El otro día, en una clase en la universidad, les hablaron del cáncer de piel y se quedó un poco preocupado. Empezó a contarse los lunares y perdió la cuenta cuando llevaba 75, así que finalmente decidió hacer caso a su madre e ir al médico para revisárselos. No había ninguno que le molestar especialmente, aunque algunas veces le picaba la espalda y no estaba seguro de si era o no un lunar el responsable. Se acuerda de una tía de su madre, quien al parecer tuvo un cáncer de piel (no sabe de qué tipo), y la cosa no terminó nada bien.
Imaginad que sois el médico de familia de Gabino, con vuestros ojos como única herramienta diagnóstica. ¿Qué actitud os parece la más adecuada? ¿Lo remitimos al dermatólogo? ¿Lo citamos cada año? ¿Cada 6 meses? ¿Nos acordaremos de cómo era cada lesión dentro de 6-12 meses? ¿Le decimos que se controle él mismo? ¿Le mandamos a la playa a hacer surf? ¿Qué pase el siguiente? Porque al fin y al cabo, todo el mundo tiene lunares, ¿no?
Intentaremos argumentar nuestras respuestas el miércoles, como es habitual, o en este enlace. Hoy el vídeo va de surf, pero no como os lo imagináis. ¿Se puede surfear entre icebergs? Se ve que sí.
SURFING WITH ICEBERGS from igor bellido on Vimeo.
Familial Atypical Multiple Mole Melanoma Syndrome. Q
ResponderEliminarMole maX!
ResponderEliminarUy por favor haciendo surf con esta espalda llena de lunares!!
ResponderEliminarEn alta mar el sol pica mas y con la sallll
Primero a vosotros los dermatologos. Hacer fotos y comprobar lunares y las medidas y las visitas correspondientes
El sol verlo en foto! Lo siento pero yo ya estoy asustada de pensar en el melanoma. Y si el tiene un familiar...... pues todo esto es poco
Muchos saludos. ( no soy medico pero tuve en la familia y final malo)
ResponderEliminar1.Gabino no tiene aparentemente ningún problema de salud, pero esta situación puede cambiar pues posiblemente presente un síndrome del nevus displasico o, como expusimos, un FAMMMS (pues se cuentan entre 50 y 100 nevus, algunos de ellos con irregularidades aparentes, de tamaño y aspecto, que permite etiquetarlos de atípicos y además la existencia de un antecedente de cáncer cutáneo en un familiar de primer grado, que son elementos que ya nos lo definen prácticamente), y lo que ello comporta, la posibilidad de que con el tiempo, cada vez mas, acabe desarrolando un melanoma( y el que refiera prurito local ya debe aumentar nuestro nivel de alerta actual). Y puede que incluso vaya mas alla, pues también podría desarrollar una neoplasia pancreática o incluso en otros órganos, que a veces asocian, pero no le asustemos mas el primer dia, pobre !
El Nevus displásico o nevus clínicamente atípico (NCA) o nevus de Clark: Su tamaño es por lo general mayor de 6 mm de diámetro, aspecto maculo-papuloso con bordes irregulares o mal definidos y pigmentación variable, con varias tonalidades rosadas o de diferentes colores. Supongo que encontraremos mas de uno con la debida atención. Son tumores melanocíticos benignos adquiridos que comparten algunas características clínicas con el melanoma. Hoy en día no se consideran lesiones premalignas en sí mismas, sino marcadores de riesgo para desarrollar melanoma. Los pacientes con 1 NCA tienen un riesgo 1,5 veces mayor que la población general de desarrollar un melanoma a lo largo de su vida, que aumenta hasta 10 veces más que la población general, en los pacientes con 5 o más NCA. Aunque existe una predisposición familiar, se ha relacionado también con la exposición a las radiaciones solares. La prevalencia de nevus atípico se cifra en 17% en la raza blanca.
Nos tenemos que plantear el síndrome del nevus displasico familiar (FAMMM): Está definido por familias en las cuales dos o más familiares de sangre han sido diagnosticados de melanoma y varios miembros más tienen NEVUS ATÍPICOS, es decir con diferentes tonos de color, bordes irregulares, tamaño mayor a 6 mm y/o asimétricos. En estas familias, aproximadamente el 50% de los miembros están afectos, por lo que se considera que esta genodermatosis tiene una transmisión autosómica dominante, de penetrancia y expresividad variable, es decir en cada individuo se presenta con un compromiso diferente. En estos casos, los Nevus suelen desarrollarse durante la infancia, su número ronda las cien lesiones y se distribuyen fundamentalmente por el tronco. El riesgo de desarrollar un melanoma a lo largo de la vida en los pacientes afectos se acerca al 100%, con una probabilidad de hacerlo del 56%, entre los 20 y los 59 años, y un 82% a los 72 años (y también mas probable desarrollar un segundo melanoma). El riesgo de melanoma en familias con predisposición comienza a aumentar a partir de los 10 años y es cuando debe empezar el screening del mismo
La importancia de reconocer el nevus displásico, tanto en su forma aislada, como en el contexto del síndrome del nevus displásico familiar es, como decíamos, el que su presencia confiere a los enfermos afectos, un riesgo superior al de la población normal a desarrollar melanoma, por lo que deben seguir controles periódicos con su dermatólogo, por lo general anual, con registro iconográfico adecuado, y con especial atención a cambios de coloración, forma o tamaño, que harian sospechar el posible melanoma, pues los nevus melanociticos, aunque sean atípicos, no cambian rápidamente de tamaño
2. Las caracterisitcas definitorias de un nevus melanocitico atípico (no sin cierto subjetivismo) son: morfología asimétrica, la variedad de color con áreas marrón claro y oscuro, incluso áreas despigmentadas, los bordes irregulares y angulosos, y un tamaño entre 5 y 10 mm, aunque pueden ser mayores. A veces también cierto tono rojizo con blanqueamiento a vitropresion (ocasionalmente con una papula central con reborde pigmentado -huevo frito-). Pueden ser únicos o múltiples, esporádicos y familiares, y se localizan fundamentalmente en el tronco y en los brazos, aunque pueden aparecer en cualquier otra localización. Las peculiaridades descritas son muy similares a las descritas para definir un melanoma ABCDE (A. asimetría, B.bordes irregulares, C. color no homogéneo, D. diámetro superior a 6 mm y E. elevacion, añadiendo algunos la F: por historia familiar), por tanto el registro y comparación periodica, mapeo corporal total, es de suma utilidad. Si además aunamos criterios de valoración con registro de dermatoscopia digital con los diferentes scores dermatoscopicos existentes (en estas circunstancias algunos prefieren el pattern analysis de Pehamberger) si que podremos concretar mas afinadamente (y es un hecho que con su uso ha disminuido dastricamente el numero de biopsias). No todo nevus displasico evoluciona a melanoma, por lo que su exeresis profiláctica, no esta justificada, y además generaría una falsa confianza pues solo 20-30 % de melanomas, provienen de nevus previos. Los nevus displasicos tienen un patrón dermatoscopico bien definido concreto, y la aparición en el mismo de puntos negros periféricos, pseudópodos,… nos orientaran claramente hacia melanoma (Excepciones como piel muy pigmentada con lesiones atípicas, y otras, obligan a biopsia. Un axioma antiguo: When in doubt, check it out. When still in doubt, cut it out!!). Si la lesión es sospechosa pero no reúne aun criterios de melanoma, revaloración a los 3 meses. Pero por lo general cada 6-12 meses con valoración de criterios morfológicos y posibilidad de aparición, al examen dermatoscopico, de patrones de melanoma (existen criterios de riesgo como el Rigel que te definen la periodicidad de estas visitas). No dejar ninguna zona por valorar y en los casos familiares recordar también el melanoma UVEAL (visita oftalmólogo anual). También esta reconocido el autoexamen personal cada mes -dos meses (HOW TO EXAMINE YOURSELF FOR SKIN CANCER AND MOLES).
ResponderEliminarExisten criterios como los de Newton (hay otros) para catalogar EL SDME DEL NEVUS DISPLASICO FAMILIAR que contemplan (un pto por ítem.: 3 o + ptos: fenotipo de sdme del nevus displasico) y son: DOS O MAS NEVUS ATÍPICOS, mas de 100 nevus(pero si menos de 20 años o mas de 50 años: 50 nevus o mas), mas de un nevus en las nalgas o empeine, nevus en parte anterior de cuero cabelludo, o una o mas lesiones pigmentadas en el iris. Los nevus displasicos son mas frecuentes en el tronco pero este score ya da especial importancia a su aparición en las zonas“DOBLEMENTE” cubiertas (nalgas, senos, empeine, iris y scalp). Los nevus displasicos suelen aparecer en la pubertad, pero pueden hacerlo antes, y su numero tiene relación con el numero de nevus melanociticos, y pueden aparecer a partir de uno de ellos o bien hacerlo ya de novo, con características de atipicidad. La radiación ultravioleta es nevogenica e interviene en el proceso degenerativo a melanoma, por lo que hay que usar factor de protección elevada, sin que ello sea el justificante de poder aumentar libremente la exposición solar(esto del surf????).
La "E" del ABCDE es de "evolución", o sea, cambios. Al menos para casi todo el mundo que conozco
EliminarPor supuesto. Transcripccion errónea. Perdon por ello, pero un lujazo tenerte de correctora. Gracias
EliminarAclaracion: Los lunares comunes, benignos tienen por lo general el mismo aspecto con el tiempo. Hay que estar alerta cuando un lunar comienza a Evolucionar o cambiar de alguna manera. Cualquier cambio - en tamaño, forma, color, Elevación, u otro rasgo, o cualquier nuevo síntoma como el sangrado, prurito o formación de costras – tienen que ser motivo de consulta con el dermatologo. En si este es el concepto que se quiso contemplar cuando años despues del ABCD se introdujo la E. E de evolucion, que tambien es la E de elevacion y asi habia que interpretarlo en el texto, que me parecio interesante reproducir de un articulo de Silva y cols del 2011 sobre Atypical mole syndrome and dysplastic nevi (DOI:10.1590/S1807-59322011000300023) que al referirse al nevus displasico comentaban que: “……..a menudo presenta una pápula central, rodeada por un anillo macular pigmentado, dando la apariencia de un huevo frito (fried egg). Por lo tanto, existe una considerable coincidencia -en estos nevus- con la regla ABCDE utilizada para el diagnóstico clínico de melanoma, es decir, A: asimetría, B: bordes irregulares, C: colores variados, D: diámetro. 6 mm y E: elevación (presentación simultánea de macular y componentes papulares)”. Por supuesto y asi lo entendí, pero de acuerdo que pueda crear confusión, “evolution to elevation”.
EliminarAun puede ser mas complejo o fácil de confundir si vamos al ingles y revisamos un buen articulo como “Early Diagnosis of Cutaneous Melanoma. Revisiting the ABCD Criteria” en un JAMA del 2004. doi:10.1001/jama.292.22.2771. cuando revisando estos acrónimos, aun introduce otras E como “evolving to enlargement”, además de elevation y otros. Interesantes las notas sobre el melanoma nodular, pero queda claro que la E es "evolución" reúne por supuesto los conceptos de cambio, ampliación y elevación, y de nuevo pido disculpas si podía interpretarse de otra manera.
Y ya en tono mas informal, que fue primero en la búsqueda del santo grial, el melanoma, el huevo o la gallina?. Creo gana con ventaja el patito feo al huevo frito. Buenas noches.
3. Resumiendo son de especial interés los nevus con cierta atipicidad, y mucho mas su patrón dermatoscopico, el hecho de que pueda tener mas de 50 nevus, asegurar la historia familiar de posible existencia de melanomas,.. sin olvidar que el que REFIERA PRURITO, como es el caso, pueda aumentar las posibilidades de presencia de melanoma. En el caso de nevus congénitos, sin mas, si bien el que tenga pelos puede ser un criterio de benignidad, el que midan mas de 1.5 cm puede ser un criterio de exeresis, pero es considerado un dato muy subjetivo el que estén desde el nacimiento o aparezcan de novo, pues es fácil la confusion. El uso de los términos displasico y atipico atiende solo a criterios clínicos, que a nivel histológico tienen su contrapartida, generadora de profundos debates y reuniones(un ejemplo Montserrat Arumi-Urria en J Cutan Pathol 2008.Nevus displasico:el ojo del huracán). Aunque muchos de los nevus que presentan atipia clínica tienen las características histopatológicas de displasia descritas por Clark, no siempre se encuentra una correcta correlación clinicopatológica. Por ello, diversos autores defienden utilizar la nomenclatura de “nevus clínicamente atípico” para señalar aquellos nevus con características de atípia desde el punto de vista clínico y la de “nevus displasico “para aquellos nevus con características atípicas desde el punto de vista histopatológico. Otros autores prefieren utilizar la nomenclatura “nevus de Clark”.
ResponderEliminarMutaciones en el p16 /gen CDKN2A son responsables de una parte de FAMMM, que cursan con una variedad de cánceres, y se han documentado, en los linajes con melanoma familiar, otros tipos: carcinoma de pulmón, páncreas, y mama, así como sarcoma. Un subconjunto de FAMMMs se asocia con el cáncer de páncreas. y sus familiares tienen de 13 a 22 veces mayor riesgo de cancer de páncreas y el riesgo entre portadores de la mutación es 38 veces mayor que la de la población general; Lynch y cols. tienen también estudiadas familias con carcinoma de páncreas familiar e identificado 19 familias con FAMMM y las pruebas ADN revelan una línea germinal de mutación genética p16 / CDKN2A en todos los casos.
RECOMENDACIONES PARA EL MANEJO DE NEVOS DISPLÁSICOS(JAAD):
-Cualquier nevus clínicamente sospechoso deben ser retirado
-Los nevos displásicos deben considerarse como variantes histológicas de nevos comunes
-Más allá de su examen histológico, no hay pruebas actualmente disponibles para predecir el comportamiento biológico del nevus
-La mayoría de los nevos displásicos no necesitan ser reextirpados después de biopsia
-Los nevos displásicos con displasia severa o que histológicamente no pueden distinguirse de melanoma deben ser reintervenidos
-Los pacientes con numerosos nevus o clínicamente atípicos, o aquellos con el resultado de biopsias anteriores de nevos displásicos, deben ser reconocidos como que tienen un mayor riesgo de melanoma
-Los pacientes con mayor riesgo para el melanoma deben ser cuidadosamente seguidos y controlados
En el JAAD, July 2012, el CONTINUING MEDICAL EDUCATION es sobre “The dysplastic nevus (I yII)”, en que se responden muchas preguntas conceptuales al respecto como: Is clinical atypia synonymous with histologic Displasia ?, asi como descripción de otros marcadores genéticos(PTEN,BRAF, y MCR1),….
La dermatoscopia no es necesaria por lo general para establecer el diagnóstico de un nevus atípico cuando están bien definidas las características clínicas, pero para muchas lesiones, la dermatoscopia puede ser útil para aclarar la .naturaleza benigna de la lesión y la distingue de un melanoma.
El miércoles veremos si displasia, atipico o melanoma.Si síndrome del nevus displasico o FAMMMS(equiparables). O nada que ver! Saludos
ANEXO: Genetica y recomendaciones generales:
ResponderEliminarA nivel mundial, del 5 al 10% de los melanomas malignos podría ocurrir en grupos familiares, pero las variaciones en la penetrancia y expresividad de los genes implicados, las variaciones regionales y el hecho de tener datos limitados, hacen que sea difícil tener una estimación precisa de la prevalencia de FAMMM.. Entre 20-40% y 60%, según autores, de los casos se asocia con mutaciones en el gen CDKN2A.
-Considere un paciente como que tiene FAMMM si antecedentes de melanoma maligno en uno o más familiares de primer o segundo grado y cifra total de nevus del orden de 50 o más, incluyendo algunos nevos clínicamente atípicos
-Consulte a un centro de asesoramiento genético, preferiblemente si es un miembro afectado de las familias con:
o 2 parientes de primer grado con melanoma
o 2 casos de melanoma (incluso si los parientes son más lejanos) si uno o ambos han tenido melanoma primario múltiple o los casos tienen el síndrome del nevus atípico (nevos displásicos)
o 3 o mas casos melanoma(o uno de ellos pancreático) ….
Si hay mutacion en la familia, los portadores son de alto riesgo y hay que seguir las recomendaciones que siguen. Si no se encuentra ninguna mutación a continuación, todos los miembros de la familia deben ser considerados como de riesgo intermedio:
Las siguientes RECOMENDACIONES guían el seguimiento de los sujetos de alto riesgo y también pueden guiar el seguimiento de los sujetos de riesgo intermedio, junto con el juicio clínico que tenga en cuenta los antecedentes personales de melanoma, el número de nevus, la presencia de nevos atípicos y la historia familiar:
• Educar a los miembros de la familia respecto a la necesidad de fotoprotección cutánea y la necesidad de evitar las quemaduras solares, especialmente en los niños;
• Educar a los miembros de la familia respecto a características de las lesiones pigmentadas que sugieren la presencia de un melanoma;
• Realizar un examen de la piel base de la cabeza a los pies, a los 12 años, y repetir cada 6-12 meses;
• Recomendar a miembros de la familia para llevar a cabo mensualmente el autoexamen de la piel, tratando de identificar cambios en las lesiones pigmentadas o aparición de nuevas.
• Considerar complementar la vigilancia del cáncer de piel con fotografías (estandarizadas) para facilitar el reconocimiento de los cambios clínicamente importantes de lesiones pigmentadas, especialmente en pacientes con numerosos nevus clínicamente atípicos;
• Utilizar la dermatoscopia como un complemento de la evaluación de las lesiones pigmentadas, en particular en pacientes de alto riesgo;
• Aumentar la frecuencia de examen de la piel durante la pubertad y el embarazo, períodos durante los cuales los nevos pueden cambiar rápidamente;
• Extirpar todas las lesiones pigmentadas que son clínicamente sugestivas de melanoma, así como aquellas que están cambiando de una manera clínicamente preocupante. Evitar la eliminación preventiva y sistematica de todos los nevos;
• En los portadores de mutaciones del gen CDKN2A considerar ofrecer la opción para detectar el cáncer de páncreas a través de la ecografía endoscópica en combinación con resonancia magnética si hay un primer o segundo grado con cáncer de páncreas. Explica que no hay beneficio probado. Esto puede comenzar a la edad de 50 o 10 años antes que la edad del primer miembro de la familia con cáncer de páncreas. Como estas pruebas de detección actualmente no forman parte del protocolo standar, estos pacientes deben ser incluidos en los programas de cribado de investigación clínica, si es posible.
Anonimo veo que nombras todo el rato el pancreas. Mi hermana se le fue al higado y despues al coxis.
EliminarDe pancreas nada. Pero es igual, tenía el gen y utilizaron algo asi como el BRAF. No se, pero nada...... mucho luchar...muy positiva siempre....... y en fin. Ya nos revisamos todos......
Saludos!
Hola en mi humilde opinión disiento con algunos comentarios , por poco le han hecho una sentencia de muerte a Gabino, en primer lugar hoy dia el sindrome de nevus displasico es un tema controvertido en donde los especialistas no se terminan de poner de acuerdo y segun lo que dicen los mas eximios dermatoscopistas tener muchos lunares mas de 100 y algunos pocos atipicos NO es tener el sindrome, el sindrome tiene otras caracterisitcas donde la mayoria de las lesiones son nevus displasico y con alta displasia con patrones dermatoscopicos especiales,particularmente coincido con lo que ellos dicen y por lo que veo en la foto gabino solo tiene muchos lunares con alguno aparentemente atipico seguramente fueron cambiando por su alta exposicion solar, por otro lado no tiene parientes de primer grado con melanoma ni con muchos lunares, solo una tia abuela y ni siquiera se sabe si murio de melanoma o de otro tipo , por lo tanto decir que tiene muchas posibilidaes de mutacion no creo que es lo mas acertado, en estudios con mas de 400 personas que se han hecho con personas con muchisimos lunares ,mas de 150 de promedio, y algunas con mas de un melanoma y muchas con parientes con melnoma solo el 10 por ciento tuvo la mutacion, se dice que la mutacion en familias donde hay varios casos de melanoma y de personas con muchos nevos es del 20 , 30 por ciento, en algunos otros paises un poco mas, pero este aumento se debe a que se veian mas cantidad de personas en la familia con la misma sintomatologia,la mutacion no es tan frecuente por lo tanto especular si gabino la tiene o podria tener otras neoplasias es como ir demasiado lejos, no creo que sea el caso de gabino o que tenga que preocuparse tanto, es mas gabino con un buen seguimiento dermatoscopico cada 6 meses con fotografia corporal y archivos de nevus tiene muchas mas posibilidades de vivir sano muchismos años que personas que no tienen tantos lunares y por ende no estan en seguimiento, con un buen seguimiento con un buen dermatoscopista se puede quitar la lesion antes que llegue a ser mala o cuando es incipiente, en mi humilde opinion Gabino tenes las mismas posibilidades de tener una vida saludable que cualquiera lo unico que tienes que hacer es cuidarte y ser constante en tu seguimiento, hoy día mueren mas personas que tiene muy pocos lunares por el simple hecho que esas personas desconocen el tema y no van nunca a un dermatologo y les termina detectando algo avanzado un medico general al que fueron por otra cuestion,Gabino tranquilo solo cuidate y protegete del sol y hazte controles periodicos, ademas quiero agregar que debemos tener mas cuidado en lo que escribimos en medicina 2 mas 2 no es cuatro y ademas cada vez mas se dice que en cualquier neoplasia intervienen mas de un gen mutado , se sabe que el cancer es una enfermedad donde intervinen muchos facotres y algunos desconocidos, es mas hasta los centros de investigacion proclaman no hacer el estudo genetico como algo de rutina porque hoy dia todavia no se sabe mucho de las mutaciones ni que otros factores intervienen , hay mucho por descubrir y bastante poco se sabe,y muchas mutaciones no han sido identifciadas e familias con esta enfermedad.Lo que sí puede hacer la gente es protegerse del sol hacer controles alimentarse correctamente,tener buenos pensamientos, hacer deporte,y una mente positiva... cada ve se sabe mas que las enfermedades no vienen por un gen malo intervienen muchos factores donde cada uno contribuye a producir una enfermedad por el estilo de vida y sus creencias, por lo tanto tenemos tambien el poder de modificarlas y estar protegido o curados.Y tengamos mas cuidado en lo que decimos hay gente como Gabino que puede estar leyendo y preocuparse y amargue mucho por lo que lee....cuando es muy probable que no tenga motivos reales para hacerlo, saludos.
ResponderEliminar¿Y si fuera una enfermedad de transmisión sexual poco conocida como la variante del VIH-2? Nunca se detectaría en las pruebas, avanzaría más rápido e incluso, tener la suficiente virulencia, para que pudiera contagiarse de manera ambiental.
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