Neurofibromatosis: otras pistas que pueden dar la clave

El caso de esta semana tiene un poco de “trampa”, y es que Fina ya estaba diagnosticada de neurofibromatosis tipo 1 cuando vino a nuestra consulta por primera vez, hace muchísimos años. Sin embargo, fue diagnosticada en su vida adulta, pese a cumplir sobradamente todos los criterios diagnósticos desde su infancia, y no es tan excepcional que aparezcan por nuestras consultas pacientes adultos no diagnosticados que en ocasiones incluso han pedido cita por otros motivos no relacionados con su enfermedad genética. Y es que el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1; OMIM 613113, enfermedad 162200) constituye uno de los trastornos neurocutáneos hereditarios más comunes, en niños sin antecedentes familiares el diagnóstico se puede demorar muchos años.

Esta semana vamos a aprovechar el caso de Fina para repasar este reciente artículo publicado en Actas Dermo-Sifiliográficas por F. J. García Martínez y colaboradores en el que definen la prevalencia y las características de ciertas manifestaciones cutáneas en la NF1, comparadas con la población general las cuales, pese a no estar incluidas entre los criterios diagnósticos de la enfermedad, nos pueden dar la clave para realizar el diagnóstico en esos casos dudosos. Como siempre, os recomiendo la lectura del artículo completo, que esto es solo un resumen (y además la revista es de acceso abierto).

Xantogranuloma juvenil (en un joven no afecto de neurofibromatosis)

¿De qué manifestaciones estamos hablando? Pues de dos entidades que ya hemos tratado en este blog: los nevus anemicus y el xantogranuloma juvenil. Estas dos patologías no han sido incluidas en la revisión más reciente de los National Institutes of Health (NIH) basados en un proceso Delphi. En el caso del nevus anemicus, porque se consideró que era complicado de diagnosticar entre no dermatólogos, y el xantogranuloma juvenil tenía más números de incluirse, pero su carácter transitorio en edad infantil hizo que no cuajara como criterio de NF1. En el estudio que describe el artículo por los autores antes mencionados, se pretende definir el valor predictivo positivo (VPP) y la fortaleza de la asociación entre estos signos cutáneos que siguen sin considerarse criterios diagnósticos de NF1 a través de un estudio de casos y controles, incluyendo a pacientes menores de 18 años con diagnóstico confirmado de NF1 (108 pacientes) y 137 controles sanos. La prevalencia de nevus anemicus y xantogranuloma juvenil fue significativamente superior entre la población afecta de NF1 en comparación con el grupo control, con una especificidad del 99,72% y un VPP del 98,08% para nevus anemicus y una especificidad del 99,27% y VPP del 92,86% para el xantogranuloma juvenil en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche, de modo que los autores concluyen que quizá debería replantearse la inclusión de estas entidades como criterios diagnósticos de NF1.

La observación de 6 o más manchas café con leche mayores a 5 mm en un lactante nos obliga a descartar, en primer lugar, una neurofibromatosis tipo 1, pero estos hallazgos no son patognomónicos, ya que existen otros síndromes en los que que también pueden observarse manchas café con leche y efélides durante los primeros años de vida, como el síndrome de Legius, poniendo de manifiesto que los criterios “pigmentarios” son insuficientes para el diagnóstico de NF1. Esto nos obliga a pedir estudio genético (o a esperar al desarrollo de otras manifestaciones) y este periodo de incertidumbre no ayuda precisamente a tranquilizar a los padres. En los últimos 10 años se ha comprobado que el nevus anemicus es una manifestación especialmente frecuente en la NF1 (en la serie del presente artículo se observa en el 76% de los pacientes con NF1). Pero el nevus anemicus puede pasar desapercibido si no se busca de manera activa, así que es recomendable preguntar a los padres acerca de lesiones blanquecinas transitorias (durante el baño, llanto, fiebre, ejercicio…) o incluso frotar la piel del tronco de estos niños para intentar poner de manifiesto estas lesiones, que parecen ser más frecuentes en los niños menores de 2 años. Vale, el nevus anemicus también se ha descrito en el Legius, pero de manera muy excepcional.

Algo menos frecuentes son los xantogranulomas juveniles (un 12% en esta serie) y además, como hemos dicho, tienen tendencia a resolverse de manera espontánea, así que también va a depender del momento en que lo miremos. El 80% aparecieron antes de los 2 años de vida, siendo ya muy raros a partir de los 5 años.

Así que ya sabéis, en niños pequeños con muchas manchas café con leche, atentos a las “manchas” blancas (nevus anemicus) y amarillas (xantogranuloma juvenil). No dejéis de leeros el artículo.

A nuestra paciente le vamos extirpando aquellas lesiones (neurofibromas) que más le molestan, por tamaño o por roce. No sabemos si de pequeña tuvo algunas de estas dos manifestaciones dermatológicas.

Hoy nos perdemos por Miami con este vídeo. Hasta el sábado, volveremos con nuevas sorpresas.

LOST IN MIAMI from The Lost Avocado on Vimeo.