Esclerodermia juvenil localizada: no es solo la piel

Decir “esclerodermia” es como decir “lupus”: puede significar muchas cosas. Y aunque la esclerodermia constituye un espectro de entidades que pueden presentarse en cualquier momento de la vida, los patrones clínicos de la esclerodermia en la infancia difieren de la del adulto. La forma predominante de esclerodermia en población pediátrica es la denominada esclerodermia juvenil localizada (o morfea). En cambio, la esclerosis sistémica juvenil es una enfermedad multisistémica del tejido conectivo que se caracteriza por un endurecimiento de la piel y que se acompaña de afectación visceral. En cambio, la esclerodermia juvenil localizada (EJL) es muy rara la asociación con enfermedad sistémica (pulmón, tracto gastrointestinal) y en cambio es típica la afectación de estructuras subyacentes, como el músculo o hueso.

Existen varias clasificaciones para definir los subtipos de esclerodermia juvenil localizada (EJL), siendo las más utilizadas la de 1995 de la Clínica Mayo, los criterios de Padua (2006) y los del Forum Europeo de 2017. Según el UpToDate los criterios de Padua son los que más se recomiendan, y dividen la EJL en 5 subtipos:

• Esclerodermia lineal (65%). El subtipo más común en niños, en el que la lesión fibrótica se presenta en una distribución lineal, cuya orientación suele ser transversal al tronco y longitudinal en los miembros. Durante la fase activa el borde de la lesión es eritematoso, mientras que el centro es de un tono marfil o céreo. En la fase inactiva, la lesión puede ser hipo o hiperpigmentada. Los pacientes pueden desarrollar contracturas y alteraciones en la extremidad, afectando al crecimiento y funcionalidad de la misma. Cuando afecta a la cara o cuero cabelludo, también se denomina morfea en “coup de sabre”.
• Morfea circunscrita o en placa (26%). Es la forma más indolente, con áreas ovaladas o redondeadas de piel, induradas, con centro nacarado y rodeadas de un halo violáceo. Existe la variante profunda, con afectación del panículo adiposo, en el que se afecta todo el grosor de la piel.
• Morfea generalizada (7%). Esta forma, mucho menos frecuente, es cuando 4 o más placas confluyen afectando dos o más zonas anatómicas, y también puede ser superficial o profunda.
• Morfea panesclerótica (2%). Es la menos frecuente, pero la más invalidante, ya que la afectación es predominantemente del panículo adiposo.
• Morfea mixta (15%), una combinación de los subtipos anteriores, siendo lo más frecuente el solapamiento entre la morfea lineal y la circunscrita.

En lo que respecta a la epidemiología estamos hablando de una entidad poco frecuente, aunque entre 6 y 10 veces más común que la esclerosis sistémica infantil. No hay muchos estudios al respecto, pero aproximadamente un tercio de todos los pacientes con esclerodermia lineal debutan en la infancia, con una incidencia estimada de 0,34-0,9 casos / 100.000 niños < 16 años anual (aunque también se cree que está infradiagnosticada). La edad media de presentación es de 7 a 8,2 años (desde el nacimiento hasta los 17 años).

Que la etiología y patogénesis de esta enfermedad siga siendo un misterio es algo que, a estas alturas, no os va a sorprender. Por supuesto, existen diversas hipótesis acerca de las causas, que incluyen agentes medioambientales, fármacos, traumatismos locales e infecciones. Respecto a la patogenia, se barajan desde una función anómala de los fibroblastos y fenómenos autoinmunes y genéticos. Las lesiones muestran en fases iniciales una reacción inflamatoria marcada, seguida por depósito de colágeno, fibrosis y, en fases finales, atrofia.

Hoy nos vamos a centrar en las manifestaciones clínicas de la forma lineal de las extremidades (que es el caso que nos ocupa estas semanas) que, como ya hemos comentado, es la presentación más frecuente, en la que las lesiones fibróticas aparecen como bandas lineales, siendo las extremidades donde se observan con mayor frecuencia, longitudinalmente a la misma (en el tronco, el eje suele ser transversal). En esa localización se observa atrofia de tejidos blandos, músculo, periostio y hueso. Además, es habitual que veamos defectos del crecimiento de esa extremidad (total o parcialmente), con deformidades en varo o valgo y, cuando las lesiones pasan a través de las articulaciones, contracturas en flexión. También son frecuentes los dedos en martillo o manos en garra y, en el tronco, una hemiatrofia.

La afectación extracutánea se ha reportado en un 22-56% de los pacientes con EJL, siendo la músculo-esquelética la más común, especialmente en las formas lineales. El riesgo de desarrollar manifestaciones orales, oculares y neurológicas es mayor en aquellos pacientes con esclerodermia lineal de afectación cefálica.

El diagnóstico de la EJL no se basa en pruebas de laboratorio, ya que las analíticas no suelen mostrar alteraciones. La presencia de autoanticuerpos es bastante frecuente y una elevada proporción de pacientes muestran unos ANA positivos (30-70%). Sin embargo, los autoanticuerpos asociados a esclerodermia, como los anti-centrómero o anti-topoisomerasa, son mucho menos frecuentes (2-14% y 3-10%, respectivamente). El factor reumatoide puede estar algo elevado en la mitad de los pacientes.

En cambio, la biopsia sí que puede ser útil para confirmar el diagnóstico cuando existan dudas, siendo los hallazgos más frecuentes la esclerosis dérmica (90%), engrosamiento de la dermis (78%), homogeneización del colágeno (86%), infiltrado inflamatorio superficial y profundo (76%) y una pérdida de grasa perianexial (71%). Pese a todo esto, el 47% de las biopsias que se realizan no son diagnósticas.

El diagnóstico es clínico (como hemos dicho, en ocasiones con la ayuda de una biopsia), pero a veces se puede plantear el diagnóstico diferencial con otras entidades, como la lipodistrofia localizada, las lesiones morfea-like de la fenilcetonuria, la enfermedad del injerto contra el huésped, el eritema migrans de la infección por Borrelia, la fascitis eosinofílica, o incluso nevus del tejido conectivo o malformaciones vasculares.

Pero seguramente lo más complicado va a ser el tratamiento. Y el primer paso, que es fundamental, consiste en explicarle al paciente y a sus padres, la naturaleza de su enfermedad y, sobre todo, a no confundirla con la esclerodermia sistémica.

Las medidas no farmacológicas incluyen fisioterapia, para ayudar a mantener la funcionalidad, la fuerza muscular y el movimiento articular, previniendo las contracturas en flexión.

La farmacoterapia puede no ser necesaria en aquellos casos más leves o en lesiones circunscritas, aparte de insistir en los emolientes y en el tratamiento tópico (corticoides poco potentes y/o calcipotriol).

Pero cuando la enfermedad sea moderada o grave, como en la morfea panesclerótica, en la esclerodermia lineal progresiva o la generalizada, sí que puede ser necesario el tratamiento sistémico, siendo el metotrexato el tratamiento de elección y el más recomendado (con incluso un ensayo clínico que lo avala), a dosis de 15 mg/m² semanales, por vía oral o subcutánea, durante al menos 24 meses. Los corticoides sistémicos se utilizan en ocasiones como tratamiento puente o como adyuvancia los primeros 2-3 meses. Por desgracia, un 15-20% de casos son resistentes al metotrexato. En estos casos se ha utilizado el micofenolato mofetilo (700-1000 g/m²/d), que fue eficaz en el 77% de los casos. Otras alternativas, fuera de ficha técnica y con menos evidencia, incluyen el tocilizumab (anti-IL6), abatacept, imiquimod (tópico) o fototerapia con UVA1. La reconstrucción quirúrgica puede estar indicada en ocasiones, por motivos estéticos o funcionales, pero habrá que esperar a que la enfermedad esté completamente estable y sin tratamiento y cuando el crecimiento del niño se haya completado. El trasplante de grasa autóloga se ha realizado con éxito para las deformidades faciales. Más complicado es cuando hay además defectos óseos, aunque la reconstrucción puede ser posible con injertos óseos, matriz ósea desmineralizada o implantes de polietileno.

Otra cuestión bastante complicada en esta enfermedad es cómo valorar la mejoría (o la progresión). Los PROMs son importantes y existen escalas específicas (que confieso no se suelen utilizar en la práctica diaria). La tecnología también puede ayudar, desde la resonancia magnética (indicada en la afectación facial, para descartar afectación neurológica y de la órbita) y las técnicas de ultrasonografía de alta frecuencia (HFUS), así como la termografía de infrarrojos (IRT), el láser Doppler (LDI) y la sonoelastografía (SE), que seguramente en un futuro próximo nos podrán ayudar en el día a día.

Por último, ¿qué les depara a estos pacientes? Su principal problema no es la supervivencia, pero es una enfermedad que sí comporta una morbilidad que puede ser importante y condicionar su vida. La duración media de la enfermedad en una serie que incluyó tanto a niños como a adultos fue de 13 años. En un estudio de 133 pacientes con EJL, la mayoría alcanzaron la remisión completa y solo el 12% (todos con esclerodermia lineal), tenían actividad pasados los 10 años de seguimiento. En casi un 20% hubo una limitación funcional relevante. En los casos más graves, el retraso en el diagnóstico y en el inicio del tratamiento conllevan un peor pronóstico.

En el caso de Juan Ignacio su enfermedad estaba estabilizada y solo pudimos constatar una dismetría de la extremidad de 3 cm.

Hoy nos despedimos con estas imágenes de paisajes de Tayikistan (confieso que he tenido que consultar el mapa).

Una pierna afilada

Conocimos a Juan Ignacio cuando tenía 21 años de edad y, aunque era muy joven, ya llevaba desde los 2 años lidiando con su pierna derecha que así, a simple vista, parecía afinarse en sentido distal hasta llegar al pie. El diagnóstico no lo desvelaremos por el momento, pero ya había sido visitado por otros dermatólogos en el pasado. Sólo os adelantaré que únicamente tomaba vitamina D oral y que ya le habían dicho que poco más se podía hacer.

Afortunadamente, Juan Ignacio llevaba una vida completamente normal, estudiaba una carrera universitaria y, aunque la piel estaba dura y atrofiada, sólo refería algo de picor en los meses de invierno. Nadie más en su familia tenía nada remotamente parecido y nuestro paciente no presentaba lesiones en otras localizaciones ni ninguna otra sintomatología sistémica.

¿Qué os parece? ¿Podemos aportar algo los dermatólogos para llegar a un diagnóstico? ¿O tenemos que mandarlo a otro especialista? ¿Y qué hay del tratamiento? ¿Podríamos hacer algo más o hemos llegado un poco tarde? Os dejo reflexionando, el próximo sábado volveremos a estar por aquí con la respuesta. Mientras, un poco de relax en las Islas Faroe (bueno, solo en vídeo).

Dermatitis por Pyemotes: el ácaro de la carcoma

Pyemotes ventricosus es un ácaro diminuto (aunque se puede ver a simple vista, si no tienes presbicia: el macho mide 0,16 mm y la hembra, 0,22mm, y la hembra grávida mide hasta 2 mm), que se dedica a parasitar, e incluso matar, las larvas o ninfas de numerosos insectos, los cuales residen en diferentes hábitats, como semillas, grano, paja y madera. Una de sus principales víctimas son las larvas de coleópteros que perforan la madera (carcoma).

Ya os podéis imaginar que nuestro pequeño protagonista es el responsable de las lesiones que presentaba Humberto, una dermatitis por Pyemotes, entidad poco conocida pero seguramente más frecuente de lo que pueda parecer, que debe sospecharse en personas que presenten lesiones pruriginosas en zonas expuestas (no necesariamente) y que hayan estado en contacto con mobiliario de madera, sobre todo en alojamientos poco frecuentados (que hayan estado cerrados durante largos periodos). Es en estos lugares donde es común encontrar larvas de las especies de pequeños escarabajos que perforan la madera (carcoma), aunque son los ácaros los responsables de la clínica cutánea. También se han documentado brotes ocupacionales relacionados con tareas del campo, como la cosecha, o en coleccionistas de muebles antiguos o restauradores.

Humberto, el primer día

Las lesiones cutáneas se desarrollan tras el contacto con el ácaro (unas 24 horas), sin invasión epidérmica (no es como la sarna), con la consiguiente reacción inflamatoria. Casi todos los casos publicados en la literatura se produjeron entre primavera y verano, ya que Pyemotes spp. necesita temperaturas cálidas para completar su ciclo vital (26ºC), dato que debemos tener en cuenta si sospechamos ese diagnóstico.

Clínicamente se presenta en forma de pápulas eritemato-edematosas persistentes, con un punto o vesícula central (hasta ahí, parecido a la picadura de cualquier artrópodo), pero lo verdaderamente característico de esta dermatitis, que nos permite realizar el diagnóstico, es el llamado “signo de la cometa”. Descrito por Del Giudice y colaboradores en el año 2007, se considera una imagen prácticamente patognomónica de esta dermatitis. Desde la lesión eritematosa, surge un trayecto lineal o serpiginoso al cabo de 12-24 horas. Hay discusiones de si es o no una linfangitis, porque no siempre sigue un trayecto linfático definido, ni suele doler. Podéis ver algunos casos más en este artículo de Actas Dermo-Sifiliográficas o en esta imagen del NewEngland Journal of Medicine.

The American Journal of Tropical Medicine and Hygiene 100, 5; 10.4269/ajtmh.18-1006

En 2022, I. Vellere y colaboradores publicaron una revisión bastante extensa de este tipo de dermatitis, con 40 casos. La media de diagnóstico fue de 37 años (todos adultos, excepto un lactante de 20 meses), con un ligero predominio de mujeres (56%) y con el verano como principal momento del diagnóstico (muchos casos diagnosticados en invierno provienen de otras áreas geográficas cálidas). En Europa se reportaron la mayor parte de los casos (65%), seguido de Estados Unidos (25%). Respecto al origen, el grano representó el 47% y la madera, el 35%. Las lesiones se localizaron predominantemente en el tronco (29%) y el prurito fue el síntoma principal, en ausencia de signos sistémicos (aunque hasta en el 10% de los casos se reportó fiebre). El signo de la cometa, considerado patognomónico, se describió en el 28% de los casos. El diagnóstico fue clínico en la mayor parte de los casos descritos y el tratamiento, sintomático, con corticoides tópicos y antihistamínicos orales en el 46%.

El primer brote descrito corresponde al año 1909, entre la tripulación de un yate privado, por el contacto con colchones de paja infestados por el ácaro. De hecho, en algo más de un siglo de historia de esta dermatitis, la epidemiología ha cambiado bastante y, si al principio se veían brotes ocupacionales, casi siempre ligados a la agricultura, hoy en día los casos que vemos son más aislados y relacionados con actividades vacacionales de verano en el ámbito rural.

Como decíamos, es una dermatitis autolimitada, y el tratamiento, sintomático hasta la resolución del cuadro, en 1-2 semanas.

De nuevo muchas gracias a  Alejandro Claudio Oliva, residente de 4º año de Dermatología en el Hospital Universitario Puerta del Mar, en Cádiz, por prestarnos este caso tan ilustrativo.

Y como decimos siempre, no puedes diagnosticar lo que no conoces, así que ya sabéis. Nos despedimos bajo el agua, como casi siempre.

Picores rurales

Humberto no podía más de picor. Llevaba ya una semana con una especie de ronchas muy rojas en el abdomen, axilas y en las extremidades superiores, persistentes, que iban creciendo lentamente por la periferia y que no habían mejorado lo más mínimo tras tomar prednisona 30 mg/d y amoxicilina-clavulánico que le habían recetado unos días atrás, cuando fue a urgencias del centro de salud porque no podía aguantar más ese picor que ni le dejaba dormir por las noches.

Recuerda perfectamente que las lesiones (y el picor) comenzaron el mismo día en que realizó con unos amigos una excursión por la sierra de Cádiz. Hacía calor y les había dado el sol, pero había llevado camiseta en todo momento. Tampoco había tenido contacto con plantas ni con animales. Lo único que habían hecho fue visitar una casa rural, donde se interesó por los muebles antiguos, ya que Humberto era aficionado a la ebanistería, así que pensaba que podían ser picaduras de algún tipo, aunque tendrían que haber mejorado con el tratamiento, ¿no?

Son unas lesiones de lo más curiosas, que nos trae nuestro compañero Alejandro Claudio Oliva, residente de 4º año de Dermatología en el Hospital Universitario Puerta del Mar, en Cádiz, y a quien agradezco su generosidad al compartirlo con nosotros.

Y a vosotros, ¿qué os parece? ¿Picaduras? ¿Dermatitis de contacto? ¿Fotosensibilidad? ¿Algo que ha comido? Lo sabremos el próximo sábado, como siempre. Estad atentos, porque seguro que os sorprende el desenlace.

El vídeo de hoy es de Raja Ampat, un destino que aún me queda por descubrir.

Infección por VIH y muguet

Actualmente (2025), el diagnóstico de SIDA se basa en dos criterios: un recuento de células CD4 menor a 200/mm³ o la presencia de determinadas infecciones oportunistas o neoplasias, independientemente del conteo de CD4. Además, cuanta mayor sea la carga viral, más riesgo de transmisión. La candidiasis orofaríngea es una de esas infecciones definitorias de SIDA (categoría B), mientras que el diagnóstico de candidiasis esofágica se clasifica como categoría C. Más de 40 años después del primer diagnóstico de sida, la pandemia por el VIH sigue estando en la palestra por muchos motivos, y es que este virus puso de manifiesto los ejes de desigualdad más importantes que existían tanto a nivel global, como en el seno de nuestras sociedades occidentales, afectando a los colectivos vulnerables de manera desproporcionada, con unos niveles de estigma y discriminación que generan un enorme impacto en la vida de los pacientes y a su vez dificultan la consecución de los objetivos epidemiológicos de control y erradicación de la pandemia. No lo digo yo, lo pone en el prólogo del 5º Plan Estratégico del VIH y las ITS enEspaña (2021-2030).

Pero volviendo a Manuel y viendo su boca, no teníamos muchas dudas de que se trataba de una candidiasis oral, vulgarmente denominada “muguet”. De que su cifra de linfocitos CD4 era meramente testimonial no teníamos pruebas, pero tampoco demasiadas dudas (efectivamente, se demostró en los días posteriores). De modo que hoy aprovecharemos este caso para darle un repaso a la candidiasis orofaríngea (aunque no es nuestra primera vez en este blog, lo podéis repasar aquí).

Candidiasis pseudomembranosa (primer día de consulta)

Vayamos por partes. Lo primero la etiología, como siempre. Eso es fácil: la causa de candidiasis orofaríngea suele ser (casi siempre) Candida albicans. Otras especies, como C. glabrata, C. krusei, C. dubliniensis y C. tropicalis también se pueden aislar, aunque lo más frecuente es que solo en pacientes inmunodeprimidos estas otras especies sean capaces de causar patología.

En personas adultas, el muguet se puede presentar tanto en pacientes inmunocompetentes como inmunocomprometidos. En los primeros, típicamente ocurre en portadores de prótesis dentales, afectos de xerostomía (boca seca) o en aquellos sometidos a tratamientos antibióticos de amplio espectro o corticoides inhalados. En cambio, en pacientes inmunodeprimidos, se suele relacionar con estados de inmunodeficiencia celular, como sida, receptores de trasplantes o neoplasias hematológicas. También se puede ver en pacientes que reciben quimioterapia, corticoides sistémicos o radioterapia de cabeza y cuello. Y además, recordemos que es uno de los efectos secundarios "de clase" de los fármacos biológicos dirigidos contra la IL-17, utilizados en psoriasis, artritis psoriásica e hidradenitis supurativa.

¿Y qué nos explicarán los pacientes? Pues muchas veces, poca cosa, y es que la mayoría de pacientes pueden ser asintomáticos. Sin embargo, cuando presentan síntomas, pueden referir una sensación “algodonosa” en la boca, pérdida de gusto y, en algunos casos, dolor al comer o al tragar. Cuando el paciente está inmunodeprimido es relativamente frecuente que, además de la candidiasis orofaríngea, presente de manera concurrente una esofagitis por Candida, o incluso una candidiasis laríngea, que debe sospecharse cuando un paciente con candidiasis orofaríngea presenta, además, voz ronca. Pero las especies de Candida también pueden provocar una queilitis angular (boqueras, o rágades) o incluso una candidiasis mucocutánea crónica, que es un complejo grupo de síndromes asociados a inmunodeficiencia y que tendremos que explicar otro día.

La exploración física es fundamental, ya que existen 5 formas clínicas de candidiasis orofaríngea, que describimos brevemente a continuación (siendo las más frecuentes las dos primeras):

• La forma pseudomembranosa (o exudativa) es la más común y se manifiesta como placas blancas en la mucosa yugal, paladar, lengua y orofaringe (como en el caso de Manuel, nuestro paciente). En función de la extensión de las lesiones, a su vez se puede clasificar en leve (lesiones aisladas, no confluentes, de > 2 mm), moderada (múltiples lesiones de > 2 mm) o grave (lesiones confluentes y extensas). No debemos confundir una lengua blanquecina, que suele ser debida a una hipertrofia de las papilas, con una candidiasis.
• La forma atrófica es frecuente en personas mayores que llevan prótesis dental en la parte superior y se caracteriza por un marcado eritema, pero sin placas blancas.
• La forma hiperplásica (leucoplaquia candidiásica) es menos frecuente y puede verse en hombres fumadores.
• Existe una forma que afecta a la línea media de la lengua que se asocia a atrofia y pérdida de papilas.
• Finalmente, la queilitis angular, que sí es frecuente, se presenta como una fisuración de las comisuras de la boca.

Ya sabemos cómo son, pero ¿cómo podemos hacer el diagnóstico? Bueno, en realidad el diagnóstico suele ser clínico en la mayor parte de las situaciones, en aquellos pacientes con una exploración compatible y factores de riesgo. Sin embargo, en algunas circunstancias puede estar indicado realizar alguna exploración complementaria: Naturalmente, si tenemos dudas, podemos tomar una muestra con un depresor lingual y realizar una tinción de Gram o un examen directo con KOH, con lo que veremos las levaduras (con o sin hifas), o también podemos realizar un cultivo con una torunda. Sin embargo, debemos tener en cuenta que entre el 20 y el 55% de las personas sanas están colonizadas por Candida, de modo que la positividad de un cultivo sin lesiones compatibles no quiere decir nada. En un paciente sin los factores de riesgo clásicos, está indicado solicitar un test de VIH.

Ya hemos dicho que el diagnóstico es clínico, aunque la confirmación microbiológica puede ser interesante en algunas situaciones. Pero, ¿con qué otras entidades se plantea el diagnóstico diferencial? Clásicamente se nombran la leucoplaquia vellosa oral, el liquen plano oral, la gingivoestomatitis herpética, la queratosis friccional o incluso el carcinoma epidermoide de la cavidad oral. También el síndrome de la boca urente o la lengua negra vellosa. Pero sea como fuere, el muguet es la única de estas entidades en que las placas blancas se pueden retirar frotando con un depresor.

Y como siempre, una vez que hemos realizado el diagnóstico, tendremos que pautar algún tratamiento. La elección del mismo va a depender de la gravedad del cuadro y de algunas circunstancias del paciente (embarazo, adherencia al tratamiento, acidez gástrica, interacciones medicamentosas, etc.). El tratamiento mejora la sintomatología y, en pacientes inmunodeprimidos, puede reducir el riesgo de desarrollar esofagitis candidiásica.

En pacientes con enfermedad leve el tratamiento tópico es de elección. Aquí disponemos de enjuagues de nistatina, 4 veces al día. Si planteamos tratamiento sistémico, el fluconazol es de elección: 200 mg inicialmente y luego 100-200 mg/d durante 7-14 días. El tratamiento sistémico estará indicado de entrada en casos moderados a graves, y la verdad es que la respuesta es casi siempre satisfactoria a lo largo del tratamiento, con una mayor tasa de curación micológica y un menor riesgo de recidiva. En ausencia de respuesta (y valorando individualmente cada caso) también pueden estar indicados el itraconazol (en solución), posaconazol o voriconazol. En pacientes con infección por VIH, cuando el recuento de CD4 sube por encima de 200 céls/µL, se prefiere suspender el tratamiento supresor con fluconazol y tratar los episodios agudos cuando se presenten.

En mujeres embarazadas no deben usarse los azoles orales, puesto que son teratógenos, especialmente en el primer trimestre, así que se prefiere el tratamiento tópico con nistatina.  Si la situación fuera muy grave, en el tercer trimestre se podría realizar tratamiento con anfotericina B, pero es una situación muy poco frecuente.

En la candidiasis por prótesis dental se precisa además tratamiento de la prótesis, con una solución de gluconato de clorhexidina.

De la queilitis angular ya hablamos hace algunos años y el tratamiento tópico suele ser suficiente.

En el caso de Manuel pautamos tratamiento oral con fluconazol, con mejoría de las lesiones, aunque también fue diagnosticado de candidiasis esofágica.

Hoy nos despedimos con un documental sobre hongos, cómo no...

Cosas blancas en la boca

La boca de Manuel era el menor de sus problemas, aunque viendo la imagen nos cueste creerlo. Se encontraba ingresado en el Servicio de Medicina Interna procedente de urgencias, donde había sido trasladado en una ambulancia después de que una pareja de policías locales de la ciudad le encontraran en la calle donde vivía entre cartones. Le costaba respirar y se encontraba mal, así que lo llevaron al hospital, donde ingresó con sospecha de neumonía bilateral. Manuel era un conocido del servicio de infecciosas de Medicina Interna. Las drogas le llevaron a la infección por VIH, pero no había dejado de consumir y nunca había realizado el tratamiento con regularidad, así que ingresaba una vez tras otra, infección tras infección. Tenía solo 50 años, pero parecía de 70.

Cuando dijo que no podía comer con normalidad por unas “pupas en la boca”, nos hicieron una interconsulta para ver si le podíamos dar algún tratamiento. Y así fue cómo conocimos a Manuel. Y a vosotros, ¿qué os parecen esas cosas blancas? ¿Tendrá relación con el VIH o es otra cosa?

El sábado que viene estaremos de nuevo por aquí y os contaremos el desenlace de la historia (o en este link), aunque el caso de esta semana no da pie para muchas alegrías.

Mientras, os dejo con este vídeo que grabé el mes pasado en Gran Canaria. Espero que os guste.

Enfermedad de Paget de la mama: el cáncer de mama que sale en la piel

A estas alturas de blog ya sabemos que, en ocasiones, una alteración en la piel puede ser la primera manifestación de una enfermedad seria. Si la conocemos y somos capaces de sospecharlo, podremos intervenir antes de que sea demasiado tarde. Es el caso de la enfermedad de Paget de la mama, llamada así porque fue descrita por Sir James Paget en 1874, a raíz de 15 mujeres con ulceraciones crónicas del pezón, quienes desarrollaron cáncer de mama en los siguientes dos años. Aunque Sir James pensaba que los cambios en la piel del pezón eran benignos, más tarde se descubrió que esas células en la epidermis del pezón eran, en sí mismas, neoplásicas. Hoy hablaremos, por tanto, de la enfermedad de Paget de la mama, basándonos en la última revisión del UpToDate, pero de una manera más resumida, para quedarnos con las ideas principales.

Hay que tener presente, sin embargo, que la enfermedad de Paget de la mama es mucho menos común que otras formas de cáncer de mama (solo el 1-3% de todos los nuevos casos diagnosticados anualmente en Estados Unidos). Ojito, porque también puede presentarse en varones, aunque es extremadamente raro. Se ha descrito en pacientes entre los 26 y los 88 años, pero el pico de incidencia se encuentra entre los 50 y 60. Parece que la evidencia histológica (subclínica) es aún más frecuente. Así, en una serie de 3000 mastectomías consecutivas, con una incidencia de Paget clínicamente en el 0,7%, la evidencia histológica se demostró en el 4,9% de las muestras. Sin embargo, algunos datos epidemiológicos sugieren que la incidencia de Paget mamario está disminuyendo en los últimos años, posiblemente gracias a las campañas de screening poblacional y al diagnóstico más precoz.

Imagen dermatoscópica de la lesión de Rita (Paget)

Pero, ¿por qué se produce? Bueno, no se sabe del todo, pero se proponen dos teorías para explicar la patogénesis de esta enfermedad: la teoría epidermotrópica (que es la más aceptada) y la de transformación. En la primera, las células de Paget procederían de un adenocarcinoma de mama subyacente, por la migración de las células ductales epiteliales a través del sistema ductal de la mama hasta llegar a la epidermis del pezón y areola. Por el contrario, la teoría de la transformación aboga por la malignización de los queratinocitos epidérmicos, independientemente de que pueda existir o no un cáncer subyacente.

Pero lo que más nos interesa es la presentación clínica. La enfermedad de Paget de la mama consiste en una lesión escamosa, erosionada, vesicular o ulcerada, que se inicia en el pezón y se extiende a la areola. Ocasionalmente puede sangrar. Casi siempre es unilateral, aunque existen casos bilaterales. La retracción del pezón es un hallazgo poco frecuente que puede ocurrir en estadios más avanzados de la enfermedad. Los principales síntomas son el prurito, dolor o escozor, que incluso pueden estar presentes antes del desarrollo de las lesiones clínicamente visibles. Pese a todo, el tiempo medio de diagnóstico entre el inicio de los síntomas y la confirmación histológica es de 6-8 meses.

Además, debemos tener en cuenta que la presencia de una neoplasia de mama subyacente se constata en un 85-88% de los casos y que en la mitad de las pacientes ya se palpa alguna masa a la exploración. En un 20% de los casos en los que no se palpa ninguna masa se observa alguna anomalía en la mamografía. Sin embargo, en un 12-15% de los casos no se asocian a ningún cáncer de mama parenquimatoso. No vamos a entrar hoy aquí en la utilidad de la resonancia magnética en estos casos, pero está bastante discutido.

El diagnóstico debería sospecharse en pacientes con lesiones eritematosas del pezón unilaterales que no respondan a corticoides tópicos, para lo que necesitaremos realizar una biopsia, en la que se observará la presencia de células de Paget en la epidermis.

La dermatoscopia puede ayudar, pudiendo observarse vasos irregulares (lineales o glomerulares), puntos o glóbulos gris azulados, estructuras blancas brillantes similares a crisálidas, áreas rosadas o marrones sin estructura. Nada demasiado específico, en realidad, pero que permite descartar otros procesos.

El diagnóstico diferencial incluye cuadros benignos, como eccema, dermatitis alérgica de contacto, radiodermitis, adenomatosis erosiva del pezón, hiperplasia de células de Toker y cuadros malignos, como la enfermedad de Bowen, carcinoma basocelular o melanoma maligno. Evidentemente, lo que más nos preocupa es confundirnos con lesiones benignas (las sospechosas de malignidad las vamos a biopsiar, así que no se nos van a escapar), de manera que si la cosa no mejora tras 3 semanas de aplicar corticoides tópicos nos tendremos que plantear el realizar una biopsia. La inmunohistoquímica es útil, e incluye CK7 (+ difuso), CEA policlonal (+), p63 (-), HER2 (+), EMA (+), SOX10 (-), Melan-A (-), S100 (-).

Respecto al estadiaje tumoral, la presencia de enfermedad de Paget de la mama no cambia el estadio de la neoplasia subyacente y, en los casos en que no se evidencia un cáncer invasivo o un carcinoma ductal in situ, la enfermedad de Paget se clasifica como pTis (Paget).

El tratamiento, por supuesto, no corresponde al dermatólogo, aunque podamos jugar un papel importante en el diagnóstico. El tratamiento de elección va a ser la cirugía y el pronóstico viene determinado por la neoplasia subyacente. Tanto la mastectomía como la cirugía conservadora, seguida por radioterapia, son los tratamientos más aceptados. Las recomendaciones acerca del tratamiento hormonal (tamoxifeno o inhibidores de la aromatasa), así como otros tratamientos sistémicos adyuvantes, vendrán determinados también por la neoplasia subyacente.

Por último, recordar que también existe la enfermedad de Paget cutánea extramamaria, aún más rara, como una neoplasia cutánea de lento crecimiento que afecta a zonas del cuerpo con abundantes glándulas apocrinas, como la vulva, periné, escroto o zona perianal, que en realidad corresponde a un adenocarcinoma cutáneo primario que afecta de manera primaria la epidermis, pero que puede extenderse hacia la dermis y que también suele relacionarse con un cáncer subyacente, pero casi nunca de mama.

A nuestra paciente, tras confirmar la enfermedad de Paget mediante un punch de 4mm, la remitimos a ginecología, confirmándose una neoplasia subyacente tras lo que se realizó una tumorectomía y radioterapia adyuvante, además de iniciar tratamiento con anastrozol durante 5 años. Afortunadamente, Rita se encuentra perfectamente y sigue igual de ocupada que siempre.

Y, para variar un poquito, hoy nos despedimos con música clásica. ¡Marchando una de adagios!

Una extraña mancha en la mama

Rita no podía ponerse enferma. Tenía demasiadas cosas de las que encargarse. En realidad, nunca había estado tan ocupada como desde que se jubiló y ahora, a sus 71 años, sus nietos son su principal tarea. Es una de esas superabuelas que tanto abundan y, en ese pacto que afecta a tres generaciones de la familia, las tres partes están encantadas: los hijos conciliando, los nietos bien alimentados y con sobredosis de amor, y los abuelos sucumbiendo a la tentación de malcriar (solo un poquito) a todos esos niños que parecen tener de todo, pero que no están contentos con nada. Afortunadamente Rita está sana, solo toma un medicamento para el colesterol y, además de sus nietos, tiene un sólido círculo de amistades y aún saca tiempo para cuidarse y practicar el deporte que la artrosis le permite.

Detalle de la areola de la mama izquierda

Pero hoy tiene cita en dermatología porque desde hace un tiempo le pasa una cosa muy extraña, y es que la areola de la mama izquierda se le ha puesto muy rara y le pica un poco. Se le ha desdibujado, en algunas zonas está más roja y sobreelevada, ha cambiado de forma y ya lleva más de un mes. El año pasado ya le pasó algo parecido, pero con una crema de corticoides se le pasó y ahora le ha vuelto a suceder, pero en esta ocasión con la crema no ha mejorado, así que su médico de familia la ha mandado al dermatólogo y le han dado cita bastante rápido.

Seguro que es una tontería, pero con estas cosas mejor asegurarse (eso nos dice Rita). Y vosotros, ¿qué pensáis? ¿Será una tontería sin importancia o tendremos que hacer algo más que recetar una crema? La próxima semana lo sabremos (o en este enlace).

Hoy nos despedimos en las cristalinas aguas de Palau, un sitio alucinante, santuario de tiburones y muchos más misterios submarinos.