La importancia de clasificar correctamente las anomalías vasculares

Las anomalías vasculares representan un amplio espectro de enfermedades que van desde una simple “mancha de nacimiento” hasta algo que puede representar un riesgo vital para el paciente (y no siempre lo más aparatoso y evidente es lo más grave). Realmente representan un reto diagnóstico y terapéutico para los dermatólogos y pediatras y a menudo requieren un abordaje multidisciplinar que incluye además radiólogos, cirujanos plásticos, patólogos, etc. Parece evidente que un diagnóstico correcto es fundamental para un adecuado manejo y también para ofrecer un pronóstico y unas expectativas ajustadas a la realidad a los padres. Sin embargo es frecuente que la terminología nos confunda, y es por eso que lo primero de todo es conocer la clasificación  que nos ayudará a encajar cada caso donde le toca, como punto de partida para ofrecer las mejores oportunidades a nuestros pequeños pacientes.

En 2014 la ISSVA (International Society for the Study of Vascular Anomalies) publicó su última clasificación que es la que se mantiene en la actualidad (revisada en 2018) que podéis consultar en su web o en este artículo publicado en la revista Pediatrics en 2015.

Por todo ello lo primero es intentar hablar con propiedad y evitar el término “angioma” para toda mancha roja de aparición en el nacimiento o primeros meses de vida. Así, ya desde su primera clasificación en 1996 la ISSVA separa claramente las lesiones con un componente proliferativo (tumores vasculares) de las que son más estáticas y que pasan a denominarse malformaciones vasculares.

El rey de los tumores vasculares es, sin duda, por su frecuencia y por su impacto, el hemangioma infantil (HI), tumor benigno que aparece en las primeras semanas de vida y que, después de su fase proliferativa, involuciona gradualmente. Pero los tumores vasculares también pueden tener un comportamiento agresivo o incluso ser malignos.

Pero hoy no hablaremos de tumores, sino que vamos a centrarnos en la otra parte de la clasificación: las malformaciones vasculares (MV), que se dividen en 4 grupos: simples, combinadas, de grandes vasos o asociadas a otras anomalías. Las malformaciones vasculares son anomalías presentes ya desde el nacimiento (aunque pueden hacerse más evidentes en la vida adulta) y la mayoría son esporádicas, aunque en los últimos años se ha ampliado mucho el conocimiento sobre la genética de las mismas. Su incidencia es del 1,5% y afectan por igual a niños y niñas. Lo primero que hay que decir es que, a diferencia de los hemangiomas, no van a involucionar con el tiempo, más bien lo contrario. Y aunque nos emperramos en clasificarlas, para entenderlas y manejarlas mejor, aún existen una serie de entidades que se escapan a esas clasificaciones.

Las más frecuentes son las MV simples, que a su vez, según el tipo de vaso afectado, se subdividen en: capilares, linfáticas, venosas y arterio-venosas. De todas ellas, las más frecuentes, las MV capilares, representadas clásicamente por la denominada mancha salmón, presentes hasta en un 40% de los recién nacidos, siendo lo más típico que afecten a la región frontal (el “beso del ángel”) o en la zona occipital “el “picotazo de la cigüeña”) y en este caso, sí que suelen desaparecer antes de los 5 años (no así la de la zona occipital, que puede persistir toda la vida). Luego tenemos la llamada “mancha en vino de Oporto” (como veis son todos nombres muy poco científicos), que muchas veces se denomina erróneamente “angioma plano”, con una incidencia del 0,1-0,3%, siendo la localización facial la más frecuente, seguida de las extremidades y el tronco. En la cara es típico que abarque la superficie cutánea correspondiente a una o más ramas del trigémino (aunque a veces sobrepasa la línea media) y puede acompañarse de hipertrofia de tejidos blandos e, incluso, ósea (con afectación maxilar y gingival y los correspondientes problemas dentales). A lo largo de los años adquieren una tonalidad violácea y pueden aparecer en su superficie lesiones nodulares, con un aspecto en empedrado.
Respecto a las MV simples linfáticas se clasifican en: macroquísticas, microquísticas y mixtas. Las MV venosas simples son lesiones de bajo flujo y crecimiento lento, muy variables en cuanto a su presentación clínica y la presencia de calcificaciones (flebolitos) se considera un hallazgo patognomónico. Por último, las MV arteriovenosas suelen ser más agresivas, compuestas por arterias, venas y capilares malformados que comunican entre sí por fístulas. Las MV combinadas asocian dos o más MV en una misma lesión y ahí las combinaciones son múltiples y, además, pueden asociar otras malfomaciones no vasculares.

El diagnóstico de las MV es fundamentalmente clínico y, sobre todo en fases iniciales, el principal diagnóstico diferencial se establece entre el hemangioma infantil y la MV capilar, pudiendo ser necesarias en algunos casos determinadas exploraciones complementarias, como la resonancia magnética o la ecografía. Las complicaciones dependerán del tipo de MV y de su localización. Debido a que van a persistir (e incluso a empeorar) con el tiempo, en la mayor parte de los casos deberemos tomar decisiones terapéuticas, siendo el láser el tratamiento de elección en la mayoría de MV capilares, aunque sigue siendo controvertido cuándo es el mejor momento para iniciar el tratamiento.

A Elvira la conocimos ya con 12 años, y su malformación vascular capilar se encontraba muy estable, era asintomática, no palpable y no le representaba ningún problema, así que decidimos seguir con una actitud expectante por el momento.

Pues nada, hoy al Saguaro National Park, en Arizona. Cuidado con los cactus.

Ah, y el próximo sábado es el examen MIR, así que si no hay ningún contratiempo esperaremos a tener las preguntas comentadas de dermatología para publicarlas a lo largo de los próximos días, en vez del formato habitual de caso clínico.

SAGUARO National Park 8K Arizona from More Than Just Parks on Vimeo.