Poroqueratosis lineal: cuidado con el carcinoma epidermoide

¿Qué tendrá la poroqueratosis que nos atrae tanto en este blog? No será por su frecuencia (es relativamente rara), pero este trastorno de la queratinización, con sus múltiples caras y variantes, se presenta con unas lesiones tan características que, si conocemos la entidad y nos fijamos en los detalles, podremos sospecharla a primera vista.

No vamos a repetir la clasificación de las poroqueratosis (la podéis repasar en este enlace), sino que hoy vamos a centrarnos en una forma clínica muy peculiar, la poroqueratosis lineal, una rara forma de poroqueratosis que típicamente se presenta a lo largo de la infancia (no siempre) y que tiene una predilección por las mujeres.

Un detalle de las lesiones en el brazo

Se cree que las poroqueratosis se originan a partir de una proliferación clonal de queratinocitos epidérmicos anómalos, aunque los mecanismos que conducen a ello siguen sin ser del todo conocidos. Sin embargo, parece que los factores genéticos (heredados o “de novo”) juegan un papel crucial en el desarrollo de esta enfermedad. Algunos estudios en poroqueratosis actínica superficial diseminada apoyarían una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta, con un montón de mutaciones descritas en la vía del mevalonato, implicada en la biosíntesis de los isoprenoides, que son a su vez precursores de un montón de sustancias biológicas importantes, como el colesterol (esto ya suena más). Las formas focales o lineales de poroqueratosis podrían ser consecuencia de algún tipo de mosaicismo. Pero no sólo de genética vive la poroqueratosis. La radiación ultravioleta también juega un papel importante (demostradísimo en la poroqueratosis actínica superficial diseminada). También otros factores, como la inmunosupresión (es más frecuente en trasplantados) y, en menor medida, haber recibido radioterapia, traumatismos, hepatopatías, neoplasias y enfermedad de Crohn.

Lo que define cualquier poroqueratosis es la imagen clínica e histológica de la denominada lamela cornoide, que se manifiesta como una especie de anillo fino y queratósico en la periferia de una pápula o placa atrófica. La dermatoscopia puede magnificar este hallazgo y ayudar al diagnóstico y, aunque la confirmación histológica no siempre es necesaria (al menos en los casos más típicos), puede ayudarnos a confirmar nuestras sospechas si la hacemos en el sitio correcto (en el borde de la lesión).

Pero centrándonos en la poroqueratosis lineal (PL), la cosa no se queda aquí y, en base a la distribución de las lesiones, a su vez se subdivide en diferentes variantes:

• PL localizada. Consiste en la presencia de una o múltiples placas de poroqueratosis en una sola extremidad.
• PL zosteriforme. En esta variante la distribución de las lesiones suele seguir las líneas de Blaschko.
• PL sistematizada. Usamos este término para referirnos a formas lineales en extremidades superiores e inferiores, pero unilaterales.
• PL generalizada. En varias extremidades, en ambos lados del cuerpo.

En realidad definir los subtipos dentro de la PL no tiene mucha relevancia clínica, pero lo que sí puede ser verdaderamente trascendente es hacer el diagnóstico de la poroqueratosis lineal, sea el subtipo que sea, ya que esta forma clínica es la que tiene un mayor riesgo de malignización a carcinoma epidermoide. Y es que el riesgo de transformación maligna es la espada de Damocles que está presente en mayor o menor medida en casi todas las formas clínicas de poroqueratosis (excepto en la poroqueratosis punctata) y que se estima que puede ocurrir en un 7-11% de los pacientes, con un periodo promedio de aparición del cáncer de 36 años, siendo el carcinoma epidermoide el más frecuente (también se han descrito carcinoma basocelular y Bowen). Como decíamos, la forma lineal es la que más riesgo parece tener (hasta el 19%), siendo factores de riesgo adicionales la extensión de las lesiones, la localización en extremidades inferiores y el tiempo de duración de la enfermedad.

Lesiones en la zona clavicular

Es por este motivo por el que estos pacientes deberían seguir revisiones dermatológicas periódicas, además de la recomendación general de fotoprotección (por aquello de no “echar más leña al fuego”).

El tratamiento también es algo controvertido, al no existir evidencia científica consistente (es lo que pasa con las enfermedades poco frecuentes), de modo que utilizamos evidencia indirecta a partir de estudios de series de casos. La aplicación de agentes queratolíticos tópicos, como ácido salicílico, puede mejorar el aspecto de las lesiones, así como los emolientes con urea. Los corticoides tópicos también se utilizan, pero como alivio sintomático cuando las lesiones son pruriginosas (sin que produzcan otro efecto más allá de eso).
Las diferentes alternativas de tratamiento tópico (con resultados muy variables) incluyen el 5-fluorouracilo, imiquimod tópico, retinoides tópicos (tretinoína 0,05-0,1%, tazaroteno o adapaleno), análogos de la vitamina D (calcipotriol o tacalcitol), diclofenaco tópico al 3% y la combinación de simvastatina 2% y colesterol 2% (también tópica). Claro que en lesiones muy extensas habrá que valorar si vale o no la pena plantear según qué tratamiento. Y luego están los tratamientos “destructivos”, como la terapia fotodinámica, láser, etc. Los tratamientos sistémicos que pueden plantearse en estos pacientes son los retinoides (acitretina o isotretinoína), pero claro, habrá que valorar el beneficio-riesgo, entre otras cosas por su teratogenia. También se puede plantear, como posible prevención de transformación maligna, el uso de nicotinamida oral a dosis de 1g diario.

Al final, hay que tener en cuenta que estamos ante una patología sin tratamiento específico, cuya tendencia es a persistir indefinidamente, siendo excepcional la regresión espontánea de las lesiones en estos pacientes, con ese riesgo de carcinoma epidermoide que deberemos tener presente.

En el caso de Laia, después de confirmar el diagnóstico mediante una biopsia, le propusimos seguimiento, insistiendo en las medidas de fotoprotección y emolientes con urea al 10%.

Hoy nos despedimos en New York, pero vista de una manera diferente.

IN LIMBO / NYC from Tim Sessler on Vimeo.