El lunar por el que venía Carmen no tenía importancia, se trataba de un nevus melanocítico de características benignas y le explicamos que no había que hacer nada. Y cuando le preguntamos por esas otras lesiones nos dijo que las tenía desde bien jovencita, pero que iban en aumento, aunque no le molestaban en absoluto y su médico le había dicho que no tenían ninguna importancia. Además, recordaba que su madre también tenía lesiones parecidas.
Cuando le preguntamos por sus antecedentes, nos comentó que tomaba hierro por una anemia ferropénica que tenía desde hacía años, y que frecuentemente tenía episodios de epistaxis, ya desde que era niña.
Y esto es todo lo que os puedo explicar por el momento. ¿Qué os parece? ¿Hay que indagar más? ¿Podemos aventurar un diagnóstico? ¿Nos ponemos a pedir alguna prueba complementaria o la mandamos para casa?
Espero vuestros comentarios. Hoy os dejo con un precioso timelapse desde la isla de Ibiza, Vía Láctea incluida. Que lo disfrutéis… el miércoles (o en este link), la respuesta al caso, como siempre, aunque seguro que lo acertáis.
Milky Way in Ses Salines from Alejandro Iborra on Vimeo.
Solo se me ocurre Enf de Rendu - Osler - Weber. Claro que como otorrino no doy para mucho más (Tontorrino dicen...).
ResponderEliminarAngiomas cherry múltiples. Pueden ser hereditarios. Excelente caso.
ResponderEliminarHemangiomatosis. Dados los antecedentes de anemia, tal vez habría que descratar alguna lesión en tubo digestivo.
ResponderEliminarSe me podrían ocurrir varios diagnósticos probables para ese tipo de lesiones, y entre ellos coincido con los que se han dicho por aquí. Poniéndonos en el lado bueno, los angiomas rubí son más estéticos que otra cosa y no repercutirían en la salud de nuestra paciente. Sin embargo, el síndrome de Rendu-Osler-Weber (o telangiectasia hereditaria hemorrágica) tiene pinta de ser el diagnóstico más probable en este caso, fundamentalmente por los antecedentes personales de hemorragias repetidas a nivel nasal (epistaxis) y el caracter evolutivo tanto en tamaño como en cantidad de las lesiones, antecedentes familiares y una anemia rarilla que no acaba de convencer, puesto que este síndrome se asocia a malformaciones vasculares respiratorias y digestivas (siendo a veces causa de la angiodisplasia colónica, causa nada desdeñable de sangrado oculto). Mi planteamiento, aunque no soy ducho en la materia sería preguntar lo siguiente: ¿fue esclarecida la causa de la anemia de Carmen? Si es así dínoslo, puesto que si fue esclarecida podríamos descartar algunas patologías. Por ejemplo la esclerodermia sistémica puede cursar con telangiectasias labiales de esa formación.
ResponderEliminarSi no se ha confirmado, una prueba de sangre oculta en heces sería bastante razonable, y creo que posiblemente acompañada de una colonoscopia y/o endoscopia, indagando más en su historia clínica.
PD: Soy estudiante de medicina, y realmente tengo que darte las gracias por hacernos aprender la Dermatología como tiene que ser, con casos clínicos apoyados en la teoría. Es la primera vez que escribo, y espero no estar muy descolgado con los diagnósticos, ya que es algo curioso y quizás tenga un ejercicio mayor de diagnóstico diferencial del que he propuesto aquí.
Gracias por pasarte Joserra. Me encanta que los estudiantes de Medicina se asomen por aquí, y si encima comentan, fenomenal. Pena que no te puntúe para la asignatura :-(
EliminarPara más pistas, me temo que habrá que esperar al miércoles
Un abrazo
Tipo de lesiones+epistaxis+carácter familiar+anemia ferropenica (quizás no suficiente las epistaxis en su génesis,por lo que habra que buscar hemorragia digestiva)+ buen estado general aparente:Todo ello mezclado:creo que da como cuadro mas posible la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT),o síndrome de Rendu-Osler-Weber,que es una displasia vascular autosómica dominante con alto grado de penetrancia pero con expresión extremadamente variable. Incidencia:1 / 10 000 individuos aprox.Mayoría causadas por mutaciones en el gen endoglina en el cromosoma 9q o el gen ALK-1 (receptor de la activina) en el cromosoma 12q, que pueden conducir a telangiectasias y malformaciones arteriovenosas (MAV) de la piel, las mucosa, y las vísceras.El segundo grupo de mutaciones es mas leve y de inicio mas tardio. El 90% de los casos de HHT presentan alguna manifestación clínica antes de los 40 años. La epistaxis es la presentación más frecuente.. Telangiectasias en lengua, labios y piel también son comunes(a los 30 a el 50% de los casos ya las presentan).A menudo aparecen un año después de la primera epistaxis.La participación gastrointestinal que se presenta en forma de hemorragia digestiva ocurre en aproximadamente el 16% de los pacientes, la mitad de ellos requerirán transfusion.El riesgo aumenta mucho a partir de los 50 a.Otros tipos de afectación visceral incluyen: pulmonar(síntomas secundarios a fistulas arteriovenosas pulmonares), hepática, y malformaciones arteriovenosas cerebrales, (aproximadamente el 20% de HHT tienen malformaciones cerebrovasculares)..La mayoría son asintomáticos, pero algunos se presentan con cefalea aguda asociada a hemorragia intracraneal (HIC). Las fistulas AV pulmonares,(la THT es la causa mas frec.de las mismas en niños y adultos) pueden causar shunt Der.Izqda ,que cursa con hipoxemia,disnea de esfuerzo, cianosis, palpitaciones,…y existen casos descritos de hemorragia pulmonar masiva e incoercible. La radiografia simple de torax es útil muchas veces. La participación familiar es un elemento crucial en esta entidad(y esta incluida como uno de los criterios diagnosticos-de Curaçao-).El tto es el de las posibles complicaciones hemorrágicas fundamentalmente8medica y/o quirúrgicamente)..
ResponderEliminarPara empezar el diferencial aunque por la gravedad que suele revestir no creo que se trate de una hemangiomatosis,que tiene una forma
benigna generalmente circunscrita a la piel y asintomática,a diferencia de la variedad difusa o diseminada,que esta asociada a lesiones vasculares en órganos internos,con evolución tórpida e incluye manifestaciones sistemicas de insuficiencia cardiaca,anemia secundaria a hemorragia,alteraciones hepáticas, oculares, cerebrales en ocasiones con desenlace fatal.La afectación visceral es de mal pronostico,siendo el hígado la localización extra-cutanea mas frecuente.Su tratamiento es variado:corticoides,interferon alfa,VCR,CFM e incluso agentes antiangiogenicos como la talidomida. El tto debe ser precoz para inhibir la progresion de las lesiones o incluso inducir su regresión,pues el pronostico de la hemangiomatosis diseminada es grave con una mortalidad del 50 al 95%.La causa fundamental de muerte es fallo cardiaco secundario al flujo sanguíneo elevado a nivel de hemangiomas hepáticos,tambien fallo hepático,con CID,o sangrado cutáneo digestivo o cerebral
(y 2)Ademas para ampliar el diferencial también citariamos la proliferación vascular cutánea mas común o sea el angioma cherry,limitado a la piel en general,podríamos citar los angiomas rubi-ya tratados en dermapixel-, la angiomatosis bacilar(Bartonella,..) , el Kaposi ,la telangiectasia esencial generalizada(no familiar,idiopática, mujeres adultas y sobre todo extremidades y despues tronco),el blue rubber nevus síndrome ,que también puede cursar con hemorragia gastrointestinal,pero son mas azuladas las lesiones cutáneas y es mas raro y por ultima una entidad que describió Cherry en niños en 1969 y después se ha reportado en otras edades y que en este país se han publicado incluso micro-brotes epidémicos en asilos y ancianos que es la PSEUDOANGIOMATOSIS ERUPTIVA,entidad poco clara aun, asociada a infecciones víricas generalmente por ECHO...que la naturaleza familiar de nuestro caso y larga evolución ya descartan de entrada.Hasta el miércoles!
ResponderEliminarLa telangiectasia
ResponderEliminarhemorrágica hereditaria
(HHT), también conocida
como enfermedad de Osler-
Weber-Rendu. Http://es.m.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Rendu-Osler-Weber
¡Interesante caso! Me decantaría por una enfermedad de Rendu-Osler-Weber por la epistaxis y la anemia que cuenta. Supongo que habría que investigar el origen de esos sangrados y si se filió la causa de la anemia ferropénica.
ResponderEliminarUn abrazo :)
La telangiectasia
ResponderEliminarhemorrágica hereditaria
(HHT), también conocida
como enfermedad de Osler-
Weber-Rendu. http://es.m.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Rendu-Osler-Weber
Hola Rosa. A mi lo que se me ha ocurrido con tu descripción y la foto es en un Rendu-Osler.
ResponderEliminarUauu! Muy interesante el caso! Como montar un puzzle, todo encaja con la enfermedad de Rendu-Osler-Weber!
ResponderEliminarAunque he de confesar que, en la práctica, hubiera empezado por filiar el origen de la anemia ferropénica descartando el sangrado crónico (el digestivo, por frecuencia) y si se confirmaran las malformaciones arteriovenosas entonces relacionaría la epistaxis, los antecedentes familiares y los angiomas labiales con el síndrome.
Genial el ejercicio mental semanal!! A ver el miércoles!! (aunque a mi ya me ha servido para repasar un poco, gracias!). Un saludo!