La aplasia cutis congénita (ACC) se caracteriza por la ausencia focal de piel en el momento del nacimiento. Este tipo de lesiones pueden aparecer en cualquier localización, aunque la cabeza es la región que veremos con mayor frecuencia y en el 15-30% de los casos este defecto cutáneo puede afectar estructuras subyacentes.
Es una entidad poco frecuente (1-3 de cada 10.000 nacidos vivos) y en su gran mayoría se trata de lesiones aisladas en el cuero cabelludo.
Las causas que producen esta manifestación no son del todo conocidas, y las teorías existentes se basan en cualquier acontecimiento intrauterino que interrumpa el desarrollo normal de la piel, como pueden ser factores genéticos, insuficiencia placentaria, traumatismos intrauterinos, sustancias teratógenas, infecciones, etc.
La forma de presentación habitual consiste en un defecto cutáneo pequeño y solitario que se caracteriza por la ausencia de pelo en el cuero cabelludo y que habitualmente presenta en su superficie un tejido atrófico o cicatricial, aunque también puede estar erosionado o ulcerado. En alguna ocasión podemos encontrar varias pequeñas lesiones que están agrupadas. Este defecto puede tener una forma circular, ovalada, lineal e incluso romboidal o estrellada, y de forma habitual puede aparecer una lesión bullosa, llena de líquido seroso que puede estar cubierta por una membrana (como en el caso de nuestro paciente) y se trata de una variante membranosa de la ACC.
Debemos conocer que más del 80% de lesiones estarán cerca de la línea media, entre la fontanela anterior y posterior. Como premisa en pediatría, ante cualquier lesión congénita en la línea media o nódulo situado en el cuero cabelludo con otros rasgos preocupantes, habrá que llevar a cabo estudios de imagen antes de proceder a la extirpación quirúrgica de la misma o la toma de biopsias.
Atentos, porque si observamos algunas de las alteraciones que aparecen a continuación existen más probabilidades de asociar desperfectos óseos, anomalías vasculares o malformaciones cerebrales subyacentes:
- Lesiones extensas, profundas, irregulares o membranosas.
- Localización en la línea media.
- Malformaciones capilares asociadas.
- Presencia de nódulos.
- Signo del collar de pelo.
El signo del collar de pelo consiste en la presencia de un anillo de pelo largo y oscuro que rodea una lesión congénita en el cuero cabelludo y puede representar un defecto de cierre del tubo neural o la presencia de tejido neural ectópico.
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| Signo del collar de pelo, en otro pequeño paciente |
En estos casos podría estar indicado el diagnóstico por imagen para valorar los posibles defectos ocultos que ya hemos comentado. Pruebas complementarias como la radiografía craneal, ecografía-doppler, ecografía transfontanelar, tomografía computerizada e incluso resonancia magnética.
El diagnóstico de la ACC es fundamentalmente clínico, aunque el examen histológico puede resultar útil en algunos casos. En un primer momento, las alteraciones en la piel del cuero cabelludo pueden atribuirse erróneamente a un traumatismo obstétrico, como las lesiones causadas por el fórceps o por los electrodos. Y como las lesiones pueden desarrollarse en cualquier localización incluiremos en su diagnóstico diferencial los distintos trastornos ampollosos, como la epidermólisis bullosa, también las ampollas por succión, quistes dermoides y causas infecciosas, como el impétigo ampolloso, virus herpes simple y virus varicela-zóster
La mayoría de lesiones pequeñas por ACC en el cuero cabelludo suelen requerir curas tópicas para acelerar la epitelización espontánea y la zona alopécica resultante puede repararse con fines cosméticos. Pero aquellos defectos cutáneos extensos o que implican cráneo-duramadre, con exposición del seno sagital, cerebro u otras estructuras venosas, pueden requerir intervenciones quirúrgicas debido al elevado riesgo de infección, hemorragia o incluso trombosis.
¿Qué pasó con Álvaro? Dado que estábamos ante una lesión bullosa en la línea media del cuero cabelludo que dejaba una zona de alopecia, nuestra primera sospecha fue de ACC. Se solicitó una ecografía y se pautó mupirocina en pomada. La ecografía no mostraba defectos en la tabla ósea y la lesión epitelizó por completo después de 2 semanas de tratamiento, dejando una zona de alopecia ovalada que aún persiste después de 4 años. Es un niño sano, con un desarrollo neurológico completamente normal y hasta la fecha sus padres no han solicitado corrección cosmética del defecto.
Bibliografía
- Patel DP, Castelo-Soccio L, Yan AC. Aplasia cutis congenita: Evaluation of signs suggesting extracutaneous involvement. Pediatr Dermatol. 2018 Jan;35(1):e59-e61. doi: 10.1111/pde.13340. Epub 2017 Nov 27. PMID: 29178194.
- Bharti G, Groves L, David LR, Sanger C, Argenta LC. Aplasia cutis congenita: clinical management of a rare congenital anomaly. J Craniofac Surg. 2011 Jan;22(1):159-65. doi: 10.1097/SCS.0b013e3181f73937. PMID: 21187755.
Sólo nos queda agradecer a Amador Solá, nuestro residente de 4º año en el Hospital Son Llàtzer, que nos haya aclarado algunos conceptos sobre esta interesante entidad que todos debemos conocer. Hoy el vídeo es puro color, un poco de macro aderezado con pintura, leche, miel, aceite y canela. Nos vemos el sábado, con otro caso clínico y atentos, porque habrá sorteo.
The Colors of Feelings from Thomas Blanchard on Vimeo.
No conocía esta condición, debe ser muy dura. ¿Hay investigaciones en busca de la cura? Un saludo.
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