Allegro ma non heliotroppo

Dicen que redondo y con asas... un botijo; pues bien, debilidad muscular proximal y lesiones cutáneas distintivas, dermatomiositis.
La dermatomiositis (DM) es una de las dermatomiopatías inflamatorias idiopáticas, y se considera como una “enfermedad huérfana”.
Por definición, la afectación cutánea se encuentra presente en el 100% de pacientes con DM clásica y DM clínicamente amiopática (no hay que olvidar que no todos los pacientes tienen miopatía clínicamente).

No tengo intención de explicar aquí toda la enfermedad, ni de transcribir literalmente el capítulo del Fitzpatrick, no tiene sentido, pero sí vale la pena recordar algunas cosas acerca de la DM.

Esta enfermedad se presenta desde la infancia hasta la edad adulta (la DM de comienzo juvenil se considera aparte, por sus características clínicas peculiares), y su incidencia se estima en 5,5 casos por millón (probablemente superior si incluyéramos las DM amiopáticas).
En el 60% de DM clásicas, las lesiones cutáneas y la debilidad muscular se presentan simultáneamente, mientras que en un 30% los hallazgos cutáneos son previos a la miopatía. A menudo existe fotosensibilidad manifiesta, y las lesiones cutáneas suelen provocar prurito o escozor.

Llegados a este punto, creo que vale la pena repasar las manifestaciones cutáneas de la dermatomiositis, algunas patognomónicas, otras características, y el resto, simplemente compatibles con la enfermedad:
1. Patognomónicas:

• Pápulas de Gottron. De tono violáceo, en el dorso de las articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas.

• Signo de Gottron. Eritema macular violáceo en dorso de articulaciones metacarpofalángicas, interfalángicas, rótula, olécranon o maleolos internos.

Nuestra paciente presentaba pápulas y signo (máculas) de Gottron, o sea que si hablamos de lesiones patognomónicas, ya podríamos haber realizado el diagnóstico de DM sólo mirando las manos de la paciente, ¿no?
2. Características.

• Eritema heliotropo, macular, periorbitario, con o sin edema. La foto procede del banco de imágenes de Dermatoweb.

 

Y ya que estamos, el término "eritema en heliotropo" hace referencia al color de la flor del heliotropo, género de la familia Boraginaceae, con un color violáceo.

• Telangiectasias periungueales. En este caso, el patrón de la capilaroscopia puede ayudar a diferenciar las alteraciones debidas a la DM, de un lupus o una esclerodermia.

• Eritema macular violáceo que sigue el curso de los tendones extensores de manos y antebrazos, hombros y cuello (signo del chal), y en la V del escote (signo en V), frente y cuero cabelludo.

• Lesión en mano de mecánico.

3. Compatibles.

• Poiquilodermia atrófica vascular. En hombros, espalda, escote, glúteos.

• Calcinosis cutánea (más frecuente en la forma infantil).

Pero claro, no se queda todo en la piel, y de manera característica, en la DM clásica aparece una debilidad muscular simétrica proximal (en miembros inferiores, con dificultad para subir escaleras o levantarse de la silla, y en los superiores, con dificultad para levantar los brazos); algunos pacientes experimentan disfagia por afectación del 1/3 superior del esófago, o disfonía (músculos laringo-faríngeos).
La manifestación sistémica no muscular más temida es la pulmonar, pudiendo dar una neumonitis intersticial (fibrosis), neumonía por aspiración, o insuficiencia respiratoria por la debilidad muscular.
Sin embargo, existe escasa correlación entre la intensidad de las manifestaciones cutáneas y las musculares.

Resumiendo, tenemos una paciente con pápulas de Gottron claras, telangiectasias periungueales y poiquilodermia. No le llegamos a ver el eritema heliotropo, y sí refería la clínica muscular típica, con elevación de CKs y aldolasa. De manera que establecer el diagnóstico clínico no fue muy complicado.

Realizamos una biopsia cutánea, que demostró una atrofia epidérmica leve, con dermatitis de la interfase, de tipo vacuolar y depósito de mucinas en la dermis. En la primera imagen (hematoxilina & eosina), se puede apreciar ese infiltrado liquenoide vacuolar (flechas rojas), con algún queratinocito necrótico, y un infiltrado perivascular superficial (flechas verdes).

La siguiente imagen corresponde a la tinción Azul Alcian, que demuestra los depósitos de mucina (el moco se tiñe de un azul más intenso, flecha azul) y las bandas de colágeno de un color grisáceo (flecha verde).

Todos estos hallazgos son sugestivos de DM, aunque histológicamente no se podía descartar un lupus eritematoso (en estos casos, la correlación clínico-patológica es la que manda). Quiero agradecer al Dr. Terrasa, patólogo en mi hospital, que me haya cedido las imágenes histológicas.

Respecto a los hallazgos de laboratorio, el indicador más sensible y específico es la elevación de CK. La aldolasa es algo menos sensible. Los ANA son positivos en 60-80%. No entraré en explicar los autoAc de especificidad molecular (antisintetasa, SRP, etc, por ser poco sensibles en la DM).
Otras exploraciones complementarias útiles son el electromiograma, la biopsia muscular y la RMN.
Aclarar que a nuestra paciente no se le realizaron ninguna de estas exploraciones, supongo que por la edad, por no existir dudas diagnósticas, y porque la sintomatología extracutánea remitió rápidamente al introducir los corticoides orales. En estos momentos se encuentra bien, con 10 mg/d de prednisona y 10 mg/semana de metotrexato (y aunque es un caso reciente, no se detectó ninguna neoplasia asociada).

Porque lo que de verdad asusta ante una DM es su posible asociación a procesos neoplásicos malignos, en especial en pacientes mayores de 40 años de edad, de manera que en pacientes adultos, el riesgo estandarizado para tumores malignos es de 6,5. Las mujeres con DM tienen un riesgo 32 veces mayor de desarrollar un carcinoma de ovario, por lo que se sugiere realizar un cribaje de cáncer de ovario en estas pacientes, con determinación de CA125 y examen ginecológico completo al diagnóstico, 6 meses, y repetirlo anualmente al menos hasta los dos años del diagnóstico.

El tratamiento se basa de entrada en corticoides sistémicos a dosis altas 1-1,5 mg/kg/día, además de otros tratamientos asociados para poder disminuir la dosis de corticoides al mínimo, como hidroxicloroquina, metotrexato, azatioprina, ciclofosfamida, o ciclosporina.
Naturalmente, mientras administremos corticoides, deberemos pautar los suplementos de calcio- vitamina D / bifosfonatos.

Creo que vale la pena quedarse con la imagen clínica de las pápulas de Gottron, ya que no hay que olvidar que la DM amiopática también existe, y en este caso, no tendríamos sintomatología extracutánea que nos guíe en el proceso diagnóstico.

Os dejo con un fragmento de la película "Allegro ma non troppo". Ponedle sonido y sonreíd.