Síndrome de Down y problemas en la piel

Que los “granitos” en los brazos de Jorge Javier corresponden a algo tan banal como a una queratosis pilar está bastante claro. Y lo podríamos dejar aquí, recomendarle una crema hidratante con algún queratolítico y poco más. Pero hoy quiero aprovechar para darle un repaso a este reciente artículo publicado por C. Ryan en Pediatric Dermatology quien nos hace un excelente resumen de las condiciones dermatológicas que se asocian al síndrome de Down y que creo que vale la pena conocer para tratar de manera más adecuada a estos pacientes. Y es que hasta el 56% de ellos tienen algún problema dermatológico de mayor o menos relevancia, pero que en muchas ocasiones constituye un motivo de consulta.

El síndrome de Down (trisomía 21) sabemos que se puede asociar a multitud de patologías: déficits auditivos, visuales, alteraciones onco-hematológicas, cardiopatías congénitas y endocrinopatías. Además hasta en el 70% de los casos presentan un elevado índice de masa corporal (sobrepeso u obesidad), lo que podría ser relevante por su asociación a ciertos problemas cutáneos. Por otra parte, son pacientes con una tendencia a presentar cierto grado de inmunodeficiencia o disregulación inmune, con lo que es más frecuente en ellos ciertas infecciones, así como problemas de autoinmunidad (tiroiditis, enfermedad celiaca, diabetes tipo I, alopecia areata, artritis idiopática juvenil, etc.). Pero no todo son malas noticias y también se han descrito ciertos “beneficios”, que incluyen una incidencia reducida de tumores de órganos sólidos, enfermedad arterioesclerótica, hipertensión arterial, asma, tromboembolismos y alergias. Conocer todo esto, la existencia de unas guías de cuidados para estos pacientes y los avances médicos en general han hecho que la esperanza de vida pase de los 12 años en 1940 a los 55 años en 2016.

Claro que no se trata simplemente de conocer las enfermedades dermatológicas más frecuentes en estos pacientes (que luego repasaremos brevemente), sino comprender que para una evaluación satisfactoria necesitaremos también un nivel adecuado de confianza del paciente hacia el sanitario y deberemos tener en cuenta sus posibles dificultades del habla (que no siempre se correlacionan con problemas de comprensión verbal), que en ocasiones pueden tener dificultades auditivas y que, aunque en la mayoría de los casos el paciente vendrá acompañado por alguien, deberíamos dirigirnos siempre a ellos en primer lugar y no a los acompañantes. También nos debemos interesar por las rutinas de higiene, ya que en ocasiones pueden estar relacionadas con el motivo de consulta. En fin, son cosas de sentido común, pero que a veces, con las prisas, se nos pasan por alto.

Y como que no se trata de repasar en profundidad todas las patologías dermatológicas que pueden presentar los pacientes con síndrome de Down (para ello os recomiendo la lectura sosegada del artículo de Ryan), a continuación me limitaré a enumerarlas, con algún otro dato relevante, agrupadas de una manera más o menos coherente.

• Patologías anexiales. Las alteraciones por oclusión folicular son las más frecuentes, tanto las foliculitis como la hidradenitis supurativa, y aunque en primer lugar se describió la foliculitis del tronco por Pityrosporum, recientemente diversas publicaciones han descrito una foliculitis inflamatoria refractaria que afecta muslos y nalgas y que puede conducir a la formación de cicatrices anetodérmicas. La hidradenitis supurativa también parece ser más prevalente (> 2%) y se presenta a una edad menor, típicamente en la preadolescencia. Parece que los efectos de la trisomía 21 sobre el sistema inmunológico afectarían especialmente a la unidad pilosebácea y que estos pacientes tendrían una candidad aumentada de proteína precursora amiloide (cuyo gen se codifica en el cromosoma 21) y que esa mayor expresión en la epidermis estimularía la adhesión de los queratinocitos, migración y proliferación. Esa disregulación crónica también podría conducir a una disbiosis cutánea. Para terminarlo de arreglar, la obesidad y el sobrepeso también contribuyen a empeorar todo lo relacionado con la oclusión folicular. Además, el acné es otro problema muy prevalente (> 70% de los pacientes entre 10 y 28 años), aunque eso también es muy frecuente en la población general.
• Dermatitis y piel seca. La xerosis (piel seca) es a menudo una condición que se considera como parte del fenotipo del síndrome de Down, a cualquier edad, lo que incluye la queratosis pilar (que es nuestro caso de esta semana) y también la hiperqueratosis de las superficies palmoplantares y extensoras. Los eccemas son frecuentes en la cara, espalda y manos. Además la dermatitis seborreica es otro problema frecuente, que puede limitarse al cuero cabelludo o extenderse a la cara y a zonas intertriginosas, a una edad bastante joven y con tendencia a la cronicidad, sin que quede demasiado claro cuál es el mecanismo que lo justifica, más allá de los problemas de barrera cutánea y la relación con la Malassezia.
• Enfermedades cutáneas autoinmunes. Parece que la alopecia areata se llevaría la palma en cuanto a frecuencia (según los diferentes estudios, con una prevalencia entre 1,3-11%), en edades comprendidas entre los 5-10 años. El vitíligo también es más frecuente y no es raro observar ambas condiciones de manera concomitante. Parece que el gen AIRE (regulador de la autoinmunidad y de la función de las células T) se localiza en el cromosoma 21. Pero es que además el cromosoma 21 codifica las 6 subunidades de interferón, lo que afectaría a la señalización de la vía JAK/STAT.
• Infecciones e infestaciones. Los problemas reportados con mayor frecuencia son la escabiosis (incluida la sarna noruega), tiña pedis y onicomicosis, aunque estas observaciones quizá estén sobreestimadas en por la existencia de publicaciones realizadas a partir de pacientes institucionalizados.
• Manifestaciones orales y periorales, como macroglosia, queilitis angular o muguet. La lengua plicada (un trastorno completamente benigno) también es más frecuente.
• Enfermedades pápulo-escamosas. Se discute si la psoriasis es un problema más frecuente en pacientes con síndrome de Down (algunos estudios arrojan cifras de prevalencia del 8%), así que no termina de quedar claro.
• Neoplasias cutáneas benignas. Los siringomas son 30 veces más frecuentes que en la población general, aún más en mujeres y su prevalencia se incrementa con la edad. Los dermatofibromas eruptivos (tener 4-8 dermatofibromas que aparezcan en un periodo de 4 meses) tampoco son ninguna rareza, así como la calcinosis cutis milia-like, que se localiza en zonas acrales y que no se relaciona con trastornos del metabolismo fosfo-cálcico. La elastosis perforante serpiginosa (yo no la incluiría en este apartado de neoplasias benignas, pero en el artículo la meten en este punto), es típica de niños más mayores y adultos jóvenes y, aunque están descritas las remisiones espontáneas, suele comportarse como un trastorno crónico.
• La livedo reticular también es un hallazgo común, pero poco citado en la literatura médica. En general, se piensa que una expresión elevada de proteínas antiangiogénicas “protegería” en cierta manera de presentar anomalías vasculares, incluyendo los hemangiomas infantiles.
• En cambio, el cáncer de piel es raro en pacientes con trisomía 21 (incluyendo melanoma y no-melanoma).
• Finalmente, también se considera parte del fenotipo de estos pacientes un envejecimiento prematuro de la piel, que incluye la aparición precoz de canas, arrugas y pérdida de cabello. Se piensa que la disminución de enzimas reparadoras del ADN y un metabolismo alterado de los radicales libres tendrían que ver en ese punto.
  

Como conclusión, decir que el conocimiento de los problemas dermatológicos de las personas con síndrome de Down nos puede ayudar a ofrecerles una mejor atención para la salud de su piel.

Hoy nos vamos a Roma.

R O M A from Oliver Astrologo on Vimeo.