Laura es un bebé de 5 meses que viene derivada desde el pediatra de atención primaria para valorar una lesión de aspecto vascular que apareció a los 8 días de vida. Al principio era una mancha sonrosada no palpable y pequeña (unos 5 mm), que fue volviéndose abultada, de un tono rojizo brillante y cada vez más grande, que ahora mide 14 x 7 mm. En el resto del cuerpo, no tenía otras lesiones que llamaran la atención.
La madre viene un poco preocupada aunque nos comenta que la niña hace vida normal, come mucho y no ha tenido ningún otro problema, por lo que no le ha dado muchas vueltas… Además, nos explica que ha tenido “muchos antojos” durante el embarazo, que quizá explicarían lo que le ha salido en la piel (al menos ésa es la teoría de la suegra). Laura nació por cesárea la semana 38 de gestación, sin otras incidencias.
Cuando ponemos a Laura en la camilla, enseguida vemos que es un bebé risueño y simpático, que aún no se asusta de nuestras batas blancas. Al desvestirla observamos la lesión de la fotografía, en forma de una placa exofítica, eritematosa, brillante, bien definida, de consistencia blanda, con cierto aspecto lobulado, sin sangrado activo, ulceración ni signos de sobreinfección. La presenta en la zona lumbo-sacra izquierda, y no afecta la línea media.
Ante este hallazgo, ¿qué hacemos? ¿Podemos hacer el diagnóstico en este momento? ¿Pedimos alguna prueba? ¿Qué es eso de los antojos? ¿Debemos tratar? ¿Se curará o seguirá ahí de por vida?
Nos despedimos con unas impresionantes imágenes de naturaleza grabadas por todo el mundo. A relajarse un poquito mientras llega el miércoles con la respuesta al caso (o en este enlace).
Wildglimpses Showreel 2014/15 from Wildglimpses on Vimeo.
Hemangioma superficial. Pueden crecer durante el primer año de vida y la mayoría tienden a involucionar a partir de ese momento. La actitud sería observación y tratamiento solo en caso de presentar complicaciones como sobreinfección, ulceración etc. El tratamiento podría hacerse con gluccorticoides y propanolol bien en infiltración o por vía sistémica, radioterapia, interferón o terapia con láser. Un saludo.
ResponderEliminarAsí, sin más, parece un hemangioma superficial, denominado también angioma de fresa o "antojo", denominación, esta última, relacionada con los caprichos que la madre pudiera haber tenido en el embarazo que, me duele decirlo así de claro, nada tienen que ver con la génesis de la formación tumoral. Por otra parte la más frecuente en la infancia. Su debut suele ser el que Noelia nos relata, una mácula sonrosada o discrómica, habitualmente con un halo blanquecino, que con el paso del tiempo, entre días y semanas, va adquiriendo el aspecto habitual.
ResponderEliminarSu evolución natural consta de tres fases: una primera de crecimiento rápido (de algunos meses de duración), una segunda de crecimiento más lento – que le lleva a alcanzar su tamaño máximo a los 12-18 meses- a partir de los cuales empieza la fase involutiva que los lleva, en las más de las ocasiones a la remisión completa.
Ante la presencia de cualquier hemangioma, como el del caso que se nos presenta (siempre en el supuesto de que sea eso) nos es imposible determinar el tamaño final que alcanzará la lesión, la duración de la fase de proliferación y el tiempo de evolución hasta la remisión, e incluso, si esta llegará a ser completa.
La mayor parte de estas lesiones no suelen dar problemas y será su localización, posibles complicaciones y el tamaño los que marcarán el pronóstico nos inducirán a iniciar, o no, un tratamiento.
Nos deberían poner en alerta aquellos hemangiomas ulcerados o con capacidad para hacerlo por su sangrado constante, los localizados en la cabeza – especialmente los de línea media, en cuello y periorificiales-, aquellos localizados en la zona periorbitaria por su riesgo de ambliopía, los periauriculares por el riesgo de hipoacusia de transmisión, los nasales por los posibles síntomas respiratorios y por su alta capacidad desfigurante, los de la zona de la barba por su capacidad de obstrucción de la vía aérea. Son tributarios también de una consideración especial los que se localizan en la línea media del cuerpo, sobretodo en la cabeza – por el potencial de estar asociados a malformaciones vasculares cerebrales- y en la zona lumbosacra, por su conocida asociación con disrafias. La ecografía y/o la resonancia serán de utilidad para hacer el seguimiento de estas posibles asociaciones. Más de 5 hemangiomas de cualquier localización deberían hacer saltar las alarmas para iniciar el estudio de una hemangiomatosis neonatal –benigna en algunas ocasiones, pero de mal pronóstico si afecta a más de tres órganos- y ligada, en algunos casos, a enfermedades tiroideas, especialmente hipotiroidismo.
La peor de las manifestaciones de los angiomas es el denominado síndrome PHACES, acrónimo anglosajón que engloba las patologías que pueden aparecer en la Fosa craneal posterior, un gran Hemangioma facial, alteraciones Arteriales, especialmente coartación de aorta, defectos Cardíacos, alteraciones Oculares y defectos del Esternón y/o de la línea media supraumbilical.
ResponderEliminarEl tratamiento de los hemangiomas está indicado en aquellos que pueden ocasionar complicaciones o defectos estéticos de consideración, aquí incluiremos a: los de gran tamaño que pueden comportar insuficiencia cardíaca congestiva, los perioculares, los subglóticos, los labiales o intraorales que puedan dificultar la alimentación, los ulcerados o con riesgo de hacerlo y los que conlleven un compromiso estético considerable, en especial en la cara.
Lo que podríamos considerar tratamientos clásicos están cayendo en desuso desde que se inició el tratamiento de estas lesiones con Propanolol sistémico o Timolol tópico. El primero ha salido recientemente en presentación pediátrica con la denominación de Hemangiol. Para que el tratamiento sea efectivo debe iniciarse de forma precoz en la fase proliferativa y debería iniciarse en un ámbito hospitalario con una cierta monitorización.
Es importante recordar que está medicación al ser de tipo beta bloqueante no está exenta de efectos indeseables, entre los que podemos destacar la hipoglucemia, y que debería suspenderse si aparece patología respiratoria asociada, hecho que frecuentemente sucede en los lactantes con bronquiolitis.
En este caso, en mi opinión, deberíamos valorar si descartamos patología de la línea media lumbo-sacra, pautar controles evolutivos y descartar, a priori, tratamiento, que siempre podría plantearse si la evolución así lo recomienda, en cuyo caso por localización y tamaño el Timolol tópico en gel al 0,5% cada 12 horas consideraría el más adecuado y que se puede emplear en lactantes por encima de un mes de vida.
ResponderEliminarI.-) Esta semana Laura, con un “antojo”:
Hemangioma infantil (HI). Superficial. Único. No claramente focal (lo del “compas”), pero difícil también considerarlo segmentario, por tanto indeterminado, que es la forma intermedia entre los dos primeros. Parece el típico “angioma” fresa.
Como hemangioma infantil que es, está entrando en la fase de ralentización de la progresión, después de los 4-5 primeros meses, pero aun puede aumentar algo de tamaño.
Aunque parezca raro, sobre todo en este caso, los HI superficiales admiten también un diferencial, pues pueden confundirse, en ocasiones, esencialmente con: hemangiomas en penachos, hemangioendoteliomas kaposiformes, hemangiopericitomas o angiosarcomas.
En su evolución podemos intuir por ahora y como principal preocupación por la zona y forma, la ulceración.
Las lesiones segmentarias sobre la hendidura glútea y la columna lumbar deben ser evaluados con ecografía o resonancia magnética. Como apuntaba Pepe al hablar del PHACES, aquí la posibilidad de un síndrome asociado, también tiene que contemplarse, que en este caso consistirá en despistaje del síndrome PELVIS/SACRAL/LUMBAR (diferentes acrónimos que ya veremos significado, aunque de entrada parece de poca extensión y no esta en línea media)
Por tanto ante un HI lumbosacro segmentario/ indeterminado:
Ecografía abdominal (renal y de vías urinarias)
Exploración de genitales
Ecografía columna lumbar (< 6 meses)
RM columna lumbar (> 6 meses)
PELVIS: Perineal hemangioma/ External genitalia malformations/ Lipomyelomeningocele/ Vesicorenal abnormalities/ Imperforate años/ Skin tag
Alteraciones asociadas al síndrome PELVIS/SACRAL/LUMBAR:
Disrafia espinal: Lipomeningocele, médula anclada, lipoma intramedular
Perineales: Ano imperforado, ano anterior ectópico, fístula rectoperineal
Genitourinarias: Riñón único, reflujo vesicoureteral, alteraciones de la vejiga urinaria, genitales externos ambiguos, escroto bífido, hiper o hipotrofia vulvar.
El inicio ideal de tto. con propanolol (fármaco de elección si se decide hacerlo), se daría entre las 5 semanas y 5 meses de vida, por lo que hay que evitar retrasos en su valoración por un equipo multidisciplinario, esencial desde un principio para poder abordar un tto. precoz, y que estará constituido por diferentes especialistas: dermatólogos, pediatras, cardiólogos, anatomopatólogos, radiólogos, cirujanos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, neurólogos y neurocirujanos(en función de cada caso).
De ser de este tamaño podría ser útil también el timolol tópico como la conducta expectante. Consideraciones quirúrgicas si hubiera que efectuarlas, se deberían realizar por lo general antes de los 4 años, y casi nunca es una elección de entrada, al igual que los corticoides que han sido desplazados del todo como tto. de elección que era antaño.
Normas con el propanolol, ingresado o no, vigilancia de sus efectos, contraindicaciones, ya las incluiremos, pero fácilmente revisables en documentos de consenso como el siguiente, del todo excepcional: http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2015.10.004.
2.)Los “antojos! a nivel conceptual vendrían a ser marcas de nacimiento de origen vascular, relacionadas muchas veces, sin ninguna base científica documentada, con el consumo o anhelo por lo general de algunas frutas rojas (cereza,fresa,..). Por mucho mas científico que el termino anterior (que podríamos tildar de superchería) parezca el de angioma, vemos que al fin y al cabo vendría a catalogar un mismo tipo de lesiones, o sea cualquier anomalía cutánea de color rojo o de aspecto vascular. Durante mucho tiempo se usaban términos iguales para definir entidades muy diferentes.
ResponderEliminarEn un recopilatorio del Children´s Hospital de Boston , se vio que el 75% de los pacientes remitidos por anomalías vasculares tenían un diagnoostico erróneo y del 25% restante hasta un 14 % tenían un tratamiento erróneo.. Mulliken acuño el termino pacientes nomadas para reflejar estos niños, que muchas veces iban deambulando, por diferentes especialidades, sin un claro rumbo y orientación, acumulando informes con diagnósticos diferentes y con criterios terapéuticos dispares En muchas ocasiones, el seguimiento y tratamiento ha sido el de la “foto-terapia”, es decir, la realización de fotografías periódicas para valorar la evolución de la lesión vascular. En otras, el tratamiento ha sido desproporcionado. . Mulliken y Glowcki, en 1982, propusieron una clasificación distinguiendo dos categorías de lesiones: los hemangiomas y las malformaciones vasculares2. Los dos tipos más frecuentes de lesiones vasculares en el recién nacido. Ambas pueden parecerse, pero la evolución y su tratamiento son muy diferentes. Los hemangiomas surgen por desórdenes en la proliferación endotelial y desaparecen espontáneamente mientras que las malformaciones vasculares aparecen por desórdenes en la embriogénesis vascular y permanecen durante toda la vida. En1992 se crea la Sociedad Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (Internacional Society for the Study of Vascular Anomalies, ISSVA) con el fin de aglutinar a los profesionales médicos que están en contacto con estos pacientes y consensuar los conocimientos y tratamientos de estas patologías. En 1996, la ISSVA edita y adopta la clasificación que ha permanecido vigente, con nuevas divisiones y modificaciones, hasta fechas recientes, abril 2014, y que divide a las Anomalias Vasculares en tumores vasculares y malformaciones vasculares ( resumen de tesis de Glez. Hermoso, MRF:Biologia).
Supongo que hoy veremos la ultima clasificación, en la que los hemangiomas infantiles están dentro de los tumores vasculares. Generalmente, los tumores vasculares son proliferativos, mientras las malformaciones crecen mediante la expansión de una anomalía del desarrollo sin proliferación subyacente. El crecimiento y / o la expansión de las anomalías vasculares pueden causar problemas clínicos como la desfiguración, dolor crónica, infecciones recurrentes, coagulopatías (fenómenos trombóticos y hemorrágica), disfunción de órganos, e incluso la muerte. Las personas a menudo experimentar síntomas clínicos progresivos con el empeoramiento de la calidad de vida
3.)“Mientras que los hemangiomas infantiles (HI) localizados suelen ser benignos, excepto cuando se encuentran cerca de una estructura noble, tal como las vías respiratorias o la zona orbital, los HI segmentarios pueden estar asociados con defectos congenitos. Estos casos deben estudiarse con mucho cuidado cuando concurren condiciones que amenazan la vida (insuficiencia cardiaca, insuficiencia respiratoria), riesgos funcionales (ambliopía, trastornos digestivos y alteraciones renales, etc.), la deglución, riesgos estéticos (especialmente HI de la cara), y ulceraciones dolorosas. PHACES es un acrónimo que indica un trastorno que se caracteriza por la asociación de malformaciones de la fosa Posterior, Hemangiomas, anomalías Arteriales, coartación de la aorta, otros defectos Cardíacos y anomalías oculares (Eye) y defectos eSternales o de la línea media Supraumbilical. De hecho, la clasificación ISSVA separa claramente tumores vasculares (el grupo que incluye los HI) de las malformaciones vasculares, lo que indica, al mismo tiempo, que los errores en la angiogénesis y la vasculogénesis que se producen en fase embrionaria, pueden conducir a lesiones estables (es decir, malformaciones vasculares), pero, obviamente, no lesiones proliferativas (es decir HI). Desde este punto de partida, era conceptualmente claro que los tumores vasculares y malformaciones vasculares no podían estar presentes en el mismo individuo, a menos que fuera por casualidad. Sin embargo, a pesar del hecho de que la etiopatogenia de la mayoría de las anomalías vasculares es aún desconocida, la descripción de muchos casos de síndrome de PHACE y, paralelamente, la descripción del síndrome PELVIS/SACRAL/LUMBAR, en otros pacientes, hacen probable que una noxa patógena puede provocar o bien tumores vasculares o malformaciones vasculares en el mismo individuo”. En Gemetti,..Introduccion a “Management of Syndromes Related to Infantile Hemangiomas”, doi:10.1007/978-88-470-5673-2, en Hemangiomas and Vascular Malformations,cap.19, 2015. Monografia reciente y del todo recomendable que auna tratamiento quirúrgico, posibilidades con el laser….., dentro de muchas otras facetas.
ResponderEliminarSi abrimos el numero actual de marzo de Anales de Pediatria, dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2015.09.015, Escalona y cols. publican el caso de un hemangioma facial en un lactante de tres meses, en el territorio de rama mandibular……PHACES
HEMANGIOMAS INFANTILES
Las características generales de los HI son:
• tamaño máximo usual de 0,5-5 cm
• Rango del tamaño de una cabeza de alfiler hasta más de 20 cm de diámetro
• La mayoría permanece bien circunscrito y focal
• Una minoría son segmentaria de origen y más extensa
Los hemangiomas infantiles característicamente exhiben un crecimiento rápido temprano seguido de lenta involución, de la siguiente manera:
• El rápido crecimiento en el período neonatal (menor de 4 semanas) es el sello histórico de los hemangiomas infantiles
• El hemangioma se eleva y en forma de cúpula, lobulado, como una placa, tumoral o cualquier combinación de estas morfologías
• La mayor parte del crecimiento se produce durante los primeros 4-6 meses de vida
• La proliferación se ralentiza considerablemente entre 6-12 meses de vida
• La involución completa en el 50% de los hemangiomas infantiles por la edad de 5 años y el 70% según la edad 7 años (lo del 10 % por año)
• involución completa puede tomar un período adicional de 3-5 años en el resto
4.)Los hemangiomas infantiles son los tumores vasculares benignos más comunes de la infancia, que se producen en 3% a 10% de los lactantes. No estan por lo general presentes al nacimiento y se diagnostica con mayor frecuencia entre las 3 a 6 semanas. La lesión prolifera durante un promedio de 5 meses, se estabiliza, y luego involuciona lo largo de varios años. Los hemangiomas son más comúnes en las mujeres, los pacientes blancos no hispanos, y en lactantes prematuros y los embarazos múltiples. Los hemangiomas están asociados con una avanzada edad materna y ante complicaciones de la placenta. La mayoría de los hemangiomas ocurren esporádicamente. Sin embargo, pueden ser raramente causados por una anormalidad del cromosoma 5 y presenta un patrón autosómico dominante. Las células endoteliales del Hemangioma tienen un origen clonal durante la vasculogénesis (formación de nuevos vasos sanguíneos a partir de angioblastos), a diferencia de la angiogénesis (la formación de vasos sanguíneos nuevos a partir de vasos existentes). Durante la proliferación, factores vasculogenicos son expresados, como el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF), factor de crecimiento de fibroblastos (FGF), CD34, CD31, CD133, LYVE-1, y el factor de crecimiento insulínico tipo 2. En la involución del hemangioma hay un aumento de la apoptosis. Durante esta fase, hay también un aumento de los mastocitos y los niveles de metaloproteinasa, así como la regulación positiva de interferón y la disminución de FGF básico (bFGF).
ResponderEliminarPresentación clínica: La mayoría de los hemangiomas infantiles no están presentes al nacer, pero algún tipo de lesión precursora como telangiectasia o decoloración leve de la piel o hipopigmentación pueden ser vistos. La lesión puede ser confundido como una contusión por traumatismo del parto o como una malformación capilar (mancha de vino de Oporto). El hemangioma puede ser superficial en la dermis, profundo en el tejido subcutáneo, combinado, o en las vísceras. Las lesiones combinadas son comunes. Son más comunes en la cabeza y el cuello, pero puede estar en cualquier lugar del cuerpo. Pueden ser localizados, segmentarios, o múltiples. Su apariencia cutánea es por lo general de color rojo-azul, firme y cálido en la fase proliferativa, después se aclara en el centro y se vuelve menos cálido y más suave, para a continuación aplanarse y perder su color.
Los HI se localizan en el 60% de los casos en cabeza y cuello, 25% en el tronco y 15% en las extremidades
Evaluación de diagnóstico y estadificación
Los hemangiomas suelen ser diagnosticados mediante la historia clínica y su aspecto. La biopsia rara vez es necesaria y sólo se realiza si hay una apariencia y/o presentación atipicas. Los estudios de imagen generalmente no son necesarios, pero si hay una lesión más profunda sin una componente cutánea, las imágenes de ultrasonido son beneficiosas para el diagnóstico porque revela una lesión de alto flujo con una onda típica en el Doppler característica.
Estudios de imagen:
La RM con y sin gadolinio intravenoso es la técnica de elección para delinear la localización y extensión de los hemangiomas cutáneos y extracutaneos. La RM también ayuda en la diferenciación de otras lesiones vasculares de alto flujo (por ejemplo, malformaciones arteriovenosas vs proliferación de hemangioma). Los hemangiomas involucionantes tienen características que se asemejan a las lesiones de bajo flujo (por ejemplo, malformaciones venosas). La ecografía es útil para diferenciar los hemangiomas de otras estructuras profundas dérmicas o subcutáneas, tales como quistes o nódulos linfáticos. La ecografía esta generalmente limitada por su incapacidad para evaluar plenamente la magnitud y extensión del hemangioma
5.)Volvamos a LAURA y el Síndrome PELVIS/SACRAL/LUMBAR: Los hemangiomas localizados sobre la zona lumbar o sacra pueden estar asociados con anomalías genitourinarias o anorectales, o problemas neurológicos como la médula anclada. Los siguientes criterios se han utilizado para describir el síndrome de hemangioma segmental en la zona lumbar, pélvica, y las áreas del sacro. Este síndrome se ha descrito en la literatura utilizando varios acrónimos.
ResponderEliminarLUMBAR (***10.1016/j.jpeds.2010.05.027
-hemangioma parte inferior (Lower) del cuerpo y otros defectos cutáneos.
-anomalías Urogenitales o ulceración.
-Mielopatía.
-deformidades óseas (Bone)
-malformaciones Anorectales o anomalías arteriales.
-anomalías Renales.
PELVIS (*http://dx.doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.05.007)
-hemangioma Perineal.
-malformaciones genitales Externos.
-Lipomielomeningocele.
-Vesico renales anomalías
-ano Imperforado.
-apéndice cutáneo (Skin tag)
SACRAL
-disrafismo eSpinal (espina bífida)
-Anogenital.
-Cutáneo.
-anomalías Renales y urológicas Asociadas con un angioma de localización Lumbosacra.
Las lesiones segmentarias sobre la hendidura glútea y la columna lumbar DEBEN SER EVALUADOS CON ECOGRAFÍA O RESONANCIA MAGNÉTICA.
Antes de la terapéutica, que sin duda resolverá de manera brillante Noelia Noelia, una reseña a una variante distinta, que parecido a las malformaciones ya veremos al nacer, pero que situaremos en los tumores vasculares:
Los HEMANGIOMAS CONGÉNITOS son tumores vasculares benignos que proliferan en el útero. El desarrollo de estas lesiones es completa al nacer. Patológicamente, estas lesiones son GLUT1 negativo, a diferencia de hemangioma infantil. Por lo general son cutáneos, pero pueden estar en las vísceras. Las complicaciones incluyen la hemorragia y la insuficiencia cardíaca transitoria y coagulopatía transitoria.
Los hemangiomas congénitos se dividen en las siguientes tres formas:
• Los hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH). Son lesiones de alto flujo de gran tamaño que están completamente formados al nacimiento, pero poco a poco empiezan a involucionar sobre los 12 a 15 meses, pueden ulcerarse y sangrar y pueden causar insuficiencia cardíaca transitoria y coagulopatía leve. Después de la involución, por lo general algún cambio residual cutáneo esta presente.
• Los hemangiomas congénitos parcialmente involutivos (PICH), son lesiones queestán completamente formados al nacer y sólo involucionan parcialmente.
• Hemangiomas congénitos no involutivos (NICH). Las lesiones se forman al nacer y nunca involucionan. Dependiendo de la localización de las lesiones y si causan deterioro funcional puede ser necesario eliminarlas quirurguicamente.
Feliz semana santa a todos, ni que “los de siempre” ya le han dado un sabor demasiado amargo a su inicio.