Para una vez que conseguía cita en dermatología en pocos
días, y ya no tenía nada. Una vez más, imperaba la Ley de Murphy y la tostada
volvía a caer del lado de la mantequilla. Pero Murphy no contaba con la cámara
del móvil de nuestra paciente, quien tuvo la buena idea de hacerse fotos en
casa cuando tenía las ronchas en la piel. En realidad, Ascensión no tenía ni
idea de si eran o no importantes, pero llevaba ya un mes encontrándose mal, con
fiebre vespertina (de hasta 39ºC) que se acompañaba de dolor de garganta, un
cansancio que no era normal y dolores articulares en las muñecas y en los
tobillos. Durante los brotes de fiebre, todos los síntomas, incluidas las
lesiones cutáneas, empeoraban. Lo había consultado en una ocasión con su
médico, al principio de todo, pero en el momento de la consulta se encontraba
mejor, aunque le solicitó una analítica en la que se objetivaba una anemia
normocítica normocrómica, una elevación (leve) de las transaminasas y una
elevación de la proteína C reactiva y LDH. Pero su médico no llegó a ver los
resultados, ya que al cabo de un par de semanas fue directa a urgencias en
pleno episodio febril y, tras pasar la noche en el hospital, salió de allí con una
cita en dermatología. Ya en la consulta se completó la analítica y os adelanto
que, además de repetirse las alteraciones ya observadas en la anterior, la
ferritina se encontraba muy elevada, las serologías de virus B y C y
Epstein-Barr fueron negativas, el perfil de autoinmunidad fue normal
(incluyendo factor reumatoide y ANA) y tampoco había alteraciones en el
proteinograma ni en la determinación de inmunoglobulinas.
Cuando la exploramos, además de lo que nos mostraba en las
fotos (que son las que ilustran este post, pero que el día de la consulta
apenas se veían), tenía además unas lesiones papulosas eritematosas en codos y brazos
que le picaban, de aspecto bastante inespecífico y también pudimos palparle adenopatías
látero-cervicales de predominio izquierdo. No presentaba lesiones palmo-plantares
ni tampoco en mucosa oral y en ese momento, no tenía fiebre. A todo esto, Ascensión es una paciente de 51 años, sin ningún antecedente médico relevante hasta la fecha.
Esto es todo lo que os puedo explicar de momento. Bueno, y
que este no es un caso mío, sino de los compañeros del Hospital Universitario San Juan de Alicante, así que de entrada agradezco a Lucía García Sirvent,
residente de 4º año en ese hospital, la amabilidad por haber cedido este caso
tan ilustrativo de una patología que explicaremos la semana próxima. Espero
vuestros comentarios, seguro que más de uno ya le ha puesto nombre a la
enfermedad de Ascensión. Y mientras, que terminéis de pasar una feliz Semana Santa.
Mientras, os dejo con este vídeo de buceo en Bonaire, en pleno Caribe.
Hablar de escorbuto en pleno siglo XXI suena un poco
extraño. Y, sin embargo, las enfermedades carenciales no son tan raras en
nuestro ámbito. En este caso, el déficit de vitamina C (ácido ascórbico) es la
causa del escorbuto, enfermedad conocida desde la antigüedad, caracterizada por
sus manifestaciones cutáneas, que a menudo son la clave para su diagnóstico.
En la historia el escorbuto ha tenido un papel destacado, ya
desde los egipcios. Los exploradores europeos del Renacimiento fueron
devastados por esta enfermedad y fue una de las principales causas de
mortalidad durante la gran hambruna irlandesa, la Guerra Civil americana, la
exploración del Polo Norte y la fiebre del oro en California. Fue el Capitán
James Cook uno de los primeros en demostrar que los marineros que pasaban meses
en el mar podían evitar el escorbuto con una dieta rica en vegetales. Pero fue
James Lind, un cirujano naval británico, quien publicó estudios que terminaron
demostrando la relación entre la alimentación y el escorbuto. Más adelante
(1928-1931), Albert Szent-Györgyi aisló un compuesto llamado ácido hexurónico a
partir de alimentos como la col, las naranjas, el pimentón y las glándulas
suprarrenales. Este compuesto fue renombrado como vitamina C.
Las fuentes de vitamina C incluyen los cítricos, kiwis,
tomates, patatas, coles de Bruselas, coliflor, brócoli, fresas, pimientos,
mango, papaya, repollo y espinacas, entre otros. La cantidad de vitamina C
disponible en los alimentos depende en gran medida de su preparación, ya que
las condiciones oxidativas pueden destruir esta vitamina activa. La leche
materna es una fuente adecuada de ácido ascórbico para los recién nacidos y
lactantes.
Púrpura perifolicular característica del escorbuto
El ácido ascórbico es la forma enólica de una alfa-cetolactona
con una estructura muy parecida a la glucosa, lo que permite que actúe como un
antioxidante muy eficaz, ayudando a proteger las células de los radicales
libres. Se absorbe en el intestino delgado distal, y las dosis dietéticas
habituales de hasta 100 mg al día se absorben casi por completo, pero a medida
que las concentraciones en la dieta aumentan la absorción es menor (dosis
mayores a 1g al día pueden resultar en tasas de absorción inferiores al 50%).
Las concentraciones en la sangre se regulan por el riñón (o sea que, si nos
pasamos, tendremos una orina muy antioxidante).
El ácido ascórbico es un agente reductor biológico
reversible (donador de electrones), lo que lo hace crucial para mantener la
actividad de varias enzimas que dependen de hierro y cobre. Este papel como
agente reductor es clave en procesos enzimáticos, como la síntesis de colágeno,
que es fundamental para la reparación y mantenimiento de tejidos, así como en
el metabolismo de ciertos neurotransmisores. Además, su capacidad antioxidante
protege las células frente al daño oxidativo.
Los niveles de vitamina C en plasma y leucocitos son los
principales métodos para su evaluación, mediante cromatografía líquida de alta
resolución.
El ácido ascórbico es un nutriente esencial en la dieta de
todos los primates. La deficiencia clínica conocida como escorbuto se debe
principalmente a la síntesis defectuosa de colágeno y a alteraciones en el
tejido conectivo. El diagnóstico puede realizarse clínicamente, basándose en un
historial de ingesta insuficiente de vitamina C y en la presencia de síntomas
típicos.
Las
manifestaciones más específicas del escorbuto pueden aparecer al cabo de tres
meses después de una ingesta deficiente y mantenida de vitamina C. Consisten en una púrpura perifolicular, acompañadas de petequias
y pelos enrollados que ofrecen una imagen dermatoscópica muy característica.
Otros síntomas comunes incluyen equimosis, gingivitis (con encías sangrantes y
retraídas, además de caries), síndrome de Sjögren, artralgias, edemas, anemia y
cicatrización deficiente de heridas. Las lesiones hemorrágicas en la piel son inicialmente
planas, pero pueden confluir y volverse palpables, especialmente en las
extremidades inferiores, pudiendo confundirse con una vasculitis.
Esta dermatoscopia es inequívoca de escorbuto
El
dolor musculoesquelético, que puede ser importante, se debe a menudo a
hemorragias en los músculos o en el periostio. En casos pediátricos
documentados, un síntoma de presentación del escorbuto puede ser una cojera
aguda. Este síntoma ha sido observado en niños que padecen malnutrición severa
debido a inseguridad alimentaria, negligencia o trastornos alimentarios, como
el trastorno de ingesta alimentaria evitativa/restrictiva o la anorexia
nerviosa, así como pacientes oncológicos. Una revisión sistemática reportó que,
en más del 90% de 86 niños con escorbuto, los síntomas musculoesqueléticos
(dolor en las extremidades inferiores, cojera, artritis o negativa a caminar)
estaban presentes, y aproximadamente un tercio de ellos presentó cojera.
Los
síntomas sistémicos del escorbuto incluyen debilidad, malestar general,
hinchazón de las articulaciones, artralgias, anorexia, depresión, neuropatía e
inestabilidad vasomotora. También se han reportado síntomas
cardiorrespiratorios como disnea, hipotensión y muerte súbita, los cuales se
atribuyen a una respuesta vasomotora alterada. En la resonancia magnética, los
hallazgos característicos incluyen bandas metafisarias escleróticas y
radiolúcidas, con reacción perióstica y edema de los tejidos blandos
adyacentes.
Los
síntomas del escorbuto suelen manifestarse cuando la concentración plasmática
de ácido ascórbico es inferior a 0,2 mg/dL (11 micromoles/L). La ingesta
reciente de vitamina C puede normalizar las concentraciones plasmáticas de
ácido ascórbico, incluso si los niveles tisulares aún son deficientes. Por esta
razón, la medición del ácido ascórbico en leucocitos es una mejor herramienta
para evaluar las reservas corporales, aunque este examen no está ampliamente disponible.
En
los Estados Unidos, la deficiencia de ácido ascórbico se presenta
principalmente en personas con desnutrición severa, trastornos por consumo de
drogas y alcohol, aquellos que se han sometido a cirugía bariátrica o que viven
en condiciones de pobreza o con dietas exentas de frutas y vegetales. En
pacientes mayores, institucionalizados o con enfermedades crónicas, el
escorbuto puede surgir debido a una ingesta dietética inadecuada. También se ha
documentado en niños con trastorno del espectro autista que siguen dietas altamente
selectivas, carentes de frutas y verduras, en residentes de campos de
refugiados y en niños con sobrecarga de hierro debido a enfermedades como la
drepanocitosis (anemia falciforme) o talasemia, o con antecedentes de
trasplante de médula ósea. La sobrecarga de hierro puede precipitar el
escorbuto, ya que los depósitos férricos aceleran el catabolismo del ácido
ascórbico.
El tratamiento para el escorbuto consiste en la suplementación con vitamina
C y en revertir las condiciones que llevaron a la deficiencia. Se ha utilizado
con éxito una amplia gama de dosis de reemplazo. Para niños, se recomiendan
dosis de 100 mg de ácido ascórbico administradas tres veces al día (por vía
oral, intramuscular o intravenosa) durante una semana, y luego una vez al día
durante varias semanas hasta que el paciente se recupere por completo. En
adultos, generalmente se administran entre 300 y 1000 mg al día durante un mes.
Muchos de los síntomas constitucionales comienzan a mejorar dentro de las
primeras 24 horas de tratamiento. Las equimosis (moretones) y el sangrado
gingival suelen resolverse en unas pocas semanas.
La ingesta dietética recomendada de vitamina C varía según
la edad y las necesidades específicas. Para los niños, va de 15 a 45 mg al día;
para la mayoría de las mujeres, es de 75 mg al día; y para los hombres, 90 mg
al día. Las mujeres embarazadas o lactantes y los adultos mayores pueden
requerir hasta 120 mg al día. Estos valores están basados en la cantidad mínima
necesaria para prevenir el escorbuto.
Nuestra paciente tenía un escorbuto. No padecía ningún trastorno
de la alimentación tipo anorexia, ni era una paciente oncológica, pero llevaba
muchos meses sin incorporar una sola verdura o fruta a su dieta, así que sus niveles
de vitamina C estaban por los suelos. Esos pelos enrocados que se veían tan
bien al dermatoscopio eran muy sugestivos del escorbuto. Algunas enfermedades
se curan con naranjas y si la vida no te da limones, pues te los compras.
Bueno, a Úrsula también le dimos suplementos de vitamina C porque interesaba
subir los niveles rápidamente. Sigue comiendo hamburguesas, pero con ensalada y
fruta de postre.
Nos vemos el sábado. Pero no sin antes agradecer de nuevo a Fernando Cabo, compañero dermatólogo y amigo, el habernos prestado estas imágenes para el blog.
Y hoy no puedo despedirme poniendo otra cosa que no sea una canción de Eskorbuto. Por los viejos tiempos, "Cerebros Destruidos".
Úrsula era una mujer muy ocupada. Autónoma, dueña de dos
hamburgueserías que funcionaban como un tiro, a veces no tenía tiempo ni para
comer (menos mal de las smash burgers). Así que lo de ir al médico, era ya de
nota. Pero cuando le empezaron a salir una especie de “puntitos rojos” en las
dos piernas se preocupó. Con crema hidratante no mejoraron y, aunque no le
molestaban en absoluto, cada vez le iban a más e incluso se había visto alguno
en los brazos. Úrsula se encontraba razonablemente bien. A sus 49 años se
consideraba una persona sana, no tomaba medicamentos ni suplementos de ningún
tipo y, aunque admitía que su alimentación dejaba mucho que desear y estaba muy
cansada, lo atribuía al estrés de llevar el negocio. Pero finalmente la
preocupación pudo más que la “ocupación” y encontró un momento para acudir al
dermatólogo. Úrsula tuvo bastante suerte, ya que terminó en la consulta del Dr.Fernando Cabo, uno de los mejores clínicos que conozco, a quien le bastaron 30
segundos y una pregunta para saber qué le pasaba a su paciente. El resto de consulta
se lo pasó buscando en Google qué narices era una “smash burger”.
Así que os dejo con una sola imagen de esas lesiones tan
curiosas en una de las piernas de Úrsula y toda una semana para pensar en
posibles diagnósticos. El próximo sábado resolveremos el misterio, que
seguramente sorprenderá a más de uno. Mientras, volvemos a sumergirnos en el arrecife.
Los nevus melanocíticos acrales congénitos están ya
presentes desde el nacimiento o en los primeros meses de vida y, a diferencia
de los nevus acrales adquiridos, pueden ser de un diámetro mayor y mostrar
cierta asimetría y variedad de colores así que, sin tener en cuenta el
contexto, pueden asustar un poco más. Además, no es extraño que evolucionen
rápidamente, sobre todo antes de los 14 años de edad, lo que puede conducir a
sospechar que estemos ante una lesión maligna, pero lo más normal es que evolucionen
de un patrón benigno a otro (también benigno). Afortunadamente, los melanomas
lentiginosos acrales son excepcionales en la infancia, lo cual no quiere decir
que no estén descritos.
Imagen dermatoscópica. ¿Veis los acrosiringios?
Como siempre, la dermatoscopia va a ser nuestra herramienta
más útil para valorar este tipo de lesiones que, históricamente, han tenido
bastante “mala fama”. Hace ya unos años que revisamos la dermatoscopia de los
nevus melanocíticos acrales (lo podéis refrescar en este enlace) y ya quedó
claro que estructuralmente, las características y el grosor de la piel de
palmas y plantas otorga unas peculiaridades específicas a los nevus de estas localizaciones,
que tendremos que conocer para no extirpar lesiones de manera innecesaria en
una localización tan complicada y poco agradecida tras cualquier acto
quirúrgico.
Los hallazgos dermatoscópicos en los nevus acrales
congénitos suelen corresponder a los diferentes patrones de benignidad, aunque
el patrón globular es más frecuente respecto a las lesiones adquiridas en esa
localización. A menudo, puntos o glóbulos se distribuyen linealmente a lo largo
de los surcos (o de las crestas). El patrón más prevalente es la combinación
del patrón paralelo al surco y los patrones punteados de la cresta, en una
imagen que se ha acuñado como “patrón de guisantes en una vaina” (o algo así).
Incluso se puede observar (raramente) patrón paralelo a la cresta en este tipo
de lesiones benignas (que en otro contexto nos estarían indicando que estamos
ante un melanoma lentiginoso acral).
Recordemos que, si tenemos dudas de si estamos viendo surcos
o crestas, esos puntitos blancos que podemos observar en la piel de palmas y
plantas corresponden a los acrosiringios, que siempre se localizan en la
cresta.
En la lesión de Iago, el refuerzo se apreciaba claramente en
los surcos, así que se trataba de un patrón paralelo al surco y, aunque la
lesión medía más de 1 cm, el hecho de estar presente desde el nacimiento y su
estabilidad nos permitieron tranquilizar a los padres.
Hoy nos despedimos con este vídeo de Ecuador, con unos paisajes espectaculares.
En verano, cuando va descalzo por la playa, Iago siempre
bromea con sus amigos diciendo que ha pisado un pedazo de alquitrán. Pero en
invierno la mancha sigue ahí, en la planta del pie izquierdo, y aunque la tiene desde que nació y crece muy lentamente, la localización y el tamaño preocupan
a sus padres, de modo que han consultado de nuevo al pediatra quien, en esta
ocasión, ha remitido a Iago a la consulta de dermatología.
El lunar "alquitranado"
Iago es un niño de 11 años, por lo demás sano, sin alergias
y sin antecedentes en su familia de cáncer de piel. Tiene otros lunares por el
cuerpo, pero el que más llama la atención es el de la planta del pie. Los
padres han oído decir que los lunares en las palmas y en las plantas son
especialmente peligrosos, y por eso se han preocupado.
Y a vosotros, ¿qué os parece? ¿Podemos tranquilizar a los
padres y a nuestro joven paciente, o pedimos el comodín del dermatoscopio?
Me temo que tendréis que esperar al próximo sábado, pero
mientras tanto, quedo pendiente de vuestros comentarios.
Hoy os dejo con uno de esos vídeos interminables de criaturas marinas, pero de las que viven muy profundamente. ¡Hasta el sábado!
Bienvenidos al apasionante mundo de las anomalíasvasculares, cuya nomenclatura y terminología no ha ayudado mucho a su
comprensión, con conceptos y nombres acuñados en el siglo XIX. Afortunadamente,
en la década de los 90, la clasificación realizada por la Sociedad
Internacional para el Estudio de las Anomalías Vasculares (ISSVA) contribuyó a
aclarar las cosas, dividiéndolas en dos grandes grupos: los tumores y las
malformaciones vasculares (MV). Mientras que los tumores se consideraban
crecimientos adquiridos proliferantes de vasos recién formados, las MV
constituían anomalías congénitas de vasos dismórficos no proliferantes, lo que
permitió un mejor abordaje clínico y terapéutico. Claro que, con el paso del
tiempo, la comunidad científica, como recuerda nuestro buen amigo Ángel
Fernández Flores en este interesantísimo artículo de ActasDermo-Sifiliográficas, ese enfoque dual no resultó tan apropiado como
inicialmente se pensó, y es que las MV pueden proliferar (y las MV, al ser
debidas a mutaciones somáticas postcigóticas, están formadas por células
clonales, así que conceptualmente no estarían tan alejadas de los tumores). Aún
así, sigue siendo la mejor clasificación que tenemos.
Hace no demasiado tiempo ya revisamos la clasificación de la
ISSVA en este post, así que hoy nos centraremos en la lesión de Laia que
presentaba ya en el momento de nacer y que, como todos habréis adivinado, se
correspondía a lo que se sigue denominando como “mancha en vino de Oporto”
(MVO) o “nevus flammeus”, que son (después del “nevus simple” o “mancha
salmón”), el segundo tipo de malformación capilar más frecuente, con una
incidencia de 3 por cada 1.000 recién nacidos. A diferencia de las manchas
salmón, son persistentes y tienden a oscurecerse con los años, volviéndose más
gruesas y pudiendo ocasionar sobrecrecimiento de la región afecta. El
diagnóstico es clínico, y son debidas a mutaciones somáticas en GNAQ. Es una
mancha ya presente en el nacimiento, de tamaño variable, normalmente
lateralizada (pero puede ser bilateral) y de color que va de rosa pálido a más
purpúrico. Se puede confundir con una mancha salmón, que es una malformación
capilar de color rosa, mal delimitada, en la zona central de la frente,
philtrum, párpados superiores, vértex o nuca. Su localización más lateralizada,
color más intenso y límites bien delimitados, permiten en la mayor parte de los
casos, diferenciarla de la mancha salmón.
Esta lesión, en cambio, se corresponde a una "mancha salmón"
Realizar un correcto diagnóstico de una mancha en vino de
Oporto (somos nostálgicos y seguimos utilizando esta terminología tan clásica)
es relevante, ya que esta lesión es un marcador del síndrome de Sturge-Weber
(SSW), un trastorno neurocutáneo que, en su forma completa asocia una
malformación capilar facial, glaucoma y angioma leptomeníngeo. Su incidencia se
estima en 1 de cada 20.000-50.000 recién nacidos vivos, y hay quien emplea el
nombre de Sturge-Weber para referirse a formas incompletas con dos de sus
manifestaciones. Así, estas angiomatosis encefalofaciales se clasifican, según
la escala de Roach, en tres tipos: tipo I (con MVO facial y angiomatosis
leptomeníngea, con o sin glaucoma, que correspondería al SSW clásico), tipo II
(la más frecuente, con MVO facial sin afectación leptomeníngea, con o sin
glaucoma) y tipo III (con solo angiomatosis leptomeníngea). Embriológicamente
todo esto se podría explicar como resultado de un fallo en la regresión del
plexo venoso cefálico primitivo. No fue hasta 2013 cuando se identificó la mutación
responsable en el gen GNAQ, en el cromosoma 9. Esta revisión (2017) de E.Higueros publicada en Actas DS es muy completa y, aunque la resumiré
brevemente, os recomiendo leer el artículo completo.
Bueno, pues el riesgo de que una malformación capilar facial
(MVO) asocie afectación leptomeníngea u ocular va a depender principalmente de su
extensión y localización. Las malformaciones que se localizan en la zona frontal
tienen un mayor riesgo que las que lo hacen en la parte inferior de la cara.
Hasta la fecha los estudios que se han realizado para establecer el riesgo de
esta asociación lo han dividido considerando las áreas de inervación sensitiva
del nervio trigémino (V par craneal): la rama frontal (V1), la maxilar (V2) y
la mandibular (V3). Todos ellos coinciden en señalar que las MVO que afectan a
V1 o las que son bilaterales y extensas son las que tienen un mayor riesgo de problemas
extracutáneos. Así, se estima que las MVO sobre V1 conllevan un riesgo de
glaucoma o afectación leptomeníngea del 8-15%, mientras que, si la afectación es
bilateral o afecta varias ramas, sube hasta el 28%. En cambio, cuando se
afectan V2 o V3 el riesgo es muy bajo (nulo, según algunos autores, y del 2%
según otros, considerando sólo V2). Esta clasificación de las MVO basada en las
áreas de inervación del trigémino ha desatado mucha controversia, ya que en
realidad no es exacta, pero nos sirve para estratificar a los pacientes.
Además, las MVO pueden desarrollar en un 60% hipertrofia de
tejidos blandos, en casi un 14% hipertrofia ósea y en un 43% la formación de
nódulos proliferativos o ectásicos. La edad a la que suelen empezar estos
cambios, cuando aparecen, es a los 9 años y el segmento V2 es el que presenta
hipertrofia con mayor frecuencia. Todo esto conlleva una mala oclusión y una
mayor exposición dental, lo que puede conducir a una deformidad facial
significativa, con todo lo que conlleva.
Pero no nos engañemos. Por mucho que llame la atención, lo
que de verdad nos preocupa ante una MVO es la posibilidad de presentar
manifestaciones neurológicas: la malformación leptomeníngea capilar-venosa, que
suele ser ipsilateral a la MVO (a veces bilateral) y por lo general, afecta el
lóbulo occipital, occípito-parietal y, a veces, a todo el hemisferio. Sus
principales manifestaciones clínicas son convulsiones (75-90%), hemiparesia
lentamente progresiva (25-60%), cefaleas vasculares de tipo migrañoso (30-45%),
retraso en el desarrollo neuropsicológico (50-60%), episodios parecidos a
eventos cerebro-vasculares y problemas de conducta. En el 75% de los pacientes
con afectación cerebral las convulsiones se presentan ya en el primer año de vida,
y en el 90% dentro de los dos primeros años, de ahí la importancia de detectarlo
precozmente.
Pero las manifestaciones oculares también son muy
importantes, y la malformación vascular en el ojo puede afectar la conjuntiva,
la epiesclera, la retina y la coroides, pudiendo desembocar en atrofia óptica y
ceguera. El glaucoma es una de las manifestaciones más frecuentes, que afecta
al 30-70% de pacientes. Suele ser unilateral, del mismo lado que la MVO, aunque
no siempre es así. Puede ser congénito o tardío. El hemangioma coroideo está presente
en el 40-50% de los pacientes con SSW. Se han descrito otras anomalías menos
frecuentes, como la heterocromía del iris, hemianopsia homónima, facomatosis
pigmento-vascular, neovascularización del iris y coroides y luxación del
cristalino.
Además, los pacientes con SSW pueden presentar una
disfunción hipotálamo-hipofisaria, con déficit de hormona de crecimiento e
hipotiroidismo central.
Ya hemos dicho que el diagnóstico de MVO es relativamente
sencillo en la mayoría de los casos. El SSW debe
sospecharse en pacientes con MVO en la región frontal (V1). En estos pacientes
debe realizarse una revisión oftalmológica y una resonancia magnética con
contraste con el fin de realizar un diagnóstico temprano y reducir las
complicaciones oculares y cerebrales. Aunque esto también es controvertido,
ante la presencia de falsos negativos y porque no todos los pacientes con
afectación leptomeníngea van a desarrollar convulsiones (10%). Sin embargo, en
general la tendencia es a realizar estos estudios de imagen. La angiomatosis
leptomeníngea puede ser difícil de visualizar antes de los 3 meses de edad, por
lo que se recomienda realizar la RM entre los 3 y 6 meses. En el caso de que
veamos al paciente con más de 2 años de edad (esas cosas pasan) es más
discutible la necesidad de completar el estudio con RM en un paciente asintomático,
ya que es poco probable que presente convulsiones si no las ha tenido
previamente. Se recomienda evaluación oftalmológica cada 3 meses hasta el año
de edad y luego anualmente. Si la RM es normal y se ha realizado antes de los 2
años, se recomienda repetir al año de edad o si hay síntomas neurológicos. Si
la RM en mayores de 2 años es normal, no hay indicación para repetirla si el
niño está asintomático.
Respecto al tratamiento del SSW éste incluye
anticonvulsivantes (en menores de 2 años con RM alterada), tratamiento
sintomático y profiláctico para el dolor de cabeza, tratamiento del glaucoma
cuando esté presente y terapia láser para la MVO. El tratamiento con láser de
colorante pulsado (PDL) es el tratamiento de elección para la MVO facial. Suelen
ser necesarias entre 7 y 15 sesiones para conseguir el aclaramiento de las
lesiones y raramente se consigue la desaparición completa de las mismas. Por lo
general las MVO en la frente responden mejor que las de V2 o V3 y todos los
expertos tienen claro que las respuestas son mejores si el tratamiento se
realiza en la infancia que en la edad adulta. Algunos estudios han demostrado
mejores respuestas asociando rapamicina (tanto tópica como oral), pero no es
una práctica generalizada.
No vamos a profundizar en el tratamiento neurológico de estos
pacientes, pero sí remarcar que se ha planteado el uso de aspirina como
tratamiento profiláctico del deterioro neurológico en pacientes con SSW. El
pronóstico de estos pacientes depende de la edad de inicio de los síntomas
neurológicos (con peor pronóstico si el inicio es más precoz).
En definitiva, si tenemos pacientes con MVO en la
región frontal, hay que ponerse en marcha, porque no es sólo un problema de la
piel. Afortunadamente el caso de Laia sí que se limitaba a la piel (MVO en V2)
y no tenía ninguna otra sintomatología, así que consensuamos con la paciente y
su familia derivarla a otro centro para poder realizarle tratamiento con láser,
aunque no disponemos de seguimiento.
Hoy nos despedimos con un vídeo de las cristalinas aguas de Raja Ampat, uno de los destinos que tengo pendientes...
Se llama Laia, tiene 8 años y nació con esa mancha en la
cara. Se trataba de una mancha roja, bien delimitada, que afectaba sólo la
hemicara derecha (mejilla, párpado inferior, cara lateral derecha de la nariz,
parte del párpado superior y el labio superior derecho). No tiene ninguna otra
mancha similar en otras localizaciones y Laia ha crecido sana y con normalidad,
es la más lista de la clase y, aunque esa mancha es bastante llamativa y
visible, afortunadamente no le supone ningún problema en el cole, más allá de
tener que dar alguna que otra explicación cuando se relaciona con personas
desconocidas. Nadie más en su familia tiene ninguna mancha parecida y no le
pica ni le ocasiona ninguna molestia.
Cuando nació les dijeron a sus padres que quizá se iría desvaneciendo
con los años, pero en realidad eso no había sucedido y la mancha roja seguía
allí, impasible al paso del tiempo. Sus padres empezaban a preocuparse de que,
en un futuro, esa mancha pudiera condicionarla de alguna manera, así que habían
hablado con su pediatra, quien la derivó a dermatología. En el volante ponía “angioma
plano”.
Y a vosotros, ¿Qué os parece? ¿Es un angioma? Porque en lo
de “plano” estamos de acuerdo, ¿no? Tenéis toda una semana para pensarlo,
aunque esta semana es facilito. El próximo sábado volveremos a estar por aquí
con la respuesta. Mientras, os dejo con este documental de los fiordos noruegos.
La dermatitis atópica (DA) es una enfermedad inflamatoria
crónica de la piel bien conocida, cuyo síntoma principal es el prurito intenso
y que puede afectar a personas de cualquier edad, aunque es mucho más prevalente
en población pediátrica (con estimaciones que indican que entre el 15 y 30% de
los niños padecen DA en mayor o menor grado), mientras que la incidencia en
adultos es mucho menor. La DA en los pacientes pediátricos se asocia a menudo
con una serie de comorbilidades, que incluyen el asma y la rinitis alérgica y,
además, se cree que los trastornos psiquiátricos y psicológicos son más
prevalentes en esta población. Se ha constatado una mayor incidencia de
problemas como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDHA) y
la depresión. Todo ello deteriora de manera significativa la calidad de vida de
estos pacientes, especialmente en los casos más graves.
El panorama del tratamiento de la dermatitis atópica está
cambiando en los últimos años a una velocidad de vértigo, con la aparición de
fármacos biológicos y los inhibidores de la Janus quinasa (JAK) para los casos
más graves. Y aunque cada vez se tienen más en cuenta los resultados informados
por los pacientes (PROMs), que no siempre se correlacionan con los observados por
los médicos, nos falta información del impacto de la enfermedad en el paciente
desde un punto de vista multidimensional, costes indirectos y utilización de
los recursos sanitarios en España. Por eso me ha parecido interesante traer
aquí dos artículos que se acaban de publicar: el estudio MEASURE-AD (J. F.
Silvestre, publicado en Actas Dermo-Sifiliográficas en 2025) y este otro aún en
prensa, de la misma revista, centrado en pacientes pediátricos y publicado por
A. Torrelo.
El artículo de Silvestre se centra en el estudio MEASURE-AD,
que es un estudio transversal y multicéntrico en el que se incluyeron pacientes
con DA moderada y grave, mayores de 12 años, reclutados de manera consecutiva
durante 6 meses, que estaban recibiendo o eran candidatos a tratamiento sistémico,
clasificándolos en función del tipo de tratamiento y la gravedad de la enfermedad
(EASI) y recogiendo diferentes cuestionarios, calculando también los gastos
directos. Este análisis publicado está integrado por 95 pacientes, con una
mediana de edad de 29 años, siendo el 50,5% varones. El 54% de los pacientes tenían
un EASI > 21 y el 43% seguían en el momento de su inclusión un tratamiento
biológico. La gravedad de la DA se asoció a puntuaciones más altas en la escala
HADS-A y DLQI. Un 19% de los pacientes acudieron a visitas que no estaban
programadas durante el periodo estudiado. La media mensual de gastos directos
relacionados con la atención médica fue de 45€, lo que representa un gasto anual
de > 500€. Si se añadía el gasto derivado de productos de cuidado personal,
el promedio anual por paciente ascendía a casi 1.000€. Un 57% de los pacientes
manifestaron que su tratamiento actual no controlaba su DA de manera suficiente
y no se encontraban satisfechos (2 de cada 3 pacientes en terapia biológica sí
decían estar bien controlados con el tratamiento). Todo ello (y mucho más, si
os leéis el artículo), pone de manifiesto la carga multidimensional que tiene
la enfermedad, sobre todo en lo que se refiere a la salud mental.
Un mes después de iniciar el tratamiento
¿Y qué dice el artículo de Torrelo? En este caso lo que se hace
es una revisión sistemática de estudios observacionales de la carga tanto
humana como económica en pacientes pediátricos con DA en los últimos 10 años, incluyéndose
finalmente 11 publicaciones bastante heterogéneas. En general, el grupo de edad
más representado fue el de 2 a 15 años, pero sólo un informe (realizado entre
2000 y 2017) mostró datos sobre el uso de recursos de atención especializada y
costes asociados en pacientes pediátricos (< 5 años). Los costes médicos
directos anuales medios por pacientes se estimaron en 2.310€ y se mantuvieron
estables durante la primera mitad del periodo del estudio, observándose un
aumento importante entre 2009 y 2010 de hasta 4.000€ por paciente y año,
volviendo a disminuir posteriormente a 2.500€ aproximadamente.
Bueno, aunque está feo hablar de dinero, es importante
conocer cómo las diferentes enfermedades suponen una carga también económica
para nuestros pacientes y sus familias. Y eso que vivimos en un país donde el
paciente que lo necesita no paga nada por los medicamentos más innovadores y por
la atención médica (que sí, que lo pagamos entre todos), porque si no esas
cifras se dispararían de manera disparatada.
Os preguntaréis qué pasó con Paolo. Después de un intento de
tratamiento con ciclosporina A (sin éxito), se inició tratamiento con un
biológico. Un año más tarde, se encuentra mucho más controlado, con algún
episodio de dermatitis, sobre todo facial, que controla con corticoides tópicos.
Y por primera vez desde que recuerda, es capaz de dormir del tirón toda la
noche.
¡Hasta el sábado! Parece mentira, pero he pasado de poner vídeos cortitos al final de cada entrada a poner otros eternos. Pero al menos las imágenes son chulas.
