 años (de las que no hacen privada ni estética), así que es normal que lo diga. Y sí, hay vida (y tiene que haberla), más allá de la derma y de la medicina. Esto es lo que nos permite mantener la ilusión del primer día.
Hoy nos despedimos con este vídeo de Egipto.
Wonders of Egypt from Neal Howland on Vimeo.