A la madre de Mariana no le sorprendía demasiado, ya que nos explicaba que su padre (el abuelo materno de la niña) tenía exactamente lo mismo. Afortunadamente, el hermano mayor de Mariana, que ahora tenía 10 años, nunca había manifestado nada similar. La madre tampoco supo profundizar mucho más entre sus antecedentes familiares (ella no tenía hermanos y poco sabía de sus tíos o primos).
En lo que respecta a las lesiones, creo que las imágenes son lo suficientemente ilustrativas. La afectación era generalizada, aunque las escamas más gruesas se localizaban sobre todo en el tronco y extremidades inferiores. No observamos hiperqueratosis palmo-plantar, aunque sí eritema sin fisuración, y la madre sí nos refería que la niña casi nunca sudaba y que toleraba muy mal estar en sitios calurosos. Le picaba a ratos, y no habían conseguido encontrar una crema que lo calmara. Los antihistamínicos no le servían apenas, y su pediatra le había recetado una crema de hidrocortisona al 1% para cuando se encontraba peor. El pelo, rubio muy clarito, era muy fino, pero tampoco llamaba especialmente la atención.
De momento es todo lo que os puedo adelantar, como que creo que estaréis de acuerdo en que no vamos a dar de alta a Mariana, el próximo día ya os contaré la evolución (o en este enlace). Pero mientras tanto, ¿Qué os parece? ¿Atopia o algo más? ¿Necesitamos pruebas o de momento la dejamos tranquila? ¿Y el tratamiento?
Hace tiempo que no pongo nada de música, así que hoy os dejo con este vídeo de Happy Camper.
Happy Camper - The Daily Drumbeat from Job, Joris & Marieke on Vimeo.
Ictiosis. Possiblemente ict recesiva ligada al cr. X.
ResponderEliminarEritrodermia ictiosiforme o quiza una ictiosis laminar. De tratamiento topicos con urea, propilenglicol, la maloliente nacetilcisteina. un saludo NADAL2
ResponderEliminarEsta semana por la piel tan escamada -tipo escamas del tamaño de las de un pez- y por la genealogia que comentas... apostaria por una Ictiosis autosómica recesiva, mas concretamente Ictiosis laminar o eritrodermia ictiosiforme congénita.
ResponderEliminarrespecto a pruebas podriamos pedir las pruevas geneticas, si las hay, y tratarla con cremas hidratantes, y con retinoides topicos de momento. Saludos.
Carles Doménech
Buenas noches, aquí andamos con un catarro gordete, a ver si no se modifica la capacidad de juicio. Por la apariencia de la piel y que sea un trastorno generalizado me inclina a pensar que se trata de una ictiosis, lo que ya no sé es si se trata de una ictiosis sindrómica (algo tendría que ver un pelo rubio demasiado fino), o algo esporádico, lo que es claro, o al menos me lo parece a mí es que es congénito y además de clara base genética, probablemente recesiva o no se puede descartar la dominancia con penetrancia incompleta.
ResponderEliminarLo más adecuado es profundizar en la historia genética. Si se trata de una ictiosis, ando un poco perdido en cuanto a tratamiento y subtipo, pero los corticoides y queratolíticos tienen que tener efecto, hablando desde la ignorancia.
A ver qué tal.
Perdona, no ví que la dentición era sana.
ResponderEliminarSorry
Transcribo comentario de Comarcalito, borrado x error (botones demasiado juntos en el iPad, sorry)
ResponderEliminarComarcalito ha dejado un nuevo comentario en su entrada "La niña descamada":
Hola a tod@s:
De entrada tenemos dos datos muy claros: es un transtorno congénito, (tenía lesiones al nacer) y es hereditario, al parecer ligado a X o a autosomas (el abuelo paterno lo padecía, es XY, la madre no, pero no sabemos de otros hermanos de la madre, y la nieta lo padece, que es XX, cuyo X materno procede del abuelo)
Cursa con anhidrosis, o al menos hipohidrosis, y el cabello parece no alterado. No dice nada de las uñas, pero en las fotos parecen sanas. La dentición no sabemos.
No hay alteraciones de otros órganos (a primera vista) o que hayan manifestado alteración alguna del desarrollo.
Con todo ello nos podemos aventurar a encontrarnos con cuadro ictiosiforme o algún tipo de displasia ectodérmica anhidrótica.
No os parece?
ictiosis VULGAR..¿o será una de las más raras??
ResponderEliminaremolientes y consejo genético de cara a más descendencias
salu2
La palabra ictiosis me ha hecho recordar la leyenda del hombre de Liérganes, que he reencontrado bien escrita en este blog de interesante lectura, donde se cita a Galeno y Marañón.
ResponderEliminarhttp://unalupasobrelahistoria.blogspot.com.es/2013/03/el-hombre-de-lierganes.html
A ver el miércoles. Gracias y saludos
begoña, habia leído esa historia con anterioridad en un libro de mi abuelo. Lo leí de niño y recuerdo que me dio miedo. Siempre que leo algo sobre ictiosis pienso en ella. Un saludo, NADAL2
ResponderEliminarTienes razón, NADAL2, a un niño le puede provocar temor, no tiene nada de amable y no acaba bien como los cuentos.
EliminarSupongo que los Nadal tendréis ya la coincidencia del apellido asumida.:) Lo digo porque hace cosa de un mes asistí a un funeral donde la difunta se llamaba igual que yo, y cada vez que el cura nombraba a la difunta Begoña, llenándola de alabanzas como en todo funeral que se precie, me daba una especie de cosquilleo pillastre de disociación y tuve que aguantarme la risa, y no era lugar.
Me gustaría dejar hoy aquí un recuerdo homenaje al difunto Dr. Iñaki Azkuna. Coincidimos un día con él en un bar y después del saludo de rigor ¡Aúpa, Sr. Alcalde! Él, mirando al benjamín del grupo sentenció en su estilo llano y tajante: “El futuro es de éste, de los niños como él y de los jóvenes”.
Aprovechemos pues el presente, que esto va rápido. Un saludo
Creo que la foto muestra una ictiosis vulgar. Es un trastorno escamoso no inflamatorio, en el que se producen escamas poligonales grises o marrones que suelen estar elevadas en la periferia, dando la impresión de estar separadas de las escamas contiguas.
ResponderEliminarLas ictiosis verdaderas son las ictiosis vulgar, la ictiosis ligada al cromosoma X y la ictiosis laminar. Se caracterizan por ortoqueratosis, en la que los queratinocitos se disponen sobre todo en forma laminar.
Histopatológicamente la ictiosis vulgar del estado granuloso es muy fino, en la ictiosis ligada al cromosoma X la capa granulosa es prominente y en la ictiosis laminar el estrato granuloso y el estrato corneo están notablemente engrosados.
Haríamos diagnóstico diferencial con el “feto arlequín” o bebes con membrana colodión, que es una alteración importante de la queratinización con placas corneas como las del armadillo, separadas unas de otras por grietas en lugar de escamas poligonales en forma de placas. Es de herencia autosómica recesiva y con mal pronóstico.
Otra entidad seria la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa, que es un proceso inflamatorio en el que se observan cúmulos de paraqueratosis junto a una ligera espongiosis e hiperplasia psoriasiforme. Es también de herencia autosómica recesiva.
El diagnostico se asaria en una buena anamnesis y exploración física, la histología, análisis ultraestructural/bioquímico y sobre todo el estudio genético. Habría otras pruebas complementarias, como el estudio de LCR en la enfermedad de Refsum (acelular/aumento proteínas), el fondo de ojo en el síndrome de Sjogran-Larsson (puntos blancos), o el estudio de déficit enzimáticos (ictiosis lamelar=déficit TG1, ictiosis ligada a cromosoma X= déficit enzima sulfatasa esteroidea.
Y en cuanto al tratamiento, seria básicamente sintomático:
a) Tratamientos tópicos: emolientes (vaselina, parafina, aceites vegetales o propilenglicol al 40-60%). Queratolíticos (urea >10%, retinoides tópicos evitando el ácido salicílico en áreas extensas o niños pequeños por riesgo de absorción y salicilismo)
b) Tratamientos sistémicos: retinoides (acitretina 0,5 mg/Kg/dia). Se reserva para los casos mas severos; especialmente en ictiosis laminar y eritroqueratodermias extensas.
c) Cuidados perinatales: en el caso del bebe colodión/ictiosis arlequín/ictiosis eritrodérmica, se ha de hacer un control intensivo de la temperatura y del equilibrio hidroelectrolítico.
d) Restricciones dietéticas: en enfermedad de Chanarin-Dorfman (grasas) y en la de Refsum (evitar lácteos y grasas animales, ácido fitánico)
e) Consulta de consejo genético y, en casos más graves, apoyo psicológico especializado.
f) Acceso a asociaciones de enfermos de ictiosis: www.ictiosis.org.
Bueno, no se si es un guiño a mi tierruca, pero como ya han comentado yo he pensado en una Ictiosis (como la que tenía "El hombre pez") por ser una enfermedad genética con descamación. Me inclino por una Ictiosis vulgar por las características descritas.
ResponderEliminarPues como bien han dicho otros comentarios, he pensado directamente en una Ictiosis por la "Leyenda del Hombre Pez" de Liérganes (Cantabria); cuadra además de por el aspecto de la piel que sea una enfermedad hereditaria, que empeora con el calor .. yo me inclino por una Ictiosis Vulgar.
ResponderEliminarPor los antecedentes familiares , corresponderia a una ictiosis recesiva ,ligada a X.
ResponderEliminarLa ictiosis vulgar o ictiosis simple autosomica dominante, emperoan con el frio y mejoran con el clima caliente y humedo.
Existen diferencias histologicas enre una y otra en lo que refiere a la capa de celulas granulosas , que se encuentra ausente en la ictiosis autosomica dominante
Tratamiento: emolientes y queratoliticos. Igual en las dos entidades
conozco un niño así en mi país Colombia , tiene 7 años pero sufre mucho le pica y le sale en todo el cuerpo incluyendo la cara sus ojitos se le ponen rojos y la verdad no a habido tratamientos q lo ayuden a curarse por temporadas cuando hace demasiado calor es donde se le pone peor.
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