Neurofibromas: A veces van por libre

Los neurofibromas son uno de los marcadores cutáneos, junto a las manchas café con leche (además del nevus anémico y el xantogranuloma juvenil), de la neurofibromatosis, una enfermedad genética relativamente frecuente (dentro de lo raro) de la que hemos hablado anteriormente en este blog, que se engloba en el grupo de las denominadas rasopatías (os remito al post correspondiente para un rápido repaso).

Imagen histológica a pequeño aumento con H&E. Foto: F. Terrasa

Pero el neurofibroma es en realidad un tumor benigno de estirpe neural que no siempre se asocia a esta enfermedad, ya que a veces (más de las que nos pensamos), campa a sus anchas en solitario, sin más trascendencia clínica que las molestias que pueda provocar tener un bultito de mayor o menor tamaño en la piel, consideraciones estéticas aparte. Así, el neurofibroma solitario suele aparecer como una lesión exofítica, a veces pediculada, otras cupuliforme, de color carne y cuya característica distintiva es su consistencia, que se define clásicamente como “en saco de gusanos”, que hace que cuando lo toquemos nos encontremos con una lesión blandita, que a veces incluso parece que podamos reintroducirla en la dermis a través de una especie de ojal, fenómeno que se conoce con el nombre de “signo del ojal”. Claro que otras veces los neurofibromas son mucho menos aparentes, apenas como áreas mal delimitadas de coloración azulada o eritematosa, ligeramente deprimidas respecto a la piel circundante (estos últimos más típicos de la neurofibromatosis). Puede localizarse en cualquier región anatómica, desde el lecho ungueal hasta la vulva, aunque tienen predilección por el tronco y zona proximal de extremidades. Pero también existen presentaciones inusuales extracutáneas, incluyendo la cavidad nasal, paladar, intramedular, conducto biliar, riñón, ileon, colon, canal anal o incluso el canal espermático. Mención aparte merecen cuando encontramos múltiples lesiones agrupadas, ya que podemos estar ante un caso de neurofibromatosis segmentaria, que discutiremos en otra ocasión.

Imágenes histológicas a mayor aumento. Foto: Fernando Terrasa

Histológicamente los neurofibromas son lesiones no encapsuladas pero bien delimitadas que ocupan todo el grosor de la dermis y con frecuencia se extienden al tejido celular subcutáneo. Habitualmente existe una estrecha banda de dermis papilar respetada, estando el resto de la dermis ocupada por fascículos de células fusiformes las cuales se disponen siguiendo trayectos ondulados que se distribuyen desordenadamente. El estroma entre esos fascículos está formado por haces de colágeno fibrilar no siendo rara la presencia de áreas mixoides. Es más raro que veamos un estroma escleroso o hialinizado, y cuando este hallazgo es muy prominente hablamos de neurofibroma esclerótico. Además los vasos sanguíneos también son abundantes en el estroma de los neurofibromas, y como en todos los tumores neurales, es frecuente observar la presencia de mastocitos dispersos. Las células neoplásicas son esas células fusiformes, formadas por una mezcla de células de Schwann, fibroblastos y células perineurales (no son lo mismo los fibroblastos que están entremezclados con las células de Schwann que las perineurales que son las que lo rodean y son EMA positivo. Los fibroblastos endoneurales son los que expresarían CD34 en estas neoplasias). Son S100, NSE y vimentina positivos.

El tratamiento de un neurofibroma solitario es quirúrgico, aunque no es estrictamente necesario en lesiones asintomáticas de claro diagnóstico (lo que sucede es que éste suele ser a posteriori, a veces tras la exéresis de una lesión que pensábamos que era un fibroma blando, pero más blando de lo normal, y por eso se lo mandamos al patólogo). Los neurofibromas son tumores benignos que casi nunca llegan a desarrollar una transformación maligna; pero los tumores malignos de la vaina neural (extremadamente raros) derivan principalmente de neurofibromas, en especial la variante plexiforme en el contexto de una neurofibromatosis.

En el caso de Asunción, de un tacto tan característico, ya sospechamos de entrada que se trataba de un neurofibroma, y se lo extirpamos por las molestias que le provocaba. A la exploración no presentaba otras lesiones similares, y mucho menos manchas café con leche, ni antecedentes familiares de neurofibromatosis, así que le dimos el alta después de la intervención.

Y si os gusta correr por la montaña y queréis hacerlo por Mallorca, no os perdáis este proyecto colaborativo: Around the Ammonnite. De momento, os dejo el vídeo.

Around the Ammonite from Around the Ammonite on Vimeo.