Nacida a término por vía vaginal, con un peso y talla normales, el bebé parece encontrarse bien. No ha tenido fiebre en ningún momento y hace las cosas normales de cualquier bebé de casi dos semanas: mama, llora y hace pipí y caca con normalidad. Pero lo que no parece tan normal son esas lesiones vesículo-costrosas sobre una base eritematosa que siguen un trayecto más o menos lineal y que se localizan predominantemente en las cuatro extremidades y en el mentón. En los muslos, tiene algunas zonas hiperpigmentadas de aspecto más residual. Las uñas y el pelo parecen normales.
Cuando preguntamos a la madre, dice no haber tenido ningún tipo de lesión en la piel ni en los genitales en las últimas semanas del embarazo, los padres están sanos y cuando profundizamos un poco más en la historia clínica, el padre recuerda que una hermana suya había presentado lesiones ampollosas durante los primeros meses de vida.
El caso de esta semana es inusual, aunque de fácil diagnóstico si se conoce, estoy convencida de que acertaréis, aunque como siempre, además del nombre de la entidad, me interesa y mucho la actitud a seguir. Porque alguna prueba habrá que hacerle, ¿no? ¿Por dónde empezar? ¿Biopsia? ¿Cultivo? ¿Análisis? ¿O necesitamos más datos? El miércoles lo sabremos (o en este enlace).
Hoy viajamos a Rusia, a San Petersburgo, con este timelapse que espero os guste.
Saint-Petersburg Timelapse from Timelab.pro on Vimeo.
Podría tratarse de una incontinencia pigmentaria(Bloch-S.disease).q
ResponderEliminarPodría ser una incontinentia pigmenti en fase inicial (lesiones vesiculares de distribución lineal y predominio en extremidades acompañadas de cambios de pigmentación, costras y posteriormente formaciones de aspecto verrucoso...)
ResponderEliminarSaludos y enhorabuena por el blog.
Hace años que lo leo (y lo voto siempre que hay que votar)
Voto también por la incontinentia pigmenti por la clínica y los antecedentes familiares. Una biopsia cutánea los dará el diagnóstico. Examen oftalmológico y neurológico para descartar complicaciones y... Para casa.
ResponderEliminarYo es que he estado viendo Buscando a Nemo y no he tenido tiempo de pensar
ResponderEliminarJaja! Pues ya verás el vídeo del miércoles (conste que estaba ya programado desde la semana pasada) XD
EliminarElegancia y sutileza a la par. Bravo Jose Maria !!!!. Saludos. Q
Eliminarhiperqueratosis epidermolítica Rosa. Ictiosis Hystrix ?? ya nos dirás! un abrazo, Jaime
ResponderEliminarPues si, parece que una mutacion del den NEMO localizado en el cromosoma Xq28, es el que produce la incontinecia pigmenti, enfermedad ligada a X de herencia autosomica dominante.
ResponderEliminarEntre el diagnostico diferencial habria que descartar varicela o infeccion por virus herpes ( parece que la madre no ha tenido ninguna lesion). Y por otro lado existe el antecedente de una tia paterna. En el caso de varones suele producirse muerte intrautero
Con los antecedentes , la clinica y las imagenes hay que pensar pues en una incontinencia pigmenti, pero el diagnostico definitivo va a ser con la anatomia patologica.
Exploracion ocular , neurologica, dental y esqueletica .
Otra entidad de enfermedad ampollosa presente desde el nacimiento seria una de las formas de epidermolisis ampollosa simple , pero en este caso las vesiculas curan sin dejar cicatriz, no asi en la incontinencia que dejan papulas verrucosas e hiperpigmentacion.
Anecdota: hace unos años ,( cuando todavia se podia viajar por alli) volviendo de visitar el yacimiento mesopotamico de Mari , en el Eufrates, paramos en un poblado a resguadarnos del calor ( 45º!!) y a rehidratarnos un poco. Hablando con la familia que nos acogia , me consultaron de una lactante de 6 meses que habia presentado convulsiones. Presentaba las tipicas lesiones pigmentadas lineales en imagen de escritura china . Intente con ayuda de la traduccion del guia , explicarles un poco y sobre todo de cara al consejo genetico . Nunca supe que fue de ella ni de su familia. Las imagenes son dificiles de olvidar
Me parece una incontinencia pigmenti, estadio 1 (vesiculopustuloso).
ResponderEliminarEn cuanto al manejo:
1)descarte de infecciones TORCH
2)Corticoide topico o tacrolimus topico en lesiones
3) evaluaciones periodicas por otras especialidades: Neurologia (principalmente epilepsia), Oftalmologia (principalmente desprendimiento de retina por neoangiogenesis) y mas adelante dental (microdontia, dientes conicos y otras alteraciones)
4) Advertir y educar: evolucion a etapa verucosa (probablemente durante el primer año de vida), etapa pigmentaria en infancia y etapa atrofica en vida adulta. Advertir acerca de reactivaciones de etapa vesicopustular durante los primeros años de vida en relacion a infecciones o cuadros febriles.
5)derivar a genética para buscar otros casos y consejo genético
En cuanto a Biopsia: al menos hasta donde yo se en esta etapa no hay elementos muy caracteristicos que diferencien la IP de sus diferenciales, pero si se realiza encontrariamos espongiosis con eosinofilos y vesiculas eosinofilicas
Muy lindo caso (ojala y acerte)
Saludos
PSM
Cuando recibes en la familia la noticia de una alteracion genetica, del tipo que sea, se te encoge todo lo encogible, ánimo incluído.
ResponderEliminarY si el aviso llega a tiempo, gritas vivas al diagnóstico genético o a la fertilizacion in vitro, o a la suerte que se puso de tu parte cuando, por desconocimiento, nadie era consciente del peligro. Y saboreas cada día la vida saludable de tus hijos y la de los suyos, asumiendo con acojono que junto con la vida también les diste la muerte…
Si es una IP, ojalá la criatura no lleve asociados problemas neurológicos o retraso intelectual importantes.
A ver mañana.¡Muchas gracias!
Destaca el buen estado general ,la no afectación aparente de mucosas ..yo derivaría a dermatologia con sospecha clínica de incontinencia pigmenti por las características de las lesiones y la distribución lineal y el antecedente familiar en un miembro femenino . ..ya estaré pendiente de la publicación mañana ..
ResponderEliminar1.-Lesiones cutaneas siguiendo las líneas de Blaschko, con diferentes fases evolutivas y una afectación multisistemica, mas o menos notable es esencialmente lo que define a la enfermedad de Bloch-Sulzberger o incontinentia pigmenti, enfermedad o trastorno perfectamente encuadrable en las genodermatosis, los sindromes neurocutaneos o las displasias ectodérmicas. Muy diferente la imagen de líneas y espirales de hiperpigmentación cutanea, que podemos recordar haber visto de esta enfermedad (típicas de la fase 3), de las que hoy vemos en el periodo neonatal, al nacer o primeras semanas de vida, como es el caso, y que de no pensar en esta manifestación de la IP, plantearían analíticas, cultivos e ingreso , pues lo primero que te vendrá a la cabeza será una infección severa, o intrautero, por herpes simple o varicela, o hasta un impétigo estafilocócico, entre otras
ResponderEliminarEs un trastorno genético de herencia dominante ligado al cromosoma X, de incidencia 1:50.000 aprox, por lo general letal a nivel prenatal en varones, por lo que la gran mayoría de casos corresponden (mas del 98%) a hembras. Algun caso superviviente en varones se han descrito, correspondiendo alguno de ellos a un síndrome de Klinefelter, o bien a algún mosaicismo por deleccion del exón 4-10 en el gen NEMO, cuya mutacion es la responsable de la gran mayoría de casos en niñas, que por lo general afecta siempre a la misma región. El síndrome de Turner fenotipo (XO) con mosaicismo 46 XX / 46X; i (Xq) también se observó. Este gen es necesario para la activación de la transcripción del factor NF-KB y afecta varias vías de la respuesta inflamatoria y la apoptosis. Existe actualmente además una entidad, catalogada como una verdadera inmunodeficiencia ligada al cr X, que es la displasia ectodermica hipohidrotica, debida también a una mutacion en este gen, Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: EDA-ID, X-linked (NEMO deficiency): En estos casos que puede afectar a varones, siendo un problema existente también en el gen NEMO, se encuentran rasgos de haber tenido la enfermadad(la IP) en las madres, con dientes conicos, cicatrices en piernas,
La IP es una enfermedad que afecta a derivados del neuroectodermo embrionario. Los hallazgos dermatológicos son los mas constantes (mas del 96%) , definen el cuadro y se presentan en cuatro etapas diferenciadas. En primer lugar lesiones lineales de ampollas en las extremidades , que se observan en el periodo neonatal y recidivan durante los primeros cuatro meses de vida, siendo reemplazadas por areas lineales de verrugas que pueden durar hasta el año de edad. Despues quedan líneas de pigmentacion marron, y se encuentran espirales de pigmento marron en el tronco y areas, donde no aparecieron ni ampollas ni lesiones verrucosas. Las lesiones pueden disponerse a lo largo de las líneas de Blaschko. Y por ultimo a medida que el niño va creciende se desvanece la pigmentación, no observándose por lo general después de la adolescencia . Posteriormente se pueden desarrollar areas cicatriciales hipopigmentadas .
Estudios genéticos aparte , el diagnostico de la entidad vendrá determinado por la biopsia cutánea y su correspondiente histología , que será acorde a la fase en que se realice la misma.
En el diferencial dependera de la fase que nos encontremos. Ademas de lo expuesto en el primer estadio podríamos añadir exantema toxoalergico, miliaria rubra, candidiasis, melanosis pustular, acropustulosis infantil. Las lesiones verrucosas recuerdan nevus epidérmico lineal y las lesiones hiperpigmentadas se pueden confundir con el síndrome de Naegeli-Francheschetti-Jadassohn. Ocasionalmente, mas adelante, tambien nos podria recordar una hipomelanosis de Ito