Las ictiosis hereditarias suponen un complejo mundo de trastornos genéticos de la cornificación que se caracterizan por piel seca, descamación e hiperqueratosis, a menudo con eritrodermia. Esas manifestaciones son la consecuencia de diferentes mutaciones en genes que en su mayoría están implicados en la formación de la barrera cutánea. Su nombre deriva de la palabra griega icthys ("pez"), debido al aspecto escamoso de la piel afecta.
Desde un punto de vista clínico las ictiosis hereditarias se dividen en dos grandes grupos a partir del primer consenso de expertos sobre ictiosis de 2009: formas no sindrómicas y formas sindrómicas. Las primeras se caracterizan por la expresión fenotípica sólo en la piel, e incluyen la ictiosis vulgar, las ictiosis congénitas recesivas (ICAR), las ictiosis queratinopáticas y otras, mientras que la presencia de alteraciones en otros órganos o sistemas, además de la piel, define las ictiosis sindrómicas (ictiosis recesiva ligada al X, síndrome de Netherton, tricotiodistrofia, síndrome de Sjögren-Larsson, síndrome de Gaucher tipo 2, síndrome KID y otras muchas).
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| Detalle del aspecto de las escamas |
Las ictiosis llamadas “comunes” incluyen la ictiosis vulgar y la ictiosis recesiva ligada al X. De las ictiosis congénitas recesivas ya hablamos en este blog hace algún tiempo, y para completar las ictiosis no sindrómicas nos faltarían las ictiosis queratinopáticas y otras formas poco frecuentes de las que no sé si algún día tendremos la oportunidad de explicar, pero que en este artículo de T. Takeichi en Journal Dermatology (2016) podéis ampliar la información. Porque hoy nos centraremos en algo mucho más frecuente: la ictiosis vulgar.
La ictiosis vulgar es la más frecuente de todas las ictiosis (y hay casi 40 tipos), con una incidencia que varía entre 1:250 a 1:1000, con un patrón de herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta. Afortunadamente, es la menos grave de todas ellas y se caracteriza por xerosis (sequedad cutánea), descamación, prurito y lesiones eccematosas, estando fuertemente asociada a las manifestaciones de la dermatitis atópica. Suele manifestarse a partir de los 2 meses de edad y tiende a mejorar en los meses estivales. De manera característica, las caras extensoras de las extremidades inferiores y la espalda son las zonas que se afectan más comúnmente, respetando las fosas poplíteas y antecubitales. Además son típicas la queratosis pilar y la hiperlinearidad de palmas y plantas. La descamación en el cuero cabelludo, frente y mejillas es frecuente en los más pequeños, pero suele disminuir a partir de la pubertad. Las manifestaciones cutáneas acostumbran a empeorar en ambientes fríos o secos y tienden a mejorar con la edad.
La profilagrina es la proteína precursora de la filagrina y las mutaciones en el gen que la codifican (FLG) son las responsables de los defectos que provocan la ictiosis vulgar. La filagrina es una proteína clave que facilita la diferenciación terminal de la epidermis y la formación de la barrera cutánea (os lo podéis repasar en este post bastante reciente sobre el tema). La consecuencia es hiperqueratosis por retención y una mayor pérdida transepidérmica de agua (TEWL).
Si realizáramos una biopsia (exploración no indicada en general en estos pacientes) mostraría una hiperqueratosis asociada a hipo o agranulosis. En la microscopia electrónica se pueden observar la ausencia o anormalidad de los gránulos de queratohialina.
El diagnóstico diferencial incluye la xerosis asociada a la dermatitis atópica (aunque hemos dicho que es frecuente que coexistan ambas patologías), otras ictiosis hereditarias o adquiridas. Digamos que ante un paciente atópico con grandes escamas en las piernas debemos considerar esa posibilidad y realizar una historia clínica y familiar minuciosa.
Por tanto, el diagnóstico de la ictiosis vulgar es clínico, no realizándose de rutina el estudio genético en estos pacientes.
El tratamiento es sintomático y las medidas generales, sobre todo en los pacientes con mayor descamación, incluyen los baños diarios para eliminar las escamas, los residuos de cremas y la carga bacteriana, en forma de baños cortos utilizando sustitutos del jabón (productos syndet), seguidos de la aplicación inmediata de emolientes aún con la piel algo húmeda. Para hidratar la piel se utilizan preparados con urea, glicerol o vaselina. En pacientes con escamas gruesas se puede añadir algún agente queratolítico, como la urea a concentraciones más altas, el ácido láctico el ácido salicílico (evitando su uso en niños pequeños) y el propilenglicol. Los tratamientos sistémicos no están indicados en esta forma de ictiosis.
Las lesiones de Liliana y sus antecedentes familiares cuadraban con una ictiosis vulgar, así que simplemente le recomendamos que insistiera con los emolientes a base de urea.
El vídeo de hoy es algo más experimental...
Black Ice from Christopher Dormoy on Vimeo.
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