¿Qué tendrá que ver la poroqueratosis con la Gran Muralla?

Cuando vimos por primera vez a Rafa el diagnóstico diferencial que nos planteamos fue una poroqueratosis o un nevus epidérmico. Al principio tratamos con queratolíticos suaves a base de urea o ácido láctico y, aunque conseguimos que la hiperqueratosis mejorara algo, la lesión seguía ahí, de manera que a los dos años y medio decidimos realizar una biopsia que nos confirmó el diagnóstico.

La poroqueratosis es un trastorno progresivo y crónico de la queratinización epidérmica que se caracteriza por la presencia de pápulas o placas hiperqueratósicas con un borde sobreelevado que se expande centrífugamente y que corresponde a la llamada “lamela cornoide”.

Lesión a los 8 años de edad (mitad izquierda tratada con TFD)

Existen diversas variantes clínicas, siendo las más frecuentes la poroqueratosis de Mibelli, la poroqueratosis actínica superficial diseminada, la poroqueratosis lineal y la poroqueratosis palmo-plantar.

Se considera como un trastorno genéticamente heterogéneo, aunque los mecanismos patogénicos siguen sin conocerse, con varios locus identificados. Se postula que la expansión centrífuga de las lesiones individuales reflejaría la migración de un clon mutante de queratinocitos. Además, el aumento de prevalencia en pacientes inmunodeprimidos sugiere que la alteración de la inmunidad puede ser un factor predisponente. Otros factores precipitantes son la exposición a la radiación ultravioleta. Además se ha descrito malignización de las lesiones en casi todas las variantes de poroqueratosis.

Centrándonos en la poroqueratosis de Mibelli (OMIM %175800) se ha propuesto un mecanismo hereditario autosómico dominante con penetrancia incompleta. Este trastorno suele manifestarse en la infancia, afectando al doble de niños respecto a niñas (si aparece en adultos, suele asociarse a inmunosupresión). La localización clásica es en alguna extremidad, aunque puede afectarse cualquier zona del cuerpo, incluso palmas, plantas, genitales y mucosas. Lo más habitual es que se trate de una lesión solitaria que puede aumentar de tamaño. Pero lo más característico es que el borde de la lesión se encuentre engrosado con un delgado surco en el centro de la cresta, ofreciendo un aspecto que a algunos les hace recordar la Gran Muralla, y que histológicamente se traduce en la denominada lamela cornoide. El centro de la lesión puede ser discretamente hipopigmentado, mínimamente descamativo y algo atrófico, aunque en ocasiones las lesiones se manifiestan como placas de aspecto verrucoso, como era el caso de Rafa.

Great Wall by Mike Hollman

El diagnóstico es básicamente clínico (lo podremos sospechar si conocemos la entidad), aunque en algunas ocasiones puede estar indicada la realización de una biopsia que incluya el borde de la lesión. El estrato córneo es hiperqueratósico, con una delgada columna de células paraqueratósicas (la lamela cornoide). Los queratinocitos subyacentes son edematosos, con espongiosis y núcleos retraídos. Por debajo de la lamela cornoide, la capa granulosa suele estar ausente o muy reducida.

Las lesiones de poroqueratosis son crónicas, y progresan lentamente, aunque son relativamente asintomáticas, por lo que la intervención no suele ser necesaria una vez hemos explicado la naturaleza de la enfermedad. Sin embargo, si las lesiones son problemáticas puede considerarse tratamiento con corticoides tópicos, calcipotriol, tazaroteno, retinoides, crioterapia, 5-fluorouracilo, imiquimod 5%, láser o terapia fotodinámica (como os podéis imaginar sin demasiada evidencia, dado que se trata de un trastorno muy poco frecuente).

Una de las cosas que más nos puede preocupar es el riesgo de malignización (sobre todo carcinoma escamoso), que se estima en un 7-11% de los casos, con un periodo medio de aparición del carcinoma de 36 años, de modo que tendremos que ir siguiendo periódicamente a estos pacientes. Afortunadamente, la mayor parte de carcinomas que aparecen en estas lesiones se pueden tratar localmente sin mayores consecuencias. Algunos podrían pensar que, si el riesgo existe, la extirpación “preventiva” podría ser una opción y, aunque nos lo podríamos plantear, no siempre es una buena opción, en especial en lesiones múltiples o de gran tamaño, por la cicatriz resultante.

De manera que lo más acertado es realizar un seguimiento rutinario a estos pacientes (anualmente), instruirles acerca de la fotoprotección para reducir el daño actínico, y advertirles de que consulten ante signos de alarma (ulceración, induración, sangrado o rápido crecimiento).

Nosotros vamos visitando regularmente a Rafa y, después de intentar varios tratamientos tópicos sin demasiado éxito, realizamos una sesión de terapia fotodinámica a la edad de 8 años en la porción más proximal de la lesión, y lo cierto es que parece que la zona tratada mejoró respecto a la no tratada.

**PARA NOTA: No todo va a ser tan sencillo, y esta mañana mi jefa me ha recordado que existe una rara entidad, denominada nevus poroqueratósico ecrino, que debe incluirse en el diagnóstico diferencial de estas lesiones (se trata de una rara variedad de hamartoma que se desarrolla a nivel de los conductos sudoríparos ecrinos), y aunque la biopsia que realizamos a Rafa no apoyaba este diagnóstico debe tenerse en cuenta.

Los vídeos de la Gran Muralla son un rollo, así que os dejo con éste, lleno de color. Espero que os guste.