Clínicamente se presentan como máculas hiperpigmentadas persistentes, habitualmente en la región glútea, que suelen estar presentes ya en el nacimiento o en las primeras semanas de vida y son algo más frecuentes en varones y en recién nacidos pretérmino. Estas lesiones pueden ser más aparentes al año de vida y a partir de ahí empiezan a regresar, desapareciendo a lo largo de la infancia en casi todos los casos. El color azulado se debe al efecto Tyndall, ya que el pigmento está localizado en la dermis, no en superficie, y aparece como un color gris, gris-azulado o violáceo. La localización suele ser en la región glútea o lumbo-sacra, y menos frecuentemente en la zona escapular o en las extremidades. El tamaño es muy variable, desde pocos milímetros, hasta más de 20 cm y puede ser única o múltiple. Los bordes están pobremente definidos y tienden a aclararse gradualmente. Como hemos comentado, la coloración suele estabilizarse en la primera infancia y se suelen aclarar en la primera década de la vida, aunque un 3-4% de las lesiones pueden persistir después de la adolescencia. Las lesiones múltiples, la localización extra-sacra, el tamaño > 10 cm y las lesiones más oscuras se han asociado a mayores tasas de persistencia.
Si realizáramos una biopsia (cosa que no suele ser necesaria) veríamos melanocitos dendríticos fusiformes dispersos entre los haces de colágeno de la parte inferior de la dermis, debido a que no se ha completado el proceso de migración de los melanocitos desde la cresta neural a la unión dermo-epidérmica (normalmente no hay melanocitos dérmicos a partir de la semana 20 de gestación).
El diagnóstico es clínico, y sencillo en la mayor parte de los casos cuando la morfología y la localización son las típicas. Sin embargo, en algunas ocasiones se pueden confundir con otras patologías, como otras melanocitosis dérmicas (como el nevo azul, el nevo de Ota, el nevo de Ito y el hamartoma melanocítico dérmico), manchas café con leche, nevo de Becker, nevo melanocítico congénito, malformaciones vasculares, contusiones o hematomas (lo que podría incluso llevar a una sospecha de maltrato infantil), argiria, ocronosis, eritema discrómico perstans y erupción fija medicamentosa, por poner algunos ejemplos.
Este tipo de melanocitosis dérmica son completamente benignas, no tienen ninguna significación patológica y en la mayor parte de los casos nuestra misión va a ser la de tranquilizar a los padres y explicarles que casi siempre se van a ir solas sin tener que hacer ningún tratamiento (aunque en lesiones persistentes hay cierta experiencia con el tratamiento con láser). Ahora bien: en algunos casos se pueden asociar a algunas enfermedades, sobre todo las formas aberrantes, múltiples o muy extensas. Así, pueden ser una de las manifestaciones de ciertas enfermedades metabólicas, como la gangliosidosis tipo 1 (GM1), enfermedad de Niemann-Pick, síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis tipo II), síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis tipo I) o síndrome de alfa-manosidosis. Las manchas mongólicas también pueden coexistir con manchas café con leche en la neurofibromatosis tipo 1 y es además un criterio de un subgrupo de neurocristopatías etiquetadas como facomatosis pigmento-vascular, en las que coexisten en el mismo paciente malformaciones vasculares en la piel, mancha mongólica y nevus melanocíticos. El labio leporino también se ha descrito en asociación a esta melanocitosis dérmica adyacente en niños japoneses.
En definitiva, ante una mancha mongólica, keep calm, pero también hacer una buena exploración y anamnesis, y en lesiones aberrantes o muy extensas estar al tanto de esas raras pero graves asociaciones. Afortunadamente no fue este el caso de nuestra paciente, aunque a los dos años de vida aún persistía la mancha.
Adivinad de dónde es el vídeo de hoy...
MONGOLIA from Nessim Stevenson on Vimeo.
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