Fibroqueratoma digital adquirido: tampoco es una verruga

Una vez más, la palabra “verruga” sobra. Porque la lesión de nuestro paciente es el típico fibroqueratoma digital adquirido, el cual no tiene nada que ver con las infecciones cutáneas por el virus del papiloma. Este nombre algo rimbombante fue acuñado por Bart y colaboradores en el año 1968, para referirse a estas lesiones que recordaban en cierta manera a un “dedo rudimentario supernumerario”. Un mini-dedo, más bien, que suelen ser pequeñitos.

El fibroqueratoma digital adquirido es un tumor benigno, casi siempre solitario, que suele presentarse en adultos sin tendencia a la resolución espontánea. Habitualmente son lesiones pequeñas, solitarias, del color de la piel normal, que se localizan en los dedos, y en ocasiones en el pliegue ungueal proximal (ojo porque en este caso hablaríamos de los llamados tumores de Koënen de la esclerosis tuberosa, que tienen otras connotaciones). Se ha sugerido que puede estar provocado en parte por pequeños traumatismos, aunque tampoco está del todo claro. Mucho menos frecuente es su aparición en palmas y plantas, aunque también es posible.

Imagen histológica de la lesión. H&E. Foto: Fernando Terrasa

Histológicamente los fibroqueratomas son tumores fibroepiteliales benignos que se caracterizan por una epidermis hiperqueratósica y acantótica con engrosamiento de las crestas. El centro de la lesión está formado por haces de colágeno que se orientan verticalmente. Las fibras elásticas suelen estar presentes pero de manera dispersa, y en muchas ocasiones se encuentran altamente vascularizados.

Aunque se trata de lesiones completamente benignas, su localización y persistencia suelen ser motivo de consulta y lo más habitual es que terminemos extirpándolas mediante electrocoagulación, que es lo que le hicimos a Enrique el mismo día de la visita. La biopsia confirmó el diagnóstico de fibroqueratoma digital adquirido.

Y colorín colorado, con este sencillo caso, el 2014 se ha terminado. El próximo sábado volvemos como siempre con un nuevo misterio que tendréis que resolver. Queda Dermapixel para rato, así que espero que sigáis aquí en 2015. Para mí es un placer comprobar cómo la dermatología suscita tanto interés, así que espero estar a la altura.

Feliz Año Nuevo! Os dejo con el resumen de 2014 según Google. Visto así, parece que aún hay algo de esperanza.

Lo más visto en Dermapixel en 2014

Cada final de año me pica la curiosidad acerca de las entradas más vistas, y cada año (y vamos de camino al 5º en la vida de este blog), me sorprendo. Los casos que me han costado más esfuerzo (sí, he de estudiar y repasar cada semana para que esto tenga un mínimo de calidad) suelen pasar bastante desapercibidos. En cambio, algunos de los que son más “fáciles” para mí, acumulan miles y miles de visitas.

Claro que esto tampoco es ningún misterio, y lo único que traduce es que cada vez más pacientes llegan hasta aquí en busca de la ansiada información que, por un motivo u otro, no pueden obtener en las consultas. A todos ellos, bienvenidos.

Pues vamos allá con nuestro Top 5 de 2014.

5. Garrapatas: keep calm y tirar suavemente. Parece mentira cómo una tontería como ésta genera tanta controversia. Pretendía dejar las cosas claras en base a la evidencia, pero en vista de los comentarios, cada maestrillo tiene su librillo. Me temo que seguimos y seguiremos sometiendo a las pobres garrapatas a las torturas más horrendas.

4. Dermatitis seborreica: no es piel seca. Ya iba tocando dedicarle un caso a esta entidad tan frecuente a la que somos incapaces de poner un remedio definitivo. Seguiremos intentándolo.

3. Dermapixel: El libro. Un proyecto hecho realidad, con más de 8.000 descargas en 4 meses. Los que aún no lo tengáis, no sé a qué estáis esperando, francamente. Es gratis, así que no hay excusa.

2. Psoriasis ungueal: no todo son hongos. La psoriasis ataca de nuevo, esta vez en una localización de difícil tratamiento. Los amigos de Acción Psoriasis nos echaron una mano en la difusión de este post, que fue el segundo más visto de todo el año.

 

1. Unos granos en el pubis. Con más de 13.000 visitas, el indiscutible ganador de 2014 es este caso de moluscos genitales. Va, que se os ha visto un poco el plumero, ahora no disimuléis.

Pues esto es lo que ha dado de sí el 2014. Atentos a la resolución del caso de esta semana, puntualmente a las 20h de mañana, aunque os pille a por uvas...

Para terminar, hoy viajamos a Roma, la ciudad eterna.


Urbs Aeterna from Enrique Pacheco on Vimeo.

Una verruga muy dura

Enrique viene para que le quitemos una extraña verruga que le ha salido en un dedo. Bueno, lo cierto es que de adolescente tuvo verrugas en las manos y la verdad es que no se parecían demasiado a esto que tiene desde hace más de 6 meses. No le duele, pero se va enganchando con todo lo que toca y es desagradable.

Nuestro paciente de esta semana tiene 38 años, está sano, y no tiene lesiones similares en otras localizaciones. La lesión que nos ocupa es una pápula de unos 4x3 mm de consistencia firme, no pigmentada, de superficie lisa, en la cara palmar de la articulación interfalángica distal del 5º dedo de la mano izquierda, con un borde bien definido que insinúa una especie de “collarete”.

Poco más que añadir por mi parte. Seguimos en fiestas y no os voy a hacer pensar demasiado, pero Enrique quiere alguna solución, así que algo tendremos que hacerle (o explicarle). ¿Os parece una verruga o esto tiene otro nombre? ¿Hacemos crioterapia? ¿Una radiografía? Lo sabremos en Nochevieja, si es que queda alguien por aquí (o en este link). Os dejo con un vídeo en blanco y negro hecho con fotografías.


PICTURES from Gioacchino Petronicce on Vimeo.

Nevus intradérmicos: que no cunda el pánico

Nos encontramos ante una de las lesiones más frecuentes y, afortunadamente, sin mayor trascendencia clínica: los nevus melanocíticos intradérmicos, que se engloban en el grupo de los denominados nevus melanocíticos adquiridos, vulgarmente llamados “lunares”.

Aparecen después del nacimiento (sobre todo a partir de la segunda década de la vida), experimentan un lento aumento de tamaño, se estabilizan y, a partir de la 5ª-6ª década, suelen involucionar. El número y prevalencia de estas lesiones se relaciona con factores raciales, con la edad, con la predisposición genética y con la exposición a radiación ultravioleta.

Pero los nevus adquiridos comunes pueden variar de manera considerable en su aspecto macroscópico, contribuyendo en muchas ocasiones a generar una alarma innecesaria. Aunque suelen tener una superficie y patrón de coloración homogéneas, con una forma redondeada u ovalada, con unos contornos regulares y unos bordes bien definidos, pueden ser papilomatosos, cupuliformes o pediculados. Típicamente los que tienen mayor volumen suelen ser más claros, y los más aplanados, más oscuros (aunque no siempre es así).

Clínica e histológicamente a menudo se clasifican según la localización de las células en nevus de la unión (en la epidermis), intradérmicos (en la dermis) o compuestos (en ambas zonas). Los nevus intradérmicos suelen ser lesiones más sobreelevadas, de color claro (con excepciones), de superficie cupuliforme o papilomatosa y que suelen localizarse en cara, cuero cabelludo o tronco. Habitualmente asintomáticos, pueden ocasionar molestias derivadas del roce (con la ropa, gafas, etc.), y es frecuente que el motivo de consulta sea por razones de índole estética, sobre todo cuando se localizan en la cara. Claro que todo depende de cada caso, y hay quien hace de estas lesiones su “marca personal”. ¿Recordáis a Cindy Crawford?

Uno de los nevus intradérmicos más famosos de la historia del cine

Aunque no es necesario realizar una biopsia en los casos típicos, histológicamente los nevos intradérmicos tienen pocos nidos de la unión (o ninguno), y suelen presentar una zona de Grenz relativamente libre de nevomelanocitos justo debajo de la epidermis.

El tratamiento, por tanto, es innecesario desde el punto de vista médico, aunque puede plantearse si la lesión incomoda al paciente y se puede garantizar un buen resultado estético.

Imagen histológica a pequeño aumento de un nevus intradérmico (Foto: F. Terrasa)

Y como que tampoco hay mucho más que decir y estamos en Nochebuena, acto seguido pasamos a aclarar algunas falsas creencias (o no) que día tras día nos manifiestan nuestros pacientes sobre este tipo de lesiones:

• “Debe ser malo porque yo antes no lo tenía”. Como solemos decir, nadie nace con todos sus nevus, así que por narices tendrán que ir apareciendo con el tiempo.
• “Si se abultan, son malos”. Aunque a los pacientes siempre les llaman más la atención los nevus que más protruyen, nosotros nos solemos fijar más en los que son más aplanados. Los nevus intradérmicos tienden a hacerse más papulares con el tiempo, lo que no es sinónimo de malignidad, ni mucho menos. Pero ojo, que si estamos hablando de un melanoma (no es el caso), el hecho de que se abulte no es nada bueno.
• “Si sale pelo, mal asunto”. Pues no. Que salga pelo, sobre todo en los de la cara, es lo más normal del mundo. Otra cosa es que no mole.
• “Arrancarse el pelo de un lunar es malo”. Bueno, con cariño casi todo está permitido, aunque tampoco se recomienda traumatizarlos demasiado y muchos dermatólogos aconsejan recortar los pelos antes que arrancarlos con pinzas. Lo que no se debe hacer es fotodepilación (con láser o luz pulsada) sobre un lunar de cualquier tipo.
• “Si pican, son malos”. Pues no necesariamente. No es extraño que estas lesiones se puedan irritar en algunas ocasiones.
• “Es mejor quitarlos”. Ni mejor, ni peor. Simplemente, no suele ser necesario.

A Adelaida se lo explicamos, intentamos resolver sus dudas y salió de la consulta con su nevus puesto y tan contenta.

Feliz Navidad a todos!

 
'Christmas in the Countryside' - Adam Buxton (Director's Cut) from Thomas Ormonde on Vimeo.

Una verruga en la nariz

Adelaida es una mujer de 66 años, diabética (“de las de pastillas”) y sin ningún otro antecedente que valga la pena comentar. Su médico la remite para que valoremos una “verruga” que tiene en la nariz. Hace ya muchos años que apareció (no lo recuerda con exactitud), y ha ido creciendo muy lentamente, de manera apenas perceptible.

No es que le duela ni le moleste, pero sus nietos le dicen “que parece una bruja” (sí, los críos pueden ser encantadores), así que la última vez que visitó a su médico se lo comentó y salió de la consulta con un volante para el dermatólogo.

Se trata, como veis, de una pápula cupuliforme de color marrón claro, con telangiectasias que se aprecian mejor en la imagen dermatoscópica, no ulcerada y sin signos inflamatorios, de unos 6mm de diámetro, en la cara lateral derecha nasal.

¿Qué os parece? ¿Nos quedamos tranquilos o le hacemos una biopsia? ¿O directa al quirófano? Encarrilamos la semana de Navidad, así que tampoco os rompáis mucho la cabeza. Pero atentos en Nochebuena a la resolución del caso, o en este enlace.

Hoy he seleccionado este Timelapse de la isla de El Hierro de Imanol Mujika. No es muy navideño, pero a mí me trae buenos recuerdos.


El Hierro, la última frontera.... from AKETXE on Vimeo.

El tratamiento tópico en el acné leve

No hay que ser ningún lince de la dermatología para afirmar que lo que tenía Ana era acné. Hasta ahí, todo bien. En el blog hemos comentado con anterioridad varios casos de acné, algunos más graves que han precisado tratamiento con isotretinoína, y otros más leves en los que hablábamos de la dudosa relación con determinados alimentos.

El caso que nos ocupa esta semana tiene la particularidad de que afecta a una niña preadolescente. Tampoco es nada extraño, teniendo en cuenta que el acné vulgar es la condición cutánea más frecuente en la edad prepuberal y adolescente, con una prevalencia a los 12 años del 70-87%. Pero ni de lejos los 12 años es la edad mínima para tener acné, ya que (además de las formas del lactante e infantiles), casi el 80% de las niñas entre 9 y 10 años presentan este tipo de lesiones. Por otra parte, la mayor parte de estudios clínicos de los diferentes agentes terapéuticos se han llevado a cabo con pacientes de más de 12 años, lo que puede ser una dificultad añadida a la hora de recomendar tratamientos en los más jóvenes.

Hoy vamos a repasar entre otros, este artículo de la revista Pediatrics de 2013 para intentar sacar algo en claro de todo esto, sobre todo en lo que respecta al tratamiento.

En primer lugar, existen diferencias atendiendo a la edad de presentación. Así, hablamos de acné neonatal (en lactantes de menos de 6 semanas de vida), acné infantil (entre 6 semanas y 1 año), acné de la media infancia (entre 1-7 años), acné del preadolescente (7-12 años, o antes de la menarquia en niñas) y acné del adolescente (12-19 años o después de la menarquia).

Acné leve de predominio comedoniano (en otra paciente)

Hoy nos centraremos en el acné del preadolescente, que es el resultado de la adrenarquia y de la maduración ovárica o testicular, pudiendo ser el primer signo de la etapa puberal. Clínicamente, el acné en ese rango de edad se caracteriza por una predominancia de comedones en la frente y zona centro-facial (la conocida como “zona T”) con relativamente pocas lesiones inflamatorias. También es muy típico de esa presentación precoz la presencia de comedones en los conductos auditivos externos. La cosa no suele pasar de ahí, pero en casos de lesiones muy inflamatorias o severas sí se debería considerar la posibilidad de anomalías endocrinológicas con los estudios pertinentes.

En general, el tratamiento del acné en estos pacientes no es muy diferente al de edades más adultas y se basa como siempre en la fisiopatología del acné que se sustenta en 4 pilares: la hiperplasia sebácea, las alteraciones en la diferenciación folicular, la colonización del folículo por la bacteria Propionibacterium acnes y la consiguiente respuesta inmune / inflamación.

Es útil intentar categorizar el cuadro clínico en base a las lesiones predominantes, ya sean comedones (abiertos o cerrados), o lesiones inflamatorias con pápulas eritematosas, nódulos o lesiones quísticas, aunque en muchas ocasiones los patrones se entremezclan. La severidad del acné se calcula atendiendo al número de lesiones, extensión de las mismas y el tipo, y aunque esta clasificación no está exenta de subjetividad, hablamos de acné leve, moderado o severo. El primer problema que nos encontramos es que en muchas ocasiones la percepción de severidad es muy distinta para el médico y para el paciente, ya que está más que demostrado que el impacto en la calidad de vida del paciente no necesariamente se correlaciona con su severidad “real”. Aunque lo más curioso es que en pacientes prepuberales, la estampa que más se repite en nuestras consultas es la de madres excesivamente preocupadas y niños o niñas que aparentemente le dan poca importancia a sus lesiones de acné. Evidentemente, esto debe ser tenido en cuenta, ya que puede condicionar el cumplimiento terapéutico: ¿Quién va a aplicar las cremas a esa edad? ¿El niño, o los padres?

Los principales objetivos terapéuticos en el acné serán, en la medida de lo posible, reducir la producción de sebo, prevenir la formación de microcomedones, suprimir el P. acnes y reducir la inflamación para prevenir las cicatrices. Pero en pacientes pediátricos la tendencia es (salvo en casos graves) utilizar tratamientos menos agresivos y evitar la aparición de resistencias microbianas. La educación del paciente y de sus familiares y establecer unas expectativas razonables y realistas, nos va a ayudar a mejorar la eficacia y la adherencia al tratamiento. Una vez más, y aunque no se trate de una patología potencialmente grave, hay que gastar saliva en las explicaciones oportunas.

Nos estamos alargando mucho y aún no hemos empezado a hablar de tratamientos, así que vamos a dar sólo unas pautas breves sobre las diferentes alternativas (que podemos comentar con detalle otro día):

• Peróxido de benzoilo, al 2,5-10% sigue siendo un tratamiento útil y seguro, tanto en monoterapia como en combinación. Además puede minimizar las resistencias de P. acnes cuando se usa concomitantemente con antibióticos.
• Retinoides tópicos. Pueden ser utilizados en monoterapia o en combinación. La tretinoína en gel 0,05% está aprobado por la FDA en mayores de 10 años, y el adapaleno 0,1% en mayores de 9 años. El principal problema de los retinoides es su tolerancia por su efecto irritante y descamación, que no suele ser bien aceptada por los pacientes.
• Antibióticos. Los antibióticos tópicos no se recomiendan en monoterapia por el desarrollo de resistencias bacterianas (sí, son baratos y entran por el seguro, pero eso no quiere decir que sean un buen tratamiento). Sin embargo, pueden usarse en combinación con otros productos. En casos de lesiones inflamatorias más severas, se puede plantear una tanda de antibiótico oral con minociclina o doxiciclina, aunque no deben usarse en menores de 8 años.

La tendencia actual en el acné leve-moderado es a utilizar combinaciones de tratamientos, como el peróxido de benzoilo + clindamicina (Duac®), peróxido de benzoilo + adapaleno (Tactuoben® o Epiduo®) o tretinoína + clindamicina (Treclinac®). De todos ellos, el único que está aprobado para su uso en menores de 12 años por la AEMPS es la combinación peróxido de benzoilo + adapaleno (a partir de los 9 años).

Otras recomendaciones en estos pacientes es que se laven la cara una o dos veces al día con un jabón adecuado, no abusar de los tónicos faciales, no utilizar cremas hidratantes para contrarrestar la descamación que provocan los tratamientos (a no ser que se la haya prescrito el médico) y paciencia. Mucha paciencia.

Agarraos bien, que las imágenes del vídeo de hoy son espectaculares.


WANDERMENT from The Upthink Lab on Vimeo.

Granos: son cosa de la edad

Ana tiene 11 años. Aún no le ha venido la menstruación, pero ya tiene granos. Por eso la trae su madre, para que le demos algo que haga que se le vayan de una vez, no sea que acabe como su hermano mayor, que ahora tiene 19 años y a los 15 tuvo que hacer un tratamiento muy fuerte. “Orangután”, se llamaba. Se le fueron los granos, pero se pasó 6 meses “con los labios hechos polvo”.

Madre previsora vale por dos, y cree que si actuamos rápido evitaremos males mayores. A Ana no parecen preocuparle mucho, al menos de momento. A veces se los toca, para desespero de su madre, pero de momento sólo le salen en la frente y alguno aislado en la nariz y en la zona del mentón. En la farmacia le han recomendado un jabón limpiador y un tónico facial. Su pediatra le ha recetado unas toallitas de eritromicina. Al principio parecía que le hacían algo, pero con los meses dejaron de funcionar y abandonaron el tratamiento, que total, ya tenían cita pedida con el dermatólogo.

No os iba a poner un caso muy complicado en fechas pre-navideñas, aunque el tratamiento seguramente tenga más miga, así que en eso nos vamos a centrar en la resolución del caso de esta semana. ¿Qué os parece? ¿Tenemos que recurrir al antiguo “Roacután” - para algunos pacientes, con nombre de simio-? ¿O nos manejamos con cremitas? El miércoles hablaremos de ello (o en este enlace). Mientras, pasad y comentad.

Ya estamos a mediados de diciembre, así que abrigaos para el vídeo de hoy. Nos vamos a Groenlandia e Islandia con unas magníficas imágenes.


Two Lands - Greenland | Iceland from SCIENTIFANTASTIC on Vimeo.

Manchas en vino de Oporto: con láser y pronto

Según la terminología clásica, Eduardo tenía una “mancha en vino de Oporto”. Aunque la clasificación de las lesiones vasculares en la infancia ha cambiado muchísimo en los últimos años, no son pocos los profesionales que siguen utilizando clasificaciones obsoletas. Es importante comprender estos conceptos porque no son sólo cuestiones de nomenclatura las que han cambiado, sino aspectos etiopatogénicos que nos pueden hacer comprender mejor estas entidades. Si os interesa revisaros la última clasificación de la ISSVA (2014), os la podéis descargar en este enlace.

Pero volviendo a nuestro paciente, y atendiendo a la clasificación moderna, estaríamos hablando de una malformación vascular capilar, que a diferencia de los hemangiomas infantiles, no son lesiones tumorales, se encuentran presentes ya en el nacimiento y no van a desaparecer con el tiempo. Por lo tanto, en este caso la paciencia no va a ser precisamente un arma terapéutica.

Se estima que entre un 0,3-0,5% de los recién nacidos en EE.UU. presentan una mancha en vino de Oporto (sí, se sigue usando el término clásico, aunque lo importante es saber de qué estamos hablando). Estos niños nacen con manchas sonrosadas que con los años se vuelven de un tono más violáceo o púrpura, con engrosamiento de la lesión y aparición de lesiones nodulares en 2/3 de los pacientes en la vida adulta. Aunque lo más habitual es la localización facial, también pueden localizarse en el tronco o extremidades. La etiopatogenia no se conoce del todo, pero mutaciones en el RAS1 y la expresión del VEGF pueden estar implicados.

Eduardo, después del tratamiento

Pero lo que de verdad nos preocupa cuando nos llaman por un neonato con una mancha en vino de Oporto, aparte de las implicaciones estéticas y psicosociales que podrá tener en un futuro, es el llamado síndrome de Sturge-Weber, descrito en 1879 por William Sturge como la tríada mancha en vino de Oporto, crisis tónioco-clónicas focales contralaterales (por angiomatosis leptomeníngea) y glaucoma ipsilateral. No fue hasta 1922 cuando Weber describió los hallazgos radiológicos de atrofia cerebral ipsilateral y calcificaciones intravasculares características.

El diagnóstico precoz de estos pacientes puede reducir las complicaciones, y aparte de tratar precozmente el glaucoma cuando está presente, la administración de aspirina a dosis profilácticas parece reducir los riesgos neurológicos en estos pacientes. Existen estudios que demuestran que la afectación del área frontal por la mancha en vino de Oporto es un factor de riesgo de la afectación ocular y neurológica, con la indicación de las exploraciones complementarias pertinentes de manera precoz (resonancia magnética cerebral y exploración oftalmológica).

Otro día hablaremos más extensamente de qué hacer con los niños. Pero Eduardo tiene más de 50 años, y seguramente no le hicieron nada de eso cuando nació. Afortunadamente no tiene ningún antecedente neurológico ni oftalmológico relevante, y tener esa mancha no le supone ningún problema según nos cuenta (lleva con ella toda la vida y es “marca de la casa”). Lo único que le molesta es la aparición progresiva de esas lesiones papulares sobre la mancha, sobre todo las de mayor tamaño.

A día de hoy, el tratamiento de este tipo de lesiones, se realiza con láser. Pero no es todo tan sencillo, y aparte de las limitaciones en el acceso a esta tecnología (en la medicina pública son pocos centros en España que la ofrecen), el aclaramiento completo se observa en menos del 10% de las lesiones, y hasta en un 20% puede no observarse ningún tipo de respuesta. Un artículo reciente publicado en el British Journal of Dermatology por Savas intenta dilucidar cuáles son los factores que tienen relación con esa “resistencia” al aclaramiento de este tipo de las manchas en vino de Oporto, que de manera resumida serían los siguientes:

• Edad del paciente. Cuanto más pronto, mejor. Un estudio demostró que cuando el tratamiento se realizó antes del año de vida, se consiguió aclaramiento en el 32% de los casos (comparado con el 18% en el resto de pacientes). Claro que hacer tratamiento con láser a niños tan pequeños también tiene su historia (otro día lo hablamos).
• Tamaño de la lesión. Las manchas de > 40 cm2 se asociaron a peor respuesta.
• Localización anatómica. Las lesiones centrales responden mejor que las periféricas. Cuando evaluamos por dermatomas (aunque con matices), las que afectan el territorio V2 suelen responder peor.
• Grosor de la piel. Las lesiones nodulares o hipertróficas tienen peores tasas de respuesta.
• Características de los vasos. En estas lesiones se observan capilares ectásicos con diámetros comprendidos entre 10-150 µm a una profundidad entre 300-600 µm. Si los vasos a tratar se encuentran a más de 400 µm de la unión dermo-epidérmica, la respuesta será peor, según algunos autores.
• Número de tratamientos. La mejoría máxima se observa en los 5 primeros tratamientos con láser, y posteriormente la respuesta disminuye.

Savas et al. Br J Dermatol. 2013;168:941-953

Respecto al tipo de láser, aunque existe más experiencia con el PDL (láser de colorante pulsado) ajustado a 595 nm, hoy en día se tiende a combinar diferentes aparatos para obtener mejores resultados (luz pulsada intensa, colorante pulsado y neodimium-YAG principalmente).

Pero a Eduardo no le preocupaba la mancha, sino esas lesiones papulares de mayor tamaño, así que, sin demasiada sofisticación y con lo que teníamos a mano (un bisturí eléctrico), procedimos simplemente a la extirpación y electrocoagulación de los elementos que nos señaló como sintomáticos. Y todos contentos.

Y como no podía ser de otra manera, hoy viajamos a Alto Douro, en Portugal, la tierra del vino de Oporto, con este Timelapse. Hasta el sábado.


Alto Douro - a timelapse journey from Daniel Santos on Vimeo.

Manchas con nombre de vino

Eduardo tiene cerca de 60 años, es pintor de profesión (de los de brocha gorda) y no tiene ninguna enfermedad aparte del colesterol un poco alto. Aunque a primera vista llama la atención la gran mancha de color rojo oscuro que tiene en la hemicara derecha, en realidad no es exactamente ése el motivo de consulta. Ya sabe que tiene una “mancha con nombre de vino”, nació con ella y ya se ha acostumbrado a tenerla. No le molesta, y no tiene ningún deseo de realizar tratamiento en este sentido. Pero es que desde hace algunos años le van saliendo una especie de bultitos del mismo color que la mancha. Tampoco es que le molesten mucho, pero sus nietos tienen especial afición por apretujarlos y ante la imposibilidad de que se dediquen a estrujar otra cosa, ha pedido la cita para ver si podemos hacer algo para eliminar un par de ellos, los que más le molestan (marcados con flechas en la segunda imagen).

Así que habrá que, en primer lugar, aclarar algún concepto terminológico (¿qué vino da nombre a esa mancha?) y saber si podemos ofrecerle alguna solución a nuestro paciente (en mi consulta sólo tengo un bisturí eléctrico). Como siempre, no podemos evitar poner el dermatoscopio encima de las lesiones, aunque sepamos perfectamente de qué se tratan.

Imagen dermatoscópica de una de las lesiones

¿Qué os parece? ¿Podemos ayudar a Eduardo? ¿Cómo se llama esa mancha a día de hoy? ¿Tenemos que hacer algo más? En este enlace, la solución al caso.
¿Os gusta la comida japonesa? A mí sí.


Chef's Cut: The Art of Kaiseki with Niki Nakayama from The Art of Plating on Vimeo.

¿Para qué? Parapsoriasis

Pues sí, lo que tiene José Manuel es una parapsoriasis, una de esas patologías difíciles de comprender por múltiples motivos, entre ellos terminológicos. Porque, en primer lugar, estamos hablando de algo que nada tiene que ver con la psoriasis, aunque no pocos médicos de familia usen ambos términos indistintamente. Para complicarlo aún más, no se trata de una sola enfermedad, sino de un grupo heterogéneo de patologías entre las que se incluyen la parapsoriasis en pequeñas placas (también llamada dermatosis digitata, xantoeritrodermia perstans o dermatitis crónica superficial), parapsoriasis en grandes placas (con su subtipo parapsoriasis retiforme), las variantes aguda y crónica de la pitiriasis liquenoide y los diferentes tipos de papulosis linfomatoide, en algunas ocasiones con tendencia a coexistir o solaparse con linfomas cutáneos.

Pero en general, cuando hablamos de parapsoriasis sin más, nos referimos sobre todo a los dos primeros tipos: en pequeñas y grandes placas, aunque no siempre son sencillos de diferenciar.
La culpa es de Louis Brocq (1856-1928), el mismo que describió la pseudopelada, la queratosis pilar o el penfigoide ampolloso, quien en 1902 describió la parapsoriasis, al principio como una sola entidad. No fue hasta la segunda mitad del siglo XX cuando se acepta ampliamente que la parapsoriasis en grandes y pequeñas placas son patologías diferentes, y que sólo la forma en grandes placas se relaciona con las primeras fases de la micosis fungoides.

La parapsoriasis se presenta en pacientes de todos los grupos raciales y áreas geográficas, con un cierto predominio masculino, y con un pico a los 40-50 años de edad.

Para variar la etiología es desconocida, aunque actualmente ambas formas se ven como “dermatitis clonales”.

José Manuel, 5 años más tarde...

La clínica sí que es bastante característica. En ambos casos las lesiones cutáneas son crónicas y, por lo general, asintomáticas (pueden picar, pero no demasiado). Suelen persistir y progresar con el tiempo, aunque la regresión espontánea (o con tratamiento) no es excepcional. Las lesiones se suelen localizar en el tronco o extremidades y a menudo se localizan en las áreas menos fotoexpuestas.
La parapsoriasis en pequeñas placas se presenta típicamente como unas máculas eritematosas o redondeadas de menos de 5 cm, con eritema poco intenso, a veces de un tono amarillento o anaranjado, con una descamación muy fina. Una variante frecuente es la dermatosis digitata, con lesiones alargadas “como si fueran dedos” simétricamente distribuidas en los flancos (en este caso sí se acepta que puedan medir más de 10 cm en su eje mayor). Es importante remarcar que el riesgo de progresión a linfoma de esta forma clínica es inexistente.

En cambio, la parapsoriasis en grandes placas se manifiesta con lesiones típicamente de más de 5 cm, que pueden adoptar un aspecto poiquilodérmico (atrofia, telangiectasias y cambios en la pigmentación). La denominada parapsoriasis retiforme es una variante con lesiones ampliamente distribuidas con un patrón que se asemeja al de una zebra, y en este caso, la transformación a micosis fungoides está prácticamente garantizada. En cambio, para el resto de formas clínicas en grandes placas, se calcula una tasa de progresión hacia un linfoma cutáneo de aproximadamente un 10% por cada 10 años.

Si realizamos una biopsia, podremos apreciar una dermatitis espongiótica con paraqueratosis, bastante inespecífica, en la psoriasis en pequeñas placas, mientras que en la forma clínica en grandes placas podemos observan un infiltrado linfocitario de la interfase con características liquenoides variables. En algunos casos, puede ser indistinguible de una micosis fungoides.

¿Con qué podemos confundir una parapsoriasis en pequeñas placas? Pues con una pitiriasis rosada de Gibert, con una toxicodermia, con una pitiriasis liquenoide crónica, con una psoriasis, con una micosis fungoides, con un eccema numular, e incluso con una sífilis secundaria (aunque el curso clínico de las lesiones nos permite descartar bastantes de estas entidades de entrada).
El diagnóstico diferencial de la parapsoriasis en grandes placas se realiza básicamente con la micosis fungoides, toxicodermias, psoriasis, enfermedades autoinmunes con cambios poiquilodérmicos (como dermatomiositis o lupus), genodermatosis con poiquilodermia (Rothmund-Thomson), radiodermitis crónica, etc.

Respecto al tratamiento, en el caso de la parapsoriasis en pequeñas placas, si las lesiones son asintomáticas y tenemos claro el diagnóstico, no es necesario realizar ninguno si el paciente no lo desea. En caso tratar, optaremos por tandas intermitentes de corticoides tópicos o fototerapia. El papel de los inhibidores de la calcineurina, el bexaroteno tópico o el imiquimod es bastante controvertido en esta entidad.
En cambio, las parapsoriasis en grandes placas sí deberían recibir tratamiento. De entrada, el mismo descrito para las pequeñas placas, aunque otras alternativas pueden ser la mostaza nitrogenada tópica, la carmustina tópica (BCNU), o el bexaroteno tópico. En este caso se recomienda realizar un seguimiento más estrecho y repetir las biopsias ante cambios significativos.

¿Y qué pasó con José Manuel? Pues que las cosas no siempre están tan claras, y aunque el diagnóstico es de parapsoriasis en pequeñas placas, le hemos repetido la biopsia en dos ocasiones ante la aparición de nuevas lesiones, que vamos controlando con tandas de fototerapia y de corticoides tópicos. Después de 5 años de seguimiento, las cosas no han cambiado demasiado y, afortunadamente el prurito que le provocan las lesiones es bastante bien tolerado.

Si os apetece leer un poco más sobre el tema y tenéis oportunidad, os recomiendo este artículo de V. Sehgal.

Hoy nos vamos al espacio... Disfrutad del vídeo.


Astronaut - A journey to space from Guillaume JUIN on Vimeo.

Un eccema que no se va

José Manuel tiene 51 años, es diabético tipo 2 (toma metformina desde hace algunos años) y no es alérgico a nada. Trabaja como conductor de autocares y le encanta la pesca.

Pero hoy su médico nos lo remite por unas lesiones en ambos costados, por debajo de las axilas, que se distribuyen simétricamente, en forma de placas algo alargadas, eritematosas, mínimamente descamativas. Prácticamente no le molestan, y nos explica que en verano mejoran un poco, pero que tampoco se van. Las tiene desde hace más de dos años, y nunca le han preocupado demasiado, pero a su médico de familia le han resultado algo extrañas y por eso nos ha pedido una consulta. Alguna vez le han llegado a recetar una crema de prednicarbato, y aunque mejoraban bastante, luego volvían a aparecer. Hace ya mucho tiempo que ha optado por no ponerse nada, y nos dice que él no es de los que se pone cremas hidratantes, “de ésas que se ponen las mujeres”.

Y eso es todo lo que os puedo contar del caso de esta semana. ¿Qué pensáis? ¿Podemos apostar por un diagnóstico concreto? ¿O necesitamos hacer pruebas? ¿Biopsia? ¿Pruebas epicutáneas? ¿Un análisis? ¿Será por el azúcar?

El miércoles lo sabremos (o en este enlace). ¿Qué me decís del vídeo de hoy? Curioso…


A Tax on Bunny Rabbits from Nathaniel Akin on Vimeo.

Erupción papulosa pruriginosa del embarazo: menos mal que se va sola

Como si el embarazo no fuera una etapa lo suficientemente compleja en la vida de una mujer, a veces las cosas se complican. Todo el mundo sabe que durante la gestación la piel sufre una serie de cambios que llamamos “fisiológicos” y que, por tanto, van a presentarse en mayor o menor medida (hiperpigmentación, aparición de estrías de distensión, cambios en el pelo y en las uñas, cambios vasculares, aumento de la sudoración, etc.). Otras veces sobrevienen “de novo” diferentes dermatosis comunes (impétigo, sarna, urticaria, herpes, pitiriasis rosada, granuloma piógeno, etc.). Y no es infrecuente que una persona con una dermatosis previa (psoriasis, atopia, acné, lupus eritematoso, …) vea agravado su cuadro clínico a causa de los cambios hormonales e inmunológicos. Pero es que por si fuera poco, existen patologías que son exclusivas del embarazo. Si además os digo que algunos de estos cuadros pueden comprometer la salud del feto, la cosa se pone seria.

¿Y por qué pasan todas estas cosas? Básicamente porque el sistema inmunológico de una mujer embarazada sufre una serie de cambios profundos para evitar el “rechazo” del feto, con un cambio del perfil del linfocito T helper de Th1 a Th2 básicamente. Esto hace que las enfermedades mediadas por Th1 tiendan a mejorar en general (como la psoriasis) mientras que las Th2 empeoren (como la dermatitis atópica o el lupus).

Las dermatosis específicas del embarazo representan un grupo heterogéneo de dermatosis inflamatorias pruriginosas que son exclusivas del embarazo o del postparto inmediato. Y como si no tuviéramos bastante problema con realizar un diagnóstico adecuado, nos terminamos liando con los nombrecitos y la terminología. Menos mal que en 2006 estas dermatosis se reclasificaron en cuatro entidades, a saber: colestasis intrahepática del embarazo, erupción atópica del embarazo (que engloba la dermatitis atópica, prúrigo del embarazo y foliculitis pruriginosa del embarazo), penfigoide gestationis y erupción polimorfa del embarazo (aunque los autores americanos se refieren a ésta última como erupción papulosa pruriginosa del embarazo).

Después de 10 días de tratamiento

Se calcula que 1 de cada 5 gestantes tiene o tendrá prurito durante su embarazo. Aunque puede que no sea sencillo, el esquema mental en la atención de una embarazada con picor debe ser más o menos el siguiente:

• Ver si tiene lesiones primarias o no. Parece una tontería, pero en la colestasis intrahepática del embarazo como mucho veremos lesiones secundarias por rascado, pero no lesiones primarias. Hay mayor riesgo de prematuridad y distress fetal. Evidentemente, la analítica será determinante.
• En caso de que tenga lesiones primarias, determinar si lo que tiene es una dermatosis “común”, en cuyo caso realizaremos el tratamiento pertinente siempre que sea posible.
• Si nos encontramos en el primer trimestre de gestación, con afectación de tronco y extremidades, es probable que estemos ante una erupción atópica del embarazo. No tiene riesgo para el feto.
• En casos de aparición más tardía, hacia el tercer trimestre, el diagnóstico estará entre una erupción polimorfa del embarazo (sin riesgo para el feto) o un penfigoide gestationis (la histología e inmunofluorescencia directa serán determinantes, y aunque el tratamiento no difiere demasiado, existe riesgo de prematuridad y de bajo peso al nacimiento).

Claudia tenía una erupción papulosa pruriginosa del embarazo (en inglés se conoce con las siglas PUPPP o PEG de erupción polimorfa del embarazo, en territorio británico). Se dice que es la dermatosis específica del embarazo más frecuente. Su incidencia varía según las series entre 1/300 y 1/130 embarazos, y es más frecuente en primíparas y en el tercer trimestre de gestación (excepcionalmente puede presentarse en el postparto). En partos múltiples la incidencia se multiplica por 10. La recurrencia en sucesivos embarazos es infrecuente.

Clínicamente y como su propio nombre indica, se trata de una entidad con una presentación variable y polimorfa, con lesiones urticariformes y, en ocasiones, vesiculares, purpúricas o policíclicas, que suelen iniciarse típicamente en las estrías abdominales respetando la zona periumbilical y que se extienden al tronco y extremidades, sin afectar palmas ni plantas. Tampoco suele afectar la región facial.

El diagnóstico es clínico, y aunque en ocasiones estará indicada la realización de una biopsia para diferenciarla de otros procesos, en realidad no existen hallazgos patognomónicos ni clínicos, ni histológicos (y tampoco analíticos). El tratamiento es sintomático, con la finalidad de aliviar el prurito, que puede ser insoportable, a base de corticoides tópicos y antihistamínicos orales. En raras ocasiones tendremos que valorar otras alternativas, como una tanda de corticoides orales o incluso tratamiento con fototerapia (UVB de banda estrecha). Lo mejor de todo es que se resuelve espontáneamente después del parto, aunque no existen evidencias que apoyen adelantar la fecha del parto con este propósito.

A Claudia la tratamos con corticoides tópicos de potencia media durante 10 días, con una mejoría espectacular, sobre todo en cuanto al prurito, que remitió completamente.

Y ya que estamos, ¿qué hay de las recomendaciones acerca del uso de corticoides tópicos en el embarazo? Revisiones sistemáticas no han demostrado asociación con hendidura palatina, parto pretérmino o muerte fetal. Sin embargo sí existen evidencias de retraso del crecimiento intrauterino asociada al uso materno de corticoides tópicos ultrapotentes. Estudios más recientes indican mayor riesgo de bajo peso al nacimiento cuando la madre había utilizado > 300 gramos de crema conteniendo corticoides potentes o muy potentes durante todo el embarazo (p=0,02). O sea que con cantidades menores y durante periodos de tiempo limitados, no parece haber ningún problema.

Si os interesa el tema, os recomiendo la lectura de estos artículos de S. Vaughan Jones, E. Warshauer o G. Kroumpouzos.

Como veis, el tema del embarazo y la piel da mucho de sí, así que tendremos que seguir otro día.

El otro día se celebró el Día de las Aves. Me ha encantado este vídeo.


Día de las aves 2014 from NaturaHD Films on Vimeo.

Picores en el embarazo

Suena el teléfono. Es el ginecólogo, que nos pide si podemos ver a una paciente suya, embarazada de último trimestre, que viene “desesperada de picor”. Ya la había visto la semana pasada y le recomendó una loción de calamina, pero hoy la paciente vuelve y se encuentra peor, así que nos toca entrar en escena.

Claudia tiene 33 años y es su primer embarazo. Lo cierto es que realmente parece desesperada por el picor, de ya dos semanas de evolución, que empezó por el abdomen y en unos días se fue generalizando hasta afectar el tronco y las extremidades. Por suerte no ha llegado a la cara (nos dice mientras se rasca). No lo relaciona con ningún fármaco (sólo toma hierro) ni con ningún alimento. No ha tomado ni se ha puesto ningún medicamento, porque estando embarazada, mejor no tomar nada. El agua fría le calma un poco, pero sólo un rato. Ni siquiera puede dormir.

A la exploración podemos ver una erupción formada por pápulas eritematosas confluentes, que en el abdomen se acentúan en las estrías del embarazo, respetando más o menos la zona periumbilical, sin formar vesículas ni ampollas claras, aunque en algunas localizaciones adoptan un cierto aspecto eccematoso.

Las palmas y plantas, así como las mucosas, se encuentran respetadas, y ya la semana pasada su ginecólogo le pidió una analítica que fue estrictamente normal.
Aparte de ese prurito tan severo, el estado general es bueno (no tiene fiebre ni ninguna otra sintomatología asociada).

Bueno, pues entramos de lleno en el apasionante mundo de las dermatosis del embarazo. Si es que lo es, porque las embarazadas también pueden tener patologías cutáneas “normales”. ¿Podéis aventurar un diagnóstico? ¿O necesitamos una biopsia? Y lo más importante, ¿existe algún riesgo para el feto? Naturalmente, algo habrá que hacer respecto al tratamiento. ¿Qué le recetamos?
El miércoles lo sabremos (o en este enlace). Hoy os dejo con este vídeo submarino, grabado en las Islas Canarias.


Secrets of Macaronesia IX from Rafa Herrero Massieu on Vimeo.

Neurofibromatosis tipo 1: de von Reckinghausen a las rasopatías

Si eres de los que te explicaron de estudiante la neurofibromatosis como enfermedad de von Reckinghausen, te interesa este post, porque en los últimos años esta enfermedad rara (pero no tanto) se engloba en un grupo de enfermedades denominado bajo el nombre de rasopatías. ¿Esto ya no te suena tanto? Pues a seguir leyendo.

Hipertrofia del primer dedo debido a un neurofibroma

Resumiendo mucho (si tenéis interés os recomiendo la lectura de este artículo de la Dra. Hernández-Martín) podemos empezar diciendo que los llamados genes RAS tienen un papel esencial en la vía de señalización dependiente de la proteincinasa de activación mitogénica (MAPK), una cascada metabólica que se encarga de regular la proliferación, diferenciación, supervivencia y muerte celular. Cada uno de los genes que codifican las proteínas de la vía RAS/MAPK se localiza en un cromosoma distinto y codifica una proteína diferente, y por tanto, sus alteraciones van a provocar enfermedades bien distintas, como el síndrome de Noonan, el síndrome cardio-facio-cutáneo, el síndrome de Costello, la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de Legius, el síndrome LEOPARD, el síndrome de malformación capilar- malformación arteriovenosa, el síndrome linfoproliferativo autoinmune y la fibromatosis gingival tipo 1.

A decir verdad, la vías RAS/ MAPK fue inicialmente estudiada en el contexto de la oncogénesis, ya que esta vía se encuentra alterada en el 20-30% de los cánceres somáticos. Pero así como las mutaciones somáticas de la vía RAS tienen un potencial de malignidad muy elevado, las mutaciones en la línea germinal provocan anomalías en el desarrollo del individuo que, aunque dependen del gen afectado, se superponen clínicamente, compartiendo diferentes características clínicas y, en algunos casos, predisposición al cáncer.

Vía metabólica RAS y principales síndromes genéticos asociados a su alteración (tomado de ActasDS)

Aunque la relación geno-fenotípica no está bien establecida, algunos autores proponen dividir estos síndromes neuro-cardio-facio-cutáneos en tres grupos, según el nivel de afectación de la vía metabólica, a saber: a) alteraciones de la parte superior de la vía (upstream), es decir, PTPN11, SOS1 y neurofibromina, con un fenotipo tipo Noonan; b) síndromes causados por la afectación del gen KRAS y los genes de la zona inferior de la cascada (downstream), con afectación predominante de las funciones cognitivas y tegumento cutáneo; y c) síndromes causados por las mutaciones en el gen HRAS, con el síndrome de Costello como principal exponente.

Las manifestaciones cutáneas no son específicas de cada síndrome, y pueden dividirse en lesiones pigmentadas (máculas café con leche, léntigos, lesiones melanocíticas), lesiones ectodérmicas (ictiosis, hiperqueratosis folicular, alteraciones del pelo) y lesiones hiperplásicas (piel redundante o crecimientos papilomatosos).

Pero vamos a centrarnos en la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una de esas rasopatías, ahora que ya sabemos que no es todo tan simple como nos explicaron en la facultad. La NF1 (OMIM 162200) es un trastorno neurocutáneo de herencia autosómica dominante, aunque el 50% de los casos aparecen de novo. Se debe a una alteración del gen de la neurofibromina, con 61 exones, que está localizado en el cromosoma 17q11.2 y que posee el récord de tener el índice de mutaciones espontáneas más elevado de todo nuestro genoma. La disminución de neurofibromina  (que ejerce un efecto regulador negativo en la vía RAS/MAPK) se traduce en un incremento de actividad de toda esa vía. Salvo excepciones, no existe correlación geno-fenotípica, y la expresividad de las manifestaciones clínicas en esta enfermedad es extremadamente variable, incluso en la misma familia, y además es edad-dependiente.

En 1987 el NIH (Instituto de Salud de EE. UU.) definió los criterios en los que se basa el diagnóstico de la NF1 (revisados en 1997), teniendo que cumplirse al menos 2 de los siguientes 7 criterios para llegar al diagnóstico de NF1:

• 6 o más manchas café con leche de > 5mm (prepuberal) o > 15 mm (pospuberal).
• 2 o más neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme.
• Pecas axilares o inguinales (signo de Crowe).
• Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).
• Glioma del nervio óptico.
• Una lesión ósea característica, como displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical ósea de los huesos largos con o sin pseudoartrosis.
• Un familiar de primer grado (hijo, hermano, padre o madre) con los criterios anteriores.

Vale la pena remarcar que estos criterios son muy sensibles y específicos en adultos, pero la cosa cambia en niños menores de 8 años. Además, no tienen en cuenta otras manifestaciones, como la dificultad de aprendizaje, los tumores malignos de la vaina nerviosa o la macrocefalia. Un estudio retrospectivo sobre 1.900 casos en el año 2000 demostró que casi el 50% de los casos esporádicos de NF1 no cumplían criterios diagnósticos antes del año de vida, mientras que a los 8 años sí los cumplían el 97%, y el 100% a los 20 años de edad. Vamos, que muchas de las manifestaciones van apareciendo con el paso del tiempo.

Nódulos de Lisch (National Eye Institute). Wikimedia Commons

Las manchas café con leche suelen ser la manifestación más precoz, presentes en el primer año de vida en el 99% de los pacientes, y suelen aumentar en número durante la infancia. Ojo porque la presencia de estas manchas puede ser normal en personas sanas sin NF, aunque de manera aislada. En general tienden a aclararse con los años, respetando palmas, plantas y cuero cabelludo, y no suelen causar ningún problema. Las pecas axilares o inguinales (el llamado signo de Crowe) aparecen entre el tercer y quinto año de vida y se consideran un hallazgo muy específico, casi patognomónico. Los neurofibromas pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero más tardíamente, después de la pubertad, y son la causa más importante de morbilidad por su tamaño o visibilidad. Un subtipo especial lo constituye el neurofibroma plexiforme superficial, que suele ser congénito con hiperpigmentación y a veces, hipertricosis.
Otros hallazgos cutáneos no tan característicos pero a tener en cuenta en la NF1 incluyen el xantogranuloma juvenil, tumor glómico, melanoma, nevus anémico, hiperpigmentación generalizada y prurito.

Existe una forma de NF1 en mosaico llamada NF segmentaria, con afectación localizada y ausencia de antecedentes familiares, aunque con posibilidad de transmisión si existe un mosaicismo gonadal.

Es importante recordar que todos los pacientes con NF1 tienen una mayor predisposición al desarrollo de neoplasias, ya sean benignas (neurofibromas o tumores glómicos) o malignas. Entre 8-12% de estos pacientes van a desarrollar un tumor maligno de la vaina nerviosa periférica, generalmente de la zona de un neurofibroma plexiforme. La presencia de dolor o crecimiento acelerado constituyen signos de alarma. Además hay una mayor incidencia de sarcomas, rabdomiosarcomas, neuroblastomas, tumores gastrointestinales, feocromocitomas y cáncer de mama. Finalmente, los niños con NF1 tienen un riesgo entre 200 y 500 veces mayor al de la población general de sufrir una leucemia mielomonocítica juvenil (lo que no quiere decir que haya que adoptar medidas rutinarias de exámenes complementarios, pero sí estar atentos).

Dicho esto, hay que decir que el 50% de los pacientes afectos presentarán una forma leve de la enfermedad, y 1/3 desarrollarán complicaciones potencialmente graves. Entre un 30-60% de los pacientes manifiestan trastornos del aprendizaje, y en un 4-8% el CI es < 70. En un 2% pueden presentar hipertensión arterial por estenosis de la arteria renal. Otras posibles complicaciones son ortopédicas (escoliosis, arqueamiento de huesos largos), oftalmológicas (glioma óptico en el 15%), endocrinológicas (talla corta, feocromocitoma), etc.

El seguimiento de estos pacientes tiene como objetivo detectar precozmente las posibles complicaciones, y es multidiciplinar:

• Valoración de la piel para detectar nuevas lesiones.
• Control de la tensión arterial.
• Valoración del desarrollo psicomotor.
• Evaluación oftalmológica anual.
• Valoración de anomalías esqueléticas.
• Informar de los recursos existentes. En España existen dos asociaciones de neurofibromatosis, una en Madrid y otra en Barcelona, y también es útil el portar de enfermedades raras Orphanet.

Podéis comprobar las revisiones periódicas y exploraciones recomendadas en los protocolos de la Asociación Española de Pediatría. A día de hoy no se recomiendan de rutina las técnicas de imagen de tórax ni abdomen, así como la RMN cerebral, salvo en caso de sintomatología sugestiva de complicaciones.
Finalmente, destacar la importancia del consejo genético, en una enfermedad que no tiene tratamiento específico, pero de eso podemos hablar otro día.

Damián cumplía criterios de NF: manchas café con leche, neurofibromas plexiformes (en el dedo y abdomen), signo de Crowe y nódulos de Lisch. De momento, no ha presentado otras complicaciones, aunque lo vemos cada año en la consulta, así como en oftalmología y su médico de familia.

Ya me he vuelto a alargar más de la cuenta, y eso que me he dejado cosas en el tintero. Tendremos que sacar el tema otro día, así que tranquilos.

Hoy nos marchamos a Holanda, con un Timelapse precioso.


A World Without Time from Paul Klaver on Vimeo.

Un dedo gordo muy gordo y unas manchas raras

No es la primera vez que visito a Damián. Y seguramente hoy no será la última. Os lo presento hoy porque, aunque tengo imágenes de hace bastantes años, no tienen la calidad deseada, así que, manteniendo el misterio hasta el final, os diré que ahora nuestro paciente tiene 15 años de edad, ninguna alergia conocida ni antecedente relevante (salvo lo que nos ocupa hoy) y que vino a la consulta por primera vez a los 6 años de edad, por una lesión algo abultada, asintomática, de consistencia blanda, en la zona costal derecha, que ya por aquel entonces presentaba en su superficie algunas zonas maculares pigmentadas de un color marrón claro.

Ya en un primer momento nos llamó mucho la atención que Damián tenía el primer dedo de la mano derecha con la falange distal hipertrófica. La diferencia de tamaño respecto al dedo de la mano izquierda era tan evidente que, aún siendo un niño, fue intervenido quirúrgicamente, y aunque el problema mejoró parcialmente, sigue teniendo un dedo más grande que el otro.

Por último, y aunque ése no era el motivo de la consulta, con los años le han ido apareciendo unas pequeñas manchas, también asintomáticas, de color marrón claro, en ambas axilas. Por el resto del cuerpo tiene más manchas parecidas, algunas de ellas de mayor tamaño.

Nadie más en su familia tiene lesiones parecidas (es hijo único), y de momento os tendréis que conformar con esa información. Hoy sí que os pido un diagnóstico de presunción con el que trabajar, y también me gustaría saber si creéis que a Damián hay que pedirle más pruebas, y si tiene algún sentido que le sigamos en el hospital. Y ya de paso, ¿qué es ese bulto que tiene en el abdomen?

Por hoy nada más, estaré atenta a vuestros comentarios, y el miércoles intentaremos resolver el misterio de esta semana, seguramente con ayuda de los pediatras y de algún otro compañero. Lo podéis ver en este enlace.

Hoy os dejo el vídeo que grabé en aguas de la isla de El Hierro hace un par de semanas, Reserva de la Biosfera (declarada por la Unesco) desde el año 2000.

Púrpura senil: son los años (y más cosas)

Las lesiones de Marisa son de aquellas cosas a las que los médicos normalmente no hacemos demasiado caso. De tan poco caso que les hacemos, a veces hasta se nos olvida cómo llamarlas. El hecho de que los sabios tampoco se pongan de acuerdo con las cuestiones terminológicas, la verdad es que no ayuda mucho. Y al final, lo resumimos todo con la consabida frase: “Eso es de la edad”. Y todos contentos (bueno, todos menos la paciente, que una cosa es que no la cures, y otra que la llames vieja).

Las lesiones en sí son fáciles de describir: se trata de máculas (no se palpan) purpúricas (no desaparecen a la vitropresión). Y poco más. Sí que llama la atención que la piel de toda esa zona (dorso de manos y antebrazos) ha perdido la elasticidad normal de una piel joven. Vale. Son las consecuencias del paso inexorable de los años, que se traduce en una fragilidad capilar que hace que los hematíes se extravasen con facilidad, ante mínimos traumatismos, o incluso de manera espontánea, apareciendo esas lesiones equimóticas típicamente en esa localización que se resuelven espontáneamente en unos días.

Cuando yo estudiaba me explicaron esta entidad bajo el nombre de púrpura senil de Bateman. En los libros (aunque se habla poco de ella) lo podéis encontrar también como púrpura actínica. Incluso en los últimos años algunos autores europeos, en un intento de aproximación más “holística” (toma ya) se han inventado la palabra dermatoporosis, o síndrome de insuficiencia cutánea crónica (que la piel no iba a ser menos que el riñón u otros órganos vitales). Bueno, en realidad cuando hablan de dermatoporosis se refieren a un concepto algo más amplio (que se relaciona con el envejecimiento fisiológico y con el fotoenvejecimiento) que engloba unos cambios morfológicos (púrpura senil, pseudocicatrices estrelladas y atrofia cutánea) que conllevan una pérdida de la funcionalidad de la piel a consecuencia de esa fragilidad (con heridas y laceraciones ante mínimos traumatismos). Nada nuevo en el horizonte, vamos.

Son las mismas lesiones que podemos ver, no sólo en personas de edad avanzada, sino también ante un daño solar crónico severo, tratamientos crónicos con corticoides o síndrome de Cushing.

El diagnóstico clínico es tan evidente que no es necesaria ninguna otra exploración complementaria (mucho menos una biopsia), así que lo único que nos queda es convencer al paciente con el poder de la palabra.

El tratamiento es bastante menos satisfactorio. Aparte de las medidas obvias (evitar traumatismos, mantener una hidratación correcta de la piel), no existen tratamientos específicos para evitar la aparición de estas lesiones. No he encontrado ningún estudio serio sobre el tema, aunque algunos autores proponen que suplementar la dieta con vitamina C podría ayudar.

Hoy nos toca un viaje en globo, en Albuquerque.


Albuquerque Balloon Fiesta 2014 - Timelapse Short Film from Knate Myers on Vimeo.

Morados en las manos

Marisa es una paciente a la que vamos controlando desde hace ya bastantes años por diversos carcinomas basocelulares que le hemos ido extirpando. Tiene 69 años y está delicada de salud: es diabética, hipertensa y tiene una enfermedad pulmonar obstructiva crónica que ha precisado varios ingresos hospitalarios en los últimos años.
En la revisión de hoy no ha habido ninguna sorpresa, solo unas pocas queratosis actínicas que hemos tratado convenientemente con crioterapia.

Así que Marisa aprovecha para consultarnos por otra cuestión que le preocupa, y es que, desde hace ya bastante tiempo, no dejan de salirle una especie de morados en el dorso de las manos y en los antebrazos. No es que le duelan y desaparecen en unos días, pero lo que más le extraña es que no va por ahí dándose golpes ni nada de eso. ¿Será por la aspirina que toma cada día? Dicen que “hace la sangre más líquida”…

¿Qué serán esas lesiones equimóticas? ¿Pedimos analítica con factores de coagulación? ¿Podemos remediarlo de alguna manera? ¿Suspendemos la aspirina?

Hoy es facilito, para compensar lo de la semana pasada, pero la cosa tiene su miga. El miércoles saldremos de dudas, si es que hay alguna (o en este enlace). ¿Os gusta viajar? A mí sí.


Rise Up from Günther Gheeraert on Vimeo.

Fibroxantoma atípico: un tumor raro a tener en cuenta

Hoy es uno de esos días en los que no toca hablar de “dermatología cotidiana”. Contraviniendo las normas del blog, Cayetano tenía algo raro, poco frecuente. ¿Quién dijo que la dermatología era aburrida? Y es que, aunque todos los bultitos parezcan iguales, no todos son lo mismo. Y si tenemos un buen patólogo a nuestro lado, todo será mucho más sencillo.

El fibroxantoma atípico es una neoplasia rara de la piel, descrita a principios de los años 60 por Helwig. Ya desde el principio los diferentes autores ni siquiera se ponían de acuerdo en la naturaleza de este tumor, descrito inicialmente como benigno, pero histológicamente no tanto. Casi al mismo tiempo, otros autores describieron unas lesiones similares pero de comportamiento más agresivo, al menos localmente, bajo el nombre de histiocitoma fibroso maligno. Finalmente, debido a su similitud, la mayoría de autores consideran al fibroxantoma atípico como una variante superficial del histiocitoma fibroso maligno (HFM), aunque no siempre son fáciles de diferenciar. Para acabarlo de rematar, el término HFM engloba varias neoplasias (liposarcomas indiferenciados, leiomiosarcomas indiferenciados, rabdomiosarcomas indiferenciados y una miscelánea que se conoce a día de hoy como sarcomas pleomórficos indiferenciados).

Imagen tomada a los 3 años de la intervención

Hemos quedado que el fibroxantoma atípico es raro (menos del 0,25% de todos los tumores cutáneos malignos). Además, clínicamente no tiene unos rasgos definidos, aunque suele tratarse de una lesión solitaria nodular, que crece en varios meses, habitualmente en áreas fotoexpuestas con daño actínico, con un pico de incidencia en la 7ª-8ª década de la vida. En el 80% se afecta la zona de la cabeza y cuello (sobre todo cuero cabelludo, orejas, nariz y mejillas). Aún es más raro que aparezca en otras localizaciones, como el tronco o las extremidades. Por algún motivo, es más frecuente en varones, y las lesiones suelen ser nódulos de consistencia firme, del color de la carne, frecuentemente ulcerados, entre 1 y varios centímetros de diámetro.

El diagnóstico diferencial clínico, por tanto, es amplio, y típicamente son lesiones que diagnostica el patólogo después de la extirpación de las mismas. Clínicamente pueden sugerir un carcinoma basocelular, un carcinoma epidermoide, un queratoacantoma, un granuloma piógeno o un melanoma amelanótico.

Su etiología es un tema que ha sido ampliamente debatido y aún a día de hoy, los diferentes autores siguen sin ponerse de acuerdo. Parece que el fibroxantoma atípico tiene un origen fibrocítico o miofibrocítico, pero algunos piensan que es una variante del carcinoma epidermoide o incluso del dermatofibroma. En cualquier caso, la detección de mutaciones de la p-53 inducidas por la radiación UV hacen pensar en el papel de la fotoexposición crónica como principal desencadenante.

H&E. Tumoración nodular fusocelular con haces entrelazados

Células muy "feas" pero monomorfas. Mitosis explosivas.

IHQ con CD10+ (Fotos cedidas por Dr. F. Terrasa)

Histológicamente, el diagnóstico de fibroxantoma atípico es un diagnóstico de exclusión, y nunca debe realizarse en base a una biopsia incisional y sin inmunohistoquímica o nos podemos pillar los dedos. Puede exhibir varios patrones de crecimiento, y a veces se observa un collarete. El tumor está compuesto por células fusiformes atípicas o epitelioides con núcleos pleomórficos hipercromáticos. A menudo se observan células multinucleadas atípicas y mitosis. Desde el punto de vista inmunohistoquímico, la vimentina y el CD68 se consideran de valor limitado por su baja especificidad. Recientemente se ha descrito que CD10 es fuertemente positivo en este tumor, pero también lo puede ser para las células fusiformes del carcinoma epidermoide y del melanoma desmoplásico. La tinción S100 es negativa (a diferencia del melanoma). La batería de marcadores que se utilizan para diferenciarlo de otros tumores es larga y compleja.

El tratamiento es, evidentemente, quirúrgico, a ser posible con un margen de seguridad lo suficientemente amplio (de 1-2 cm), cosa bastante complicada en según qué localizaciones. La radioterapia se reserva en aquellos casos de lesiones inoperables por localización, tamaño o situación del paciente.

Afortunadamente, si la extirpación es completa, prácticamente se puede asegurar la curación, con una tendencia a la recurrencia local de menos del 10%. Las metástasis son excepcionales (0,5-10%), y se presentan sobre todo en exéresis incompletas, en lesiones profundas o cuando se observa necrosis del tumor o invasión vascular o perineural. Por todo ello, una vez extirpado el tumor, se recomienda un seguimiento clínico cada 3-6 meses durante un periodo de 2-3 años.

En definitiva, se considera al fibroxantoma atípico como una neoplasia de bajo grado de malignidad, poco frecuente, cuyo diagnóstico histológico no siempre es sencillo, que debe ser tratada quirúrgicamente siempre que sea posible. En este interesante artículo podéis ampliar la información.

Cayetano fue operado satisfactoriamente, y 4 años más tarde no ha presentado ningún problema.

Y como que esto se ha hecho un poco pesado, qué menos que un poco de cine recreado con Legos. Vamos allá.