Mastocitosis: más allá de la piel

Cuando vimos a Millán lo primero que nos vino a la cabeza fue la imagen de un mastocito cargado de gránulos, de modo que lo primero que hicimos fue una biopsia cutánea que nos confirmó el diagnóstico y una analítica incluyendo niveles de triptasa, que fueron de 135. La ecografía demostró una esplenomegalia moderada sin otras alteraciones, y con todo esto, Millán se llevó una interconsulta al servicio de hematología, de donde le realizaron una biopsia de médula ósea en la cresta iliaca, donde los mastocitos representaban un 20% de la celularidad medular. Además de combinar antiH1 y H2, se intentó tratamiento con fototerapia que no fue eficaz para mejorar las lesiones cutáneas, de modo que a día de hoy (han pasado algunos años), nuestro paciente sigue con tratamiento médico, que le controla parcialmente el picor, aunque como podéis apreciar las lesiones se han ido extendiendo.

Dos años más tarde

Ya hemos hablado antes de mastocitosis, pero siempre limitada a la piel: os recuerdo aquel primer caso de telangiectasia macularis eruptiva perstans y la fantástica colaboración del Dr. Azaña con aquel caso pediátrico de urticaria papulosa.

Los mastocitos son un componente estructural y funcional clave del sistema inmune y juegan un papel crucial en las reacciones inflamatorias, siendo las principales células efectoras en los procesos alérgicos. Los trastornos de los mastocitos pueden abarcar una gran variedad de síntomas y signos clínicos, algunos de los cuales nos deben hacer llevar a sospechar la enfermedad, pero no siempre es sencillo.

El término mastocitosis sistémica (MS) se utiliza para definir un grupo heterogéneo de enfermedades raras que se caracterizan por la presencia de mastocitos anormales en varios órganos y tejidos. Existen dos hallazgos biológicos descritos en relación a la patogénesis de la enfermedad: la activación de mutaciones somáticas en el gen KIT y la presencia de un inmunofenotipo aberrante asociado a la expresión de CD25 en los mastocitos clonales. En la siguiente tabla se resumen la actual clasificación de la OMS (2016), aunque cada día se reconocen nuevas entidades.

Clasificación actual OMS (2016) de las mastocitosis

Para establecer el diagnóstico de mastocitosis sistémica (MS) deben cumplirse al menos un criterio mayor y uno menor, o al menos 3 criterios menores. El criterio mayor es la presencia de infiltrados mastocitarios en la biopsia de médula ósea y/u otros órganos extracutáneos. Los criterios menores son: (1) > 25% de mastocitos fusiformes en los infiltrados de MO (2) detección de una mutación en KIT en el codón 816 en MO u otro órgano extracutáneo (3) expresión de CD25 o CD2 (o ambos) en los mastocitos de MO (4) concentración de triptasa en suero > 20 ng/ml. Por otra parte, los hallazgos B incluyen: infiltración de mastocitos > 30% en MO y triptasa > 200 ng/ml; dismielopoyesis y organomegalia sin alteración de la función. Los hallazgos C indican disfunción orgánica debido a la infiltración mastocitaria, incluyendo citopenias, osteolisis, malabsorción y organomegalia con hiperesplenismo, hipertensión portal o ascitis.

Con el paso del tiempo, nuestro paciente (atendiendo a estos criterios), ha pasado de tener una MS indolente a una MS latente, de momento sin más implicaciones terapéuticas. Las MS indolentes representan alrededor del 80% de todos los casos de MS, y hay que tener en cuenta que hasta un 20% de las mismas no tienen lesiones cutáneas en el momento del diagnóstico.

El tratamiento de estos pacientes es multidisciplinar, y deberemos hacerlo conjuntamente con el hematólogo en los casos de MS. El tratamiento, con antiH1, combinados o no con antiH1, cromoglicato disódico, montelukast y, en ocasiones, glucocorticoides y omalizumab. Desde el punto de vista dermatológico la fototerapia ha demostrado su eficacia en muchos pacientes, así que en aquellos con lesiones extensas y prurito asociado puede valer la pena probarlo si existe la oportunidad.

Y como en todas las mastocitosis (aún más en las sistémicas), hay que evitar en la medida de lo posible cualquier desencadenante de la liberación de mediadores mastocitarios, como cambios bruscos en la temperatura, realizar maniobras de fricción sobre los mastocitomas, manipulación del aparato gastrointestinal (durante una cirugía), ansiedad, AINEs, opiáceos, anestésicos, medios de contraste radiológicos, interferón alfa-2b, cladribina (tratamiento para la esclerosis múltiple), algunas vacunas, dextranos, picaduras de himenópteros, picaduras de mosquito… en muchos de estos casos se recomienda realizar una terapia profiláctica anti-mediadores.
Si queréis profundizar en el tema (reconozco que es bastante complejo), os dejo estos artículos de Escribano (2016), la nueva clasificación de 2016 y el consenso europeo sobre mastocitosis con afectación cutánea (aunque es de 2014).

Yo estoy mareada con tanto mastocito. Va, nos vamos a Berlín.

MiniLook Berlin from Okapi on Vimeo.