Fabián tiene ahora 28 años, vive en un país sudamericano y según sus padres sus problemas dermatológicos comenzaron en el primer año de vida. No tenemos fotos de entonces, pero la madre de Fabián nos cuenta que las lesiones remitieron solas cuando tenía poco más de 2 años. Todo hubiera sido perfecto si no hubieran reaparecido a los 18 años, y esta vez parece que para quedarse, ya que 10 años más tarde siguen ahí. Nos cuentan que si se pone nervioso se pone aún más rojo y además descama mucho (cuando se despierta las sábanas están llenas de escamas). Lo peor de todo es el picor, que puede llegar a ser muy severo. Que sepamos, no tiene ninguna alergia ni otras enfermedades relevantes.
Como os podéis imaginar, Fabián ha desfilado por múltiples médicos (dermatólogos y de otras especialidades) y hasta ahora el diagnóstico ha sido de “dermatitis aguda severa”, sin que ninguno de los tratamientos pautados (que desconocemos) hayan mejorado el aspecto de las lesiones y su sintomatología.
Pero la última dermatóloga que han visitado ha hecho algo distinto: le ha realizado una biopsia de piel. Y tenemos un informe histológico (algo es algo), que os transcribo: “Acantosis epidérmica con degeneración vacuolar basal, disqueratocitos basales y granulosa preservada. Se observa hiperqueratosis ortoqueratósica con presencia de neutrófilos. En dermis superficial existe un denso infiltrado inflamatorio crónico linfocitario dispuesto en banda, con cuerpos coloides y melanófagos”. Pero siguen sin tener un diagnóstico y, por tanto, una alternativa terapéutica, así que necesitamos de vuestra colaboración para saber lo que le sucede a Fabián.
La noche del 14 al 15 de abril hubo un eclipse lunar, aquí os dejo un Timelapse de la llamada “luna de sangre”. El miércoles no os podré desvelar completamente el misterio, pero junto con el Dr. Lauzurica, os explicaré el que creemos que es el diagnóstico de nuestro paciente (o en este link).
Blood Moon from Henry Jun Wah Lee / Evosia on Vimeo.
Pues sin tener ninguna idea yo hubiera empezado a pensar en purpuras, imagino que no hay vasculitis asociada. Hay otros síntomas o se limita a piel?
ResponderEliminarDermatosis purpúricas pigmentadas?
A la espera de la resolución como siempre!
La AP es de un liquen plano, y aunque no son las lesiones típicas ni la distribución es la clásica, sí es cierto que se intuye cierto "brillo liquenoide". No sé si tendrá lesiones mucosas, o si estas lesiones empeoran con la exposición solar, etc. Yo tuve un caso reciente de un LP en la infancia que muchísimos años después de resolverse con retinoides, volvió a aparecer. A ver qué opina más gente y si entre todos ayidamos a este chico. Un beso Rosa.
ResponderEliminarLa Teledermatología es arriesgada, entre otras cosas no podemos ver si el paciente presenta otras alteraciones como queratodermia o ectropion, por ejemplo. Además careciendo de su historia clínica, no se puede saber si algún tratamiento realizado pudiera alterar las características de las lesiones.
ResponderEliminarAun así como el caso es tan bonito, da gusto arriesgarse. Yo pensaría en una "Eritroqueratodermia simétrica progresiva generalizada", y repetiría la biopsia. En algún plano también recuerda a una Pitiriasis rubra pilaris.
Muchas Gracias por traer casos tan interesantes
ResponderEliminarEritroqueratodermia simétrica progresiva generalizada
se caracteriza clínicamente por placas hiperqueratósicas sobre una base eritematosa que se reconocen frecuentemente por un borde rojoanaranjado, bien delimitadas, simétricas y fijas, localizadas típicamente en extremidades, glúteos y cara . La afectación palmoplantar con queratodermia se ha descrito en el 50% de los casos. El tórax y el abdomen se afectan escasamente. Las primeras lesiones empiezan a aparecer durante el primer o primeros años de vida, con extensión lenta y progresiva de las lesiones durante los siguientes años hasta estabilizarse. La extensión e intensidad de las lesiones es variable y ocasionalmente hay mejoría o regresión espontánea hacia la pubertad . La distribución por sexos es similar.
AP: hiperqueratosis ortoqueratósica compacta, atrofia de la granulosa con áreas de paraqueratosis, acantosis psoriasiforme e hiperplasia vascular dérmica superficial.
Buenas noches, repetiré mis palabras más usadas en estos asuntos cutáneos: no tengo ni idea. Si bien al ser una consulta teledermatológica faltan datos valiosos, las imágenes no hablan por sí solas. A mí con esa escueta nota de anamnesis no me quedaría claro cómo enfocarlo, si bien se dan pistitas, esa histología es cuanto menos desconcertante (esa "degeneración nasal" tiene "narices" ¡Já!... es broma, más quisiera yo saber interpretar bien una Anatomía Patológica) por sus datos.
ResponderEliminarAhora vamos allá, como no tengo ni idea y la cuestión es exponer algún que otro diagnóstico diferencial, vamos a mojarnos: ante todo estaría bien saber si presenta artropatías concomitantes o en el desarrollo del brote inicial, si toma más fármacos aparte de aquellos que les han recetado para su condición dermatológica... Yo creo que existen algunas zonas pustulosas y petequiales en el seno de la lesión, y atendiendo a la histología parece ser que coexiste una lesión inflamatoria crónica con un episodio agudo, lo cual parece explicar la clínica. Ante esto, y desde la incomprensión del cuadro pensaría en una eritrodermia, sí, ¿pero de qué tipo?
- Psoriasis pustulosa eritrodérmica.
- Urticaria vasculitis colinérgica.
- Eritema multiforme, variante menor del Steven-Johnson.
Ante este tipo de cuadros la bioquímica y hemogramas sanguíneos son obligados, así como pruebas de coagulación y complemento y serologías de sífilis, VIH, toxoplasmosis, leishmaniasis... Descartar la parte infecciosa para después incluir la parte autoinmune. No estaría mal saber si hubo algún desencadenante en el episodio que vino para quedarse...
Sin más, y a la vista de mi imposibilidad de decir nada más, de despido y ahora es cuando leeré los comentarios, los que están y los que vienen esperando que se resuelva el misterio (Jaume, Carles, al ataque, os toca, cracks).
Un abrazo, Rosa.
¿Nasal? Pero, ¿qué narices? Corregido (error de tecleado, corrector, o lo que sea). Era "basal", claro. Gracias x darte cuenta
EliminarSaludos
Sindrome de Steven Jhonson?
ResponderEliminarJoserra no pedias caña, …!!!. Dentro de las genodermatosis podría ajustarse a eritroqueratodermia variabilis (EKV) de Mendes da Costa ?, estos islotes de piel sana de acuerdo que podrian recordar la PRP, pero también en la EKV . Además existe una forma de EK con lesiones que podriamos denominar eritema gyratum repens-like, que formalmente se denomina erythrokeratodermia annularis migrans. Seguiremos dándole vueltas. Saludos. (gracias por corregir el “basares” también!)
ResponderEliminarBufff... estas son las cosas que hacen bonita a la dermatologia... sonará raro pero me parecen unas lesiones preciosas! Yo al igual que Joserra no tengo ni idea... (aqui una de cal y una de arena, una de pitiriasis- que tenía también su miga- y una de esto).
ResponderEliminarMi apuesta; leyendo los comentarios de los compañeros y repasando la histologia Eritroqueratodermia simétrica progresiva generalizada.
Sin nada mas que aportar.
Saludos
Carles
P. D: ya de vacaciones tras mi merecido fin de R4 de neurologia, ya preparado y pre-parado!
Lo de pre-parado supongo que no por mucho tiempo, Carles
EliminarA disfrutar mientras tanto de unas más que merecidas vacaciones
Enjoy!
AUN SIN CONOCER LA ENFERMEDAD, SI HUBIERA QUE DESCRIBIR LAS LESIONES DIRIAMOS QUE SON ERITEMATOSAS Y EXTENSAS = ERITRODERMIA + DESCAMATIVAS (ICTIOSIS, HIPERQUERATOSIS) + YSIMETRICAS POR TANTO EL TERMINO QUEMEJOR LAS DEFINE ME PARECE QUE ES SU DIAGNOSTICO --> "ERITROQUERATODERMIA SIMETRICA Y DESCAMATIVA"
ResponderEliminarYo voto por la EKV
ResponderEliminarVer link: http://www.actasdermo.org/es/eritroqueratodermia-simetrica-progresiva-generalizada/articulo/13014775/
Saludos
Queratosis liquenoide crónica?
ResponderEliminarLiquen plano
ResponderEliminar-Re-flexiones: (un-dos-un-dos-un dos)
ResponderEliminarLeo que en las Dermatitis crónicas hay hiperqueratosis y acantosis con infiltración de linfocitos, rara vez de neutrófilos.
Después leo que en el Liquen Ruber Plano, aparte de la híperqueratosis y acantosis con dermatitis de tipo vacuolar, también hay infiltración en banda, y empeora con el estrés , así que pienso... hay más boletos para que este caso sea un liquen aunque la imagen no se parece en nada a la idea que tenía yo del liquen, y luego, ¡tachán! aparece el Eritema Discrómico Perstans, toma nombrecito, que tiene similares características histopatológicas, así que a ver el miércoles qué dice Rosa. Qué interesante y qué intriga.
Saludos Begoña B.
Dentro de la poca familiaridad de las lesiones que se nos ofrecen esta semana, si que de entrada parecen diferenciarse dos tipos o zonas diferentes, las de extremidades inferiores que parecen ser mas papulo.descamativas y las que vemos en espalda, a los lados, y sobre todo brazos, con mas aspecto de lesiones compatibles con ERITEMA FIGURADO (aunque "ampliando" tambien se aprecia cierto engrosamiento).
ResponderEliminarMarina Landau en el Pediatric Dermatology, en el 2002, en un articulo sobre la EKV precisamente, comenta el diagnostico diferencial de los trastornos genéticos asociados a los componentes que hoy nos ocupan, el eritematoso y el hiperqueratosico, e incluye a las siguientes entidades:
-Eritroqueratodermia simetrica progresiva(Gottron).
-Ertroqueratodermia variabilis(Mendes da Costa)
-Queratodermia loricrina
-Eritroqueratodermia en dianas (Degos)
-Sindrome de Netherton
-Keratitis-ictiosis-deafness(KID) Syndrome
-Eritroqueratolisis hienalis (enfermedad de Oudtshotorn)
-Eritrodermia congénita ictiosiforme no bullosa
(Incluye unas tablas con la diferenciacion atendiendo a una serie de parámetros: Herencia, inicio, tipo de lesiones cutáneas, distribución de lesiones cutáneas, keratodermia palmoplantar y/o patología anejos asociada, curso evolutivo, posibles asociaciones o alteraciones analítica, histología, biología molecular y por ultimo eficacia terapeutica de los retinoides sistémicos. Su detalle sobrepasaría los limites del blog, pero es una buena aportación.)
Las eritroqueratodermias (EQ) son trastornos de la queratinizacion caracterizados por placas hiperqueratósicas eritemato-anaranjadas con ausencia de lesiones palmoplantares y foliculares predominantes. En esencia se distinguen tres formas: EQ simétrica progresiva (EQSP) de Darier-Gottron, la EQ variable de Mendes da Costa y un grupo heterogéneo de EQ atípicas con síntomas asociados como, por ejemplo, la EQ progresiva con sordera de Schnyder, la EQ en dianas de Dégos, la EQ localizada, la EQ con lesiones periorificiales o la EQ anular migratoria.
La eritroqueratodermia simétrica progresiva generalizada(EQSP) se caracteriza clínicamente por placas hiperqueratósicas sobre una base eritematosa que se reconocen frecuentemente por un borde rojoanaranjado, bien delimitadas, simétricas y fijas, localizadas típicamente en extremidades, glúteos y cara. La afectación palmoplantar con queratodermia se ha descrito en el 50% de los casos. El tórax y el abdomen se afectan escasamente. Las primeras lesiones empiezan a aparecer durante el primer o primeros años de vida, con extensión lenta y progresiva de las lesiones durante los siguientes años hasta estabilizarse. La extensión e intensidad de las lesiones es variable y ocasionalmente hay mejoría o regresión espontánea hacia la pubertad . La distribución por sexos es similar. Se ha publicado una familia con EQSP que presentaba una mutación en el gen de la loricrina. La afectación generalizada de toda la superficie corporal en pacientes con EQSP es excepcional. En algún lugar he leído que es mas pruriginosa la EKV
La eritroqueratodermia variabilis (EKV) es una genodermatosis caracterizada por un trastorno inusual de la queratinización. Los primeros casos fueron descritos en 1907 por Buy Wenninger en Holanda, posteriormente en 1925 Mendes da Costa describe clínicamente esta patología al presentar los casos de una madre y su hija, y es quien determina el nombre de la enfermedad “erythro et keratodermia variabilis”. En los años siguientes se relataron múltiples casos en el norte de Europa, los mismos que tenían antecesores familiares, por lo que se determinó su herencia autosómica dominante. Es conocida también con los siguientes sinónimos: eritroqueratodermia figurata variabilis, eritroqueratodermia variabilis con eritema giratum repens y eritroqueratodermia tipo Mendes da Costa.
2.-Una Hiperqueratosis epidermolítica, a priori, es lo que nos aporta el informe HISTOLOGICO. Otro grupo de entidades a considerar serian las denominadas ictiosis queratinopáticas, en concreto las ictiosis epidermoliticas o alguno de sus formas inusuales o mosaicismos ( presuponemos una de las formas sin queratodermia palmoplantar ).
ResponderEliminarLa ictiosis epidermolítica (IE) es una ictiosis queratinopática (KPI) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en uno hiperqueratótico. . La prevalencia exacta de la IE se desconoce. Los niños presentan, al nacimiento o poco tiempo después, una eritrodermia generalizada grave, formación de ampollas, descamación leve, y erosiones cutáneas superficiales en lugares de pequeños traumatismos y zonas de flexión. Posteriormente, en general en los primeros meses de vida, se desarrollan placas hiperqueratóticas de color marrón-amarillento, a menudo asociadas a un fondo leve de eritrodermia. Con el tiempo, la hiperqueratosis empeora a medida que, por lo general, la formación de ampollas disminuye, a pesar de las recurrencias que siguen a un trauma cutáneo o durante el verano. La hiperqueratosis suele ser generalizada, pero algunos pacientes desarrollan lesiones cutáneas limitadas, especialmente en pliegues articulares, cara anterior del cuello, pared abdominal y pliegues infraglúteos. Se observa afectación palmoplantar en algunos pacientes. La piel presenta prurito y mal olor; pueden ocurrir infecciones cutáneas. Otros rasgos pueden incluir: hipohidrosis, descamación del cuero cabelludo y distrofia de las uñas. Puede observarse fallo del crecimiento en casos graves. La IE persiste en la edad adulta, con una hiperqueratosis de intensidad y extensión variables. Una variante clínica de la IE, la IE anular (AEI), muestra una distribución anular de lesiones policíclicas eritematosas, que habitualmente se desarrollan en tronco y extremidades y que tiende a resolverse. La enfermedad está causada por mutaciones en los genes que codifican las queratinas suprabasales epidérmicas 1 (KRT1; 12q13.13) y 10 (KRT10; 17q21-q23), que alteran la formación de los filamentos intermedios de queratina en los queratinocitos suprabasales. Existe una correlación genotipo-fenotipo. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en el examen histológico de las biopsias de lesiones cutáneas que muestran hiperqueratosis con ortoqueratosis, hipergranulosis y citólisis en el estrato espinoso superior y en las capas granulares (hiperqueratosis epidermolítica). La microscopia electrónica muestra queratinocitos suprabasales con grumos de filamentos intermedios de queratina con formas irregulares. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Al nacer (no parece corresponder a nuestro caso), el diagnóstico diferencial incluye: necrólisis epidérmica tóxica, epidemólisis ampollar, incontinentia pigmenti o infección herpética; en estadios posteriores incluye otras KPI como IE superficial, e ictiosis histrix de Curth-Macklin. Existen test para diagnostico prenatal. La mayoría de casos son esporádicos. El resto son casos autosómicos dominantes, y en muy raras ocasiones autosómicos recesivos. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. El tratamiento es sintomático. La gravedad de la enfermedad es variable.
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El sello distintivo de ERITROQUERATODERMIA VARIABILIS es la aparente independencia de las lesiones de eritema figurado, muchas veces transitorio, y la hiperqueratosis. Las lesiones cutáneas de EKV pueden cambiar constantemente su apariencia y varían entre los pacientes.
3.-Eritema
ResponderEliminarEl eritema se manifiesta como parches bien delimitados de intensidad variable, a veces rodeadas de un halo anémico.
Pueden unirse en parches figurados grandes, o tener un aspecto circinado o target.like.
Predominio de placas eritematosas circinadas, se ha informado en pacientes con mutaciones GJB4 y también ha sido descrito con lesiones similares al eritema gyratum repens
El eritema puede aparecer sobre la piel sana y dentro de las placas hiperqueratósicas.
Las lesiones eritematosas individuales son transitorias, por lo general persisten sólo durante minutos a horas, aunque pueden durar varios días.
En aproximadamente 35% de los pacientes, el eritema puede ir precedido o acompañada de una sensación de ardor, que puede causar graves molestias para los pacientes.
La notable variabilidad de las placas eritematosas en número, tamaño, forma, ubicación, y la duración es una característica típica de la EKV que es reflejada por el nombre de la enfermedad
La hiperqueratosis
La hiperqueratosis puede ser localizada o generalizada, pero tiende a ser coherente dentro de una misma familia.
La forma generalizada de hiperqueratosis se manifiesta como engrosamiento persistente, de color amarillo-gris-marrón de la piel con manchas en la piel acentuadas.
Ecamas finas o descamación también pueden estar presentes
En raras ocasiones, las placas engrosadas de hiperqueratosis marrón-gris oscuro pueden tener apariencia espinas.
La forma localizada se caracteriza por muy delimitada,, placas de hiperqueratosis parduzca con aspecto figurado delineando las fronteras.
Su superficie puede ser con surcos o verrugosa Las placas se distribuyen casi simétricamente, a lo largo de las extremidades, nalgas y tronco ; a menudo, las flexuras, la cara y el cuero cabelludo se salvan.
Lesiones relativamente fijas sobre las rodillas, los codos, los tendones de Aquiles, dorso de los pies, y área del cinturon, son comunes y pueden persistir durante meses o años como placas hiperqueratósicas
Sin embargo las placas individuales pueden cambiar el tamaño y la forma; también pueden retroceder, dejando piel sana en su lugar.
A veces, las placas hiperqueratósicas tienen fronteras hiperpigmentadas o están asociadas con hipertricosis.
En las articulaciones distales, la superficie de estas placas puede ser aterciopelada o tener un patrón de adoquines.
En cerca de la mitad de las familias afectadas, hiperqueratosis involucra las palmas de las manos y plantas de los pies a manera de queratodermia palmoplantar, en parches o difusa. A menudo esta hiperqueratosis palmoplantar se asocia con peeling.
Pelo, uñas, dientes y membranas mucosas no están involucrados.
MUTACIONES patógenas del gen de la conexina se han ido reportando(aunque en algunos casos son normales: otros genes?)
AP.-Las características histopatológicas en la Eritroqueratodermia variabilis incluyen hiperqueratosis ortoqueratósica, acantosis moderada a severa, y papilomatosis. Aunque estas características son inespecíficos, la hiperqueratosis en “tejido de cesta de basket” puede indicar Eritroqueratodermia variabilis. Además, capilares dilatados y alargados están presentes, con poca inflamación perivascular en la dermis papilar. Papilomatosis severa con adelgazamiento suprapapilar puede dar lugar a una configuración en torre de la iglesia de la epidermis.
ResponderEliminar4.-Ampliando diferencial dentro de las eritrokeratodermias podriamos aún incluir, p.ej., una variante, la reticular (EKR), en la que lo que aparece es una eritrodermia, con un patron reticular ( a veces anular), que parcialmente pòdria recordar la parte alta de muslos de este caso (ichtiosis en confettis, ichtiosis variegata, y eritrodermia reticular congenita son variantes de este mismo proceso), que tiene unas peculiaridades histológicas propias que podrían recordarnos aun mas las descritas para Fabian (‘lichen ruber acuminatus verrucosus et reticularis’ [Masouye´ and Saurat, 1995]. La ENFERMEDAD DE AARAU es un nombre propuesto ( o ERITROKERATODERMIA RETICULAR).
Otras: Kerinokeratosis papulosa,……..
…….A ratos nos recuerda, retorciéndolo, al sith Darth Maul de Star Wars, pero hay que reconocer que casos asi no vemos todos los días. A ver el tándem Eduardo/Rosa (y viceversa) que nos depara en su resolución. Saludos y por supuesto gracias por vuestra creatividad.