Nos busca el oncólogo

Nunca digas que la consulta está tranquila, porque en ese preciso momento, sonará el teléfono (o algo peor). En esta ocasión nos llamaba el oncólogo para que viéramos a Zacarías, un paciente de 70 años en tratamiento con quimioterapia por un adenocarcinoma pulmonar que había sido diagnosticado tres meses antes a raíz de una neumonía y un derrame pericárdico. El estudio de extensión reveló una metástasis en una vértebra y otra en el bazo, así que la piel parecía el menor de los problemas de Zacarías, quien además era hipertenso y diabético. Aún así, toleraba bien el tratamiento y estaba bastante animado.

El oncólogo quería que le viéramos una lesión en la cara a la que ni el paciente ni los médicos que le habían ido viendo a lo largo de estos meses le habían dado importancia, ya que no le dolía ni le molestaba lo más mínimo desde que apareció unos 9 meses antes, pero como que le iba aumentando de tamaño y estaba en una localización bastante evidente que empezaba a llamar la atención, pensaron que era una buena idea consultarnos.

Se trataba de una lesión nodular no pigmentada ni ulcerada que medía 1,5 cm en la mejilla izquierda. Ya a simple vista se veían unos vasos gruesos en su superficie, más evidentes aún al dermatoscopio, aunque lo que era más llamativo era la consistencia dura, casi pétrea de la lesión, que se palpaba también en profundidad. Nuestros toqueteos no molestaban a Zacarías, quien no se quejó en ningún momento durante la exploración, que tampoco demostró ninguna otra lesión parecida o fuera de lo normal en el resto del cuerpo.

Imagen dermatoscópica

¿Qué le decimos al oncólogo? ¿Y a Zacarías? ¿Directo al quirófano o mejor hacemos antes una biopsia? ¿O no hace falta? El miércoles estaremos de nuevo por aquí con la respuesta. Mientras, nos vamos a Rusia.

In Russia - в России from Vincent Urban on Vimeo.

Nevus de Spitz: también son rosas

He de reconocer que cuando vimos por primera vez a Sofía no teníamos claro el diagnóstico. Pensamos en una lesión de tipo vascular (desde luego se veían vasos glomerulares al dermatoscopio), una lesión melanocítica o incluso en una leishmania cutánea (ya sabéis, Mallorca es territorio endémico de esta parasitosis), así que no nos quedó más remedio que tomar una biopsia para su estudio histológico. El balón estaba ahora en el tejado del patólogo. Y al cabo de unos días, teníamos el diagnóstico: Sofía tenía un nevus de Spitz.

Los nevus de Spitz son nevus adquiridos que se caracterizan por la presencia de melanocitos epitelioides, descritos en 1948 por Sophie Spitz (el nombre de nuestra paciente ya era una pista), con el desafortunado nombre de “melanoma juvenil”, aunque más tarde estas lesiones se caracterizaron como benignas. Claro que para terminarlo de liar, existen lesiones spitzoides con características histológicas atípicas, denominados tumores spitzoides atípicos o tumores spitzoides con potencial maligno incierto. Y aunque ya hace tiempo repasamos en este blog los nevus de Spitz, no está de más revisar este artículo de Emi Dika publicado en Pediatric Dermatology en 2016.

La incidencia global de nevus de Spitz se ha estimado entre 1,4-7 nuevos casos por cada 100.000 personas/ año y representan menos del 1% de todas las neoplasias melanocíticas que se extirpan en la población pediátrica, afectando principalmente pacientes jóvenes (entre el 50-75% de los pacientes tenían menos de 20 años). Aunque no se ha demostrado una predilección por sexo en general, parece que en pacientes en el rango de 15-30 años existe una predilección por el género femenino (3:1). Son muy raros a partir de los 40 años.

Después de la biopsia

Desde un punto de vista clínico lo más frecuente es que se trate de lesiones solitarias, aunque en algunos casos pueden ser múltiples o formas eruptivas. La localización más frecuente es la cabeza y el cuello (37%), seguido por las extremidades inferiores (28%). Se presentan como pápulas o pequeños nódulos bien circunscritos, cupuliformes, de consistencia firme, cuya tonalidad varía entre el color carne, rosa o rojizo, aunque desde la introducción de la dermatoscopia cada vez se describen más frecuentemente lesiones spitzoides pigmentadas (10%). Se han descrito dos variantes principales: el nevus de Spitz amelanótico y el nevus de Spitz pigmentado, también llamado nevus de Reed (descrito por Reed en 1975). Crecen rápidamente durante un periodo de 3-6 meses. Tras esa fase de crecimiento rápido se puede mantener estático durante años y mostrar una transformación progresiva hasta adoptar el aspecto de un nevus melanocítico “normalillo”, o incluso remitir espontáneamente. El nevus de Spitz clásico, en niños, suele medir menos de 10 mm, mientras que las lesiones atípicas pueden ser de mayor tamaño, asimétricas, de bordes irregulares o incluso ulcerados y de varios colores (lo de “atípico” es por algo, vamos). Con todo este panorama, es fácil imaginar que, en algunas ocasiones, el diagnóstico de nevus de Spitz es bastante complicado, ya que puede simular diversas neoplasias cutáneas (buenas y malas). Así, el diagnóstico diferencial es bastante amplio: el nevus de Spitz amelanótico puede confundirse con un granuloma piógeno, molusco contagioso, angiofibroma, dermatofibroma, mastocitoma, hemangioma, xantogranuloma juvenil y (si vives en Mallorca), con una leishmania cutánea. Los Spitz pigmentados deben diferenciarse sobre todo de un melanoma maligno, sobre todo en adultos. El melanoma spitzoide existe, aunque excepcional en la edad pediátrica (claro que la mayoría de melanomas diagnosticados en niños tienen ese patrón).

Menos mal que la biopsia nos va a sacar del apuro, aunque no siempre es tan sencillo. Los nevus de Spitz son lesiones melanocíticas simétricas, bien circunscritas, en general compuestas (aunque pueden ser de la unión o intradérmicos), que se caracterizan por la presencia de unos melanocitos epitelioides (redondeados o poligonales) o fusiformes, de grandes núcleos y citoplasma abundante con nucleolos centrales prominentes, que se distribuyen formando unos nidos uniformes con orientación vertical (aunque a veces puede observarse una dispersión pagetoide de melanocitos aislados en las capas altas de la epidermis o unión dermo-epidérmica). El componente dérmico madura en profundidad y, menos, en periferia. La epidermis suele estar conservada o mostrar una hiperplasia irregular, con vasos dérmicos dilatados y hendiduras entre los nidos de melanocitos. En la epidermis o dermis papilar se pueden reconocer unos glóbulos eosinófilos (que contienen proteínas de la membrana basal), que se llaman cuerpos de Kamino, característicos del nevus de Spitz aunque pueden también estar presentes en el melanoma. Se puede observar un infiltrado inflamatorio linfocitario en la base y alrededor de los vasos y ocasionalmente no es raro ver alguna mitosis típica (< 2/mm2) en la parte media o superior (más raro en dermis profunda). El pigmento, cuando se observa, suele ser granular en la parte superficial. En los tumores spitzoides atípicso no se encuentran todas las características histopatológicas típicas del nevus de Spitz pero tampoco se llegan a cumplir criterios de melanoma. Si os interesa el aspecto histológico os recomiendo este reciente artículo de L. Sainz-Gaspar en Actas Dermosifiliográficas (2020).

 

 

Desde la introducción de la dermatoscopia se ha podido tener una mayor precisión en el diagnóstico del nevus de Spitz ya que existen algunos patrones bastante característicos (aunque no específicos) de esta lesión. Los nevus de Spitz clásicos se asocian con mayor frecuencia a la presencia de un patrón vascular punteado (vasos puntiformes y monomorfos distribuidos de manera regular sobre un fondo rosado), presente en el 51% de los nevus de Spitz. En el Spitz pigmentado se observa con mayor frecuencia el denominado patrón en estallido de estrellas (proyecciones radiales regulares en la periferia) en el 51% o un patrón globular en el 17%. También puede observarse una red de pigmento negativo (inicialmente descrito en el melanoma). Otros patrones, como el homogéneo, o el reticular, pueden estar presentes en la evolución natural de estas lesiones. El problema es que, aunque es muy útil para la sospecha diagnóstica, la dermatoscopia no siempre es suficiente para descartar un melanoma. La simetría en la disposición de estructuras y colores en toda la lesión nos debe orientar a un nevus de Spitz, mientras que la asimetría, la presencia de un patrón multicomponente o la visualización de crisálidas nos obligan a descartar un melanoma. En un estudio de casos y controles, realizado en población pediátrica en el que se compararon las características dermatoscópicas según grupos de edades (0-6, 7-12 y 13-18 años), se observó que los patrones vasculares y globulares fueron más prevalentes en los niños preescolares, mientras que en los niños en edad escolar predominó un patrón en estallido de estrellas o multicomponente, y en adolescentes se objetivó con mayor frecuencia un patrón de red de pigmento en negativo. Sin embargo, otros estudios concluyen que el patrón dermatoscópico no se correlaciona con la edad del paciente.

¿Y qué hacemos con estos pacientes? El eterno debate: ¿lo quitamos o lo dejamos? En este punto, casi todo el mundo está de acuerdo en que la edad del paciente es el principal factor determinante. En niños menores de 12 años, un enfoque conservador es preferible siempre que sea posible, ya que la benignidad es la norma en la práctica totalidad de los casos. Así que recomendaremos siempre que podamos un “wait and see” con revisiones clínicas y dermatoscópicas periódicas, cada 6 meses los 2-3 primeros años y luego anualmente. La exéresis quirúrgica debería reservarse para aquellas lesiones en mayores de 12 años y si tenemos la sospecha de melanoma, independientemente de la edad del paciente (en lesiones de > 1 cm, atípicas, asimétricas o ulceradas). El manejo de las lesiones atípicas es otro cantar, pero hoy lo vamos a dejar aquí.

En el caso de Sofía le extirpamos la lesión (sobre todo para descartar otras entidades) sin mayores complicaciones, lo que nos permitió entre otras cosas confirmar el diagnóstico y quedarnos tranquilos.
Madre mía, qué ganas de viajar...

VIRGIN ISLANDS 8K from More Than Just Parks on Vimeo.

Un grano rojo en la cara

Los padres de Sofía estaban preocupados, y es que desde hacía dos meses, su hija tenía un misterioso grano aparecido “de la nada” en la región preauricular derecha que en el último mes le había aumentado de tamaño considerablemente, además de haberle sangrado en varias ocasiones. Sofía no se quejaba de dolor, pero un grano que sangra no puede ser nada bueno, así que una semana antes la llevaron a su pediatra por tercerca vez, y de ahí a la consulta de dermatología.

Imagen dermatoscópica

Sofía tenía 5 años, hija única y por lo demás estaba completamente sana y sin ningún antecedente médico a destacar. Vivían en un piso en la ciudad y no tenían animales en casa ni nada a lo que darle la culpa de ese grano, cada vez más inquietante. No tenía lesiones similares en ninguna otra localización ni otra sintomatología asociada.

Se trataba de una pápula cupuliforme, no pigmentada, eritematosa, con una mínima costra en su superficie, cuya dermatoscopia os adjunto para que tengáis más pistas.

Después de observarla con detalle, vienen las preguntas de los padres ante la mirada asustada de Sofía. ¿Qué hacemos? ¿La citamos en un par de meses para ver si sigue aumentando de tamaño? ¿Hacemos una biopsia? ¿Se os ocurre alguna otra prueba que nos pueda ayudar?

Os dejo pensando. Nosotros volveremos el miércoles con la respuesta, pero mientras os dejo con este vídeo del artista callejero David Zinn y sus creaciones.

Around the Block from Jonnie Lewis on Vimeo.

Dermatosis ampollar por IgA lineal: los fármacos siempre son sospechosos

La dermatosis ampollar por IgA lineal es una enfermedad ampollar inmunomediada poco frecuente, con una incidencia que se estima en 0,2-2,3 casos por millón de habitantes cada año y que puede presentarse tanto en niños como en adultos, aunque en niños posee unas características propias que hacen que diferenciemos las formas infantiles (enfermedad ampollosa crónica de la infancia) de las formas que vemos en el adulto, que es lo que hoy vamos a revisarnos en base a este artículo reciente de Judith Lammer publicado en Acta Dermato-Venereologica.

La dermatosis ampollar por IgA lineal en el adulto se puede subclasificar en una variante idiopática y otra inducida por fármacos. Atentos, porque la variante provocada por medicamentos representa un 37,5% de los casos (en adultos). Desde la primera publicación en 1981, se han publicado más de 100 casos asociados a diferentes fármacos, siendo la vancomicina el agente implicado más frecuentemente (56%). Otros medicamentos que pueden provocar este tipo de erupción incluyen fenitoína (6%), trimetroprim-sulfametoxazol (3%) y ya a mayor distancia una larga lista de antibióticos, antiinflamatorios no esteroideos, antiepilépticos o antihipertensivos.

¿Y por qué narices sucede esto? Bueno, esto ya no es tan sencillo, y la patogenia de esta entidad no es del todo conocida, para variar. Se supone que los linfocitos T y algunas citoquinas juegan un papel importante, como la IL-4, IL-5, IL-6, IL-10 y el TGF-beta, incrementando la síntesis de IgA. Los Lt citotóxicos CD8 parecen jugar un papel importante provocando ese reconocimiento inicial de autoantígenos en los casos inducidos por fármacos. En los casos idiopáticos, BP180 y otros autoAg parecen tener un papel protagonista. Además, parece ser que las infecciones también actuarían como cofactores en la patogénesis (de modo que sería la suma de la vancomicina y la infección que hizo que se pautara el antibiótico). Otras enfermedades concomitantes, como neoplasias, diabetes, artritis reumatoide o enfermedad inflamatoria intestinal también podrían actuar como desencadenantes.

Otra imagen del primer día

¿Y la clínica? Bueno, los pacientes con las formas idiopáticas suelen ser algo más jóvenes (51 años) que aquellos en que algún fármaco está implicado (66 años) y parece que globalmente, la incidencia es algo mayor en hombres que en mujeres. Claro que lo primero podría estar sesgado, ya que a mayor edad, mayor probabilidad de tener enfermedades asociadas y estar polimedicado.

Desde un punto de vista morfológico, no se han hallado diferencias entre las formas idiopática y secundaria a fármacos, y además hay una cierta variabilidad clínica, con un polimorfismo que puede originar lesiones que recuerdan a la dermatitis herpetiforme, a un penfigoide ampolloso, un pénfigo vulgar, un eritema multiforme e incluso una necrolisis epidérmica tóxica (NET), aunque típicamente lo más habitual es que las lesiones se describan como una erupción vesículo-ampollosa, con placas eritematosas y lesiones en diana con vesículas dispuestas “en collar de perlas”. Las localizaciones más características suelen ser las extremidades superiores e inferiores y el tronco, nalgas, cuello y cara, en último lugar. Algunos autores defienden la ausencia de afectación de mucosas en los casos inducidos por fármacos, mientras que en los idiopáticos se puede observar afectación de mucosas hasta el 40% de los casos (aunque algunos estudios no apoyan esas observaciones). Sí parece haber más consenso en cuanto a la gravedad, y es que las de origen medicamentoso originan cuadros más extensos, graves y atípicos, con lesiones superponibles a una necrolisis epidérmica tóxica / síndrome de Stevens-Johnson, con su correspondiente signo de Nikolsky. Si analizamos la cronología, en lo que respecta a la vancomicina (el fármaco más frecuentemente responsable), la aparición de las lesiones se inicia entre 2 y 21 días después del inicio del tratamiento. El periodo de latencia de los otros fármacos varía mucho más, desde 1 a 780 días.

Si realizamos una biopsia cutánea (exploración necesaria si pretendemos confirmar el diagnóstico) el examen histológico suele revelar la presencia de ampollas subepidérmicas conteniendo células inflamatorias, a menudo neutrófilos y, ocasionalmente, eosinófilos. También pueden observarse queratinocitos necróticos focalmente. La biopsia para inmunofluorescencia directa revela la presencia de depósitos lineales de IgA a lo largo de la membrana basal epidérmica. En más del 30%, los casos idiopáticos se acompañan de depósitos de IgG y en 1/3 de los casos inducidos por medicamentos pueden mostrar de manera adicional depósitos lineales de C3, aunque se considera que no existen patrones de inmunofluorescencia específicos que permitan diferenciar ambos subtipos.

¿Y qué hay del tratamiento? En los casos de origen medicamentoso parece bastante obvio: la suspensión del tratamiento debería resolver el problema. Y esto es así casi siempre, aunque hasta un 50% de los pacientes pueden llegar a precisar tratamiento adicional, como sulfonas, colchicina, corticoesteroides tópicos o sistémicos o inmunoglobulinas endovenosas, habitualmente durante periodos relativamente cortos. La resolución espontánea también es frecuente en los casos idiopáticos, aunque estos suelen precisar tratamientos más prolongados.

Aunque, como hemos dicho al principio, la dermatosis ampollar por IgA lineal es un cuadro poco frecuente, debe ser conocida en especial entre aquellos profesionales que acostumbren a manejar vancomicina, ya que en el caso de que aparezca, podremos sospecharlo precozmente y avisar al dermatólogo si lo tenemos a mano, o retirar el fármaco. Eso fue lo que sugerimos al ver a Eleuterio, además de practicarle una biopsia con inmunofluorescencia que confirmó el diagnóstico. Afortunadamente las lesiones se resolvieron con corticoides tópicos potentes tras retirar la vancomicina y cambiarla por otro antibiótico.

Madre mía, qué ganas tengo de bucear de nuevo en aguas cálidas. Os dejo con este vídeo grabado en Indonesia, en el anillo de fuego. Hasta el sábado.

CHAPTER #15: RING of FIRE. Out of the Black & Into the Blue from Alex del Olmo on Vimeo.

Un ingresado con ampollas

Ya habíamos terminado de pasar consulta y estábamos ya pensando en la deliciosa comida que nos esperaba en la cafetería del hospital cuando nos llega una interconsulta desde medicina interna, así que, con nuestras tripas rugiendo cual león en el Masai Mara, nos dirigimos a planta a conocer a Eleuterio, un paciente de 69 años, alérgico a la penicilina y al contraste yodado, hipertenso, con diabetes mellitus tipo 2, dislipemia y con una cardiopatía isquémica, que se encontraba ingresado por una infección de la herida quirúrgica de una prótesis de cadera que le habían colocado recientemente. Aparte de su medicación habitual, 9 días antes se le había iniciado tratamiento con vancomicina por vía endovenosa, con lo que la fiebre había remitido y la infección parecía bajo control.

Todo sería perfecto si no fuera por unas curiosas ampollas que se rompían con bastante facilidad y le picaban horrores, que habían aparecido unos tres días antes, en la zona púbica y en el abdomen y flancos. Como que iban en aumento y el picor no se controlaba con antihistamínicos, decidieron consultarnos, así que ahí estábamos, a pie de cama, revisando el resto de la piel. Eleuterio no tenía nada en otras zonas del cuerpo, aunque se quejaba de molestias en la mucosa oral (sin que pudiéramos ver nada extraño). No tenía nada en los genitales ni tampoco en las uñas, palmas ni plantas. Aparte del picor no tenía ninguna otra clínica asociada (bueno, el dolor en la cadera, que más o menos controlaba con la analgesia pautada). Le habían pautado mupirocina tópica en las lesiones que no parecía aliviarle en absoluto ni impedir la aparición de nuevas ampollas.

De momento esa es toda la información que os puedo dar. Ahora os toca a vosotros. ¿Qué hacemos con Eleuterio? ¿Biopsia? ¿Analítica? ¿Cultivos? ¿Las tres cosas? ¿Algún tratamiento, antes de tener resultados? ¿Y el diagnóstico?

El miércoles volveremos con la respuesta. Y ya que no podemos viajar con normalidad por culpa de la pandemia, al menos podemos hacerlo con estas imágenes. Hoy nos vamos a Sofía, la capital de Bulgaria.

Some Sofia from Joerg Daiber on Vimeo.

La dermatoscopia de un angioqueratoma

Aunque a simple vista la lesión por la que venía Camilo podía parecer bastante “fea”, la exploración con el dermatoscopio nos dejó tranquilos definitivamente. Se trataba de un angioqueratoma, y no necesitamos más pruebas para estar seguros de que esa “mancha” que tanto preocupaba a nuestro paciente era completamente benigna.

No es la primera vez que hablamos en este blog de angioqueratomas, con sus diferentes formas clínicas (angioqueratoma de Mibelli, angioqueratoma de Fordyce, angioqueratoma solitario, angioqueratoma circunscrito y angioqueratoma corporis diffusum de la enfermedad de Fabry), término que se emplea para designar diferentes lesiones que tienen en común el estar formadas por vasos dilatados en la dermis superficial y presentar una hiperplasia de la epidermis que los recubre.

El angioqueratoma solitario es la forma más frecuente de todas (más del 70%) y clínicamente se presenta como una pápula o pequeño nódulo de color azulado, violáceo o negruzco de 2-10 mm de diámetro, algo queratósico en la superficie, que se localiza preferentemente en las extremidades inferiores de personas jóvenes. El problema es que, en ocasiones, pueden experimentar un rápido crecimiento que a veces se acompaña de cambios llamativos en la coloración, a veces con sangrado, lo que puede alarmar al paciente, pudiendo generar dudas diagnósticas en el médico que lo atienda, con un carcinoma basocelular pigmentado o con un melanoma maligno. Bueno, eso si el médico no dispone de un dermatoscopio, ya que el angioqueratoma es de las lesiones más sencillas de diagnosticar con este aparato, cada vez más habitual en las consultas de atención primaria. Así que a continuación, repasaremos brevemente los principales hallazgos dermatoscópicos de esta lesión.

Dibujo esquemático

Las características dermatoscópicas de los angioqueratomas solitarios que se ven con mayor frecuencia son: las lagunas oscuras, las lagunas rojas, el velo blanquecino, eritema y costras hemorrágicas, siendo las lagunas oscuras las estructuras dermatoscópicas más frecuentes y específicas de esta lesión, y que consisten en unas estructuras redondas u ovaladas de coloración azul oscura, violácea o negra, que se corresponden histológicamente a la presencia de  vasos dilatados en la dermis, los cuales están total o parcialmente trombosados, de ahí esas tonalidades. Se ven en más del 93% de los angioqueratomas, con una especificidad del 99%, y su presencia permite excluir un carcinoma basocelular y un melanoma. El velo blanquecino es un área blanquecina homogénea que histológicamente se corresponde con hiperqueratosis y acantosis, también muy frecuente en este tumor, aunque menos específica.

En el caso de nuestro asustado paciente, podíamos apreciar estas lagunas oscuras, velo blanquecino, pero también costras hemorráginas. A simple vista, incluso se veía un halo equimótico perilesional.

Así pues, a Camilo le explicamos que podía estar tranquilo, que esa lesión no comportaba riesgo alguno, aunque finalmente nos pidió que se la quitáramos, más por temor al sangrado que otra cosa (queremos pensar que fuimos convincentes al asegurarle que no tenía importancia).

Seguimos calentando motores en este recién empezado 2021. Hasta el sábado. Os dejo con este vídeo microscópico acerca de la formación de estructuras cristalinas.

Crystal Birth from Emanuele Fornasier on Vimeo.

Una mancha sospechosa

Camilo. 42 años. De profesión, hipocondriaco. Más o menos, esta podría ser la tarjeta de presentación de nuestro paciente de esta semana, quien entró en nuestra consulta al borde del llanto para enseñarnos una mancha que le había salido en la pierna. No hacía falta que dijéramos nada, el Dr. Google ya se había encargado de augurarle una muerte segura.

La “mancha” en cuestión consistía en una pápula en la cara posterior de su pierna izquierda que le había salido hacía más de 15 años según nos aseguraba, pero que a raíz del roce con la ropa se había abultado en los últimos dos años, volviéndose más oscura, asintomática en todo momento. Cuando se vio una especie de puntos negros fue cuando se asustó y empezó a consultar, primero en Internet, luego a su médico de familia y ahora, al dermatólogo.

Aunque Camilo se podía considerar un hombre sano, sin ningún antecedente destacable, sin antecedentes familiares de cáncer cutáneo (aunque su padre había fallecido de un cáncer de colon), no podía evitar pensar siempre en lo peor. Así que aquí estaba, en la consulta de derma, esperando sentencia.

Y ahora nos toca a nosotros. Os dejo la imagen clínica y también la dermatoscopia, para que dispongáis de toda la información. ¿O necesitáis algún dato más? Os adelanto que no tenía otras lesiones parecidas en otras localizaciones. Podéis dejar vuestros comentarios, nosotros volveremos el miércoles con la respuesta.

¿Un paseíto por Rotterdam? Vamos allá.

Rotterdam in four seasons from koen samson on Vimeo.

Cutis verticis gyrata: ¿piel o cerebro?

La cutis verticis gyrata (CVG), también conocida con los nombres de paquidermia verticis gyrata, cutis verticis plicata o síndrome del cuero cabelludo de bulldog (quien le puso ese nombre se quedó descansado), constituye un inusual trastorno cutáneo morfológico que se caracteriza por la formación de pliegues convolutos y profundos surcos en el cuero cabelludo que recuerdan a los surcos y giros o circunvoluciones cerebrales. Aunque fue Alibert quien lo describió por primera vez en 1837, el nombre actual se debe a Unna, quien acuñó el término cutis verticis gyrata en 1907 (y ahí se ha quedado, aunque haya habido luego un señor que se ha “emperrado” con el bulldog). En 1953, Butterworth lo clasificó en dos formas: una primaria y otra secundaria, y ya en 1984 se revisó esa clasificación, dividiendo las formas primarias en esenciales y no esenciales (estas últimas asociadas a anomalías neuropsiquiátricas y oftalmológicas).

Como hemos adelantado, es bastante raro, y aunque su prevalencia no se conoce con exactitud, algunos estudios estiman que se observa en 1 de cada 100.000 hombres, siendo excepcional en mujeres (0,026/100.000). Las formas primarias suelen aparecer casi siempre en adultos jóvenes, antes de los 30 años, mientras que las formas secundarias pueden presentarse a cualquier edad, sin predilección por género.

El CVG se presenta como unos pliegues simétricos y redundantes del cuero cabelludo, con surcos profundos que recuerdan las circunvoluciones del cerebro. Lo más habitual es que transcurran en sentido antero-posterior, afectando más el vértex y el occipucio, pero a veces se ven en dirección transversa. En las formas secundarias pueden ser más asimétricos o limitarse a la patología subyacente. Las lesiones son asintomáticas, aunque algún caso descrito existe de pacientes que aquejan prurito en la zona.

La biopsia típica de la forma primaria incluye hipertrofia e hiperplasia de estructuras anexiales e incremento del colágeno dérmico en una piel sin otras alteraciones histológica. En el CVG secundario, se observan las alteraciones propias de la enfermedad subyacente.

La apariencia del CVG es lo suficientemente distintiva como para que el diagnóstico clínico (si se conoce la entidad) sea muy sencillo. El reto principal consiste en diagnosticar si existen o no otras condiciones subyacentes. En el CVG primario esencial no encontraremos ninguna otra alteración. Pero el CVG primario no esencial se asocia a patologías neuropsiquiátricas, coeficiente intelectual bajo, convulsiones, esquizofrenia, parálisis cerebral o anomalías oftalmológicas (cataratas, estrabismo, retinitis pigmentaria o ceguera). Las formas secundarias se han descrito asociadas a trastornos como la pquidermoperiostitis (osteoartropatía hipertrófica idiopática), nevus intradérmico cerebriforme, acromegalia y otras causas menos frecuentes de carácter inflamatorio o infiltrativo, como escleromixedema, leucemia, linfoma, sífilis, esclerosis tuberosa, neurofibromas, acantosis nigricans, cilindromas, Ehlers-Danlos, amiloidosis, diabetes, cutis laxa, aneurismas intracerebrales, mucinosis cutánea focal o abuso de anabolizantes). Además, algunas anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, el síndrome de Noonan, el síndrome de Klinefelter, síndrome de Beare-Stevenson y el X-frágil también se han relacionado con el CGV secundario. En la evaluación de estos pacientes no nos quedará más remedio que realizar una anamnesis meticulosa, exploración física y descartar las posibles causas secundarias, a veces con estudios de imagen, biopsia u otras exploraciones complementarias, para diferenciar las formas primarias esenciales de las primarias no-esenciales o secundarias.

¿Y qué hay del tratamiento? Pues en el CVG secundario, la resolución de la causa subyacente implica la regresión de las lesiones. Sin embargo, el CVG primario sí que precisa en ocasiones algún tipo de intervención y aunque el problema sea sólo “estético”, en ocasiones es tan evidente que no pocos pacientes buscan una solución. Hay que tener en cuenta que, en los casos más llamativos es importante mantener una higiene correcta del cuero cabelludo, ya que a menudo el acúmulo de secreciones y detritus provoca maceración, mal olor e incluso sobreinfección bacteriana. Aparte de la higiene, existe la posibilidad de realizar tratamiento quirúrgico, que a día de hoy es la intervención más resolutiva, desde extirpaciones simples a la realización de colgajos más complejos o el uso de expansores tisulares.

El caso de Nico era una forma primaria esencial, sin otras alteraciones asociadas. Una vez le explicamos lo que le pasaba, se quedó más tranquilo y decidió, al menos por el momento, no realizar ningún tratamiento.

Agradecer al Dr. J. Ignacio Galvañ la cesión de las imágenes para la redacción del caso de esta semana en el blog. Y como que hace ya tiempo que no ponemos ningún vídeo de Islandia, aquí va:

Ethereal: Icelandic Highlands in Aerial 4K60 from Henry Jun Wah Lee / Evosia on Vimeo.

Arrugas en la cabeza

Nico estaba convencido que de pequeño su cabeza era “normal”. Pero con el tiempo, se le empezaron a formar una especie de arrugas profundas en el cuero cabelludo, como una especie de repliegues que recorrían su cabeza en sentido longitudinal dándole una forma un tanto extraña. No le dolía en absoluto y cuando llevaba el pelo más largo ni siquiera se le notaba, pero cada vez que iba al peluquero tenía que dar bastantes explicaciones a los más curiosos. Lo que sucedía era que no sabía muy bien qué explicación dar, porque no tenía ni la más remota idea de si lo que le pasaba era normal o se trataba de alguna extraña enfermedad. Vale, muy normal no era, así que un buen día, a sus 30 años, consultó a su médico de familia. Después de una serie de cavilaciones en voz alta acerca de a qué especialista debía derivarle, el dermatólogo fue el agraciado con el parte de interconsulta.

Foto: Dr. J. Ignacio Galvañ (Málaga)

Nico es un chico sano, sin ninguna enfermedad, maestro de educación infantil, que practica ciclismo de carretera en sus ratos libres. El menor de 3 hermanos, nadie de su familia tiene nada remotamente parecido. El resto de exploración física es estrictamente normal.

Pues aquí os dejo con el primer caso de este 2021, gentileza del Dr. J. Ignacio Galvañ desde Málaga a quien agradezco haber compartido con nosotros las imágenes. El miércoles, la solución.

Mientras, un repaso "musical" al 2020, para lo bueno y para lo malo. Os deseo una buena entrada de año y por mi parte os prometo un 2021 lleno de casos dermatológicos.

World Music 2020 from Cee-Roo on Vimeo.