Liquen amiloide: la amiloidosis que pica

No es la primera vez que hablamos de amiloidosis en este blog, y es que algunos tipos se asocian a manifestaciones cutáneas. Hoy hablaremos del liquen amiloide, una forma de amiloidosis cutánea primaria localizada (junto a la amiloidosis macular, la amiloidosis nodular, la amiloidosis del sitio de inyección y la amiloidosis localizada primaria familiar. De las formas sistémicas ya hablamos hace algún tiempo (lo podéis refrescar en este enlace).

Aunque no es exactamente lo mismo, la amiloidosis macular y el liquen amiloide (amiloidosis papular) a menudo se explican en el mismo apartado (así lo hacen en el Up To Date). Ambas entidades se consideran como un espectro clínico de un mismo proceso, que habitualmente se presenta en adultos, siendo más frecuente en países de América del Sur, Asia y Oriente Medio. La mayor parte de los casos son esporádicos, aunque en algunas ocasiones pueden ser las manifestaciones clínicas de la amiloidosis localizada primaria familiar.

Un mes más tarde

Los depósitos de amiloide en estas formas localizadas (macular y papular) derivan a partir de proteínas de filamentos intermedios de queratina y, seguramente, la degeneración de los queratinocitos basales en la epidermis juegue un papel determinante. El ciclo rascado-prurito crónico también contribuye a la producción y depósito de amiloide. Además, algunas comorbilidades, como la enfermedad renal crónica y la cirrosis biliar también pueden ser factores desencadenantes.

El liquen amiloide se caracteriza por ser muy pruriginoso, y típicamente se observan pápulas cupuliformes de color piel o algo hiperpigmentadas, a veces descamativas, que confluyen formando placas persistentes con una apariencia ondulada característica. Lo más habitual es que se localicen en las superficies extensoras de las extremidades, especialmente en la zona pretibial y, aunque puede empezar por una de las dos piernas, lo normal es que termine afectando a las dos de manera más o menos simétrica. Raramente se observan ampollas. Lo normal es que se afecten zonas accesibles al rascado y es típico que el paciente se rasque la cara anterior de la pierna con el talón del pie contralateral, a veces de manera compulsiva. Algunos pacientes presentan signos de amiloidosis macular y papular a la vez, fenómeno que se conoce con el nombre de amiloidosis bifásica.

Si hacemos una biopsia observaremos unos pequeños glóbulos de material rosado (amiloide) en la dermis superficial, en las papilas dérmicas entre las crestas epidérmicas. La epidermis suprayacente puede mostrar degeneración de los queratinocitos basales con vacuolización citoplasmática. La incontinentia pigmenti también es un fenómeno frecuente en estos casos, con melanófagos. Además, hay hiperqueratosis y acantosis como en el liquen simple crónico. Los depósitos de amiloide no están presentes alrededor de los vasos y tampoco vemos aumento de células plasmáticas.

El diagnóstico se establece mediante sospecha clínica (lesiones características y pruriginosas) y se puede confirmar con la realización de una biopsia. El diagnóstico diferencial se establece con el liquen simple crónico, el prurigo nodular, el liquen plano hipertrófico, el liquen mixedematoso localizado, el mixedema pretibial y la elefantiasis nostra verrucosa.

Anselmo se ganó una biopsia en la primera cita, que confirmó nuestro diagnóstico de sospecha. Pero lo más complicado en estos casos es el aspecto terapéutico y, aunque se trata de enfermedades limitadas a la piel, sin afectación visceral ni otras potenciales complicaciones, el prurito tan intenso que provocan no siempre es fácil de aliviar. Es precisamente este el objetivo terapéutico: mejorar la sintomatología y el aspecto de las lesiones. No existen tratamientos curativos y la evidencia brilla por su ausencia en el manejo de esta enfermedad. Los tratamientos de primera línea son más conservadores, siendo importante que el paciente sepa que el rascado es el principal causante de sus lesiones (claro que para que no se rasque, tenemos que conseguir que no le pique). Los corticoides tópicos potentes (incluso bajo oclusión) suelen ser el tratamiento de primera elección. Si no vemos mejoría al cabo de un mes, no tiene mucho sentido continuar, por su potencial atrofogénico. Como tratamientos alternativos, la infiltración de corticoides intralesionales, los agentes queratolíticos y el tacrolimus tópico se podrían intentar, con porcentajes de éxito muy variables. Otros tratamientos más anecdóticos incluyen fototerapia, retinoides orales, ciclosporina, etc.

Anselmo está de momento con corticoides tópicos potentes, intentando no rascarse y también insistiendo mucho en la hidratación de la piel. Llevamos un mes, con leve mejoría. Veremos si continuamos mejorando con el tiempo…

Nos vamos a Leipzig (bueno, sólo con este vídeo). Volveremos el sábado.

LOST IN LEIPZIG from The Lost Avocado on Vimeo.

Un picor en las piernas que desespera

Básicamente eso es lo que nos explicó Anselmo nada más entrar en nuestra consulta. Su médico lo había enviado por pura desesperación. Anselmo, de 45 años, era diabético (en tratamiento oral), con una hipertrigliceridemia que trataba con dieta como podía y poca cosa más en cuanto a problemas de salud. Trabajaba en un almacén, pero tampoco podía relacionar sus problemas de piel con su actividad laboral (le pasaba lo mismo cuando estaba de vacaciones).

Nos explicaba que el picor había empezado dos años atrás, pero que había ido en aumento a lo largo del último año. Afortunadamente sólo le picaban las piernas, por debajo de las rodillas, sobre todo en la región pretibial y en las caras laterales, en la mitad distal, hasta más o menos el tobillo. Incluso se hacía heridas de tanto rascar. Había probado diferentes antihistamínicos y algunas cremas con corticoides, pero nos decía que no le servían de nada.

Cuando lo exploramos llamaban la atención unas pápulas liquenificadas muy marcadas en toda esa zona, así como excoriaciones por rascado. No vimos ampollas, vesículas ni otro tipo de lesión elemental. Las palmas y plantas se encontraban respetadas, así como las mucosas. Anselmo no nos refería ninguna otra sintomatología asociada, y tampoco lo relacionaba con ningún desencadenante. Revisamos toda su medicación y no había ningún medicamento introducido en los últimos tres años, así que no teníamos sospechosos farmacológicos.

¿Qué hacemos con Anselmo? ¿Se os ocurre alguna otra alternativa de tratamiento? ¿O mejor intentamos antes afinar un poco más el diagnóstico? ¿Con qué pruebas? Bueno, yo os dejo de momento, que hace mucho calor. Volvemos el miércoles con la respuesta.
Hoy vamos a refrescarnos con imágenes de Canadá Occidental. Disfrutadlas, porque son una pasada.

 

Canada - The True North from Man And Drone on Vimeo.

Úlcera de Buruli: la úlcera que no duele

La Dra. Torres está convencida de que Junior tenía una úlcera de Buruli. Yo también, pero aquí la que sabe es ella. El de Junior (nombre ficticio), fue el caso que presentó en la sesión interactiva de nuestro último congreso nacional sobre dermatología tropical. Como que soy una chica aplicada, tomé apuntes y a continuación intentaré explicaros lo que Mª Jesús nos expuso en su brillante charla. Podéis completar la información en la página web de la OMS y en este artículo de Lancet.

La úlcera de Buruli es una enfermedad crónica producida por una micobacteria ambiental: Mycobacterium ulcerans (de la misma familia que los agentes que provocan la tuberculosis y la lepra). Es una de las 20 enfermedades tropicales desatendidas (ETD) según la OMS y se ha notificado en al menos 33 países de clima tropical, subtropical o templado de África, América del Sur y las regiones del Pacífico Occidental. El hecho de que en los últimos años se hayan dado casos en Australia, China y Japón probablemente ha contribuido a que se destinen más recursos en el estudio de esta enfermedad, cuyo mecanismo de transmisión y patogenia tiene aún bastantes lagunas por resolver. La cifra anual de casos notificados era de unos 5000 hasta el año 2010, fecha en que empezó a disminuir hasta un mínimo de 1961 en el año 2016.Pero a partir de ahí el número se volvió a incrementar, aunque desde el año 2018 hemos vuelto a ver una reducción. Ojo porque no en todos los países es de declaración obligatoria y también se cree que los años de la pandemia han tenido una repercusión en las labores de detección activa.

Endemicidad de la úlcera de Buruli. Fuente: Lancet (2019)

El principal misterio de estar infección es el mecanismo de transmisión. Se cree que la bacteria se encuentra contaminando los suelos, agua, vegetación (es frecuente en zonas con fuentes naturales de agua de flujo lento) y que quizá podría intervenir el mosquito de alguna manera.

Se presenta sobre todo en niños menores de 15 años (que en África son el 50% de los pacientes). Suele empezar como un nódulo o placa indoloros en las piernas, brazos o en la cara (con edema), sin fiebre ni otra sintomatologia. Al cabo de unas cuatro semanas estas lesiones se ulceran, originando la característica lesión en forma de una úlcera indolora, de rebordes sobreelevados (a veces pigmentados), bien delimitada, “en sacabocados”, sin adenopatías ni clínica sistémica. En el 90% afecta las extremidades, sobre todo inferiores (55%). Suele ser unilateral y puede producir osteomielitis. Es una causa de estigmatización y exclusión social en los pacientes que la padecen y por este motivo el diagnóstico temprano y tratamiento son fundamentales. La infección por VIH complica la atención del paciente, con una progresión clínica más agresiva y menor eficacia del tratamiento.

El diagnóstico diferencial obliga a un enfoque sistemático de las úlceras tropicales, con una anamnesis (tiempo de evolución, si estamos o no en zona endémica, presencia de lesiones en contactos, entorno del paciente), exploración física (márgenes y fondo de la úlcera, fiebre, adenopatías), acceso a técnicas diagnósticas (no siempre posible) y el examen radiológico en el caso de úlceras profundas para descartar osteomielitis. Así, podemos incluso clínicamente diferenciar la úlcera tropical fagedénica, el pian, la leishmaniasis y la úlcera de Buruli (podéis verlo en la siguiente imagen y agrandarla haciendo click).

Diagnóstico diferencial de las úlceras tropicales

La micobacteria produce una toxina llamada micolactona, con afinidad por los adipocitos y con efectos citotóxicos, que tiene propiedades inmunosupresoras locales, que a su vez acelera la necrosis y favorece la multiplicación de la bacteria. Pero lo más curioso de todo es que, por un mecanismo desconocido, al cabo de los años la toxina se neutraliza y las bacterias dejan de producirla. El huésped desarrolla una inmunidad celular contra la micobacteria, iniciándose entonces la curación espontánea, pero que puede dejar unas secuelas catastróficas.

La OMS clasifica la enfermedad en tres categorías, en función de la gravedad del cuadro clínico:

1. Categoría I. Una única lesión pequeña, de menos de 5 cm (32%).
2. Categoría II. Placa (ulcerosa o no) y formas edematosas entre 5-15 cm (35%).
3. Categoría III. Lesiones de > 15 cm, que pueden ser de tipo diseminado o mixto, con complicaciones como osteomielitis y afectación articular (33%).

La OMS ha establecido una serie de objetivos para 2030 en relación a esta enfermedad, que son aumentar en un 90% los casos detectados en fase temprana y confirmar y completar el tratamiento en un 95% de los casos para evitar esas secuelas.

En la mayor parte de los casos el diagnóstico es clínico, ya que en muchas de las zonas endémicas el acceso a los servicios médicos es todo lo precario que os podéis imaginar, aunque el diagnóstico clínico realizado por profesionales de la salud experimentados es muy fiable. Para confirmar el diagnóstico (cuando sea posible), existen 4 métodos de laboratorio: la PCR con detección de la secuencia IS2404 (con una sensibilidad de más del 90%), el examen directo con Ziehl-Neelsen (29-78%), el cultivo in vitro en medio de Lowenstein-Jensen (34-79%) -teniendo en cuenta que es de crecimiento lento, a 29-33ºC- y la biopsia, en la que se observa un mayor número de bacilos en lesiones tempranas, antes de los 6 meses (con una sensibilidad del 90%).

Quizá lo más esperanzador de todo es que esta enfermedad tiene tratamiento, que consiste en una combinación de antibióticos (como todas las micobacterias) y otros tratamientos complementarios. En la actualidad el tratamiento recomendado consiste en combinar rifampicina (10 mg/kg una vez al día) y claritromicina (7,5 mg/kg, dos veces al día) durante 8 semanas. En Australia se suele utilizar moxifloxacino 400 mg/d asociado a la rifampicina (en vez de claritromicina), también durante 8 semanas. Sin embargo, las líneas prioritarias de investigación en el tratamiento de la úlcera de Buruli apuntan a reducir la duración del tratamiento y parece que va a conseguirse. La principal novedad es la imidazopiridina amida (compuesto Q203) que podría reducir la duración del tratamiento a las dos semanas.

Además, para acelerar la curación de las lesiones se utilizan otros procedimientos, como el tratamiento del linfedema y la cirugía. Por supuesto, la fisioterapia para prevenir la discapacidad que producen estas lesiones en fase avanzada es fundamental.

Para terminar, quiero agradecer de nuevo a Mª Jesús Torres su generosidad por haber compartido este interesante caso en el blog. Seguro que no será el último. Por hoy, nos despedimos del Congo.

CONGO I from STRAWBERRY RAMBO on Vimeo.

Una úlcera africana

El caso de esta semana nos viene de la mano de Mª Jesús Torres, dermatóloga de Barcelona y cooperante en multitud de proyectos, especialmente en la República Democrática del Congo y Mozambique y muy involucrada en la atención médica de las personas que sufren albinismo en el continente africano. El caso que nos trae hoy viene del Congo, en concreto de la región del Kasaï Oriental.

Junior es un hombre de 32 años en el momento de la consulta, que siempre ha vivido en la región de Kasaï y que acude al consultorio por una úlcera en el brazo derecho de unos 8 años de evolución. El paciente explica que había empezado “con un bulto” en el brazo que, tras uno o dos meses, se había ulcerado. Desde entonces la úlcera había ido creciendo de manera lenta hasta llegar a un tamaño de unos 8 cm. No recordaba ningún traumatismo previo, picadura ni otro posible desencadenante.

Lo que llamaba más la atención era, pese a la aparatosidad del cuadro, que no le dolía lo más mínimo. También era muy llamativo el aspecto de la úlcera, con unos bordes perfectamente definidos, que podríamos describir como “en sacabocados”, con una zona central más exudativa. Junior no presentaba malestar general, ni fiebre. Tampoco tenía adenopatías y en todos estos años no había presentado lesiones similares en otras localizaciones.

Y esto es lo que tenemos por el momento. Estamos en el corazón de África, sin acceso a la mayor parte de exploraciones complementarias que seguramente se nos ocurriría solicitar en el caso de estar en nuestro hospital. Pero con un maletín lleno de medicamentos y otros útiles, quizá podamos hacer algo por Junior. Vosotros, ¿qué pensáis? La respuesta al caso de esta semana, en este enlace.

Sabéis que no suelo poner vídeos de la industria, pero en este caso, permitidme hacer una excepción, porque así podréis comprobar el gran trabajo de Mª Jesús Torres en Mozambique con pacientes albinos, así como del resto del equipo. Vale la pena ver todo el vídeo para entender la dimensión del problema, pero no os perdáis al menos el testimonio de Chus a partir del minuto 6. Es imposible no emocionarse.

Síndrome dos pies y una mano: cuando la clave está en los pies

Miquel el escalador acude por picor y descamación en la mano izquierda, sin afectar la derecha, pero la clave para poder diagnosticarlo está en sus pies. Al pedirle que se retire los zapatos, Miquel nos enseña descamación y enrojecimiento de ambas plantas, tipo mocasín, como podemos ver en la imagen, con maceración interdigital en ambos pies. Con esto, el diagnóstico se simplifica bastante si somos capaces de reconocer que la afectación de los pies corresponde a una infección fúngica por un hongo dermatofito, o lo que es lo mismo, una tiña pedis en mocasín.

El síndrome dos pies y una mano tiene un nombre bastante descriptivo, pues consiste precisamente en una infección por hongos dermatofitos de los dos pies y una sola mano, la dominante, contagiada a partir de la infección originaria en los pies, que aparece incluso años antes de la afectación de la mano. Esta infección primigenia rara vez es el motivo de consulta, debido a que habitualmente se alarga en el tiempo y es poco sintomática, lo que lleva al paciente a convivir con ello sin darle importancia. Los factores de riesgo para contraer esta patología son los mismos que otras tiñas del pie: calzado cerrado, que favorece la maceración, y aumento de la sudoración, condicionando pies húmedos durante largos periodos de tiempo. Es contagioso mediante contacto directo, por el uso de calzado o calcetines contaminados o incluso, en ciertas especies de hongo concretas, mediante el contacto con superficies húmedas de piscinas o duchas.

Como Miquel, los afectados suelen buscar ayuda cuando la infección pasa a la mano, puesto que se ven la descamación de forma constante. Si el cuadro no se soluciona, puede llegar a extenderse también a la mano contralateral. El motivo por el cual se afecta antes la mano dominante es porque es la utilizada de forma habitual para manipular las uñas, los pies y el calzado afectados, entrando en contacto directo con el hongo. Las uñas pueden estar también afectadas, aunque raramente lo hacen todas ellas.
Por lo tanto, el síndrome dos pies y una mano consiste en una tiña pedis (habitualmente en mocasín) bilateral, asociado a tiña manuum unilateral, siendo una patología superficial caracterizada por hiperqueratosis y descamación en ambas plantas y la palma afectada, asociando eritema y prurito que puede llegar a ser muy molesto.

El culpable es un hongo dermatofito, y el más comúnmente identificado (como se consiguió aislar en el caso del Miquel) es Trichophyton rubrum. Otros sospechosos habituales causantes de esta patología son Trichophyton mentagrophytes y Epidermophyton floccosum, también dermatofitos. Son un grupo muy variado, con algunos componentes de distribución global, como T. rubrum. La primera vez que se describieron como culpables de infecciones fue en el 1910, por el médico francés Raymond Sabourand, cuyo nombre lleva la placa de agar en la que se cultivan de forma específica los hongos. Se especializan en invadir la capa córnea, la más externa de la piel, mediante la producción de queratinasas que degradan la queratina.

Existen otras patologías que podrían haber causado un cuadro similar al de Miquel, como una dermatitis de contacto irritativa o alérgica (que en este caso podríamos sospechar por el magnesio, por ejemplo) o el eccema dishidrótico. Sin embargo, ante una clínica compatible y localizada en una sola mano habría que mirar siempre los pies, y en este caso es donde encontramos la afectación en mocasín que habitualmente acompaña a la tiña manuum. Con esta clínica tan característica podemos realizar el diagnóstico de forma clínica y tratar al paciente, aunque vale la pena tomar una muestra de las escamas para enviar a microbiología y realizar un diagnóstico etiológico.

Trichophyton rubrum (tinción de calcoflúor)

En el caso de Miquel, se identificaron hifas de T. rubrum en las muestras de ambos pies y la mano remitidas. En la imagen se observa la visión al microscopio de la tinción de calcoflúor de este hongo, con sus características microconidias en forma de lágrima. También es posible realizar el diagnóstico mediante un examen de KOH o mediante un cultivo, aunque ambos tienen menor sensibilidad. En todo caso, para diferenciar la especie de hongo se precisaría la tinción de calcoflúor (pues en KOH todos los hongos dermatofitos se ven prácticamente igual) o realizar tinciones de las hifas obtenidas a partir del cultivo.

El tratamiento con corticoides tópicos de baja potencia que había aplicado Miquel puede ser útil para disminuir la inflamación, pero no es eficaz para erradicar la infección fúngica. La pauta debe incluir un antifúngico oral (azólicos, griseofulvina o terbinafina) para conseguir la curación de esta infección. Además, se puede asociar otro antifúngico tópico, así como un producto con urea, ácido glicólico u ácido láctico para reducir la hiperqueratosis.

En nuestro caso, Miquel recibió tratamiento con 150mg de fluconazol una vez a la semana, asociado a una crema tópica de ketoconazol durante 6 semanas. A su regreso a la consulta tras el tratamiento, la infección se había resuelto por completo y nuestro protagonista estaba feliz de haberse librado de la molesta infección y volver a competir en escalada sin otras preocupaciones. Sin embargo, debemos advertirle que la reinfección no sólo es posible, sino probable, por lo que para evitar volver a esta situación debería tomar medidas preventivas, tales como utilizar calzado que transpire, polvos absorbentes de humedad para calzado y cortarse frecuentemente las uñas. También hay que advertirle que los zapatos utilizados previamente al tratamiento pueden estar colonizados por los dermatofitos y deben tratarse con desinfectantes o ser sustituidos.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.

• Mizumoto J. Two Feet-One Hand Syndrome. Cureus. 2021 Dec 27;13(12):e20758. doi: 10.7759/cureus.20758. PMID: 35111444; PMCID: PMC8791668.
• Bolognia J. L., Jorizzo J. L., Schaffer J. M., Eds. Dermatology. 4rd Edition. Philadelphia: Elsevier-Saunders; 2015. Chapter 77. Fungal Diseases.
• Longueira-Leira N, Monteagudo-Sánchez B, Mosquera-Fernández, A. 2018. Síndrome de una mano y dos pies: una afección infra-diagnosticada. Enfermería dermatológica, 12(35), s1–s2 [In press]. https://doi.org/10.5281/zenodo.253276

Agradecer de nuevo a Bernat Mas, nuestro R2 de dermatología en el Hospital Son Llàtzer esta fantástica revisión de esta entidad tan curiosa y peculiar. Terminamos hoy con este vídeo de hongos digitales.

Mushroom Digital from Jason Wu on Vimeo.

Una mano que pica y se despelleja

A sus veinte años, Miquel ha descubierto que sólo hacía falta encontrar una actividad adecuada para que le gustara el deporte. Nunca en su vida se había sentido tan a gusto como ahora, que se está convirtiendo en experto escalador. Sin embargo, unos meses después de comenzar a calzar pies de gato y de llenarse las manos de magnesio para ser el rey del rocódromo, comenzó a sentir picor en la palma de la mano izquierda y, según sus propias palabras, comenzó a ‘despellejarse’ la misma palma, la dominante. Nos cuenta que no le duele, pero que el picor, que perdura ya unos meses, es extremadamente molesto, al ser además la mano que utiliza para absolutamente todo en su día a día.

Tiene una amiga de su grupo de escalada que le ha dado una crema con hidrocortisona, que se ha estado poniendo diariamente, pero no ha notado ninguna mejoría, e incluso le parece que las pielecillas que se le sueltan en la palma se han extendido hacia los dedos. También ha dejado de ponerse el magnesio en el rocódromo por consejo de un compañero que le tenía alergia, pero le sorprende que sea sólo en una mano, puesto que él se ponía por igual en las dos. O eso piensan él y su grupo de compañeros de escalada. Y la mano derecha, como podemos ver en la foto, está completamente limpia. No pica ni se descama, aumentando el rompecabezas para Miquel. Sea como fuere, dejar el magnesio sólo ha conseguido que en las últimas semanas haya retrocedido en sus habilidades escaladoras, por lo que ha decidido buscar nuestra ayuda e intentar solventar de una vez el molesto picor.
Y así nos llega Miquel el escalador, con una mano que pica, con descamación fina en la palma y en los dedos y la otra completamente asintomática, sin que la cortisona tópica o dejar el magnesio le hayan reportado mejoría alguna. ¿Ha hecho bien Miquel al dejar el magnesio? ¿O el problema es completamente diferente? ¿Se os ocurre alguna otra pista que nos pueda ayudar?

El caso de esta semana nos lo trae nuestro residente de segundo año Bernat Mas, a quien le auguramos un futuro prometedor como colaborador en este blog y a quien agradezco que haya dedicado su tiempo a traernos este reto diagnóstico. Atentos el miércoles a la respuesta.

Hoy os dejo con un vídeo de la cordillera Teton, en las estribaciones orientales de las Montañas Rocosas, entre Wyoming y Idaho, en Estados Unidos. Disfrutad de las imágenes, que son una pasada.

GRAND TETON 8K from More Than Just Parks on Vimeo.

Neurofibromatosis: otras pistas que pueden dar la clave

El caso de esta semana tiene un poco de “trampa”, y es que Fina ya estaba diagnosticada de neurofibromatosis tipo 1 cuando vino a nuestra consulta por primera vez, hace muchísimos años. Sin embargo, fue diagnosticada en su vida adulta, pese a cumplir sobradamente todos los criterios diagnósticos desde su infancia, y no es tan excepcional que aparezcan por nuestras consultas pacientes adultos no diagnosticados que en ocasiones incluso han pedido cita por otros motivos no relacionados con su enfermedad genética. Y es que el diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 (NF1; OMIM 613113, enfermedad 162200) constituye uno de los trastornos neurocutáneos hereditarios más comunes, en niños sin antecedentes familiares el diagnóstico se puede demorar muchos años.

Esta semana vamos a aprovechar el caso de Fina para repasar este reciente artículo publicado en Actas Dermo-Sifiliográficas por F. J. García Martínez y colaboradores en el que definen la prevalencia y las características de ciertas manifestaciones cutáneas en la NF1, comparadas con la población general las cuales, pese a no estar incluidas entre los criterios diagnósticos de la enfermedad, nos pueden dar la clave para realizar el diagnóstico en esos casos dudosos. Como siempre, os recomiendo la lectura del artículo completo, que esto es solo un resumen (y además la revista es de acceso abierto).

Xantogranuloma juvenil (en un joven no afecto de neurofibromatosis)

¿De qué manifestaciones estamos hablando? Pues de dos entidades que ya hemos tratado en este blog: los nevus anemicus y el xantogranuloma juvenil. Estas dos patologías no han sido incluidas en la revisión más reciente de los National Institutes of Health (NIH) basados en un proceso Delphi. En el caso del nevus anemicus, porque se consideró que era complicado de diagnosticar entre no dermatólogos, y el xantogranuloma juvenil tenía más números de incluirse, pero su carácter transitorio en edad infantil hizo que no cuajara como criterio de NF1. En el estudio que describe el artículo por los autores antes mencionados, se pretende definir el valor predictivo positivo (VPP) y la fortaleza de la asociación entre estos signos cutáneos que siguen sin considerarse criterios diagnósticos de NF1 a través de un estudio de casos y controles, incluyendo a pacientes menores de 18 años con diagnóstico confirmado de NF1 (108 pacientes) y 137 controles sanos. La prevalencia de nevus anemicus y xantogranuloma juvenil fue significativamente superior entre la población afecta de NF1 en comparación con el grupo control, con una especificidad del 99,72% y un VPP del 98,08% para nevus anemicus y una especificidad del 99,27% y VPP del 92,86% para el xantogranuloma juvenil en el diagnóstico de NF1 en niños que presentan 6 o más manchas café con leche, de modo que los autores concluyen que quizá debería replantearse la inclusión de estas entidades como criterios diagnósticos de NF1.

La observación de 6 o más manchas café con leche mayores a 5 mm en un lactante nos obliga a descartar, en primer lugar, una neurofibromatosis tipo 1, pero estos hallazgos no son patognomónicos, ya que existen otros síndromes en los que que también pueden observarse manchas café con leche y efélides durante los primeros años de vida, como el síndrome de Legius, poniendo de manifiesto que los criterios “pigmentarios” son insuficientes para el diagnóstico de NF1. Esto nos obliga a pedir estudio genético (o a esperar al desarrollo de otras manifestaciones) y este periodo de incertidumbre no ayuda precisamente a tranquilizar a los padres. En los últimos 10 años se ha comprobado que el nevus anemicus es una manifestación especialmente frecuente en la NF1 (en la serie del presente artículo se observa en el 76% de los pacientes con NF1). Pero el nevus anemicus puede pasar desapercibido si no se busca de manera activa, así que es recomendable preguntar a los padres acerca de lesiones blanquecinas transitorias (durante el baño, llanto, fiebre, ejercicio…) o incluso frotar la piel del tronco de estos niños para intentar poner de manifiesto estas lesiones, que parecen ser más frecuentes en los niños menores de 2 años. Vale, el nevus anemicus también se ha descrito en el Legius, pero de manera muy excepcional.

Algo menos frecuentes son los xantogranulomas juveniles (un 12% en esta serie) y además, como hemos dicho, tienen tendencia a resolverse de manera espontánea, así que también va a depender del momento en que lo miremos. El 80% aparecieron antes de los 2 años de vida, siendo ya muy raros a partir de los 5 años.

Así que ya sabéis, en niños pequeños con muchas manchas café con leche, atentos a las “manchas” blancas (nevus anemicus) y amarillas (xantogranuloma juvenil). No dejéis de leeros el artículo.

A nuestra paciente le vamos extirpando aquellas lesiones (neurofibromas) que más le molestan, por tamaño o por roce. No sabemos si de pequeña tuvo algunas de estas dos manifestaciones dermatológicas.

Hoy nos perdemos por Miami con este vídeo. Hasta el sábado, volveremos con nuevas sorpresas.

LOST IN MIAMI from The Lost Avocado on Vimeo.

Una señora llena de verrugas

Fina estaba harta de que sus “verrugas”, como ella las llamaba. Las tenía por todas partes: en los brazos, piernas y, sobre todo, en el tronco. La cara no se libraba, aunque afortunadamente, no tenía demasiadas. Le empezaron a salir de bien jovencita, casi era una niña, y desde entonces la cosa no ha parado. Menos mal que no le dolían, pero lo cierto es que eran muy llamativas, más que por su aspecto, por su elevado número (seguramente tenía cientos de ellas distribuidas por todo el cuerpo). Y aunque a su edad (63 años) ya no tenía que dar explicaciones a nadie, algunas le resultaban incómodas por el roce, así que se lo comentó a su médico, quien nos la derivó a la consulta para ver si podíamos hacer algo.

Detalle de las lesiones

Las “verrugas” en cuestión eran pápulas de color carne, de tamaño variable (de 2 a 10 mm), algunas más o menos pediculadas y otras de base sesil, aunque lo que más llamaba la atención a la exploración era su consistencia realmente blandita.

Seguro que ya tenéis el diagnóstico, porque sois muy observadores y os habréis fijado en otros detalles en las imágenes, pero hoy no voy a dar más pistas, así que os espero el próximo miércoles aquí mismo. Mientras, estaré atenta a vuestros comentarios. Arrancamos junio con fuerza, y recordad que Dermapixel no para en verano.

Hoy nos despedimos en el Parque Nacional Capitol Reef, en Utah. Las imágenes son impresionantes.

CAPITOL REEF NATIONAL PARK 8K (UTAH) from More Than Just Parks on Vimeo.