Acroqueratodermia acuagénica siríngea: rara, pero quizás no tanto

La acroqueratodermia acuagénica siríngea (AAS) es una enfermedad muy poco frecuente. Y entonces, ¿Cómo es que se me ha colado en un “blog de dermatología cotidiana”? Bueno, he de confesar que seguramente no se me habría ocurrido poner un caso como éste, pero mi compañero el Dr. Jordi Rex se acordó de mí y de Dermapixel cuando vio este caso y me mandó las imágenes, y además es una de estas entidades que, aunque poco frecuentes, “vistas una, vistas todas”, y que te pueden hacer quedar como un crack, así que aquí va.

La AAS fue descrita por primera vez en 1996 por English y Mc Collough, como un trastorno esporádico (aunque inicialmente se describió en dos hermanas), con un claro predominio en mujeres, que suele manifestarse en la edad infantil o juvenil.

Lo más característico del cuadro es la clínica, que consiste en la aparición de pápulas translúcidas o blanquecinas en las palmas de las manos (y en ocasiones en las plantas de los pies) que les dan un aspecto como macerado y arrugado. Lo curioso es que este fenómeno se produce tras el contacto durante pocos minutos con el agua (dulce o salada, fría o caliente), y se resuelve también en pocos minutos al secarse. Existen casos en que se asocia a hiperhidrosis palmar, y también algún caso de distribución unilateral.

Foto tomada de: http://www.flickr.com/photos/gomattolson/4899146689/sizes/l/in/photostream/

Si realizáramos una biopsia puede observarse desde una piel normal hasta la presencia de hiperqueratosis compacta con ortoqueratosis y una dilatación de los ductos ecrinos, que en algunos casos, se acompaña de espongiosis focal periductal, sin que haya alteraciones en la dermis. En cualquier caso, estas alteraciones no se consideran características, ya que también pueden observarse en la piel normal de esta zona.

Respecto a la patogenia, no está aclarada, y hay quien atribuye la clínica a una alteración en la capa córnea y ductos ecrinos secundaria a la oclusión o fricción, o bien a un aumento de actividad de las glándulas ecrinas. Otra hipótesis (existen casos descritos en pacientes con fibrosis quística, o que toman inhibidores de la ciclooxigenasa-2 o aspirina) consistiría en el aumento en la capacidad de retener sodio por parte de los queratinocitos, lo que induciría por un mecanismo osmótico la absorción de agua procedente del medio extracelular (se ha identificado en pacientes con fibrosis quística un defecto en la proteína transmembrana TRV4 presente tanto en los queratinocitos como en las células del epitelio respiratorio).

¿Y qué hay del tratamiento? Pues como tantas veces, podemos quedar como unos profesionales brillantes a la hora de realizar un correcto diagnóstico, pero el paciente se irá de la consulta sin que le hayamos podido solucionar el problema más allá de ponerle una etiqueta. Los productos a base de cloruro de aluminio han sido la opción terapéutica más utilizada, con resultados variables y no siempre satisfactorios. Se ha comunicado un caso asociado a hiperhidrosis palmar que respondió satisfactoriamente a la inyección de toxina botulínica.

De manera que la acroqueratodermia acuagénica siríngea es un trastorno benigno pero que puede incomodar al paciente que lo sufre, fácil de diagnosticar (si se conoce de su existencia, claro), pero complicado de solucionar. Personalmente sospecho que debe ser mucho más frecuente de lo que está reflejado en la literatura, pero que muchas personas con este problema o bien no consultan al médico, o consultan pero se quedan sin un diagnóstico. Y vosotros, ¿Conocéis a alguien al que le pase esto?

No tengo la evolución del caso de Rebeca, me imagino que continúa con el problema, así que hoy pasamos sin más dilación al vídeo. Si para muchos de vosotros ha sido la primera vez que oíais hablar de esta entidad, mirad las caras de estos niños la primera vez que prueban algunos alimentos (desde una anchoa hasta un pepinillo en vinagre).