PCT: ¿acrónimo para Pelos, Costras y Transaminasas?

Pues tampoco es tan descabellado, como veremos a continuación, pero es sólo un juego de palabras de cosecha propia, para decir que lo que tenía nuestro albañil era una porfiria cutánea tarda (PCT).

Las porfirias son un grupo de enfermedades causadas por deficiencias genéticas y hereditarias de las enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo. Entre ellas, la porfiria cutánea tarda (PCT) es la más frecuente, con una expresión cutánea predominante, y también puede presentarse de forma adquirida, asociada a hepatopatía.

Vía metabólica del grupo Hemo

La PCT se produce por el déficit de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa (UPD), con el consiguiente incremento de precursores, y aunque tiene una distribución mundial (1/25.000 en EE.UU.), en España es especialmente prevalente (1/2.000). Probablemente se trata de una enfermedad infradiagnosticada, de ahí la importancia de conocer sus manifestaciones clínicas, que son sobre todo cutáneas.

Representación de la enzima uroporfirinógeno decarboxilasa

Según la clasificación fisiopatológica existen tres formas: la PCT tipo I o esporádica (la más frecuente, constituyendo el 80% de los casos, por inactivación de la enzima UPD selectivamente en la célula hepática), la PCT tipo II o clásica (forma familiar de herencia autosómica dominante, que conforma el 20% de los casos) y la PCT tipo III (muy rara, descrita en varias familias españolas).

Las manifestaciones clínicas de la PCT consisten en la aparición de vesículas y ampollas en áreas expuestas a traumatismos repetidos y en zonas fotoexpuestas. En ocasiones, no llegamos a observar las lesiones ampollosas, y lo que nos refiere el paciente es un aumento de la fragilidad cutánea en el dorso de las manos, como era el caso de nuestro paciente. Sin embargo, en las sucesivas visitas, sí que pudimos constatar la aparición de ampollas.

Es frecuente que en las cicatrices que aparecen tras la curación de las costras, aparezcan quistes de milio.
Dado que la PCT es una patología que cursa con fotosensibilidad, es típico que los pacientes presenten empeoramiento de su sintomatología en los meses de primavera y verano.
Si nos fijamos bien (no suele ser un motivo de consulta), suele existir un aumento del vello facial en la zona malar (hipertricosis malar). Esta imagen corresponde a nuestro paciente.

Un 71-91% de pacientes con PCT presentan infección por el virus de la hepatitis C (en el sur de Europa), mientras que en países del norte de Europa y Australia se observa una elevada asociación con hemocromatosis (15-20%).
En nuestro caso, y ante la sospecha clínica de PCT, solicitamos una analítica con determinación de marcadores hepáticos, hemograma, hierro y ferritina, así como serologías de virus hepatotropos, constatándose una infección por virus C que el paciente no conocía. En la analítica basal la Hb fue de 15,3 g/dl, ferritina 674, Fe 152, ALT 102, AST 106, GGT 213, FA 138 y LDH 592. Las uroporfirinas en orina se encontraban elevadas pero se realizó la analítica en otro centro y no he podido recuperar los valores.

En la PCT el diagnóstico se establece en base a las manifestaciones clínicas, la determinación de porfirinas (en sangre y orina), y la analítica (Hb, Fe, ferritina, transaminasas y serología de VHC). En algunos casos puede estar indicada la realización de una biopsia cutánea con estudio de inmunofluorescencia directa.
Para interpretar el patrón de excreción de porfirinas en la PCT, observaremos un aumento de uroporfirinas en orina y un aumento de isocoproporfirina en heces. Se dice que en orina, la proporción URO / COPRO tiene que ser > 3:1 (para diferenciarla de la porfiria variegata, con una proporción < 1:1).

El principal agente inductor de las lesiones de PCT es el alcohol etílico, y en el 50-80% de pacientes con PCT se detecta un consumo de alcohol de > 80 g/d.
Ciertas sustancias químicas también son inductoras de PCT, como el hexaclorobenzeno, fenoles clorados, tetraclorodibenzeno-p-dioxina, bifenilos policlorados y herbicidas con ácido 2,4-dicloro y triclorofenoxiacético.
Además, algunos fármacos pueden actuar como desencadenantes, como tratamientos hormonales (estrógenos, andrógenos), psiquiátricos (barbitúricos, imipramina, clordiazepóxido), analgésicos (fenilbutazona, fenotiazinas), anticonvulsivantes (hidantoínas), antibióticos (cloranfenicol, isoniacida, griseofulvina, sulfamidas), vitamina K, hierro, etc.
También se ha descrito la asociación de PCT con infección por VIH, independientemente de la VHC y de la situación inmunológica, por un mecanismo desconocido.

Respecto al tratamiento, la principal medida es la de evitar los factores desencadenantes, en especial el alcohol y la exposición solar (y los anticonceptivos si se trata de una mujer). En ocasiones podemos controlar las lesiones sin otras medidas. Por supuesto, tratamiento con antibióticos tópicos de las heridas para evitar sobreinfecciones bacterianas.
Si no es suficiente, se puede plantear un tratamiento con antipalúdicos, aunque a dosis muy bajas por su posible hepatotoxicidad (cloroquina 100-200 mg/semana). Por último, queda la opción de las flebotomías terapéuticas (si tenemos unas cifras de Hb aceptables), con extracción de 350-500 ml cada dos semanas hasta llegar a Hb de 10 g/dl.
El tratamiento de la hepatitis C con interferón puede plantearse (una vez se ha conseguido la normalización de la sobrecarga férrica), con mucha mejor respuesta en aquellos pacientes infectados por los genotipos 2 y 3.

En nuestro paciente conseguimos el control de las lesiones después de que dejara de consumir alcohol, añadiendo cloroquina 250 mg/semana y flebotomías durante 2 meses y medio.

Como sabéis, las historias de licántropos (hombres lobo) se han intentado relacionar con diversos tipos de porfiria (por la hipertricosis y la fotosensibilidad), así que no se me ha ocurrido una manera mejor de despedir esta entrada que el video de La Unión, "Lobo Hombre en París". Hasta el sábado.