Enfermedad de Hailey-Hailey: una dermatosis de los pliegues

La enfermedad de Hailey-Hailey, también conocida con el nombre de pénfigo benigno crónico familiar, es una no tan rara genodermatosis que se caracteriza por la presencia de vesículas, erosiones y fisuras recurrentes en áreas flexurales. Descrita por los hermanos William H. Hailey y Hugh E. Hailey en dos pacientes que también eran hermanos, posteriormente estudiaron 22 casos de la enfermedad en dos familias a través de 4 generaciones.

A día de hoy se sabe que en el Hailey-Hailey existe una mutación del gen ATP2C1 que se localiza en el brazo largo del cromosoma 3, el cual codifica proteínas de la ATPasa de calcio (hSPA1C) en el aparato de Golgi. Esta mutación provoca que el depósito de calcio en el aparato de Golgi falle, lo que produce defectos en la formación de proteínas y conduce a la separación de los desmosomas. Todo ello tiene como resultado una serie de defectos en la adhesión de los queratinocitos y conduce a la acantólisis. Aunque se describe como una enfermedad rara, en realidad no tenemos datos acerca de su prevalencia real. No existen diferencias por sexos ni grupos étnicos, y la herencia es autosómica dominante con una penetrancia completa, aunque la edad de presentación y la expresividad son variables entre los miembros de las familias afectas. Algunos factores pueden actuar como precipitantes, como la menstruación, embarazo, infecciones, traumatismos físicos, hiperhidrosis, irritantes o exposición a radiación ultravioleta.

Un año después de la infiltración de toxina botulínica

Desde el punto de vista clínico las lesiones son lo bastante características como para sospechar el diagnóstico (si conocemos la entidad, claro). Suelen empezar entre los 20 y los 40 años de edad, y típicamente las áreas afectas son los pliegues axilares, submamarios, inguinales, región perianal y a veces, los pliegues del cuello. Menos frecuentemente pueden presentar lesiones en cuero cabelludo y pliegues antecubitales. En mujeres, podemos encontrarnos con que la afectación de la vulva sea la única manifestación. Las mucosas suelen estar respetadas casi siempre, así como las palmas y las plantas. Se ha descrito una leuconiquia longitudinal en algún caso. Las lesiones consisten en erosiones, vesículas y costras en las localizaciones mencionadas, con las lógicas molestias que pueden comportar. No dejan cicatriz tras la curación, pero sí pueden dejar discromías postinflamatorias. Ojo con las infecciones secundarias, como el eccema herpético.

Salvo que se trate de un caso en una familia ya diagnosticada, la biopsia será casi siempre mandatoria. En ella se observa una intensa acantólisis que deriva en fisuras suprabasales, adoptando un aspecto que recuerda a una pared de ladrillos desmoronada, sin que se suela afectar el epitelio anexial. A diferencia de lo que sucede en el pénfigo vulgar y sus variantes, la inmunofluorescencia directa será negativa.

La otra axila

Aunque el diagnóstico puede ser sencillo si tenemos un índice de sospecha elevado (por el tipo y localización de las lesiones y la presencia de antecedentes familiares), no siempre es tan fácil y en no pocas ocasiones nos podemos plantear un diagnóstico diferencial más o menos amplio con diversas entidades, como el intértrigo candidiásico, liquen simple crónico (cuando afecta la región vulvar), pénfigo vegetante, herpes simple o la enfermedad de Darier.

Pero el diagnóstico (siempre apasionante) no lo es todo en esta vida, y los pacientes además suelen buscar soluciones a sus problemas, de modo que el principal reto de esta enfermedad estriba en el tratamiento.
En primer lugar, una serie de recomendaciones generales, de sentido común, pero que conviene remarcar. Evitar la ropa ajustada en las localizaciones donde suelen salir lesiones, evitar en la medida de lo posible la sudoración y tratar la colonización microbiana con antisépticos o incluso antibióticos tópicos. Los corticoides tópicos utilizados de manera intermitente pueden ayudar, combinados o no con antibióticos, sobre todo en las fases más precoces. La respuesta a los retinoides orales es variable. Tratamientos más agresivos, como el láser CO2 o erbium-YAG, crioterapia, electrocirugía, terapia fotodinámica o cirugía convencional se han probado con éxito en algunos pacientes sin respuesta al tratamiento convencional. Lo que sí puede valer la pena es el tratamiento con toxina botulínica tipo A, que fue lo que le hicimos a Flora después de ensayar con diferentes tratamientos tópicos. Un año después de una sola infiltración la paciente continúa sin nuevos brotes a día de hoy, y eso que el efecto antitranspirante del Botox ya ha pasado. Sea como fuere, todos contentos.

Hoy nos vamos hasta un laboratorio de combustión para constatar la belleza de las llamas.

Envisioning Chemistry: The Beauty of Flames from Beauty of Science on Vimeo.