El albinismo en Tanzania y la historia del Kilisun

Seguimos con nuestra compañera Lorea Bagazgoitia, con el desenlace del caso de esta semana, en tierras africanas. Sin más, os dejo con ella.

Ernest tiene albinismo. A pesar de no disponer de tests genéticos que nos lo confirmen, lo más probable es que se trate de un albinismo oculo-cutáneo tipo 2 (AOC2), pues es la forma más frecuente en África. Se trata de una enfermedad genética, de herencia autonómica recesiva, causada por una mutación en el gen OCA2. Hasta hace poco se desconocía la función de la proteína codificada por este gen, pero recientemente se ha descubierto que forma parte de un canal iónico implicado en el transporte de ion cloruro, presente en los melanosomas. Los cambios en la acidez del melanosoma causados por este canal defectuoso en personas con AOC2, de alguna manera influyen en la capacidad de síntesis de melanina de la tirosinasa, haciendo que no se produzca melanina. De cualquier modo, algunos albinos de tipo 2 pueden producir lesiones pigmentadas focales, similares a los léntigos. Se desconoce la causa exacta de este fenómeno.

Realizando crioterapia a Ernest de sus queratosis actínicas

Utilizando anestesia local, procedimos a extirpar la lesión que le preocupaba a Ernest, así como otras dos de menor tamaño que también nos llamaron la atención de la región cervical izquierdas. Todas estas muestras fueron estudiadas por el Dr. Jesús Cuevas (que junto con Gerardo Patiño, técnico de Anatomía Patológica, han montado un estupendo laboratorio de Dermatopatología en el RDTC- Regional Dermatology Training Center-) y resultaron ser tres carcinomas epidermoides moderadamente diferenciados. El mismo diagnóstico que en los casos de las lesiones extirpadas el año anterior. Todos los márgenes estaban libres de afectación por el tumor.

Ernest también presentaba numerosas placas eritematosas pequeñas con mayor o menor hiperqueratosis en las áreas fotoexpuestas, no infiltradas a la palpación, que diagnosticamos de queratosis actínicas y tratamos con crioterapia.

Lesiones tipo léntigo en un paciente con albinismo

El albinismo es mucho más frecuente en África que en nuestro medio. Se estima que en Tanzania hay una prevalencia de 1/2.500 personas. En países como Tanzania, donde la radiación solar es muy intensa y gran parte de la vida se hace al aire libre, las personas con albinismo tienen un riesgo significativamente alto de desarrollar cáncer de piel. A diferencia de nuestro medio, donde en piel blanca el carcinoma basocelular es más frecuente que el carcinoma epidermoide, en personas africanas con albinismo, se ha descrito que la proporción está invertida, siendo el carcinoma epidermoide mucho más frecuente que el basocelular. En cualquier caso, tampoco es raro que las personas con albinismo desarrollen carcinomas basocelulares.

Carcinoma epidermoide de gran tamaño en zona axilar izq

El hecho de que el carcinoma epidermoide sea un tumor con capacidad metastásica hace que la esperanza de vida de estas personas esté claramente limitada si no tienen acceso a un tratamiento quirúrgico precoz. Podemos decir que en este sentido Ernest representa una excepción dentro de lo que es habitual en África. Se trata de una persona con educación y un nivel adquisitivo que le permite las condiciones necesarias para una adecuada fotoprotección (trabajo en interior y adquisición de fotoprotectores). Por el contrario, tantas y tantas personas con albinismo en África no tienen esta suerte. La exposición solar intensa desde la infancia les hacen desarrollar tumores que generalmente tienen un crecimiento rápido y agresivo desde edades muy tempranas (incluso la infancia). Además, al tratarse en muchos casos de personas pobres, el acceso a  una atención quirúrgica temprana es complicado y en muchos casos, su historia tiene un desenlace fatal.
En este sentido es vital la tarea desarrollada por Kilisun en el norte de Tanzania, que provee de fotoprotectores gratuitos y producidos localmente a las personas con albinismo de la región, desarrollando una importante labor de educación y prevención.

El factor clave para mejorar la esperanza de vida de las personas con albinismo en África es sin duda este: la educación y la prevención. Pero aún queda mucho por hacer…

Soy yo de nuevo, Rosa. Las experiencias de Lorea con esta enfermedad en Tanzania son impresionantes, os recomiendo encarecidamente que os deis una vuelta por su blog. Aunque lo más terrible no lo ha explicado aquí, y es que en países como Tanzania y Malawi se producen de manera habitual ataques contra personas con albinismo, ya que se comercia con trozos de su cuerpo, que son considerados como amuletos o elementos para rituales mágicos. Suena a una práctica olvidada, pero lamentablemente los secuestros y asesinatos por este motivo aumentan día a día. Lorea nos lo explica en su blog.
Las fotos que ilustran la entrada de esta semana son muy desagradables, cierto, pero hemos creído conveniente dar a conocer el verdadero problema de esta enfermedad en Tanzania y otros países africanos. Un poco de realidad no está de más, aunque sea desde la distancia y en foto.

Por todo ello son tan importantes las campañas que dan a conocer la enfermedad. Recientemente el equipo de José Manuel Colón ha grabado un documental precioso: “Black Man- White Skin”. Hoy nos despedimos con el tráiler del mismo. No os lo perdáis.