Nevus sebáceo de Jadassohn y carcinoma basocelular

En el título tenéis la respuesta. La lesión que el paciente recuerda desde su infancia es un nevus sebáceo de Jadassohn y lo que desde hace unos meses estaba creciendo sobre el nevus no era ni más ni menos que un carcinoma basocelular.
Empecemos por el principio, ¿qué es un nevus sebáceo?
El nevus sebáceo de Jadassohn, también llamado nevus organoide, es un hamartoma congénito de la piel que involucra tanto a la epidermis como a las glándulas y a los folículos pilosos. Aparece aproximadamente entre el 0,05% y el 1% de los recién nacidos, aunque en algunas ocasiones no se hace evidente hasta la infancia. La incidencia es similar en varones y en mujeres. Es más frecuente en el cuello y en el cuero cabelludo y se presenta como una placa alopécica amarillenta, de superficie lisa, ovalada o lineal y bien delimitada que sigue las líneas de Blaschko. A medida que el niño crece la placa va creciendo también, adquiere una tonalidad más anaranjada y la superficie se va haciendo más rugosa y cerebriforme, como se puede observar en nuestro paciente.

En la infancia la histología a veces sólo muestra una leve hipertrofia sebácea. A partir de la pubertad puede observarse una hiperplasia marcada de las glándulas sebáceas, algunos folículos rudimentarios y glándulas apocrinas ectópicas dilatadas. En la epidermis es habitual encontrar hiperplasia, hiperqueratosis, acantosis y papilomatosis.

Pieza quirúrgica tras la extirpación.

El diagnóstico diferencial ha de hacerse con la aplasia cutis, donde la superficie no se vuelve verrucosa con el tiempo y en la histología encontraremos una epidermis atrófica y bandas de colágeno dérmico dispuestas de forma horizontal y con el nevus epidérmico, donde la epidermis puede parecerse al nevus sebáceo pero los anejos son normales.

El nevus sebáceo es, por tanto, una lesión benigna. Entonces, ¿por qué le ha aparecido un carcinoma basocelular a nuestro paciente? ¿Es casualidad? A pesar de que ha sido un tema controvertido según la serie de casos que se consulte, a día de hoy podemos decir que sobre la superficie de un nevus sebáceo pueden aparecer asociadas otras neoplasias, benignas y malignas, aproximadamente en un 20% de los casos.
Las lesiones que clásicamente se han asociado al nevus sebáceo son en su mayoría benignas. Las más frecuentes son el tricoblastoma y el siringocistoadenoma papilífero. Otras lesiones que se han descrito son el triquilemoma, adenoma ecrino y apocrino, nevus melanocítico, sebaceoma y además también hallazgos incidentales como verrugas, queratosis seborreicas o quistes epidérmicos.
Aunque son menos frecuentes, se calcula que en un 2,5 % de los casos, pueden aparecer también tumores malignos. El más frecuente es el carcinoma basocelular y de forma excepcional se han descrito también otros tumores como el carcinoma espinocelular, carcinoma sebáceo y melanoma. Sí parece que existe una relación entre la aparición de tumores malignos, el sitio anatómico y la edad, siendo en la edad adulta cuando se observan la mayoría de estas lesiones.  Anteriormente se creía que la incidencia de carcinomas basocelulares era mayor, pero probablemente se debía a que muchos tricoblastomas se diagnosticaban erróneamente como carcinomas basocelulares, ya que clínica e histopatológicamente pueden asemejarse.
¿Y qué explicación tiene esta asociación de lesiones? Algunos estudios recientes sugieren que en la aparición de tumores sobre los nevus sebáceos están implicadas mutaciones en la vía RAS, veremos qué resultados se obtienen de futuros estudios, pero esta explicación parece tener sentido.

Si es una lesión benigna que puede en ocasiones asociar una tumoración maligna, ¿cuál es su tratamiento? La escisión quirúrgica es el tratamiento definitivo y de elección, pero parece sensato realizar un seguimiento del paciente y retrasar la extirpación hasta la adolescencia, dado que la mayoría de los tumores cutáneos aparecen en la edad adulta.
Sólo en el caso de que existieran dudas diagnósticas, sospecháramos la aparición de una lesión maligna secundaria o no se pudieran realizar los controles adecuados a lo largo de la vida, estaría justificado realizar una intervención quirúrgica en la infancia.

BIBLIOGRAFÍA
- Idriss MH, Elston DM. Secondary neoplasms associated with nevus sebaceus of
Jadassohn: a study of 707 cases. J Am Acad Dermatol. 2014 Feb;70(2):332-7. doi:
10.1016/j.jaad.2013.10.004. Epub 2013 Nov 20. PubMed PMID: 24268309.

- Kim JT, Newsom KJ, Shon W. Detection of somatic mutations in secondary tumors
associated with nevus sebaceus by targeted next generation sequencing. Comment on
Kitamura et al. Int J Dermatol. 2018 Jan;57(1):120-122. doi: 10.1111/ijd.13758.
Epub 2017 Oct 31. PubMed PMID: 29090467.

Agradecer de nuevo al equipo del blog Dermotheque su desinteresada colaboración en la redacción de las entradas del caso que nos ocupa esta semana. Si os ha gustado, os recomiendo que os paséis por su blog, o sus perfiles sociales, en Facebook e Instagram. Ellas son Andrea Allende (Hospital de Sagunto), Inés Escandell (Hospital General Universitario de Elda), Laura Berbegal (Hospital de Dénia Marina-Salud), Sara Gómez Armayones (Hospital Clínic de Barcelona) y Sofía de Asís (Hospital de Sagunto). Nosotros hoy vamos a ver mundo, pero desde muy arriba, con este fantástico vídeo. Hasta el sábado (y atentos que la semana que viene habrá una sorpresa).

The World Below: Time-Lapse | Earth 2 from Bruce W. Berry Jr on Vimeo.