Pseudoxantoma elástico: no es solo la piel

Lara es un buen ejemplo de cómo podemos diagnosticar enfermedades multisistémicas a través de la piel, incluso a través de esas lesiones insignificantes que nuestra paciente tenía en el cuello y en las axilas, cuyo color y aspecto nos hizo sonar la alarma de una de esas patologías que creemos que sólo está en los libros… hasta que la tenemos delante de nuestras narices: el pseudoxantoma elástico.

El pseudoxantoma elástico (en adelante PXE), también llamado síndrome de Grondblad-Strandberg (es mentira, nadie lo llama así), es un trastorno genético que cursa con anomalías en las fibras elásticas (fragmentación y calcificación), y que se manifiesta en la piel, los ojos y el sistema cardiovascular, con una morbilidad considerable y, en ocasiones, con consecuencias fatales.
Es una enfermedad poco frecuente cuya prevalencia no está bien establecida, se estima en 1 de cada 50.000 personas, con una prevalencia de portadores de 1:150-300. Se hereda de manera autosómica recesiva, sin predilección por etnias o razas, y en su mayoría está causada por mutaciones en el gen ABCC6 (en el cromosoma 16).

Patogenia del PXE (extraído del artículo de Uitto)

El diagnóstico del PXE puede ser un verdadero reto por varios motivos. En primer lugar, porque a pesar de tener una penetrancia completa, los hallazgos clínicos raramente se presentan en el nacimiento, y las manifestaciones cutáneas se presentan en la 2ª-3ª década de la vida (en muchos casos el diagnóstico se realiza años más tarde a raíz de complicaciones oculares o vasculares severas). En segundo lugar, existe una considerable heterogeneidad intra e interfamiliar. Finalmente, manifestaciones muy similares a las del PXE pueden observarse en varias enfermedades no relacionadas (betatalasemia, etc.).

Desde el punto de vista clínico las lesiones cutáneas en el PXE son muy características, y consisten en pápulas amarillentas de 1-3 mm, que confluyen en placas adoptando un patrón lineal o reticular. La piel es de consistencia blanda, laxa, y algo arrugada, con grandes pliegues que se acentúan con la edad. La superficie cutánea en las zonas afectas se ha descrito como “en empedrado” o “piel de gallina”, siendo las zonas más afectadas las caras laterales del cuello, las zonas subclaviculares, las axilas, el abdomen, ingles, periné y muslos. Se han descrito lesiones acneiformes y pigmentación reticulada del abdomen. Una vez aparecen esos cambios (habitualmente antes de los 30 años de edad), tienden a persistir y a acentuarse. Se pueden ver cambios parecidos en el paladar blando y en mucosas.

El cuello de nuestra paciente

Las manifestaciones cardiovasculares del PXE pueden llevar a claudicación intermitente, ateromatosis precoz, hipertensión arterial, dilataciones aneurismáticas o miocardiopatía. También es muy frecuente el prolapso de la válvula mitral. Aunque muchas personas afectas llegan a edades avanzadas, existe un mayor riesgo de muerte precoz por eventos cardiovasculares.

Las manifestaciones oftalmológicas en forma de las denominadas estrías angioides son muy características (y pregunta de MIR), que suelen presentarse de manera bilateral como unas estrías alrededor del nervio óptico, y que aparecen entre los 20 y 40 años. Puede ser que no den ninguna manifestación, aunque en ocasiones las hemorragias y las coroiditis pueden conllevar pérdida de visión, y a veces ceguera (entre el 3-8% de los pacientes van a presentar pérdidas de visión severas). Otras anomalías oftalmológicas son debidas a la dehiscencia de la membrana de Bruch. La degeneración macular y las deformidades retinianas pueden conllevar una pérdida de visión central.

Estrías angioides en otro caso de PXE (imagen de la Univ. de Iowa)

Por si fuera poco, las mujeres afectas de PXE tiene mayor riesgo de pérdida fetal en el primer trimestre en caso de embarazo, posiblemente por problemas placentarios. Aunque clásicamente estas pacientes se consideran de riesgo obstétrico elevado, los últimos estudios dicen que posiblemente estos riesgos se han sobreestimado.

Otras posibles manifestaciones del PXE son alteraciones del metabolismo de la vitamina D, hipercalcemia y calcinosis.

El diagnóstico se establece en base a los hallazgos clínicos (de ahí la importancia de reconocer esas lesiones cutáneas tan características) y al examen histológico de la piel afecta. Una exploración oftalmológica puede ayudar a corroborarlo. Naturalmente, el diagnóstico definitivo se basa en el análisis molecular del gen ABCC6.

Respecto al tratamiento, por supuesto es multidisciplinar, y consiste en un seguimiento oftalmológico estrecho, monitorización de las manifestaciones cardiovasculares, consejo dietético (manteniendo cifras adecuadas de lípidos y evitando el tabaco y otros factores de riesgo; la restricción de la ingesta de calcio se ha demostrado útil en algunos casos, pero está controvertida) y consejo genético. Debido al riesgo de pérdida de visión estos pacientes tienen contraindicada cualquier tipo de actividad que suponga una elevación súbita de la tensión arterial o riesgo de contacto ocular (deportes de contacto).

No sé qué pasó con Lara, parece que cambió de domicilio y nunca más se supo.

Hoy finalizamos viajando a Vietnam en este bonito vídeo. Hasta el sábado!


Reverie of Vietnam from Oliver Astrologo on Vimeo.